Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 - kindergeneeskunde Kasper > Week 11 HC > Flashcards

Week 11 HC Flashcards

(62 cards)

Start Studying
1
Q

Waarom is het zinvol om moleculaire diagnose te stellen?

A
  • therapeutische ontwikkelingen
  • symptomatische, gepersonifieerde behandeling: type mutatie –> medicatie keuze, aanpassing dieet?
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hoe vormt het CZS tijdens embryogenese? Timing? Welke 3 processen en verhouding met elkaar?

A
  • uit neurale buis CZS rond 4e week
    1 proliferatie van neurale stamcellen
    2 neurogenese; aanmaak neuronen, tussen 4-24 weken
    3 gliogenese; ontwikkeling van steuncellen van CZS, tussen 22wkn zwangerschap en 1 jaar postpartus

verhouding: De neurogenese is verschillend in de verschillende hersengebieden. Tegelijkertijd met de neurogenese vindt neuronale migratie plaats, waarbij de neuronen migreren naar de juiste locatie in de hersenen;

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn effecten die bijdragen aan psychiatrische en neurologische afwijkingen en geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen?

A

-Omgevingsfactoren (ALCHOHOL)
-enorm aantal genetische factoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de volgorde van embryonale ontwikkeling van de hersenen?

A

Neurale buis —> neuro- en gliogenese –> neurale migratie –> vorming van verbindingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat gebeurt er in embryonale week 3-6 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?

A

Aanleg neurale buis + patroonvorming

Ziektes ontstaan:
- ancephalie
- spina bifida
- holoprocephalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat gebeurt er in de foetale periode week 6-30 bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen dan ontstaan?

A

Neurogenese en migratie

Ziektes ontstaan:
- microcefalie
- migratie stoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat gebeurt er in de foetale periode 12-36 weken mbt czs?

A

Aanleg axonale banen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat gebeurt er in de perinatale periode 24 weken - postnataal bij hersenontwikkeling + welke ziektes kunnen er dan ontstaan?

A

Vormen en fijn afstemmen circuits en myelinisatie

Ziektes ontstaan:
- corticale dysplasie
- hypo- of hypermyelinisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke belangrijke structuren zijn aanwezig van CZS bij 4 weken? Hoe ontwikkelen de CZS in de tijd qua macrostructeren

A

Ectoderm -> neuro-ectoderm (=neurale plaat) -> neurale groeve -> neurale buis

ZIE PLAATJE VOOR TENTAMEN
neurale plaat wordt czs
neurale lijst wordt pzs!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat gebeurt er bij de neurale buis rond de 4e week? Waarvoor is deze structuur belangrijk?

A

In het gebied van de neurale buis, dicht bij de notochord, wordt gesproken van de floorplate. Dit is een belangrijk organiserend gebied. De plek waar de buis overgaat in het ectoderm is de neurale lijst. Uit dit gebied zal later het perifere zenuwstelsel ontstaan. Na het sluiten van de neurale buis differentieert de neurale lijst zich tot dorsale ganglia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke structuur ontstaat uit de neurale lijst?

A

Perifere zenuwstelsel = sympathisch + parasympatisch + sensibel + proprioceptie + zenuwweefsel darm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn verschillen CZS en PZS?

A

Centraal zenuwstelsel (CZS)
-Hersenen, ruggenmerg & retina
-Wel een bloed-hersenbarrière
-Witte stof bestaande uit oligodendrocyten
-Geen axonregeneratie
- Embryogenese vanuit de neurale buis

Perifeer zenuwstelsel (PZS)
- Perifere ganglia, perifere zenuwen & plexus + zenuwstelsel van de darmen
- Geen bloed-hersenbarrière
- Witte stof bestaande uit Schwanncellen
- Wel axonregeneratie
- Embryogenese vanuit de neurale lijst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is een belangrijk risico van neurale buisdefecten?

A

Foliumzuurdeficientie! TENTAMEN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hoe wordt de migratie geregeld van de neurale lijst?

A

obv verschillene signalen ontstaan verschillende type zenuwcellen -> dus omgevingsafhankelijk!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Uit hoeveel blazen bestaat de neurale buis bij:
- eind week 4
- eind week 6

A
  • eind week 4: 3-blazig
  • eind week 6: 5-blazig
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn de 5 delen van hersenen + welke ventrikel is eraan gekoppeld?

A
  1. telencaphalon: 1 laterale ventrikel
  2. diencephalon: 3e ventrikel
  3. mesencephalon: middenhersenen, aquaduct
  4. metencephalon: 4e ventrikel anterior
  5. Myelencephalon: 4e ventrikel posterior
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welke structuur ontstaat uit de telencephalon?

A

Telencephalon:
- cortex
- basale forbrain:
* pallium –> hersenschors
* subpallium –> basale ganglia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke structuur ontstaat uit het diencephalon?

A

Diencephalon:
- hypothalamus
- hypofyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke structuur ontstaat uit de mesencephalon?

A

Mesencephalon:
- middenhersenen
- aquaduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke structuur ontstaat uit het metencephalon?

A

Metencephalon:
- pons
- cerebellum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke structuur ontstaat ut de myelencephalon?

A

Myelencephalon:
- medulla oblongata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de dorsale en ventrale kant van het ruggenmerg?

A

Alar plaat = dorsaal = sensorisch

Basale plaat = ventraal = motorisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hoe ontstaat de anterior-posterior (AP) patroonvorming bij hersenontwikkeling?

A

Anterior: Wnt remmers uit endoderm
Postior: Wnt uit proximaal mesoderm

Isthmic organizer via gradient van signaalmoleculen positionele informatie naar omliggende weefsels stuurt
–> verdelen hersenschors in verschillende functionele delen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hoe ontstaat de dorso-ventrale (DV) patroonvorming bij ontwikkeling van de hersenen?

Wat is een voorbeeld van een ziektebeeld heirbij?

A

Dorsaal: dukaat –> BMP
Ventraal: bodemplaat –> Shh –> induceren centralisering van ruggenmerg

Ziektebeeld voorbeeld : holoproscencephalie (gefuseerde hersenhelften)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Welke richting gaat de neurogenese op? Wat is belangrijk voor goede neurogenese?
celdeling van binnenzijde van neurale buis en migreren neuroblasten naar buiten via de binnenste laag balans tussen symmetrie en asymmetrie Celdeling vindt plaats aan de binnenzijde (luminale zijde) van de neurale buis. Neuroblasten migreren vervolgens naar de juiste plaats. Neurogenese hangt dus nauw samen met migratie. Neurogenese berust op een goede balans tussen symmetrische en asymmetrische delingen. Symmetrische delingen zorgen voor meer stamcellen, terwijl er bij asymmetrische delingen postmitotische neuronen worden gevormd (neurogenese). PLAATJE TENTAMEN
26
Welke 2 soorten delingen zijn er bij neurogenese?
1. Symmetrische deling: vermeerdering van stamcellen 2. Asymmetrische deling: neurogenese
27
Welke 2 soorten migraties van neuroblasten zijn er?
1. radiale migratie: corticale neuroblasten migratie naar buiten 2. Tangentiele migratie: inhibirende zenuwcellen ontstaan in het subpallium en migreren langs oppervlakte naar cortex
28
Wat zit het defect bij een holoprocencephalie?
Holoprocencephalie: stoornis in vroege differentiatie neurale buis Oorzaak: chromosoomafwijking: 25% mutatie in SSH pathway --> verstoorde ontwikkeling van prosencephalie tot telencephalon
29
Wat is mentale retardatie? Welke ernst is er?
Onder IQ van 70 is er MR * IQ 70-50: milde verstandelijke beperking; * IQ 50-35: matige verstandelijke beperking; * IQ 35-20: ernstige verstandelijke beperking; * IQ < 20: zeer ernstige verstandelijke beperking.
30
Wat is een verstandelijke beperking (=mentale retardatie?)? wat is de incidentie?Vanaf welke leeftijd kan de diagnose gesteld worden? TENTAMEN
Een verstandelijke beperking (VB) (= mentale retardatie) -> onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het achttiende levensjaar. Na 18e levensjaar -> niet aangeboren hersenletsel ipv MR/VB 1-2% van de bevolking heeft MR vanaf 2,5 jaar kan diagnose gesteld worden mbv IQ, daarvoor kan alleen sprake zijn van ontwikkelingsachterstand
31
Wat zijn oorzaken van mentale retardatie? in hoveel procent is de oorzaak bekend? TENTAMEN
ernstige verstandelijke beperkingen - 50%< genetisch bepaald - 30% idiopathisch - 5-13% is te wijten aan omgevingsfactoren - - 1-5% metabole of endocriene oorzaak. in ongeveer 50% is de oorzaak bekend!
32
Wat geldt er mbt wilsbekwaamheid bij MR
In de wet staat dat iedereen wilsbekwaam is, totdat het tegendeel bewezen is. Iemand is wilsonbekwaam als: * Hij/zij de informatie van de arts niet (meer) kan begrijpen of afwegen; * Hij/zij niet begrijpt wat de gevolgen van een besluit zijn; * Hij/zij zelf geen besluit kan nemen.
33
Wat is van belang bij een verstandelijke beperking mbt achteruitgang? Wat zijn de meest voorkomende oorzaken van overlijden?
Vervroegde functionele achteruitgang met gemiddel ±20 jaar eerder overlijden. oorzaken: CVD, maligniteiten en longziektes
34
Waar is de kans hoger op bij mensen met MR?
- hogere multimorbiditeit en vaak polyfarmacie - ook vaker psychische kwetsbaarheid - vaker ongezonde voeding en minder beweing
35
Wat zijn voorbeelden van omgevingsfactoren voor het ontstaan van MR?
- FAS - Maternale medicatie/drugs - Maternale (metabole) ziekte (bv PKU) - Deprivatie/kindermishandeling - perinatale asfyxie - hypoglykemie - niet-aangeboren hersenletsel - infecties (TORCHES en postpartum)
36
Wat is de verdeling van genetische oorzaken van MR?
50% van de MR is genetisch, daarvan: - chromosoomafwijkingen 4-28% (trisomie, mozaicisme - structurele defecten 7-17% (deleties/duplicaties) - gendefecten - imprintingstoornissen
37
Welk ziektebeeld gaat gepaard met MR? Hoe is de overerving en welk gen?
- Fragiel X-syndroom; X- linked dominant met anticipatie via moeder. FRAXA gen + CGG repeats - dystrophia myotonica (ziekte van steinert); autosomaal dominant met anticipatie. DMPK-gen met CTG repeats - micro- en macrocefalie - angelman syndroom
38
Wanneer is diagnostiek geindiceerd naar MR? Hoe gaat dit in zijn werking? wat is een probleem bij een van de analyses?
1. Diagnostiek is geïndiceerd bij een ontwikkelingsachterstand (leeftijd < 2,5 jaar), VB > 2,5 jaar na IQ-onderzoek, zwakbegaafd indien speciaal onderwijs nodig is of bij een discrepant IQ-profiel, autisme met een verdenking op een VB of bij een onverklaarde taal-spraak achterstand; a. Diagnostiek omvat: (familie)anamnese, lichamelijk onderzoek en op indicatie audiologisch en oogheelkundig onderzoek. Aanvullend kunnen moleculaire karyotypering, functie-, moleculaire- en genetische onderzoeken gedaan worden (NGS, WES, WGS, ECG, EMG, MRI); a. Genomische microarray analyse → meet numerieke en structurele chromosoomafwijkingen, maar mist kleine CNV’s en gebalanceerde translocaties;
39
Welke 3 assen worden onderscheiden bij congenitale afwijkingen van ledenmaten + welk gen is daarbij betrokken? TENTAMEN
1. Proximaal --> distaal (AER): HOX-genen 2. Anterior --> posterior (ZPA): Shh-genen 3. Ventraal--> dorsaal (Wnt): Lmx-genen
40
hoevaak komen aangeboren handafwijkingen voor?
Aangeboren handafwijkingen komen voor bij 1:500 pasgeborenen
41
Welke stoornis kan ontstaan in problemen in proximale-distale as (AER)?
- reductie defect: stopt arm opeens met groeien
42
Welke stoornis kan ontstaan in probleem in anterior-posterior as (ZPA)?
polydactyli
43
Welke stoornis kan ontstaan in probleem in ventraal-posterior as (Wnt)?
nagel groeien aan verkeerde kant van de vinger
44
Welke stoornissen kunnen voorkomen in: - handplaat: radio-ulnaire as? is dit malformatie, deformatie of dysplasie? wat is het belangrijkste bij deze afwijking qua behandeling?
1. ulnaire polydactylie: extra pink - meest voorkomend 2. radiale polydactylie: extra duim - oneven: splitsing niet in gewricht - even: splitsing in gewricht 3. hypoplasie van vingers - vooral probleem als met duim is --> kan dingen niet goed vasthouden malformatie primaire operatie het belangrijkste, en niet in het 1e levensjaar
45
Welke stoornis kan voorkomen in: - volledige ledenmaat: radio-ulnaire as? malformatie deformatie of dysplasie
1. Radius dysplasie: radius te klein + overgroei van ulna = bowling van arm + hand 90 graden hoek - vaak samen met hypoplastische duim
46
Wat is de behandeling van een radius dysplasie?
- weke delen distractie met fixatura externe * intensief traject * 2 ingrepen * complicaties: ontsteking pennen, pennen afbreken - centrische --> balanceren pezen en botten en stabiliseren hand Vaak beide tegelijk gedaan
47
Welke afwijkingen kunnen ontstaan bij deformatie van ledenmaten? malformatie deformatie of dysplasie
1. triggerduim: flexie contractuur of knikken door ouder ontdekt - pees niet goed door pulp heen 2. triggerVinger - multipele afwijkingen deformatie
48
Wat is de behandeling van triggerduim en Triggerfinger?
Triggerduim: * Conservatief (63% verdwijnt spontaan voor het vijfde levensjaar); * Splinten: dag- en nacht- of nachtregime. Niet bij een gefixeerd probleem; * A1-pulley release (pas vanaf vier à vijf jaar): o Meer dan één jaar bestaand; o Na niet succesvolle conservatieve therapie; o Bij een gefixeerde triggerduim. Er worden geen corticosteroïden gegeven bij kinderen als behandeling.
49
Welke afwijking kan ontstaan bij dysplasie bij ledenmaten?
1. macrodactylie: vaak 1-2 vinger die groter zijn dan de rest 2. Gloves: weke delen in handpalm en voet vergoot
50
Welke oorzaken heeft men van syndroom van Down en %? Welk chromosoom is aangedaan?
Trisomie chromosoom 21 - Niet erfelijke vorm 94%; non-disjunctie bij meiose -erfelijke vorm 5%; translocatie - mozaicisme 1%
51
Wat is incidentie van syndroom van down?
1/700 kinderen hiermee het mest voorkomende syndroom!
52
Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van down qua gelaat, handen, voeten, groei en spierspanning? hoeveel heeft een inwendige afwijking?
* Gelaat: o Epicanthusplooi; o Upslant oogspleet; o Vlak gelaat met klein middengezicht; o Brushfield spots; o Grote fontanellen; o Grote tong (macroglossie); o Kleine oren en kleine mond; o Brachycefalie, korte nek; * Handen: o Viervingerlijn; o Brachydactylie; o Clinodactylie; o Syndactylie; * Voeten: sandal gap (ruimte tussen de eerste en tweede teen); * Groei: klein vergeleken met leeftijdsgenoten; * Hypotonie: slapheid. 2/3 heeft minimaal 1 orgaanafwijking
53
Wat is het IQ van down syndroom, kunnen ze lezen en schrijven? doen ze mee op normaal onderwijs?
35-70 IQ 50% kan lezen/schrijven/tellen 60% begint op normaal onderwijs en 25% houdt dat vol tot einde
54
Wat is sociale ontwikkeling (zichzelf verzorgen, sociale interacite?
60% kan zichzelf goed verzorgen, maar dat kost meer tijd 90% heeft problemen met sociale interactie!
55
Wat is infant mental health?
Kinderen met leeftijd van 0 tot 3 jaar met mentale problemen als * Slaapproblemen; * Eetproblemen; * Druk gedrag; * Niet luisteren; * Contactproblemen, “ons kind is anders”; * Angsten voor bijvoorbeeld separatie; * Somberheid, lusteloosheid, verdriet; * Tics; * Hechtingsproblemen; * Agressie.
56
welke 5 categorieen zijn van belang voor ontwikkeling van het kind. Hoe is de hersengroei?
- Motorisch - spraak/taal - cognitief - emotioneel - sociaal in eerste 5 jaar meeste hersengroei 25>75% van uiteindelijke volume
57
Wat voor correlatie geeft een adverse child event?
- meer kans op lagere gezonheidsuitomsten en negatieve levensgeberutenissen
58
Hoe spelen ouders een rol in child mental health
Ouder-kindfactoren die voor een verstoorde interactie kunnen zorgen, zijn ouders die zelf verminderd sensitief zijn, ouders die hardhandig opvoeden en ouders die niet emotioneel beschikbaar zijn
59
Wat is affect en de stappen ervan?
Affect = zichtbare en hoorbare expressie van een emotionele reactie. Emotionele en intentionele toestanden van het kind moeten gemarkeerd, en congruent en contingent gespiegeld worden, zodat innerlijke representaties gevormd kunnen worden. Stappen in affect spiegeling: 1. Markeren van het affect (affect markedness); 2. Interpreteren en representeren van affect; 3. Moduleren van het affect; 4. Expressie van emotionele respons of actie.
60
Wat geberut er als er mismatch is tussen affectiviteit
Niet gemarkeerde, contingente reacties zijn een mismatch. Minimaal 30%-50% matches is voldoende voor ‘good enough parenting’
61
Wat is de DC:0-5 en wat zijn de assen?
Manier om kinderlijke mentale gezondheid te classificeren. DC:0-5 worden vijf assen beschreven: 1. As I: klinische stoornissen (problemen van kind); 2. As II: relationele context (algemene opgroei-omgeving en ouder-kind relatie); 3. As III: lichamelijke gezondheid; 4. As IV: psychosociale stressoren, life-events; 5. As V: ontwikkeling van competenties.
62
Wat is belangrijke kenmerken van autisme spectrum stoornis?
Kinderen binnen het autisme spectrum stoornis zijn beperkt in staat tot sociale communicatie. Verder wordt vaak stereotiep gedrag gezien zoals fladderen met handen, teen- of voetzool loopje en om de as draaien. Ook tonen ze repetitief gedrag zoals het op een rij leggen van spullen zonder verder doel of fantasie. Daarnaast speelt sensorische gevoeligheid een grote rol

3A2 - kindergeneeskunde Kasper (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions