Week 9 VO, ZO Flashcards
(43 cards)
Wat zijn dysmorfologische kenmerken?
Dysmorfologisch onderzoek kenmerkt zich door kijken, meten, vastleggen en ouders zien. Gemeten waarden worden vergeleken met normaalwaarden.
Wat zijn anomalies? Welke types zijn er?
Geef voorbeelden
Minor anomalies -> geen invloed op gezondheid, ±4% van de bevolking
bv doorlopende wenkbrauw, laagstaande oren
Major anomalies -> wel invloed op gezondheid, kan indicatie zijn voor
Daarnaast kunnen anomalies van waarde zijn bij het zoeken naar een syndroom of patroon.
Geef de volgende begrippen de betekenis:
- Synophrys
- Epicanthus
- Sandal Gap
- Monogoloïde oogstand
- Viervingerlijn
- Syndactylie
- Brachydactylie
- Polydactylie
- Clinodactylie
- Camptodactylie
- tapering fingers
- poliosis
- hyper- en hypotelorsime (ICD/OCD)
- Outer canthal distance
- intercanthal distance
- lente van oog
- interpupillaire afstand
- Downslant (oog)
- Upslant (oog)
- Ptosis
- Philtrum
- intercommissurale afstand
- strabisme
- Synophrys = doorlopende wenkbrauw
- Epicanthus = amanelogen, bovenste ooglid over binnenste ooglid
- Sandal Gap = grote afstand tussen grote teen en die erna
- Monogoloïde oogstand = buitenste ooghoek naar beneden (down)
- Viervingerlijn = de handpalm lijnen smelten samen tot één lijn en deze lijn alle vier de vingers overbrugt (down)
- Syndactylie = Aan elkaar gefuseerde vingers/tenen
- Brachydactylie = korte vingers
- Polydactylie = extra vingers
- Clinodactylie = scheve vingers vanaf boven gekeken
- Camptodactylie = scheve vingers van onder gekeken
- tapering fingers = steeds smallere vingers van proximaal naar distaal)
- poliosis = Witte haarlok
- hyper- en hypotelorsime = Ver/dicht uit/bij elkaar staande ogen (ICD en OCD kleiner/kleiner dan normaal)
- Outer canthal distance = afstand tussen buitenste ooghoeken
- Intercanthal distance = afstand tussen binnenste ooghoeken
- Lente van oog = afstand tussen binnenste en buitenste ooghoek
- Interpupillaire afstand = afstand tussen pupillen
- Ptosis = hangende oogleden
- Philtrum = afstand tussen neus en bovenlip
- intercommissurale afstand = Afstand tussen mondhoeken
- strabisme = scheefstand van ogen
Wat zijn dysmorfe kenmerken van Syndroom van Down
- Upslant van de ogen;
- Epicanthus = Amandelvormige ogen;
- Brushfield spots (lichte vlekjes in de iris);
- Korte oogspleet;
- Het lijkt alsof de kinderen scheel kijken (strabisme), echter is de lichtreflex in de ogen gelijk, wat erop wijst dat ze niet scheel zijn;
- Dikke onderste oogleden (puffy eye-lids);
- Viervingerlijn;
- Brachydactylie.
- Verdikte grote tong
Let op: niet alle hoeven aanwezig te zijn bij iemand van Down. En bij aanwezigheid duidt dit niet altij op Down
Wat zijn Dysmorfe kenmerken van Silver-Russel syndroom?
- Hemifaciale microsomie: onderontwikkeling van één van de gezichtshelften;
- Faciale parese, waardoor bijvoorbeeld asymmetrie van de mond en ogen kan ontstaan;
- Ptosis (hangende oogleden);
- Onderontwikkelde neusvleugels;
- Brede stand van de ogen;
- Kin staat naar achteren;
- Lang en smal gelaat;
- Open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar (dit is abnormaal);
- Schisis.
Verder ook: - klein gestalte
- lage spiertonus
- vertonen hyperlaxiteit.
Wat is het Shprintzen syndroom? Welke dysmorfe kenmerken?
Shprintzen sydnroom is een ardiofaciaal syndroom door deletie van choromosoom 22q11 en congenitale cardiale problemen.
- Hemifaciale microsomie: onderontwikkeling van één van de gezichtshelften;
- Faciale parese, waardoor bijvoorbeeld asymmetrie van de mond en ogen kan ontstaan;
- Ptosis (hangende oogleden);
- Onderontwikkelde neusvleugels;
- Brede stand van de ogen;
- Kin staat naar achteren;
- Lang en smal gelaat;
- Open mond, tandvlees soms zelfs zichtbaar (dit is abnormaal);
- Schisis.
Dysmorfe kenmerken linken aan syndromen ZIE VO1 en VO2 TENTAMEN
Zie VO!!
Wat is het syndroom van Kaufman-Mckusick? En Bardet Biedl syndroom?
Beide ziektes door MKKS-gen
Allelssche ziekte -> meerdere ziektebeelden door 1 genmutatie! (andere locatie op gen)
Hoe verhouden minor en major anomalies met elkaar? Waar komen minor anomalies het meest voor?
- Minor anomalies kunnen een aanwijzing vormen voor de aanwezigheid van een ernstige aangeboren afwijking.
- Hoe meer minor anomalies een persoon heeft, des te hoger de kans op tevens een major anomalie.
- Ruim 70% van alle minor anomalies komt voor aan handen, schedel en gelaat
Wat is mentale retardatie? Wanneer is hier meer kans op?
Bij een IQ van lager dan 70 is er sprake van een verstandelijke beperking/mentale retardatie. Onder de 50 is er sprake van een matige retardatie. Als het IQ onder de 30 is, is er sprake van ernstige mentale retardatie.
Bij baby’s kan er alleen verdenking zijn van mentale retardatie. Dit heet dan een psychomotorische achterstand.
Bij congenitale afwijkingen in het aangezicht is er hogere kans op mentale retardatie
Hoe heeft symmetrie in het gezicht effect? Wat wordt als aantrekkelijk geacht voor mannen en vrouwen?
gezien als hogere intelligentie, minder psychische en lichamelijke klachten, hoger inkomen en meer seks.
Mannen vinden bij een vrouw symmetrie aantrekkelijk, naast grote ogen, een kleine neus en volle lippen. Vrouwen vinden aan het gezicht van de man volle wenkbrauwen en een scherpe kaaklijn mooi
Wat is body dysmorphic disorder?
Body dysmorphie syndroom = irreële perceptie van hun uiterlijk en worden nooit tot zelden tevreden over hun uiterlijk.
- Blijven cosmetische ingrepen doen zonder tevredenheid
- Geven uiterlijk schuld van problemen
- Is al aanwezig vóór cosmetische ingrepen
Wat zijn allelische en locus/genetische heterogeniteit? Geef enkele voorbeelden van ziektebeelden
Locus- of genetische heterogeniteit
- een ziekte, door mutaties in meerdere genen.
- Noonan syndroom, veroorzaakt door verschillene genen zijn het PTPN11-gen, SOS1-gen en KRAS-gen. Bij het syndroom van Marfan syndroom is de mutatie hoogpenetrant en hoogvariabel.
Allelische ziekten.
-Een mutatie in één gen leidt dan tot meerdere ziektes
- bijvoorbeeld het FGFR3-gen. Deze genen zijn vaak hoogpenetrant en weinig variabel.
Wat is genetische penetrantie?
Genetische penetrantie = percentage van mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt. Dit loopt van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm. Het is dus iets anders dan variabele expressie.
Wat is doorgaans de oorzaak van dominante overerving? Hoe zit het met de penetrantie hierbij? Geef enkele voorbeelden
Oorzaken voor dominante ziekten bij dominante overerving zijn haplo-insufficiëntie en dominantie in eiwitten. Bij haplo-insufficiëntie wordt er te weinig eiwit aangemaakt.
Hoge penetrantie komt vaak voor bij dominante overerving.
In het FGFR-gen kunnen meerdere mutaties zitten, die leiden tot onder andere achondroplasie en het Crouzon syndroom. Bij het Bardet-Bidl syndroom (laagpenetrant), moet er een mutatie in een ander gen bij komen.
Wat is dubbel heterozygoot en een compound heterozygoot en het verschil?
dubbel heterozygoot is niet hetzelfde als compound heterozygoot. Bij dubbel heterozygoot zijn er twee mutaties op twee andere genen die bv. Bardet-Biedl kunnen veroorzaken, bij compound heterozygoot is er op elk allel van een gen een andere mutatie.
Er zijn tri-allelische varianten van Bardet-Biedl, waarbij drie zieke genen nodig zijn om ziek te worden.
Wat is er actueel veranderd aan het vaccinatieprogramma?
- Nieuwe vaccinaties
- Vaccinatiegraad
- HPV
- Nieuwe vaccinatie: meningokokkenvaccin, Rotavirusvaccin komt eraan
- dalende vaccinatiegraad voor bepaalde vaccins (<95%)
- HPV vanaf 2022 ook voor jongens naast meisjes, leeftijd van 13 naar 9
Hoeveel % van de pasgeborenen heeft een congenitale afwijking? Hoeveel % daarvan ernstig?
hoeveel % van de nonatale sterft door congenitale afwijkingen?
- ±5% heeft congenitale afwijking
- van de ±5% is ongeveer 50% ernstig en heeft interventie nodig
- 75% van de neonatale sterfte is toe te wijden aan congenitale afwijkingen
Wat kunnen oorzaken zijn van congenitale afwijkingen?
- erfelijk/genetisch
- chromosomale afwijkingen
- intra uterine infecties (TORCHES)
- Teratogeen effect
- Intoxicaties/middelen gebruik
- Trauma
- Voeding (vit A overmatig, foliumzuurtekort)
- liggingsafwijking in utero
Onderscheidt de volgende oogafwijkingen, zie VO, ZO document
1 Colomba
2 Neonataal cataract
3 Retinoblastoom
Is voor deze behandeling nodig?
bekijk document
Wanneer groeit de schedel het meest? Waardoor komt dit?
De schedel groeit het meest in het 1e levensjaar tot 70% van de volwassen inhoudt.
Schedelgroei wordt voornamelijk bepaald door snelle hersengroei (factor 3 groter in 1e levensjaar)
Hoe is de verhouding voorhoofd:aangezicht? Hoe veranderd die?
Op kinderleeftijd 1/2:1/2, maar later wordt voorhoofd kleiner 1/3:2/3
Vanuit waar groeit de schedel?
Vanuit de schedelnaden. Bij defecten krijgt met geen groei in een naad wat tot afwijkend schedelvorm kan leiden.
Wat is de vorm van de fontanellen van de schedel? Hoe komt dit?
Bij 3 naden zijn ze driehoeksvormig (kleine fontanel), bij 4 naden ruitvormig (grote fontanel).
