Week 11

Question 1

Wat is alkaptonurie?

Answer 1

Autosomaal recessieve ziekte met rugpijn, verkalkt oorkraakbeen, artrose, zwarte huidplooien en donkere urine

Question 2

Wat gebeurt er bij BH4-synthese defecten?

Answer 2

Phenylalanine niet omgezet in tyrosine > neurologische klachten

Question 3

Wat is de ziekte van Menkes?

Answer 3

Multipele enzymdeficientie in ATP7A kopertransporter gen, X gebonden recessief

Question 4

Wat zijn symptomen bij de ziekte van Menkes?

Answer 4

Spierslapte, epilepsie, verlies oogcontact vanaf 3 maanden, hyperlaxiteit vd huid, afwijkende haargroei

Question 5

Wat is SUMF1

Answer 5

Gen betrokken bij post-translationele processing van alle sulfatasen in ER

Question 6

Wat betekent oranje urinezuurkristallen in urine?

Answer 6

Bij jonge kinderen: aanwijzing voor HPRT-deficientie (Lesch-Nyhan syndroom)

Question 7

Wat is een tufted angioma

Answer 7

Zeldzame goedaardige bloedvatgezwellen, paarsrode vlekken bij kinderen, pijnklachten

Question 8

Wat is een kaposiform hemangio-endothelioom?

Answer 8

Grote tumor, veroorzaakt anemie, hemolyse en trombocytopenie. Transfusies stimuleren groei

Question 9

Wat is het verschil tussen vasculaire tumoren en malformaties?

Answer 9

Vasculaire tumoren: ongecontroleerde groei v vaatjes
Vasculaire malformaties: verkeerd aangelegde vaten

Question 10

Wat zijn verschillende vasculaire malformaties?

Answer 10

Arterioveneuze, veneuze, lymfatische

Question 11

Wat zijn klachten bij arterioveneuze malformaties?

Answer 11

Pijn, warmte, thrills, souffles

Question 12

Wat zijn kenmerken bij veneuze malformaties?

Answer 12

oppervlakkig of diep, lijken op spataderen, verergeren bij verkoudheid

Question 13

Wat zijn lymfatische malformaties

Answer 13

Maculae, vesikels, groeien exponentieel, lijken op waterwratjes

Question 14

Welke symptomen kunnen voorkomen bij vaatanomalieën?

Answer 14

Stollingsproblemen, scoliose, macrodactylie, syndactylie, lymfoedeem, ulceraties

Question 15

Wanneer vindt neurale buisformatie plaats?

Answer 15

Week 4 van embryogenese

Question 16

Wat gebeurt in verschillende weken vd zwangerschap?

Answer 16

3-6 weken: aanleg neurale buis
6-30 weken: neurogenese & migratie
12-36 weken: aanleg axonale banen
vanaf 24 weken postnataal: verfijning circuits & myelinisatie

Question 17

Wat zijn de 5 hersenblaasjes

Answer 17

Telencephalon, diencephalon, mesencephalon, metencephalon, myelencephalon

Question 18

Wat wordt telencephalon?

Answer 18

Cortex & basale frontale cortex

Question 19

Wat wordt diencephalon

Answer 19

Hypothalamus en thalamus

Question 20

Wat wordt mesencephalon

Answer 20

Middenhersenen

Question 21

Wat wordt metencephalon

Answer 21

Pons en cerebellum

Question 22

Wat wordt myelencephalon

Answer 22

Verlengde merg

Question 23

Welke structuren beinvloeden dorsoventrale differentiatie

Answer 23

Sonig hedgehog eiwit: stimuleert motorische neuronontwikkeling
BMPS: sensorische zenuwcellen

Question 24

Welke spierinnervatie doen de 1e 2e 3e en 4e- tm 6e kieuwboog?

Answer 24

1e: n. trigeminus (kauwspieren)
2e: n. facialis (mimiek)
3e: stylopharangeus (n. glossopharyngeus)
4e tm 6e: n. vagus ( pharynx&larynx)

Question 25

Wat is microcefalie en wat zijn de kenmerken?

Answer 25

Hoofdomvang >2,5 SD onder gemiddeld, mentale retardatie, motorische en spraakachterstand, door genetische afwijkingen of omgevingsfactoren

Question 26

Wat is macrocefalie en welke oorzaken zijn er?

Answer 26

Syndroom van Sotos (macrosomie), PTEN mutatie (grote zenuwcellen) hydrocephalus (obstructie in aquaductus Sylvii, X-gebonden)

Question 27

Welke migratiestoornissen zijn er?

Answer 27

Radiale migratie: exciterende neuronen migreren van binnen naar buiten Tangentiele migratie: inhiberende neuronen migreren lateraal

Question 28

Wat is lissencephalie

Answer 28

Gladde hersenen, migratiestoornis, ernstig verstandelijke beperking, epilepsie

Question 29

Wat zijn de3 assen van handontwikkeling

Answer 29

Proximaal > distaal (AER) Anterieur > posterieus (ZPA) Ventraal > dorsaal (Wnt)

Question 30

Wat is syndactylie en welke vormen zijn er?

Answer 30

Simpele syndactylie: verbonden door huid Complexe: extra botvorming Gecompliceerde: niet goed te onderscheiden

Question 31

Wat is clinodactylie

Answer 31

Kromstand van vinger in radio-ulnaire richting (meestal pink, familiair)

Question 32

Wat is een trifalangeale duim?

Answer 32

Duim met 3 kootjes

Question 33

Wat is een hypoplastische duim?

Answer 33

Type I en II: weinig problemen, ernstige gevallen: pollicisatie

Question 34

Wat is macrodactylie?

Answer 34

Overgroei van vingers, PI3K-pathway defect

Question 35

Wat zijn alarmsignalen voor verstandelijke beperking?

Answer 35

Regressie, niet reageren op geluid, geen oogcontact, neurologische symptomen

Question 36

Welke genetische oorzaken van verstandelijke beperking zijn er?

Answer 36

Chromosoomafwijkingen: numerieke defecten, mozaïcisme Structurele: microdeleties/duplicaties Gendefecten: ontwikkelingsgenen, multifactorieel

Question 37

Welke ziekte is gerelateerd aan CTG-trinucleotide repeat expansie

Answer 37

Dystrophia myotonica, autosomaal dominant, myotonie, spierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, diabetes

Question 38

Wat is NGS

Answer 38

DNA en RNA analyse op grote schaal (genoom, exoom, transcriptoom)