Week 9

Question 1

Wat betekenen de principes van Wilson?

Answer 1

Geven aan welke factoren de teratogeniciteit beinvloeden

Question 2

Welke principes van Wilson zijn er?

Answer 2

Structuur en werkingsmechanisme
Dosis en duur van blootstelling
Maternale modificatie
Placentapassage
Embryonale periode
Capaciteit voor metabolisatie

Question 2

Wat is valproaat en wat doet het?

Answer 2

een anti-epilepticum. geeft subtiele gelaatsafwijkingen, hartafwijkingen, radiale straal afwijkingen, ontwikkelingsachterstandlen, lumbosacrale neurale-buisdefecten

Question 3

Wat is thalidomide (softenon) en wat doet het?

Answer 3

Tegen zwangerschapsmisselijkheid in vroege zwangerschap. geeft afwijkingen aan ledematen

Question 4

Wat voor teratogeen effect heeft toxoplasmose?

Answer 4

Kan placenta bereiken en foetale infectie veroorzaken: ernstige handicaps. 3e trimester asymptomatisch

Question 5

Welk virus is te groot om de placenta te passeren?

Answer 5

Hepatitis B

Question 6

Wat is het teratogene effect van congenitale rubella?

Answer 6

Hartafwijkingen, micropthalmia, gehoorverlies, glaucoom, cataract, mentale retardatie

Question 7

Wat is het mechanisme van pathogenese van congenitale rubella?

Answer 7

1: direct virale effecten: virus remt celdeling en organogenese van foetus
2. door immuunrespons: induceert cellysis, weefseldistructie, vaatwandschade, littekenweefsel –> gehoorverlies, breinschade, cataract, pulmonalisstenose

Question 8

Welk vitamine heeft een teratogeen effect en wat doet het?

Answer 8

Vit A: aangeboren afwijkingen, vooral in week 3-5. craniofaciale afwijkingen, schisis, neurale-buisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen

Question 9

Wat is een malformatie:?

Answer 9

Afwijking tgv reeds vanaf begin afwijkend ontwikkelingsproces

Question 10

Wat is een disruptie?

Answer 10

Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijke normale structuur. Spontane correctie is niet mogelijk

Question 11

Wat is een deformatie?

Answer 11

Een afwijking tgv mechanische krachten op normale structuur, als krachten verdwijnen: spontane correctie

Question 12

Wat is dysplasie?

Answer 12

Een abnormale histogenese. Een weefseltype is aangedaan. Uit vaak in meerdere orgaansystemen

Question 13

Wat is holoprosencefalie

Answer 13

Sluitingsprobleem, 3 hersenhelften gefuseerd, in aangezicht ontbreken snijtand. autosomaal dominant

Question 14

Wat is de ziekte van Steinert?

Answer 14

Dystrophia myotonica. autosomaal dominant, door ctg repeat. myotonie

Question 15

Wat is het Muenke syndroom?

Answer 15

In FGFR3 gen, craniosynostose (te vroeg sluiten van schedelnaden), bradydactylie, carpale/torsale coalitie

Question 16

Wat zijn voorbeelden van associaties?

Answer 16

VACTERL-H: vertebrale defecten, anale atresie, cadriale defecten, tracheo-en oesofagale fisters, radiale defecten, renale anomalieen, ledemaat defecten, hydrocephalus
MURCS: mullerian duct aplasie, renale aplasie, cervicothoracale somieten dysplasie

Question 17

Wat is een sequentie?

Answer 17

Een combinatie van aangeboren afwijkingen, als oorsprong 1 aangeboren afwijking of mechanische kracht

Question 18

Wat is de Potter sequentie?

Answer 18

probleem nieren –> te weinig vruchtwater –> foetale compressie –> deformaties –> doodgeboren

Question 19

Wat is de frontonasale dysplasie sequentie?

Answer 19

Problemen bij sluiting schedel en afwijkingen gelaat, midfaciale ontwikkelingsproblemen, normale intelligentie

Question 20

Wat is de Pierre-Robin sequentie?

Answer 20

Micrognathie: abnormaal kleine onderkaak of retrognathie: korte kaak die naar achter staat –> overbeet, geeft verplaatsing tong –> geen sluiting zachte gehemelte –> secundaire U-vormige schisis

Question 21

Uit welke fontanellen en naden bestaat de schedel?

Answer 21

Metopicanaad (voorhoofd), coronanaad (kroon), sagittaalnaad (lambda), grote en kleine fontanel

Question 22

Wat is craniosynostose?

Answer 22

Vroegtijdige sluiting van een schedelnaad

Question 23

Wat voor vormen van craniosynostose zijn er?

Answer 23

Geisoleerd, complex, syndromaal

Question 24

Wat is trigonocephalie?

Answer 24

Wigschedel, punthoofd met driehoeksvorm, bij vroege sluiting metopicanaad

Question 25

Wat is scaphocephalie?

Answer 25

Bootschedel, door vroege sluiting sagittaalnaad, meest voorkomende vorm

Question 26

Wat is positionele plagiocephalie?

Answer 26

Scheef achterhoofd, door teveel op een zijde

Question 27

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?

Answer 27

Bicoronale craniosynotose, complexe syndactylie van handen/voeten, hypoplasie van mandibula en middengezicht

Question 28

Wat is synopthalmia?

Answer 28

Een oog, vaak geen goeie neus, cyclopisme, gepaard met ontwikkelingsstoornis hersenen

Question 29

Wat is het treacher collins syndroom?

Answer 29

Specifieke cleft in lijnen 6, 7, 8 van Tessier, vaak samen met TCOF1, rond oor en mond, ook mogelijk macrostomie, onderontwikkeling neus en ogen

Question 30

Wat is er nog meer bij de Pierre Robin sequentie?

Answer 30

glossoptosis, osas, 25% palatoschisis

Question 31

Wat is torticollis?

Answer 31

Scheefstand van nek met fibrosevormiing, probleem met m. sternocleidomastoideus, fysiotherapie

Question 32

Waardoor komt een mediane of laterale halscyste?

Answer 32

Foutieve fusie van kieuwbogen, mogelijk fisteluitgang

Question 33

Wat is het Poland syndroom?

Answer 33

Agenesie van sternale kop m. pectoralis major.

Question 34

Wat voor typen cyanose heb je?

Answer 34

Centrale: arteriele bloed is zuurstofarm, op slijmvliezen, tong en nagelbed te zien Perifere: normale saturatie, maar hogere zuurstofextractie in weefsels: zichtbaar op acra

Question 35

Waar kan verminderde flow door komen?

Answer 35

Bij obstructie van bloedstroom naar de longe, bv tricuspidalis- of pulmonalisatresie, hypoplastisch rechterventrikel, infundibulaire pulmonalis stenose

Question 35

Wat ontstaat bij een shunt?

Answer 35

Mening van zuurstofrijk met zuurstofarm bloed --> centrale cyanose

Question 36

Wat gebeurt er bij cyanose door toegenomen flow?

Answer 36

Intracardiale menging van zuurstofarm- en rijk. Bv bij totale abnormale pulmonale veneuze connectie.