Week 12 Flashcards

(35 cards)

1
Q

Wanneer start geslachtsontwikkeling?

A

Vanaf week 11: gonaden differentiëren in testis of ovaria.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke buizen ontwikkelen zich tot de mannelijke geslachtsstructuren?

A

Buizen van Wolff → zaadblaasjes, epididymis, vas deferens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welke buizen ontwikkelen zich tot de vrouwelijke geslachtsstructuren?

A

Buizen van Müller → eileiders, baarmoeder, bovenste deel vagina.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke rol speelt testosteron in de externe genitale ontwikkeling?

A

Zorgt voor fusie van urogenitale plooien en labioscrotale wallen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke structuren ontstaan o.i.v. testosteron en DHT?

A

Testosteron: epididymis, vesicula seminalis.
DHT: prostaat, scrotum, penis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is een DSD?

A

Congenitale aandoening met afwijkingen in chromosomale, gonadale of anatomische geslacht.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke symptomen kunnen voorkomen bij een DSD?

A

Prenataal: karyogram komt niet overeen met echo.
Kinderen: atypische genitaliën, uitblijvende puberteit/menarche.
Meisjes: virilisatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waardoor wordt AGS veroorzaakt?

A

Gestoorde steroidsynthese → geen productie van aldosteron & cortisol.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat gebeurt er bij AGS met ACTH?

A

Door lage cortisolspiegels ↑ ACTH → overmatige testosteronproductie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe wordt AGS opgespoord en behandeld?

A

Diagnose: hielprik → verhoogd 17-hydroxyprogesteron.
Behandeling: cortisol- en aldosteronsuppletie + stressschema.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke afwijking veroorzaakt galbraken zonder pylorusstenose?

A

Obstructie na de papil van Vater.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een duodenumobstructie?

A

Incidentie: 1:10.000.
Kan veroorzaakt worden door pancreas annulare (pancreas knelt duodenum af).
Behandeling: operatief.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is jejunum/ileum atresie en hoe behandel je dit?

A

Afgesloten dunne darmsegment.
Behandeling: anastomose + voeding langzaam opbouwen.
Verder onderzoek naar cystische fibrose (CF).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Symptomen anorectale malformatie en behandeling?

A

Galbraken, bolle buik.
Met fistel: anusplastiek.
Zonder fistel: tijdelijk colostoma, later operatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een malrotatie?

A

Duodenum loopt recht naar beneden → smal mesenterium → risico op volvulus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe behandel je een volvulus?

A

Spoedoperatie (Ladd’s procedure) + resectie van necrotische darm.

17
Q

Hirschsprung ziekte
Wat is de oorzaak?

A

Geen ganglioncellen in distale dikke darm → functionele obstructie.

18
Q

Diagnose & behandeling van Hirschprung?

A

Diagnose: X-colon + rectumzuigbiopt.
Behandeling: spoelen + operatie (laparoscopische pull-through).

19
Q

Wat is een UPJ-obstructie?

A

Vernauwing bij overgang pyelum-ureter → stuwing in nier.
Klachten: buik-/flankpijn, braken, hematurie, UWI’s.
Behandeling: pyelumplastiek.

20
Q

Wat is vesico-ureterale reflux (VUR)?

A

Ureter-blaasovergang sluit niet goed → urine reflux.
Risico: refluxnefropathie (nierlittekens, hypertensie).
Diagnose: MCU + DMSA-scan.
Behandeling: AB-profylaxe, operatie bij ernstige reflux.

21
Q

Wat is een obstructieve mega-ureter?

A

Ureterverwijding door obstructie voor blaas.
Behandeling: AB-profylaxe, operatie bij nierfunctieafname.

22
Q

Wat is een duplicatuur met ureterocele?

A

Nier heeft twee ureters → blaasuitmonding kan cyste vormen.
Behandeling: punctie of excisie.

23
Q

Wat is een ureter-ectopie?

A

Ureter eindigt in verkeerde structuur (bv. vagina → druppelincontinentie).

24
Q

Welke zenuwen regelen mictie?

A

Parasympatisch (plexus pelvicus): detrusorcontractie.
Somatisch (n. pudendus): urethrale sfinctercontrole.

25
Welke centra coördineren mictie?
Cortex: timing. PMC: coördinatie. SMC: versterking en afstemming.
26
Wat gebeurt er bij suprapontiene laesie?
Reflexblaas → geen timing → kleine, hoge-drukblaas.
27
Wat gebeurt er bij een hoge supranucleaire laesie?
Dyssynergie detrusor-sfincter → overactieve blaas.
28
Wat gebeurt er bij een lage infranucleaire laesie?
Acontractiele blaas → urineretentie → stuwing → nierproblemen.
29
Welke blaasproblemen zie je bij spina bifida?
Overactieve, stijve blaas. Sluitspier te strak of slap.
30
Wat is Leber opticus atrofie?
Mitochondriale ziekte → ontsteking oogzenuw → visusverlies 15-30 jaar.
31
Wat is heteroplasmie
Mengeling van gezonde en gemuteerde mitochondriën → variabele expressie.
32
Hoe verschilt kerngecodeerde vs. mitochondriale ziekte?
Kerngecodeerd: vaak op kinderleeftijd. Mitochondriaal: latere presentatie.
33
Oorzaak Angelman syndroom?
Imprintingstoornis: verlies maternale 15q-gen. Alternatief: uniparentale disomie (2 paternale chromosomen).
34
Wat is constitutioneel mozaïek?
Mutatie tijdens blastocyststadium → verspreid in lichaam.
35
Wat is kiemcelmozaïek?
Mutatie in zaad- of eicellen → drager zonder symptomen, risico voor kinderen.