Week 8 Flashcards
(70 cards)
M-proteïne
- Monoklonaal eiwit
- Marker voor deze ziekte (MM)
Symptomen MM
- Pijn in skelet (afbraak bot t.g.v. tumor)
- Infecties (Immuundeficiëntie)
LAB dat bij iemand met MM kan voorkomen
- Laag Hb
- Hoog IgG-kappa
CT-skelet MM
Multipele lytische laesies
Infecties veroorzaakt door s. pneumoniae
- Acute sinusitis
- Cellulitis
- Endocarditis
En nog veel meer
Opsonisatie bij S. pneumoniae
Lukt niet door kapsel van bacterie
Miltfunctie bij S. pneumoniae
Milt werkt als zeef, zonder milt kan infectie ernstiger beloop hebben
Ziektes met een tekort aan IgG
- CVID
- Selectieve IgG subklasse def.
- MM
- Chronische lymfoblasten leukemie
- Non-Hodgkin
Ziekte met C3 tekort
SLE (lupus nefritis)
Ziektes met (aangeboren) milt afwijkingen
- Aangeboren geen milt
- Sikkelcelanemie
- Splenectomie (niet aangeboren)
Diagnostiek bij verdenking pneumokokken
- Sputum (grampreparaat: grampositieve diplokokken, daarna kweek)\
- Bloedkweek
- Urineantigeen test
Behandeling van pneumokokken infectie
Penicilline
Preventie van pneumokokkeninfecties
- Profylaxe: penicilline/ amoxicilline
- AB ‘op zak’ (amoxi., clarithromycine)
- Vaccinatie (polysaccharide 23-valent, conjugaat meerdere valenties)
- Immuunoglobulines (ivig)
Waarom is rituximab een risicofactor voor het krijgen van pneumokokken?
B-cel remmer, waardoor geen/ weinig Ig
Vaccineren heeft dan ook min. een jaar na behandeling geen zin
Primaire immuundeficiënties
Definitie
- Oorzaak ligt bij immuunsysteem zelf
- Genetisch defect
- Zeldzaam
- Vaak één specifiek deel van het immuunsysteem aangedaan
RAG-eiwit betrokken bij
Immuunsysteemn
- Ig-herschikking
- T-cel herschikking
Symptomen van immuundeficiënties
- Infecties
- Auto-reactiviteit
- Granuloomvorming
- Tumoren
Absolute aantallen B, T, NK lymfo’s
Waar moet je op letten?
Aantallen verschillen per leeftijd
T-cel defecten kunnen gepaard gaan met
Bij IEI
- Aan-/ afwezgiheid NK-cellen
- Aan-/afwezigheid B-cellen
IEI
Inborn errors of immunity
Mogelijke analyses van B-cel subsets
- Zijn er genoeg geheugen B-cellen?
- Zijn er genoeg plasmacellen?
- Zijn er te veel transitionele B-cellen?
–> 5 afwijkende B-celpatronen in CVID
Wat toont flowcytometrie grof aan?
Zijn cellen aan-/ afwezig
Relevantie identificatie genetisch defect in PID patiënten
- Geeft exacte moleculaire diagnose
- Legt basis voor adequate behandeling en prognose
- Biedt mogelijkheid voor lange-temrijn preventiestrategie
- Draagt bij aan therapietrouw
- Biedt mogelijkheden voor genetic counseling
- Vereiste voor gentherapie
Fluorescent sequencen van PCR producten
Stappenplan
- Amplificatie van exonen
- Sequencen van exonen en splite sites
- Cycle sequencen
- Elektroforese