Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Nefrología > 11. Trastornos tubulares y quisticos > Flashcards

11. Trastornos tubulares y quisticos Flashcards

(77 cards)

Start Studying
1
Q

que es la enfermedad poliquistica del adulto (EPQA)

A

trastorno multisistemico en el que se desarrollan quistes en el tejido renal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

epidemiologia EPQA

A

1/400-1000 de c/ RN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

etiologia EPQA

A

herencia es autosomica domiante (CR16 y CR4) que codifican la poliquistina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

clinica renal de EPQA

A 
ERC lenta
debut a 40-50 años
Nicturia
Hematuria
HTA
Poliglobulia
Riñones grandes con quistes
Litiasis renales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

clinica sistemica de EPQA

A 
Quistes hepaticos, bazo y pancreas
Dilatacion aneurismatica intracraneales
hernias inguinales
diverticulos de colon
prolapso de valvula mitral
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

caracteristicas ecograficas de EPQA

A

riñones grandes asimetricos

quistes en hepatico y pancreas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

estudio genetico de EPQA

A

se diagnostica en la edad pediatrica por el cribado que se debe realizar a todos los familiares de los pacientes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

pronostico EPQA

A

malo, se desarrolla ERC terminal en edad adulta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

factores de peor pronostico en EPQA

A

nefromegalia precoz
aparicion de mas de 10 quistes entes de los 12 años
proteinuria elevada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

tratamiento EPQA

A

es el propio ERC y evitar infecciones y sangrados

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

que es la poliquistosis renal autosomica recesiva

A

se trata de una combinacion variable de quistes multiples en ambos riñones y fibrosis hepatica congenita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

epidemiologia poliquistosis renal autosomica recesiva

A

1/20,000 RN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

etiologia de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

autosomica reseciva, lesion en el cromosoma 6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

clinica renal poliquistosis renal autosomica recesiva

A

mas grave cuanto menor es la edad

oligoamnios que puede desencadenar secuencia de Potter en perinato en microquistes en los riñones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

clinica hepatica poliquistosis renal autosomica recesiva

A

es mas grave cuanto mas tardia es la edad de presentacion

produce clinica secundaria a fibrosis hepatica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

diagnostico prenatal de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

ecografia entre 24 a 30 sdg y estudio genético que es el de elección

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

diagnostico posnatal de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

ecografia, clinico y genetico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

tratamiento de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

soporte de ERC terminal y fibrosis hepatica
IECA
trasplante hepatorenal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

pronostico de poliquistosis renal autosomica recesiva

A

depende de la gravedad de presentacion en el periodo neonatal y de las complicaciones sistemicas que socie
50% de los niños sobrevive hasta los 15 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

que es la nefroptisis. enfemedad quistica medular

A

dos enfermedades distintas pero clinicamente, fiopatologicamente e histologicamente similares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

genetica enfemedad quistica medular

A

autosomico dominante

evoluciona a ERC en adultos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

genetica nefroptisis

A

autosomica recesivo
1/50,000 RN
Evoluciona a ERC en la infancia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

epidemiologia enfermedad quistica medular

A

debut caracteristico en torno a los 28 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

evolucion de enfermedad quistica medular

A

evoluciona a ERCT entre los 30 a 60 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
clinica de enfermedad quistica medular
nefropatia intersticial progresiva | es frecuente que se asocie a hiperuricemia o gota
26
tratamiento de enfermedad quistica medular
propio de ERC | fomentar alto aporte de agua
27
que es la nefroptisis
10 a 20% ERCT en poblacion infantil en Europa
28
evolucion nefroptisis
la mayoria progresa a ERCT caracteristica en la adolescencia
29
clinica de nefroptisis
``` antes de ERCT anemia, poliuria y retraso de crecimiento anemia desproporcional a funcion renal retinitis pigmentaria retraso mental ataxia cerebelosa epifisis en conos en las falanges fibrosis hepatica congenita ```
30
diagnostico ecografico de nefroptisis
tamaño normal o pequeño de ambos riñones | quistes renales pequeños irregulares
31
estudio genetico nefroptisis
es el mas utilizado
32
estudio biopsia renal de nefroptisis
actualmente en desuso, dado que el estudio genetico aporta la misma informacion y es menos invasivo
33
tratamiento de nefroptisis
Propio del ERC | fomentar un alto aporte de agua
34
que es el sindrome de Bartter
enfermedad autosomica recesiva mas grave que sx de Liddle y Gitelman defecto congenito en transportador Na-2Cl-K en la porción ascendente gruesa del asa de Henle que lo hace inactivo
35
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter
perdida salina urinaria ocasionando deplecion de volumen.
36
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo colector cortical
hipopotasemia grave: defecto de agregación plaquetaria por estimular prostaglandinas, también produce diabetes insipida. alcalosis metabolica
37
que condiciona la perdida excesiva de sodio en el sindrome de Bartter en el tubulo distal
hipercalciuria que puede causar nefrocalcinosis hipomagnesemia: se reabsorbe unicamente en asa de Henle hiperplasia del aparato yuxtaglomerular por hiperaldesterolismo hiperreninemico
38
tratamiento de sindrome de Bartter
indometacina que inhibe PG revierte hipercalciuria y previene el deterioro de la funcion renal diuretico ahorradores de potasio suplemento de potasio, cloro y magnesio hidratacion abundante
39
que es el sindrome de Gitelman
enfermedad de defecto autosomico recesivo que origina una mutacion en el cotransportador de Na-Cl del tubulo distal que lo hace inactivo
40
que condiciona la inactivacion del cotransportador Na-Cl en el sindrome de Gitelman
hipopotasemia alcalosis metabolica hipocalciuria hiperplasia del aparato yuxtaglumerular
41
edad de presentacion del sindrome de Gitelman
adulto
42
clinica de sindrome de Gitelman
asintomatico episodio recurrente de debilidad muscular tetania dolor abdomial, vomito y fiebre
43
tratamiento de sindrome de Gitelman
sumplemento de potasio diureticos ahorradores de potasio suplemento de magnesio eventualmente calcio
44
que es el sindrome de Liddle
enfermedad autosomica dominante que produce una mutacion en el canal de Na en el tubulo colector cortical que lo hiperactiva quedando permanentemente abierto
45
que condiciona la hiperactivacion del canal de Na en el sindrome de Liddle
aumento de reabsorcion de Na, por lo tanto reabsorcion de agua dando hipertensión y edema. hipopotasemia alcalosis metabolica
46
cuando aparece el sindrome de Liddle
en el adulto
47
clinica de sindrome de Liddle
HTA | pseudohiperaldosterolismo
48
pronostico de sindrome de Liddle
bueno
49
tratamiento de sindrome de Liddle
triamtereno | dieta sin sal
50
que es el sindrome de Fanconi
trastorno caracterizado por las alteraciones multiples y simultaneas del transporte en el tubulo proximal que cursa con perdida urinaria de todo tipo de sustancias
51
sustancias que se pierden en el sindrome de Fanconi
``` aminoacidos glucosa fosfato acido urico todos los iones excepto Mg ```
52
etiologia del sindrome de Fanconi
primaria: trastorno hereditario (AR) | secundaria dependiendo de la edad
53
etiologia de sindrome de Fanconi en niños
tirosinosis glucogenosis galactosemia
54
etiologia de sindrome de Fanconi en adultos
``` mieloma amiloidosis enfermedad de Wilson intoxicacion de metales pesados sindrome de Sjogren ```
55
clinica del sindrome de Fanconi
``` fallo de medro deshidratacion poliuria debilidad muscular raquitismo resistente a la vitamina D ```
56
tratamiento de sindrome de Fanconi
control de la enfermedad subyacente acceso libre al agua suplementos de fosfato, vitamina D, HCO3, K tiacidas
57
que es la diabetes insipida nefrogenica
se produce por la incapacidad del tubulo renal para responder a la ADH, lo que genera la reabsorion de agua y se consigue diuresis abundante de orina diluida
58
etiologia de diabetes insipida nefrogenica
``` congenita secundaria: 1. hipercalcemia 2. hipopotasemia 3. tratamiento con litio 4. demeclociclina ```
59
clinica de diabetes insipida nefrogenica
poliuria con orina hipotonica y nicturia polidipsia no hay hipernatremia deshidratacion hipernatremica cuando no hay acceso a agua
60
diagnostico diabetes insipida nefrogenica
test de deprivacion de agua al diagnostico diferencial de la potomania admon de ADH sintetica (no hay respuesta si es de origen nefrogenico)
61
tratamiento diabetes insipida nefrogenica
acceso libre al agua dieta bajo en sodio hidroclortiazida (evitar reabsorcion NaCl) indometacina
62
cuales son los tubulos que intervienen en el equilibrio acido base
tubulo proximal | tubulo colector cortical
63
caracteristicas de acidosis tubular tipo I
``` acidosis mas grave autosomica dominante (hay AR esporadicos) lesion de la celula intercalada de tubulo colector cortical ```
64
que condiciona laacidosis tubular tipo I
acidosis metabolica hipopotasemia grave hipercalciuria
65
por que se produce acidosis metabolica en la acidosis tubular tipo I
hay una incapacidad de eliminar hidrogeniones en orina
66
por que se produce hipopotasemia grave en la acidosis tubular I
el gradiente negativo intratubular por exceso de Cl y es neutralizado por K
67
por que hay hipercalciuria en la acidosis tubular I
debido a la salida de carbonato calcico del hueso para intentar quelar la acidosis
68
clinica de acidosis tubular tipo I
en niños hay problemas de crecimiento y raquitismo resistente a vitamina D en adultos hay enfermedad osea con perdida de calcio secundaria a acidosis. nefrocalcinosis por hipercalciuria
69
diagnostico de acidosis tubular tipo I
estudio genetico en la causa hereditaria | sobrecarga oral de acido (ya no se usa)
70
tratamiento acidosis tubular tipo I
correcion de acidosis con citrato sodico y bicarbonato sodico suplemento vitaminico
71
que es la acidosis tubular tipo VI
disfuncion del tubulo colector cortical. | menos grave que la acidosis tubular tipo I
72
etiologia de la acidosis tubular tipo VI
primaria | secundaria: patologia que origine un hipoaldesteronismo o resistencia a la hormona
73
que producira la alteracion en la celula intercalada y la celula pricipal en la acidosis tubular tipo VI
``` perdida de Na en orina (no se reabsorbe en TCC) hiperpotasemia (no funciona canal de K en TCC, hay acidosis hiperpotasemica) UNICA tubulopatia hiperpotasemica acidosis metabolica (no puede eliminar H) ```
74
tratamiento de la acidosis tubular tipo VI
dieta baja en potasio diuretico de asa bicarbonato en acidosis grave
75
que es lo que se ve afectado en a la acidosis tubular tipo II
funcion de la anhidrasa carbonica mitocondrial en el tubulo proximal
76
alteraciones en la acidosis tubular tipo II
acidosis metabolica orina alcalina hipercalcuria hipopotasemia
77
tratamiento en la acidosis tubular tipo II
correcion de acidosis | tiacidas

Nefrología (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions