Examen final - amputation et dystrophie musculaire Flashcards

1
Q

définition amputations

A

chirurgicale : ablation membre ou segment de membre ou partie saillante
congénitale : malformation consistant en une section incomplète membre ou partie membre
traumatique : section membre ou partie membre par trauma

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2
Q

facteurs de risque amputations

A

âge : > 55 ans
sexe :
4.2 H : 1 F = < 60 ans
1.2 H : 1F = > 60 ans

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3
Q

causes amputations

A

vasculaire (artérite, diabète, Buerger)
non-vasculaire :
- traumatique (accident, brûlure, engelure, guerre)
- tumorale (ostéosarcome, chondrosarcome)
- congénitale (thalidomide)
- paralysie (complication plaie, lésion plexus brachial)
- infectieuse (ostéomyélite, bactérie mangeuse de chair)

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4
Q

fréquence amputations

A

DI = 30/100000 a

ratio MI/MS = 2.4/1 - 16/1

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5
Q

distribution des causes

A
vasculaire = 70%
non-vasculaire :
-traumatique = 22%
-tumorale = 3%
-malformation congénitale = 4%
-infectieuse = 1%
*45% amputations = réamputations
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6
Q

prévention amputations vasculaires

A
éviter trauma et réduction circulation sanguine
hygiène
surveillance quotidienne
activité
lutte contre tabagisme et obésité
semelle et orthèse
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7
Q

prévention amputations traumatiques

A

améliorer normes de sécurité au travail
améliorer sécurité transports automobiles
prévenir guerre, terrorisme et conséquence

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8
Q

sites et niveaux amputations

déterminants majeurs des incapacités

A

plus amputation est proximale = plus incapacités

MS vs MI

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9
Q

sites et niveaux amputations

paramètres à considérer

A
préhension
logement possible des objets mécaniques
bras de levier de propulsion
qualité des tissus et vascularisation
possibilité mise en charge distale
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10
Q

principales amputations

A
tibiale
pied
cuisse
orteils
genou-cheville
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11
Q

principales maladies qui entrainent amputations

A
diabète
maladie/infection vasculaire
trauma
cancer
congénital
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12
Q

amputations au-dessus du coude

A

union 1/3 inférieur et 2/3 supérieur humérus = niveau idéal
plan plastique = longueur humérus représente avantage de soutien masse musculaire antérieure et postérieure qui pourront être utilisées dans myoplastie
moignon confectionné permettra appareillages adhérence musculaire presque totale réduisant harnais au minimum
préserve deltoïde + presque totalité triceps, autorise insertion au-dessous du manchon appareillage coude mécanique valable et dissimulé

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13
Q

amputations en-dessous du coude

A

longueur idéale = union 2/3 supérieur et 1/3 inférieur ou un peu plus bas au 1/4 inférieur ce qui permet de préserver la pro-supination

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14
Q

amputations membres inférieurs

A

tous moignons peuvent être appareillés mais avec certaines préférences quantaux hauteurs
union 1/3 moyen - 1/3 inférieur, éventuellement tout 1/3 moyen = recherche bras levier le plus long possible sans atteindre 1/3 inférieur pour pouvoir placer genou prothéique
avec amélioration apportée dans appareillage, désarticulation genou est une option intéressante

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15
Q

malformations congénitales

A

nommer diverses façons selon type
plusieurs malformations facilement appareillables
recourir chirurgie complexe et inusitée voire amputation plus proximale pour façonner moignon
décision doit tenir en compte fonction déjà présente, risques de problèmes durant croissance, esthétique, gains de fonctions envisageables = requiert bonne information égard des parents (choisir pour lui)
pas de membre fantôme pour malformation

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16
Q

malformations congénitales

déficiences terminales

A
transversales (perpendiculaire axe corps) :
- amélie : absence membre
- hémimélie : absence extrémité membre
paraxiales (long axe corps) :
- hémimélie : absence extrémité membre
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17
Q

malformations congénitales

déficiences intercalaires

A

touchent section membre qui est insérée entre 2 autres sections
paraxiales :
- hémimélie : absence partie segment moyen 1 membre avec préservation partielle ou totale extrémité
- phocomélie : atrophie segments moyens membre

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18
Q

paralysies amputations

A

lésions plexus brachial = plus souvent
séquelles paralytiques avec troubles sensibilité, on peut envisager amputations à la limite du territoire sensitif, mais appareil sera parfois mal supporté du fait des troubles trophiques

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19
Q

conditions associées

A
diabète
insuffisance cardiaque
cancer
paralysie
PAR
déficience sensorielle
psoriasis
santé mentale, neurologique, musculosquelettique
tabagisme/alcoolisme
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20
Q

complications amputations

A

peau : dermatose, blessure, greffe
cicatrice : adhérence, situation, retard guérison
musculature : atrophie, flexum (15 genou, 30 hanche)
vascularisation : réparation
fantôme douloureux
névrome, hypersensibilité
ostéophytes

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21
Q

incapacités amputations en fonction de :

A

en fonction :
site amputation
niveau amputations
nombre amputations

douleur fantôme

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22
Q

incapacités amputations MS

A
affectent surtout jeu
travail
loisirs
activités domestiques
alimentation
soins corporels
habillement déplacement
conduite automobile
communication écrite
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23
Q

incapacités amputations MI

A
affectent surtout
ambulation
déplacements
travail
loisirs
activités domestiques
habillement
soins corporels
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24
Q

déterminants situations handicap amputations

A
âge, sexe
cause, site, niveau
nombre, appareillage, aide technique
niveau autonomie
environnement physique et social
autostigmatisation
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25
Q

double amputation MS

A
impact variable sur incapacités
requiert réadaptation par équipe spécialisée
membre plus long = dominant
composante flexion poignet
ambulation affectée (équilibre)
technique et aide technique
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26
Q

double amputation MI

A

simultanée ou non
fauteuil roulant, aide technique
transfert, accessibilité
double appareillage et exigences

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27
Q

dystrophies musculaires

A

origine du terme provient apparence du muscle au microscope biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques
fibre musculaire de grosseur et coloration différente dite hétérogène
architecture dérangée
foyers de nécrose er dégénérescence (macrophage)
tissu adipeux
fibrose

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28
Q

protéines du cytosquelette

A

permettent maintien intégrité structurale du muscle contre forces de contraction au niveau membrane cellulaire
ancrent les structures internes du muscle à la matrice extracellulaire

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29
Q

principales protéines impliquées

A

dystrophine
complexe dystrophine-glycoprotéine (dystroglycan, sarcoglycan)
mérosine (laminine)

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30
Q

pathophysiologie dystrophie

A

si une des protéines impliquées est déficiente :
ancrage défectueux
défaut membrane cellulaire et intégrité sarcolemme
favorise : sortie composants cytoplasmiques, influx Ca, destruction de fibres
cycle dégénération - régénération qui s’épuise
dégénérescence musculaire progressive

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31
Q

créatine kinase CK

A

enzyme exprimée par divers types de tissus surtout muscle squelettique
intervient dans mise en réserve énergie par mécanisme appelé phosphorylation créatine
libérées dans sang lorsque muscle est endommagé
lésions tissulaires avec lyse cellulaire (dosage dans sang représente excellent biomarqueur de intégrité musculaire, dosage sanguin environ 250 chez adulte normal, proportionnel à la masse musculaire, augmentation activité physique

32
Q

activité-repos CK

A

repos : CK ajoute un acide phosphorique, provenant ATP, à la créatine pour produite la phosphocréatine, formant une réserve énergie à moyen terme
en cas de besoin, organisme puise dans les réserves et une réaction inverse se déclenche à partir de la phosphocréatine permettant de reconstituer ATP

33
Q

généralités cliniques des dystrophies musculaires

A

faiblesse proximale principalement (retard développement moteur grossier, perte des acquis moteurs)
caractère dégénératif
atteinte cardiaque possible
souvent peu ou pas atteinte du SNC

34
Q

épreuve de Gower

A

façon facile de tester et démontrer en clinique une faiblesse proximale des MI
doit s’appuyer sur sa cuisse pour compenser faiblesse proximale

35
Q

impacts sur posture

A

lordose lombaire : faiblesse muscle du tronc, abdomen et dos
pseudohypertrophie des mollets : remplacement muscle par tissu adipeux et fibrose donnant impression d’avoir des gros mollets (pas muscle)
rétraction tendons Achille : secondaire à la fibrose du muscle, équinisme

36
Q

scoliose dystrophie

A

secondaire à la faiblesse musculaire tronculaire

37
Q

modes de transmission

A
autosomique dominant (AD) : transmission provenant 1 seul des 2 parents, peu importe mère ou père, parent atteint
autosomique récessif (AR) : transmission provenant des 2 parent, non-atteints, seulement porteurs
liée à X : transmission provenant mère et transmise à son fils
38
Q

dystrophinopathies

A

2 phénotypes :
dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) = + sévère
dystrophie musculaire de Becker (DMB) = + légère
type mutation du gène (génotype) influence sévérité maladie
zone du gène touchée influence sévérité

39
Q

pathophysiologie dystrophinopathies

A

protéine dystrophine déficiente : très grosse protéine, 5 domaines
située surface cytoplasmique du sarcolemme
aussi présente an cerveau

40
Q

génétique dystrophinopathies

A
transmission récessive, liée à X (transmission maternelle typiquement mais, sporadique dans 1/3 cas mère pas porteuse mutation spontanée)
locus Xp21 (gène responsable expression dystrophine)
41
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

incidence

A

1 sur 3500 nouveau-nés masculins

42
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

présentation clinique

A
début vers 3-5 ans
faiblesse proximale
MI > MS
difficulté à monter escaliers
difficulté à se relever de la position assise sur plancher
43
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

étapes

A
5-6 ans = pseudohypertrophie musculaire
due au tissu adipeux et fibreux
contraction tendon  Achille
assez précoce
lordose lombaire puis scoliose
8-10 ans = appareillage marche
10-12 ans = fauteuil roulant
aggravation des contractures (hanche, genou, pied équinovarus)
44
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

atteinte cardiaque

A

30% patients à 14 ans
100% patients à 18 ans
souvent asymptomatique au début (importance dépistage)
cardiomyopathie dilatée (insuffisance cardiaque)
trouble du rythme (arythmie) = rare

45
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

atteinte intellectuelle

A

possible en raison présence de dystrophine au niveau du cerveau
statique (ne s’empire pas avec le temps)
QI moyen : 83 (environ 2 déviations standards sous moyenne)
QI < 75 chez 1/3 des patients

46
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

atteinte gastointestinale

A

mégacolon
volvulus
malabsorption
dilation gastrique aigue

47
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

atteinte respiratoire

A

faiblesse musculaire des muscles impliqués dans respiration
scoliose
insuffisance respiratoire obstructive

48
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

atteinte orthopédique

A

rétraction tendons Achille
scoliose
contractures : genou, hanche, MS

49
Q

dystrophie musculaire de Duchenne

décès

A

médiane : 18 ans (parfois 30 ans maintenant avec tx)
cause pulmonaire = + fréquente (insuffisance respiratoire, pneumonie)
cause cardiaque

50
Q

investigations dystrophie musculaire de Duchenne

A

CK 10000 à 20000 (dosage sanguin)
CK diminuent avec progression maladie, masse musculaire décline
- électromyogramme (unité motrice type myopathique, faible amplitude, courte durée, polyphasique)
- biopsie musculaire (changement dystrophique, fibre musculaire taille variable, foyers nécrose et régénération, tissu conjonctif et adipeux)
- coloration immunohistochimique : monoclonaux dystrophine
- test génétique

51
Q

traitement dystrophie musculaire de Duchenne

A
  • multidisciplinaire
  • essai clinique en cours pour thérapie génique
  • stéroïde (ralenti progression, retard 2 ans FR, suivi effet secondaire)
  • ergo/physio (exercices étirement pour contracture, orthèse tibiale (nuit), aide marche, ajustement fauteuil)
  • suivi cardiologie
  • suivi pneumologie
  • suivi orthopédie
52
Q

dystrophie musculaire de Becker

incidence

A

1 sur 20000 nouveau-nés masculins

53
Q

dystrophie musculaire de Becker

présentation clinique

A
début 5-15 ans (plus tard que Duchenne)
faiblesse musculaire proximale MI > MS
pseudohypertrophie mollets
crampe musculaire exercice typique
ambulation 15-40 ans
cardiomyopathie plus précoce et fréquente (90%)
incidence moins élevée lenteur intellectuelle
pronostic vital : 40-50 ans
54
Q

dystrophie musculaire de Becker

investigations

A
dosage CK : 400-5000
biopsie musculaire (changement moins marqué, coloration dystrophine diminuée)
test génétique (même gène mais type et emplacement différent)
55
Q

dystrophies musculaires des ceintures

LGMD

A

toutes autres dystrophies avec faiblesse proximale
groupe hétérogène de maladies
2 sous-groupes :
LGMD 1 = autosomique dominant (<10% LGMD)
LGMD 2 = autosomique récessif
prévalence 1: 15000 à 1: 100000
F = H

56
Q

dystrophies musculaires des ceintures

présentation clinique

A

début variable : 1 = adulte 2 = enfance
sévérité variable : plus sévère forme récessive
progression variable : plus lente dans formes dominantes
faiblesse prédomine an ceinture MI >MS
épargnent + souvent : muscle visage, mvt extra-oculaire, muscle pharyngé)
pseudohypertrophie mollet variable (forme récessive)
cardiomyopathie moins fréquent
CK variable normal à 20000 (récessive > dominante)

57
Q

dystrophies musculaires des ceintures

sarcoglycanopathies

A

plus fréquents des sous-types
près de 70% des LGMD à début dans enfance
LGMD2D > LGMD2E > LGMD2C > LGMD2F

58
Q

dystrophies musculaires des ceintures

formes plus sévères

A
ressemblent DMD
début avant 5 ans
perte ambulation vers 12 ans
CK 10000 à 20000
pseudohypertrophie mollet, contracture, scoliose
cardiomyopathie moins fréquente
décès vers 20 ans
59
Q

dystrophies musculaires des ceintures

investigations

A

dosage CK élevé récessif > dominant
EMG : myogène
biopsie : changement dystrophique non-spécifique, immunohistochimie disponible pour détecter sarcoglycans, calpain, dysferline
test génétique

60
Q

dystrophie facioscapulohumérale
(Landouzy-Dejerine)
génétique

A

transmission autosomique dominante
mais sporadique dans 20% des cas (mutation novo)
chromosome 4 (4q35)
délétion (taille délétion proportionnelle sévérité)
sévérité augmente avec génération

61
Q

dystrophie facioscapulohumérale

prévalence

A

1 : 20000

F = H

62
Q

dystrophie facioscapulohumérale

présentation clinique

A

début 10-50 ans (souvent à adolescence)
faiblesse musculaire an visage précoce (incapable siffler, gonfler joue, vider fond cuillère, yeux entrouverts, sourire, air bête)
préservation muscle extra-oculaire, bulbaire, pharyngé, respiratoire
faiblesse muscle ceinture scapulaire (deltoïde préservé, décollement omoplate, ext > flex)
faiblesse MI dorsiflexion pied, psoas + quad

63
Q

dystrophie facioscapulohumérale

présentation clinique atteinte non-musculaire

A
surdité neurosensorielle fréquente
syndrome de Coat (télangiectasie + décollement rétine)
HTA labile
intelligence normale
trouble cardiaque rare
64
Q

dystrophie facioscapulohumérale

investigations

A

CK : N ou légèrement augmenté
EMG : myopathique dans muscle atteint
biopsie musculaire : changement dystrophique non-spécifique
test génétique : faire emblé suspicion clinique

65
Q

dystrophie facioscapulohumérale

traitement

A

support et réadaptation
chirurgie orthopédique (stabilisation omoplate)
atelle ou orthèse pour pied tombant

66
Q

dystrophie myotonique de Steinert

génétique

A

transmission autosomique dominante (19)
répétition trinucléotide : CTG
phénomène anticipation (nb répétitions augmente transmission maternelle)
gène DMPK (encode protéine kinase myotonin, rôle conduction intercellulaire)

67
Q

dystrophie myotonique de Steinert

incidence

A

1 : 8000

F = H

68
Q

dystrophie myotonique de Steinert

présentation clinique

A
variable
dépend nb de répétitions
 N =  5- 27
< 800 = début âge adulte moins sévère
> 1500 = début période néonatale, plus sévère
69
Q

dystrophie myotonique de Steinert

forme classique

A

début ado à 50 ans
faiblesse distale
peut s’étendre cou, musculature proximale
visage typique : allongé, atrophie masséter, temporal, diplégie faciale, lèvre supérieure en alcôve
dysphagie, dyspnée, somnolence, cataracte, endrocrinopathie, calvitie, trouble cognitif, muscle extra-oculaire, myotonie, atteinte cardiaque, réponse ventilatoire

70
Q

dystrophie myotonique de Steinert

forme congénitale (transmission maternelle)

A
hypotonie
succion faible, difficulté déglutition
diplégie faciale
arthrogrypose (contracture)
insuffisance respiratoire (fatale 25% des cas)
retard mental 75%
retard moteur
myotonie (plus tard)
71
Q

dystrophie myotonique de Steinert

investigations

A
dosage CK : légèrement élevé
EMG : myogène, myotonie
biopsie musculaire
test génétique
IRM cérébrale (épaississement voûte crâne, atrophie cérébrale, hypersignaux T2)
72
Q

dystrophie myotonique de Steinert

traitement

A
myotonie :
dilantin
tégrétol
procaïnamide
mexiletine
73
Q

dystrophie oculopharyngée

pathophysiologie

A

transmission autosomale dominante (haute pénétrance)
chromosome 14
protéine PABPN1 (noyau, rôle ARN)
répétition trinucléotide GCG (N= 6, DOP = 8 À 13)
pas phénomène anticipation
prévalence 1 : 1000

74
Q

dystrophie oculopharyngée

présentation clinique

A
début 40-60 ans
ptose palpébrale
diminution des MEOs (asymptomatique)
dysphagie
dysphonie
faiblesse s'étend ; cou, visage, mastication, ceinture
75
Q

dystrophie oculopharyngée

investigations

A
dosage CK : normale à léger élevé
test tensilon
 EMG
biopsie (vaccuole autophagique, filament intranucléaire)
test génétique
76
Q

dystrophie oculopharyngée

traitement

A

chirurgie ophtalmologique pour ptose
myotomie crycopharyngée
gastrostomie