Gao : Chapitre 17 (Pathologie pédiatrique et placentaire)

Question 1

Quelle affirmation est fausse concernant la prématurité?

a. La prématurité est définie comme une naissance survenant avant 37 semaines
b. L’incidence aux-États-Unis est de 12% et est en augmentation
c. Les enfants prématurés présentent davantage de morbidité et un risque de mortalité augmenté
d. La prématurité est la cause de mortalité néonatale la plus commune

Answer 1

d. La prématurité est la cause de mortalité néonatale la plus commune

Question 2

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né?

a. A une incidence de 60% chez les enfants nés <28 semaines d’âge gestationnel
b. A une incidence de 30% chez les enfants nés <28-34 semaines d’âge gestationnel
c. A une incidence de <5% chez les enfants nés >34 semaines d’âge gestationnel
d. Ne survient jamais chez les enfants né à terme
e. Aucune de ces réponses

Answer 2

d. Ne survient jamais chez les enfants né à terme

Question 3

Quelle/s affirmation/s est/sont vrai en ce qui concerne la restriction de croissance fœtale intra-utérine (RCIU).

a. FGR can be divided into 3 main groups: fetal, placental, and maternal causes.
b. The most common fetal causes are chromosomal disorders, congenital malformations, and congenital TORCH group infections (TORCH: toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection, herpes simplex).
c. The most common placental causes are uteroplacental insufficiency and confined placental mosaicism.
d. The most common maternal causes are preeclampsia, chronic hypertension, inherited thrombophilia, inherited hypercoagulability disorders, and behavioral causes (heavy smoking, alcohol consumption, drug use)
e. Toutes ces réponses

Answer 3

e. Toutes ces réponses

Question 4

Quelle/s affirmation/s est/sont vraie/s en ce qui concerne les impacts du tabagisme pendant la grossesse?

a. Associé avec un risque plus élevé d’avortement spontané.
b. Associé avec un risque plus élevé de travail pré-terme
c. Associé avec un plus petit poids de naissance
d. Associé avec une incidence augmentée de SIDS
e. Toutes ces réponses

Answer 4

e. Toutes ces réponses

Question 5

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le retard de croissance intra-utérin (RCIU)?

a. Peut être divisé en symétrique et asymétrique
b. Les causes placentaires tendent à être associées avec un RCIU asymétrique étant donné que la restriction de la croissance tend à se produire plus tard pendant la gestation
c. Les causes fœtales résultent habituellement en un RCIU symétrique
d. Le RCIU est rarement associé à des effets morbides à long terme étant donné que la croissance post-natale peut compenser
e. Aucune de ces réponses

Answer 5

d. Le RCIU est rarement associé à des effets morbides à long terme étant donné que la croissance post-natale peut compenser

Question 6

Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne le diabète maternelle?

a. Le pancréas fœtal présente une augmentation marquée en îlots de Langerhans et en cellules-bêta
b. La macrosomie fœtal est fréquente secondairement à l’hyperinsulinisme fœtale induit par l’hyperglycémie maternelle
c. Le placenta est presque toujours augmenté en taille secondairement à l’hyperinsulinisme fœtal induit par l’hyperglycémie maternelle

d, L’incidence de malformations majeures est de 6-10%

e. Aucune de ces réponses

Answer 6

c. Le placenta est presque toujours augmenté en taille secondairement à l’hyperinsulinisme fœtal induit par l’hyperglycémie maternelle

Question 7

Quelle est la cause la moins fréquente de mortalité pendant la première année de vie?

a. SIDS
b. Anomalies congénitales
c. Séquelles de la prématurité ou d’un petit poids de naissance
d. Néoplasies
e. Trauma/accident

Answer 7

d. Néoplasies

Question 8

Quelle/s affirmation/s parmi les suivantes sont vraie/s en ce qui concerne la malformation de Chiari II (Arnold-Chiari)?

a. Le vermis cérébelleux est déplacé caudalement dans le canal spinal cervical supérieur
b. Le 4ème ventricule, le tronc cérébral, le pons et la médulla sont tous allongés et déplacés caudalement
c. La plupart des cas (95%) sont associés à un myéloméningocèle lombo-sacré
d. La fosse postérieure n’est pas élargie
e. Toutes ces réponses

Answer 8

e. Toutes ces réponses

Question 9

Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la fibrose kystique?

a. La fibrose kystique survient secondairement à la fonction anormale de la protéine codée par le gène CFTR sur le chromosome 7
b. Les symptômes peuvent se développer à tout moment entre la naissance et l’adolescence
c. Tous les patients avec mutations bi-alléliques du gène CFTR développeront éventuellement la forme classique de la fibrose kystique
d. Les porteurs hétérozygotes présentent un taux plus élevé de maladies pulmonaires et pancréatiques que la population en générale

Answer 9

c. Tous les patients avec mutations bi-alléliques du gène CFTR développeront éventuellement la forme classique de la fibrose kystique

Question 10

Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la fibrose kystique?

a. Il s’agit de la maladie génétique léthale la plus fréquente chez les caucasiens
b. Le taux de porteur en Amérique du Nord chez les caucasiens est de 1/20
c. Le mode de transmission est autosomique récessif, mais il y a beaucoup de variation phénotypique étant donné les nombreuses mutations que l’on peut retrouver dans le gène CFTR ainsi que les effets modificateurs des autres gènes
d. L’espérance de vie médiane des patients Nord Américains avec fibrose kystique est de 40 ans
e. Aucune de ces réponses

Answer 10

e. Aucune de ces réponses

Question 11

Quelle trouvaille pathologique n’est pas caractéristique de la fibrose kystique?

a. Polypes nasaux contenant de grosses glandes kystiques avec sécrétions luminales et une paucité d’éosinophiles
b. Anomalies morphologiques des glandes sudoripares
c. Azoospermie et infertilité, souvent secondairement à une absence bilatérale congénitale des vas déférents
d. Iléus méconial

Answer 11

b. Anomalies morphologiques des glandes sudoripares

Question 12

Les anomalies pancréatiques associées à la fibrose kystique incluent quel/s élément/s parmi les suivants?

a. Petits canaux pancréatiques bouchés par du mucus et dilatation des glandes exocrines (initialement)
b. Atrophie presque totale et fibrose du pancréas exocrine
c. Métaplasie squameuse de l’épithélium canalaire pancréatique secondairement à la malabsorption de la vitamine A
d. Préservation des îlots pancréatiques au-sein d’un stroma fibro-adipeux
e. Tous les éléments précédents

Answer 12

e. Tous les éléments précédents

Question 13

Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne les manifestations gastro-intestinales et hépatiques associées à la fibrose kystique?

a. Un iléus méconial est retrouvé chez 5-10% des patients au moment de la naissance ou peu après
b. Les trouvailles hépatiques fréquentes incluent les bouchons des ductules biliaires avec réaction ductulaire ainsi que la présence d’un infiltrat inflammatoire au-niveau des espaces portes
c. La stéatose hépatique et la cirrhose sont des manifestations rares
d. L’atteinte hépatique est maintenant l’une des causes de décès les plus importantes chez les patients souffrant de fibrose kystique
e. Aucune de ces réponses

Answer 13

c. La stéatose hépatique et la cirrhose sont des manifestations rares

Question 14

Quelle/s affirmation/s parmi les suivantes sont vraie/s en ce qui concerne les causes de décès selon l’âge?

a. Naissance ad 1 an : anomalies congénitales
b. 3-6 mois : SIDS
c. 1-4 ans : blessures secondaires à un accident
d. 5-14 ans : blessures secondaires à un accident
e. Toutes ces réponses

Answer 14

e. Toutes ces réponses

Question 15

Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la cause la plus fréquente d’avortement spontané/mortinaissance selon le trimestre?

a. Premier trimestre : anomalies chromosomiques
b. Deuxième trimestre : infection
c. Troisième trimestre : insuffisance placentaire/accident de cordon
d. Aucune de ces réponses

Answer 15

d. Aucune de ces réponses

Question 16

Quelle malformation congénitale a la plus haute prévalence?

a. Spina bifida
b. Fente palatine
c. Omphalocèle
d. Atrésie/sténose colique
e. Atrésie de l’œsophage/Fistule trachéo-oesophagienne

Answer 16

b. Fente palatine

Question 17

Quelle/s affirmation/s est/sont vraie/s en ce qui concerne la malformation de Dandy-Walker?

a. Il y a présence d’hydrocéphalie
b. Il y a une dilatation kystique du 4ème ventricule
c. Le vermis cérébelleux est hypoplasique/absent
d. Il y a une grosse fosse postérieure et une élévation du tentorium
e. Toutes ces réponses

Answer 17

e. Toutes ces réponses

Question 18

Quelle condition parmi les suivantes supporte un diagnostic d’embryopathie diabétique lorsque retrouvée chez un enfant d’une mère diabétique?

a. Artère ombilicale unique
b. Agénésie sacrale, régression caudale, sirénomélie et défauts du tube neural
c. CIV et transposition des gros vaisseaux
d. Iléus méconial
e. Toutes ces réponses

Answer 18

e. Toutes ces réponses

Question 19

Quelle affirmation parmi les suivantes est vraie en ce qui concerne l’omphalocèle?

a. Défaut de la paroi abdominale permettant aux intestins, au foie et aux autres organes de faire protrusion à l’extérieure du corps
b. La protrusion se localise à la base du cordon ombilical
c. Les viscères qui font protrusion sont normalement recouvertes par une membrane
d. Est associé avec le syndrome de Beckwith-Wiedeman
e. Toutes ces réponses

Answer 19

e. Toutes ces réponses

Question 20

Quelle affirmation est fause en ce qui concerne le gastroschisis?

a. Il s’agit d’un défaut de la paroi abdominale qui permet aux intestins, au foie et aux autres organes de faire protrusion
b. La protrusion est latérale (habituellement à droite) et n’implique pas le cordon ombilical. Il n’y a pas de couche membraneuse qui recouvre les viscères
c. Est associé au syndrome de Beckwith-Wiedeman
d. Peut être diagnostiqué par l’examen histologique du placenta
e. Aucune de ces réponses

Answer 20

c. Est associé au syndrome de Beckwith-Wiedeman

Question 21

Quelle affirmation parmi les suivantes représente une conséquence possible de la prématurité?

a. Maladie des membranes hyalines (syndrome de détresse respiratoire néonatale)
b. Entérocolite nécrosante
c. Sepsis
d. Hémorragie de la matrice germinale et hémorragie intra-ventriculaire
e. Toutes ces réponses

Answer 21

e. Toutes ces réponses

Question 22

Les facteurs de risque majeurs de naissance prématurée inclus quel élément parmi les suivants?

a. Rupture préterme prématurée des membranes placentaires
b. Infections intra-utérines
c. Anomalies utérines (léiomyomes, incompétence cervicale)
d. Gestations multiples (grossesse gémélaire)
e. Toutes ces réponses

Answer 22

e. Toutes ces réponses

Question 23

Quelle est la meilleure façon de diagnostiquer adéquatement la fibrose kystique?

a. Test de sueur avec élévation de la concentration en chlore
b. Test de sueur avec élévation persistante de la concentration en chlore
c. Séquençage du gène CFTR du patient
d. Test de screening du nouveau-né positif associé à un iléus méconial à la naissance et une histoire familialre positive

Answer 23

c. Séquençage du gène CFTR du patient

Question 24

Les glycogénoses incluent au-moins 10 maladies héréditaires caractérisées principalement par l’accumulation de glycogène dans le foie, le coeur et les muscles squelettiques. Presque tous les types sont autosomiques récessifs. Quelles affirmations sont vraies en ce qui les concernent?

a. Type IA (von Gierke disease) is due to glucose-
6-phosphatase deficiency and characterized by
hepatomegaly, hypoglycemia, and normal mental
development, and is compatible with long life.
b. Type II (Pompe disease) is a lysosomal storage disease in
which glycogen accumulates in most organs, and in the
most common type, death via heart failure occurs before
age 2.
c. Type IV (Andersen disease) is very rare and due to the
absence of a branching enzyme, which results in the
accumulation of amylopectin (an abnormal, toxic form of
glycogen) in the liver; children usually die by age 2–4 from
hepatic cirrhosis but can be cured by a liver transplant.
d. Type V (McArdle disease) is characterized by the
accumulation of glycogen in skeletal muscle due to
muscle phosphorylase deficiency resulting in muscle
spasms during exercise.
e. All of the above.

Answer 24

e. All of the above.

Question 25

Quelle affirmation est vraie en ce qui concerne les tumeurs à petites cellules bleues pédiatriques?

a. Il s’agit d’une catégorie descriptive de lésions pédiatriques malignes partageant un aspect histologique similaire
b. Elles sont caractérisées par la présence de cellules morphologiquement peu différenciées avec un ration N:C élevé
c. L’identification correcte du type histologique précis de la tumeur est important pour fin de pronostic/thérapeutique
d. Il est nécessaire d’utiliser les études immunohistochimiques, la cytogénétiques et les études FISH pour confirmer un diagnostic précis en présence d’une telle tumeur
e. Toutes ces réponses

Answer 25

e. Toutes ces réponses

Question 26

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne l’histiocytose à cellules de Langerhans?

a. Il s’agit d’un processus prolifératif clonal
b. Elle peut être focale et associée à un comportement clinique bénin
c. Elle peut être systémique et associé à un comportement clinique agressif
d. Des granules de Birbeck peuvent être identifiées à la microscopie électronique
e. Aucune de ces réponses

Answer 26

e. Aucune de ces réponses

Question 27

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le neuroblastome?

a. Il s’agit de la tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente en contexte pédiatrique
b. La plupart sont sporadiques (1-2% sont familiaux)
c. Des mutations germinales du gène ALK sont souvent retrouvées chez les patients avec un syndrome de prédisposition familiale
d. Le syndrome d’ataxie avec opsoclonus-myoclonus est associé au neuroblastome
e. Dépister pour le neuroblastome a permis d’améliorer les taux de survie

Answer 27

e. Dépister pour le neuroblastome a permis d’améliorer les taux de survie

Question 28

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le lymphome anaplasique à grandes cellules?

a. La plupart des cas pédiatriques présentent un immunophénotype de type “null cell”
b. La plupart des cas pédiatriques sont ALK+ et présentent la translocation t(2;5)
c. Le CD30 est positif dans les cas adultes et pédiatriques
d. Les variantes morphologiques incluent les variantes pléomorphiques, sarcomatoïdes, riches en histiocytes, riches en neutrophiles et à petites cellules
e. Peut affecter des patients de tout âge

Answer 28

a. La plupart des cas pédiatriques présentent un immunophénotype de type “null cell”

Question 29

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les tumeurs rénales pédiatriques?

a. Le type de carcinome rénal le plus fréquent chez les enfants est le carcinome rénal associé à la translocation Xp11.2
b. Le sarcome à cellules claires du rein présente une translocation t(12,22)(q13;q12) résultant en une fusion entre les gènes EWSR1 et ATF1 dans >90% des cas
c. Le néphrome mésoblastique congénital dans sa forme classique est identique à la fibromatose infantile
d. Le néphrome mésoblastique congénital dans sa forme cellulaire est identique au fibrosarcome infantile
e. Aucune de ces réponses

Answer 29

b. Le sarcome à cellules claires du rein présente une translocation t(12,22)(q13;q12) résultant en une fusion entre les gènes EWSR1 et ATF1 dans >90% des cas

Question 30

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne la tumeur de Wilms?

a. 5-10% des tumeurs de Wilms sont bilatérales
b. La plupart des patients avec tumeur de Wilms présentent un syndrome de malformation congénitale (WAGR, Denys-Drash ou Beckwith-Wiedemann)
c. La présence d’anaplasie est un marqueur important de mauvais pronostic
d. La présence d’anaplasie corrèle avec la présence d’une mutation TP53 et l’émergence d’une résistance à la chimiothérapie
e. Des mutations gains de fonction dans le gène codant pour la Bêta-caténine sont retrouvés dans 10% des tumeurs de Wilms sporadiques

Answer 30

b. La plupart des patients avec tumeur de Wilms présentent un syndrome de malformation congénitale (WAGR, Denys-Drash ou Beckwith-Wiedemann)

Question 31

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les tumeurs à cellules fusiformes pédiatriques?

a. Les tumeur à cellules fusiformes pédiatriques superficielles sont souvent excisées, alors que les cas profonds sont initalement évalués par biopsie incisionnelle/au trocart
b. L’objectif principal du pathologiste est d’établir le diagnostic pathologique, d’évaluer les limites chirurgicales et de prélever du tissu pour analyses biologiques
c. Les tumeurs à cellules fusiformes pédiatriques sont séparées en catégorie bénigne, intermédiaire et maligne
d. L’hamartome fibreux de l’enfance est considérée comme une néoplasie intermédiaire
e. La fasciite nodulaire peut présenter un réarrangement d’USP6

Answer 31

d. L’hamartome fibreux de l’enfance est considérée comme une néoplasie intermédiaire

Question 32

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne la tumeur myofibroblastique inflammatoire?

a. Est une néoplasie composée de cellules fusiformes associées à un infiltrat lympho-plasmocytaire
b. Environ 50% des cas présentent un réarrangement clonal du gène ALK sur le chromosome 2p23
c. Les études immunohistochimiques révèlent la présence d’une positivité pour la SMA et la desmine
d. Il s’agit d’une tumeur bénigne
e. Certains patients présentent de la fièvre, des sueurs nocturnes, une perte de poids et de la fatigue, une symptomatologie probablement expliquée par la relâche de cytokines (IL6)

Answer 32

d. Il s’agit d’une tumeur bénigne

Question 33

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le fibrosarcome infantile?

a. Affecte des enfants de <2 ans
b. Présence une translocation t(12;15) avec gène de fusion ETV6-NTRK3
c. Est histologiquement similaire au néphrome mésoblastique congénital cellulaire
d. Est toujours présent à la naissance
e. Les principaux sites d’atteinte sont les extrémités

Answer 33

d. Est toujours présent à la naissance

Question 34

Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les malformations congénitales des voies aériennes et des poumons (CPAM)?

a. Les CPAM sont des lésions hamartomateuses du poumon qui peuvent être séparées en 5 principales catégories (type 0-IV)
b. Les CPAM de type I (gros kystes) représentent 65% des cas
c. Les CPAM de type II (kystes moyens) peuvent être associés à d’autres anomalies congénitales
d. Les CPAM de type III (petits kystes) représentent 5% des cas
e. Les CPAM sont identifiques aux malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (CCAM)

Answer 34

e. Les CPAM sont identifiques aux malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (CCAM)

Question 35

Définissez chacun des termes suivants et donnez un exemple fréquent de chacun.

• Malformation
• Disruption
• Déformation

Answer 35

• Malformation :
  
  • Erreur primaire de la morphogenèse (intrinsèque)
  • Exemples : syndactylie, polydactylie, fente palatine, fente labiale, maladies cardiaques congénitales)
• Disruption :
  
  • Destruction secondaire d’une structure préalablement normale (extrinsèque)
  • Exemples : bandes amniotiques
• Déformation :
  
  • Anomalies structurelles secondaires à une force mécanique anormale (extrinsèque)
  • Exemples : pieds bots secondairement à un oligohydramnios, un utérus bicorne ou des léiomyomes

Question 36

Définissez les termes suivants et donnez 1 exemple fréquent pour chacun.

• Séquence :
• Syndrome malformatif :

Answer 36

• Séquence :
  
  • Cascade d’anomalies déclenchées par une aberration initiatrice
  • Exemples : séquence de Potter en contexte d’oligohydramnios
• Syndrome malformatif :
  
  • Constellation d’anomalies congénitales qu’on considère pathologiquement reliée (mais dont le lien ne peut être expliqué par une aberration initatrice)
  • Exemples : Syndrome de Down

Question 37

Décrivez la séquence de Potter.

Answer 37

• Oligohydramnios chronique (souvent causé par une fuite de liquide amniotique, une agénésie rénale, une obstruction vésicale ou une toxémie de la grossesse sévère) causant une compression foetale avec phénotype classique :
  
  • Faciès aplati avec compression du nez et oreilles bassement implantées et orientées postérieurement
  • Petite circonférence de la cavité thoracique (secondairement à une hypoplasie pulmonaire qui cause d’ailleurs souvent le décès)
  • Pieds bots
  • Dislocation des hanches
  • La présence d’amnion nodosum est une trouvaille placentaire caractéristique

Question 38

Nommez 5 raisons justifiant l’examen d’un placenta.

Answer 38

• Obtenir des informations utiles à la prise en charge de la mère, du nouveau-né ou des grossesses futures
• Identifier un processus pathologique
• Évaluer le risque qu’un nouveau-né présente une séquelle à court/long terme
• Exclure une rétention placentaire
• Expliquer une évolution défavorable

Question 39

Nommez des causes pouvant expliquer un gros placenta.

Answer 39

• Grossesse géméllaire
• Oedème placentaire
• Diabète maternelle
• Infections intra-utérines chroniques
• Anémie foetale ou maternelle sévère
• Incompatiblité Rh
• Alpha-thalassémie maternelle
• Tabagisme
• Chorangiomes placentaires
• Maladie de stockage métabolique

Question 40

Nommez des causes pouvant expliquer un petit placenta.

Answer 40

• Retard de croissance intra-utérine
• Anomalies chromosomiques
• Infection intra-utérine
• Pré-éclampsie

Question 41

Listez les trouvailles macroscopiques et histologiques pouvant être identifiées dans un infarctus placentaire.

Answer 41

• Nécrose coagulative d’un groupe de vilosité dans la zone de distribution d’une artère utéro-placentaire
• La taille peut être très variable, les petits sont souvent en forme de coin, mais les villosités immédiatement sous la plaque choriale sont habituellement épargnées
• La couleur varie selon l’âge de l’infarctus
  
  • Initialement rouge foncé, puis brune, puis jaune et finalement blanc
• Les espaces intervilleux sont patents, initialement, mais peuvent par la suite être remplis de fibrine et être oblitérés
• Les villosités adjacentes présentent une augmentation du nombre de noeuds syncytiaux

Question 42

Quelles sont les grandes catégories de micro-organismes pouvant être transmis au foetus par voie cervico-vaginale? Nommez 2 façons pouvant expliquer cette transmission.

Answer 42

• Organismes :
  
  • Surtout des bactéries, mais aussi des infections virales comme le HSV2
• Mécanismes :
  
  • Inhalation de liquide amniotique infecté in-utéro
  • Infection lors du passage dans le canal de naissance infecté pendant l’accouchement

Question 43

Décrivez la séquence chronologique de trouvailles histologiques au-niveau du placenta en contexte d’infection ascendante.

Answer 43

De précoce vers tardif

• Chorioamniotite impliquant uniquement les membranes libres adjacentes à l’ostium cervical
• Intervillite sous-choriale (infiltrat neutrophilique localisé au-niveau de couche de fibrine sous-choriale du disque placentaire)
• Chorionite (infiltrat neutrophilique de la couche choriale du disque palcentaire et/ou des membranes)
• Chorioamniotite (infiltrat neutrophilique du chorion et des couches de l’amnion du disque placentaire et/ou des membranes)
• Chorioamniotite avec vasculite chronique et funisite

Question 44

Quelles sont les grandes catégories de micro-organismes hématogènes pouvant être transmis au feotus via le placenta? Quelle est la principale trouvaille à l’examen histologique du placenta?

Answer 44

• Infections :
  
  • La plupart des infections foetales parasitaires et virales
  • Certaines infections bactériennes (syphilis, listériose)
• Histologie :
  
  • VIlite chronique (atteinte multifocale des villosités par un infiltrat inflammatoire mononucléé et de la fibrose)
  • La présence de plasmocytes peut être suggestive d’une infection à CMV ou syphilitique
  • Il est à noter que la plupart des cas de vilites ne sont pas associés à une infection maternelle (et sont donc des vilites d’étiologie indéterminée)

Question 45

Nommez les types de placentas pouvant être retrouvés en contexte de grossesse géméllaire?

Answer 45

• Dichorionique/Diamniotique (2 disques)
• Dichorionique/Diamniotique (1 disque fusionné)
• Monochorionique/Diamniotique
• Monochorionique/Monoamniotique

Question 46

Décrivez les trouvailles morphologiques retrouvées au-niveau d’un placenta gemellaire?

Answer 46

• Peut avoir 1 ou 2 disques
• La plupart présente une membrane divisante qui peut être épaisse et opaque (dichorionique) ou mince et translucide (monochorionique)
• Si monochorionique, il faut rechercher des évidences de transfusion gémellaire (caractérisée par la présence d’anastomose vasculaire artério-veineuse)

Question 47

Décrivez les trouvailles histologiques associées à un placentation gémellaire?

Answer 47

• La présence/absence de chorion entre les deux couches de l’amnion au-niveau de la membrane divisante détermine si une placentation gémellaire est monochorionique ou dichorionique. Ceci nécessite ou bin une section en rouleau ou en T de la membrane

Question 48

Décrivez la relation entre la zygosité et le placenta.

Answer 48

Si les jumeaux sont de sexe différents, ils sont dizygote.

Si le placenta est monochorionique, les jumeaux sont monozygotiques

Si le placenta est dichorionique, 80% sont dizygotiques, mais 20% sont monozygotiques

Question 49

Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et l’importance clinique associés au chorangiome.

Answer 49

• Macroscopie :
  
  • Petits : petit nodule rond bien démarqué sur la surface de coupe du disque placentaire; sont souvent rouge foncés
  • Gros : peuvent prendre l’aspect de protrusion au-niveau de la surface foetale, ou peuvent être pédiculés (et à risque de torsion/infarctus)
  • Si il y a de multiples lésions dans le placenta, on parle de chorangiomatose
• Microscopie :
  
  • Ressemblent à un hémangiome
  • Vaisseaux de la taille de capillaire avec proportion variable de stroma
  • Des foyers infarcis peuvent être notés
• Manifestations cliniques :
  
  • Les lésions de petite taille sont insignifiantes
  • Les lésions de grosse taille peuvent causer un polyhydramnios par transudation ou des saignements antepartum
  • Les lésions de très grande taille peuvent causer une obstruction ou s’avulser pendant l’accouchement, elles peuvent également être une cause de cardiomégalie/anémie foetale

Question 50

Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et les manifestations cliniques associés à une insertion vélamenteuse d’un cordon ombilical.

Answer 50

• Macroscopie :
  
  • Cordon ombilical s’insérant dans (ou à travers) les membranes libres
• Microscopie :
  
  • Les vaisseaux chorioniques peuvent parfois être identifiés dans le rouleau de membrane
• Manifestations cliniques :
  
  • Sont à risque de rupture lors de l’accouchement

Question 51

Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et les manifestations cliniques associées à un placenta circumvallé.

Answer 51

• Macroscopie :
  
  • Présence d’un anneau de placenta nu (surface foetal non-recouverte par des membranes) s’étendant submergé dans la déciduale au-delà des limites de la plaque choriale
  • Les membranes circumvallés sont roulées sur elles-même et forment un anneau blanc au point de transition de la surface foetal avec le sac gestationnel
  • Peut être complet ou partiel
  • À ne pas confondre avec le placenta circummarginé qui présente une transition aplatie et n’a pas de corrélation clinique particulière
• Microscopie :
  
  • Trouvaille macroscopique sans particularité à l’histologique
• Manifestations cliniques :
  
  • Un placenta circumvallé complet est associé à un risque augmenté de RCIU, de mortalité périnatale, de saignements antépartum, de prématurité et d’hypoxie foetale

Question 52

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la prééclampsie?

Answer 52

• Hypertension induite par la grossesse et protéinurie pendant le 3ème trimestre de la grossesse
• Présence d’oedème sous-cutané
• Des douleurs épigastriques (foie) sont fréquemment retrouvées chez les patientes présentent un HELLP (hemolytic anemia/elevated liver enzymes/low platelets)
• Peut évoluer en éclampsie si non-traité (convulsions tonico-cloniques)

Question 53

Quelles sont les trouvailles macroscopiques et microscopiques associées à la pré-éclampsie au-niveau du placenta?

Answer 53

• Placenta de petite taille
• Multiples infarctus secondaire à une vasculopathie
• Vascuolpathie déciduale (absence de conversion physiologique des vaisseaux (persistance de la couche de muscle lisse), thrombose et athérose aiguë (nécrose fibrinoïde et macrophages))
• Hypermaturité villositaire

Question 54

Pourquoi effectue-t-on des analyses cytogénétiques au-niveau des tissus obtenus post-avortement (“abortus”)?

Answer 54

• 50% des avortements spontanés sont associés à des anomalies chromosomiques
• L’analyse permet de donner aux parents des informations quant au risque de récidive
• Est généralement médicalement indiqué que lorsque les parents ont perdus 3 grossesses ou plus

Question 55

Quelles sont les limitations des analyses de cytogénétiques effectuées sur le tissu obtenu post-avoirtement?

Answer 55

• Pour les études cytogénétiques classiques, les cellules foetales doivent être mise en culture et analysées en métaphase
• L’absence de tissu fiable empêche les études classiques (on peut alors essayer d’utiliser le placenta qui est souvent en meilleur état)
• Des cellules de contamination maternelles peuvent être cultivées par erreur
• Dans certains cas on peut faire un FISH au-lieu des études cytogénétiques classiques

Question 56

Quel est le rôle du pathologiste en contexte d’analyse cytogénétique des tissus obtenus post-avortement.

Answer 56

• Le pathologiste doit examiner le tissu pour sélectionner les zone de tissu foetal
• Si la viabilité est incertaine, le pathologiste devrait soumettre une portion des tissus pour fixation afin d’évaluer histologiquement si le tissu est viable et d’origine foetal

Question 57

Quelle est l’utilité d’effectuer l’autopsies des foetus?

Answer 57

• Démontrer la présence/absence de malformations qui peuvent suggérer un syndrome ou une condition héréditaire
• Démontrer la présence/absence d’une infection
• Démontrer la présence/absence d’un stresseur intra-utérin (en gradant l’involution thymique)
• Déterminer l’âge gestationnel approximatif du foetus
• Déterminer la présence/absence de RCIU
• Obtenir du tissu pour étude cytogénétique
• Déterminer le statut du foetus lorsque la mère a été infecté en contexte d’infection ascendante (foetus décédé avant/après l’infection)
• Prédire l’évolution des grossesses futures

Question 58

Comment l’autopsie foetale peut permettre d’estimer le temps que le foetus a passé in-utéro suite à son décès?

Answer 58

• Le degré de macération permet un estimé très grossier :
  
  • Léger : peau rouge avec décolement cutané = 0-1 jour
  • Modéré : décolement cutané extensif avec fluide séreux rouge dans les cavités thoraciques et abdominale = 2-7 jours
  • Sévère : décoloration jaune/brune du foie +/- mommification = >14 jours
• La présence de villosités avasculaire diffuse et oblitération des vaisseaux des villosités souches du placenta = >2 semaines

Question 59

Nommez les principales trouvailles à l’autopsie en contexte de mort intra-utérine/néonatale avec les anomalies chromosomiques suivantes :

• Trisomie 13 (Patau)
• Trisomie 18 (Edward)
• Trisomie 21 (Down)
• Monosomie X (Turner)

Answer 59

• Trisomie 13 (Patau) :
  
  • Incidence de 1/5000 naissance
  • Anomalies du SNC et des yeux :
    
    • Absence des bulbes olfactifs
    • Holoprosencéphalie
    • Développement incomplet du prosencéphale
    • Micro-ophtalmieColobome de l’iris
  • Anomalies craniofaciales :
    
    • Microcéphalie
    • Oreilles anormales
    • Fente labiale/palatine
    • Déficit au-niveau du scalp pariéto-occipital
    • Cyclopie
    • Proboscis
  • Anomalies des mains/pieds :
    
    • Polydactylie
  • Anomalies cardiaques :
    
    • CIV
    • Canal artériel patent
    • CIA
  • Autres :
    
    • Petits pour l’âge gestationnel
    • Hernie inguinale/ombilicale
    • Fusion pancréatico-splénique
    • Artère ombilicale unique
• Trisomie 18 (Edward) :
  
  • Incidence de 1/3000 naissances vivantes
  • Anomalies du SNC et des yeux :
    
    • Pas de trouvailles caractéristiques
  • Anomalies des mains et des pieds :
    
    • Index chevauchant le majeur et auriculaire chevauchant l’annulaire
    • Orteils courts en dorsiflexion
  • Anomalies cardiaques :
    
    • Anomalies valvulaires
    • CIV
    • CIA
    • Canal artériel patent
  • Autres :
    
    • Petit pour l’âge gestationnel
    • Sternum court
• Trisomie 21 (Down) :
  
  • Incidence de 1/700 naissances vivantes
  • Anomalies du SNC et des yeux :
    
    • “Operculum” ouvert dans le cerveau
  • Anomalies cranio-faciales :
    
    • Faciès aplati
    • Fissures palpébrales obliques
    • Replis épicanthiques
  • Anomalis des mains/pieds :
    
    • Plis simien
    • Anomalies dermatoglyphiques
    • Déformation en sandale des pieds
    • Métacarpes et phalanges courts
  • Anomalies cardiaques :
    
    • CIV
    • Défaut du septum auriculo-ventriculaire
  • Autres :
    
    • Petit poids pour l’âge gestationnel
• Monosomie X (Turner) :
  
  • Incidence de 1/2500 naissances vivantes
  • Craniofaciale :
    
    • Oedème avec hygrome kystique
  • Mains/Pieds :
    
    • Oedème marqué des surfaces dorsales
  • Coeur :
    
    • Coarctation de l’aorte
    • Valve aortique bicuspide
  • Autres :
    
    • Petits poids pour l’âge gestationnel
    • Hydrops généralisé
    • Rein en fer à cheval
    • Duplication du pelvis rénal

Question 60

Quelle anomalie génétique cause le syndrome de Turner?

Answer 60

• Approximativement 60% des cas sont associés à une monosomie X
• 40% des cas sont associés à une monosomie partielle du X ou un mosaicisme

Question 61

Quelles sont les manifestations du syndrome de Turner chez les adolescentes et les jeunes femmes?

Answer 61

• Phénotype féminin
• Courte stature
• Hypogonadisme
• “Streak ovaries” (stroma fibreux, mais absence d’ovaire et de follicules)
• Échec du développement des caractéristiques sexuelles secondaires
• Cou court et palmé
• Thorax large avec des mamelons espacés
• Maladie cardiaque congénitale (25-50% des cas)
• Naevi pigmenté

Question 62

Quelles anomalies génétiques causent le syndrome de Down?

Answer 62

• 95% sont secondaires à une trisomie 21, surtout secondaire à une non-disjonction lors de la méiose (maternelle >>> paternelle)
• 4% sont secondaires à une translocation (Robertsonienne)
• 1% sont mosaïques

À noter qu’il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente

Question 63

Quelles sont les principales manifestations associées au syndrome de Down?

Answer 63

• Retard mental
• Faciès aplati
• Fentes palpébrales obliques
• Plis épicanthiques
• Maladies cardiaques congénitales (40% des cas)
• Augmentation de l’incidence de leucémie aiguë (surtout lymphoblastique)
• Changements de type Alzheimer vers l’âge de 40 ans
• Espérance de vie de 47 ans en moyenne

Question 64

Nommez les principales trouvailLes à l’autopsie fœtale en contexte des infections intra-utérines suivantes :

• Herpes congénital
• CMV congénital
• Toxoplasmose congénitale

Answer 64

• Herpes congénital :
  
  • Microcéphalie
  • Hydrocéphalie
  • Microphtalmie
• CMV congénital :
  
  • Microcéphalie
  • Hydrocéphalie
  • Microphtalmie
  • Méningoencéphalite nécrosante
  • Calcification artérielle et périventriculaire
  • Hépatite à cellules géantes
  • Cholangite
  • Inclusions au-niveau des tubules rénaux et des poumons
• Toxoplasmose congénitale :
  
  • Asymptomatique la plupart du temps
  • Maladie sévère :
    
    • Hydrocéphalie
    • Microcéphalie
    • Calcifications cérébrales dystrophiques
    • Hépatosplénomégalie
    • Jaunisse
    • Choriorétinite
    • Pléocytose du LCR
  • Organismes présents dans les organes et tissus

Question 65

Comment le timing d’exposition aux tératogènes pendant la grossesse affecte la sévérité des anomalies fœtales?

Answer 65

• 0-3 semaines de gestation :
  
  • Une insulte sévère induit un avortement
  • Une insulte moins sévère induira peu d’effet
• 3-9 semaines de gestation :
  
  • L’organogenèse est en cours et est susceptible aux malformations
  • Les organes/structures diffèrent en susceptibilité selon le moment précis
• De 9 semaines à la naissance :
  
  • L’organogenèse est complète, les organes sont en croissante/maturation
  • Le fœtus est susceptible aux retards de croissance et aux dommages organiques

Question 66

Nommez 5 tératogènes bien docummentés.

Answer 66

• Thalidomide
• Antagoniste du folate
• Éthanol
• Hormones androgéniques
• Warfarine
• Acide rétinoïque
• Acide valproïque

Question 67

Quelles sont les trouvailles classiquement associées au syndrome d’alcoolisation fœtale? Comment ce syndrome diffère-t-il du spectre de désordre associé à l’alcoolisation fœtale (FASD)?

Answer 67

• Trouvailles classiques :
  
  • Retard de croissance (prénatal et postnatal)
  • Microcéphalie
  • CIA
  • Fissures palpébrales courtes
  • Hypoplasie de l’os maxillaire
• Différence comparativement au FASD :
  
  • Le FASD est caractérisé par une atteinte cognitivo-comportementale plus subtile

Question 68

Pendant l’embryogenèse, quel phénotype est associé avec une exposition excessive à l’acide rétinoïque? Quels phénotypes sont associés avec une déficience en acide rétinoïque?

Answer 68

• Excès :
  
  • Embryopathie à l’acide rétinoïque (malformations crânio-faciales incluant les fentes palatines/labiales, des malformations du SNC et des malformations cardiaques)
• Déficience :
  
  • Malformations oculaires, génito-urinaires, cardiovasculaires, pulmonaires et diaphragmatiques

Question 69

Quelles trouvailles sont caractéristiques de la rubéole congénitale? Quelle est la période à risque pour l’infection maternelle?

Answer 69

• Tétrade caractéristique :
  
  • Cataractes
  • Malformations cardiaques congénitales (canal artériel patent, sténose de l’artère pulmonaire, CIV et tétralogie de Fallot)
  • Surdité
  • Retard mental
• Période à risque :
  
  • Peut de temps avant la conception jusqu’à la 16ème semaine de grossesse
  • Surtout les 8 premières semaines de grossesses

Question 70

Décrivez les principales trouvailles à l’autopsie en contexte de décès néo-natal suivant une infection intra-partum à HSV.

Answer 70

• Nécrose hépato-surrénalienne
• Rash cutané vésiculaire
• Œsophagite
• Stomatite ulcéro-vésiculeuse
• Pneumonite nécrosante
• Choriorétinite

Question 71

Quelles sont les conséquences associées à l’infection à parvovirus B19 pendant la grossesse versus pendant l’enfance?

Answer 71

• Grossesse :
  
  • La plupart des femmes infectées pendant la grossesse donne naissance à un bébé normal
  • Rarement, l’infection peut être associée à une anémie congénitale, un hydrops foetalis et un avortement spontané
• Enfance :
  
  • Érythème infectieux (5ème maladie de l’enfance)

Question 72

L’hydrops fœtal réfère à l’accumulation de fluide dans le fœtus pendant sa vie intra-utérine. Quel est sa forme la plus sévère et 3 formes localisées moins sévères?

Answer 72

• Sévère :
  
  • Hydrops foetalis (œdème généralisé progressif qui est habituellement léthale)
• Moins sévère :
  
  • Effusion pleurale
  • Effusion péritonéale
  • Hygrome kystique

Question 73

Nommez les 3 causes principales d’hydrops non-immun et donnez un exemple pour chaque.

Answer 73

• Structurelle/Défaut fonctionnel cardiovasculaire :
  
  • Malformations, tachyarythmie, insuffisance cardiaque à haut-débit
• Chromosomique :
  
  • Syndrome de Turner, trisomie 21, trisomie 18
• Anémie fœtale :
  
  • Alpha-thalassémie homozygote
  • Parvovirus B19

Question 74

Nommez 4 causes moins fréquentes d’hydrops non-immuns.

Answer 74

• Infections (autres que le parvovirus) : CMV, syphilis, toxoplasmose
• Malformations : surtout thoracique ou urinaire
• Syndrome transfuseur-transfusé
• Désordres métaboliques

Question 75

Définissez ce qu’est l’hydrops immun.

Answer 75

• Désordre hémolytique causé par une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le foetus

Question 76

Quelle est l’étiologie et la pathogenèse de l’hydrops immun.

Answer 76

• Survient lorsqu’un fœtus hérite d’antigènes sanguins (surtout Rh) du père qui sont donc étrangers à la mère
• Les hématies Rh+ traversent la circulation fœtal pour atteindre la circulation maternelle via le placenta et stimule le système immunitaire de la mère à produire des anticorps anti-Rh
• Les anticorps IgG maternels peuvent se retrouver dans la circulation fœtale via le placenta et induire la lyse des hématies fœtales RH+
• Ceci induit une anémie, une augmentation de la bilirubine non-conjuguée, un hydrops foetalis et souvent un kernictère

Question 77

Pourquoi une réaction Rh est rare pendant la première grossesse?

Answer 77

• Parce que l’exposition maternelle aux hématies fœtales se fait surtout pendant le 3ème trimestre de la grossesse ou pendant l’accouchement
• L’exposition initiale induite une réaction de type IgM qui ne traverse pas la membrane placentaire

Question 78

Quel est la méthode de prophylaxie pour prévenir le développement d’une incompatibilité chez une mère Rh-?

Answer 78

• Les mères Rh- reçoivent des Ig anti-Rh à la 28ème semaine de gestation et en-dedans de 72 heures de la naissance (ou après un avortement)

Question 79

Comment l’hémolyse fœtale causée par l’incompatibilité ABO materno-foetale diffère-t-elle de l’incompatibilité Rh? Pourquoi?

Answer 79

• L’incompatibilité ABO est retrouvée dans près de 25% des grossesses, et n’a que très rarement des effets négatifs (1/200, et même là les effets sont moins graves qu’en cas d’incompatibilité Rh)
• Les raisons incluent :
  
  • La plupart des anticorps anti-A et anti-B sont des IgM ne traversant pas la membrane placentaire
  • Les hématies fœtales expriment peu les antigènes A et B
  • D’autres cellules fœtales que les hématies expriment les antigènes A et B, ce qui permet de tamponner les anticorps transférer

Question 80

Dans quelle circonstance est-ce qu’une maladie hémolytique secondaire aux antigènes ABO est-elle le plus à risque de survenir chez un nouveau-né?

Answer 80

• Survient presqu’exclusivement chez un enfant A ou B avec une mère O qui possède des anticorps préformés de type IgG

Question 81

Décrivez les changements d’incidences d’hydrops immuns.

Answer 81

L’hydrops immun était la cause la plus fréquente d’hydrops fœtal, mais le succès des méthode prophylactique pour le prévenir a fait que les hydrops non-immuns sont maintenant plus fréquents

Question 82

Quelles sont les 2 principales conséquences associées à la destruction excessive d’hématies chez un nouveau-né? Décrivez le spectre de sévérité associé à chaque conséquence.

Answer 82

• Anémie :
  
  • Légère :
    
    • Augmentation de l’hématopoïèse extra-médullaire hépatique et dans les autres tissus ainsi qu’une augmentation des hématies immatures en circulation
  • Sévère :
    
    • Dommages hypoxiques au cœur avec insuffisance cardiaque progressive
    • Dommages hypoxiques au foie résultant en une diminution de la synthèse des protéines plasmatiques
    • Augmentation de la pression hydrostatique et diminution de la pression oncotique entraînant un œdème généralisé et un anasarque
• Jaunisse :
  
  • Légère :
    
    • Augmentation de la concentration en bilirubine non-conjuguée dans le sang
    • Peut être traitée par photothérapie
  • Sévère :
    
    • Kernictère (passage de la bilirubine à travers la barrière hémato-encéphalique avec liaison de la bilirubine aux lipides du SNC et de la moelle épinière qui deviennent alors œdémateux et présentent une décoloration jaunâtre
    • Peut être traité par “exchange transfusion”

Le terme érythroblastose fœtale réfère aux fœtus pâles et hydropiques présentant de nombreux précurseurs érythroblastiques circulants

Question 83

Définissez le SIDS.

Answer 83

• Le SIDS réfère au décès subit d’un enfant de <1 ans qui demeure inexpliqué après une investigation complète du cas incluant une autopsie complète, l’examen de la scène de décès et une révision de l’histoire clinique

Question 84

Nommez au-moins 8 facteurs prédisposants au SIDS (parentaux, chez l’enfant et dans l’environnement).

Answer 84

• Parentaux :
  
  • Jeune âge maternel (<20 ans)
  • Prise de drogue par un parent ou l’autre
  • Court intervalle entre les gestations chez la mère
  • Peu/Pas de soins prénataux
  • Statut socio-économique faible
  • Ethnicité Afro-Américaine ou Autochtone
  • Anomalies du tronc cérébral avec anomalies associées des centres de contrôle cardiorespiratoire et de l’éveil
  • Prématurité et/ou faible poids de naissance
  • Sexe masculin
  • Grossesse multiple
  • SIDS chez un membre de la fratrie
  • Polymorphisme germinal d’un gène du SNC
  • Antécédents d’infection respiratoire
  • Sommeil sur le dos ou sur le côté, dormir sur une surface mole et/ou cosleeping pendant les 3 premiers mois de vie
  • Hyperthermie

Question 85

Nommez des causes de détresses respiratoires néonatales.

Answer 85

• Syndrome de détresse respiratoire néonatale (maladie des membranes hyalines)
• Sédation excessive de la mère
• Dommages à la tête du fœtus ou aspiration de sang/liquide amniotique lors de l’accouchement
• Accident impliquant le cordon et causant une insulte hypoxique intra-utérine

Question 86

Quelle est la pathogenèse du syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né?

Answer 86

• Est causé par une déficience en production de surfactant (qui est produit normalement par les pneumocytes de type II)
• Le surfactant réduit la tension de surface requise pour garder les alvéoles ouvertes. Normalement la première inspiration nécessite une pression inspiratoire importante, mais les respirations subséquentes sont moins difficiles étant donné que le poumon retient environ 40% d’air résiduel
• Lorsque le surfactant est déficient, chaque respiration requiert autant de travail que la première
• L’administration de surfactant exogène aux enfants prématurés leur procure un certain degré de protection

Question 87

Quelles sont les caractéristiques macroscopiques associées au syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né?

Answer 87

• Poumons de taille normale, mais solide et non-aéré
• Les poumons ne flottent pas dans l’eau
• Les poumons ont une couleur rouge/pourpre comme un foie normal

Question 88

Quelles sont les trouvailles microscopiques associées au syndrome de respiratoire du nouveau-né?

Answer 88

• Membranes hyalines rosées (composées de fibrine et de débris cellulaires) dans les bronchioles respiratoires, les canaux alvéolaires et les alvéoles
• Les alvéoles sont mal développées et celles présentes sont collapsées
• Il y a une paucité d’inflammation neutrophilique
• Si l’enfant survit >48 heures, le poumon présentera des évidences de réparation et de prolifération épithéliale alvéolaire

Question 89

Les enfants qui survivent à un syndrome de détresse respiratoire sont à risque de quelles conditions?

Answer 89

• Canal artériel patent
• Hémorragie intraventriculaire
• Entérocolite nécrosante
• Rétinopathie du prématuré
• Dysplasie bronchopulmonaire

Question 90

Nommez au-moins 3 facteurs de risques prédisposant à la maladie des membranes hyalines néonatales.

Answer 90

• Naissance pré-terme (mais poids approprié pour l’âge)
• Naissance par césarienne
• Sexe masculin
• Mère diabétique

Question 91

Nommez 2 complications sérieuses associées à l’oxygénothérapie en contexte de syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né.

Answer 91

• Rétinopathie du prématuré
• Dysplasie bronchopulmonaire

Question 92

Décrivez les 2 stades de la pathogenèse de la rétinopathie du prématuré.

Answer 92

• Phase 1 : pendant la phase hyperoxique, l’expression de VEGF est diminuée, entraînant l’apoptose des cellules endothéliales
• Phase 2 : lors du retour à des concentrations d’oxygène normales, la production de VEGF augmente, induisant une néo-vascularisation rétienne importante

Question 93

Quelles sont les caractéristiques cliniques, macroscopiques, histologiques et pathologiques associées à l’entérocolite nécrosante?

Answer 93

• Clinique :
  
  • Selles sanglantes, distension abdominale et collapsus circulatoire
  • Surtout chez les enfants prématurés
  • Si détecté précocement, une prise en charge médicale est possible, mais il faudra souvent réséqué la portion impliqué du tractus GI
  • Associé à des taux élevés de mortalité périnatale et les survivants présentent souvent des strictures
• Macroscopie :
  
  • Intestins distendus, friables et congestifs (impliquant typiquement l’iléum terminal, le caecum et le côlon ascendant), pouvant progresser vers une gangrène avec perforation
• Histologie :
  
  • Nécrose coagulative de la muqueuse ou transmurale
  • Ulcération
  • Colonisation bactérienne
  • Bulles de gaz sous-muqueuses (pneumatose intestinale)
  • Changements de réparation (tissu de granulation et fibrose)
• Étiologie/Pathogenèse :
  
  • Inconnue, probablement multifactorielle
  • Facteurs contributifs :
    
    • Alimentation entérale
    • Agents infectieux
    • Augmentation de la perméabilité de la muqueuse par des médiateurs inflammatoires
    • Transmigration des bactéries intestinales

Question 94

Décrivez les anomalies génétiques associées à la maladie de Gaucher.

Answer 94

Déficience autosomique récessive en glucocérébrosidase qui induit une accumulation de glucocérébrosides dans le cytoplasme de certaines cellules

3 patrons de maladies associées à des mutations alléliques différentes existent

Peut être diagnostiqué en prénatal en mesurant l’Activité des enzymes dans les fibroblastes fœtaux

Question 95

Nommez les sous-types de maladie de Gaucher et les conséquences cliniques associées.

Answer 95

• Type 1 (classique ou non-neuropathique chronique) :
  
  • 80% des cas, touche les adultes et n’est pas associée à une atteinte cérébrale
  • Associé à une réduction de l’activité de l’enzyme, mais à des niveaux détectables
  • L’accumulation est limitée aux macrophages au-sein des différents organes et de la moelle osseuse
  • Une splénomégalie massive et les complications associées à l’hypersplénisme sont des trouvailles caractéristiques
  • Association avec l’ethnicité juive Aschkenaze
  • Compatible avec une survie à long terme
• Type 2 (neuropathique aiguë) :
  
  • Atteinte cérébrale infantile
  • Enzyme entièrement dysfonctionnelle
  • Atteinte progressive du SNC
  • Hépatosplénomégalie
  • Décès précoce
  • Pas de prédilection pour les individus de descendance juive Aschkenaze
• Type 3 (neuropathie subaiguë) :
  
  • Atteinte intermédiaire
  • Atteinte systémique comme le type 1 avec une atteinte du SNC dans la 2-3ème décennie

Question 96

Décrivez les anomalies génétiques associées à la maladie de Niemann-Pick.

Answer 96

• Maladie génétique autosomique récessive associée à une déficience en sphingomyélinase (habituellement) avec accumulation de sphingomyéline et de cholestérol dans les macrophages et les cellules parenchymateuses
• Peut être diagnostique en prénatale en mesurant l’activité enzymatique des fibroblastes fœtaux

Question 97

Nommez les sous-types majeurs de maladie de Niemann-Pick et les conséquences cliniques associés.

Answer 97

• Type A :
  
  • Forme infantile sévère (80%) des cas
  • Déficience en sphingomyélinase
  • Atteinte neurologique importante
  • Décès précoce (<3 ans)
• Type B :
  
  • Activité normale de la sphingomyélinase
  • Mécanisme inconnu
  • Organomégalie sans atteinte du SNC
• Autres types :
  
  • Très rares

Question 98

Décrivez les anomalies génétiques associées à la phénylcétonurie.

Answer 98

• Maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une déficience en phénylalanine hydroxylase
• Affecte les enfants, ils ne peuvent ainsi pas convertir leur phénylalanine en tyrosine et présentent un taux sérique élevé en phénylalanine
• Toutes les mutations ne sont pas associées à une déficience sévère avec dommages neurologiques

Question 99

Quelles sont les conséquences pathologiques associées à la phénylcétonurie?

Answer 99

• Les enfants affectés sont normaux à la naissance, mais si non-traités, l’hyperphénylalaninémie mène à un retard mental sévère en-moins de 6 mois
• Le traitement est une diète sans phénylalanine pendant le développement du SNC
• L’examen pathologique met en évidence une diminution du poids du cerveau, une myélinisation déficiente et une gliose
• Les patients présentent :
  
  • Convulsion et autres anomalies neurologiques
  • Diminution de la pigmentation des cheveux et de la peau secondairement à une déficience en tyrosine, un précurseur de la mélanine
  • Eczéma

Question 100

Comment la phénylcétonurie est habituellement diagnostiquée chez un nouveau-né?

Answer 100

• La phénylcétonurie est habituellement détectée lors du screening néonatal
  
  • Le diagnostic primaire est biochimique (niveaux sériques élevés en phénylalanine), car >500 mutations ont été identifiées
  • Une fois diagnostiqué, la mutation spécifique peut être établi par dépistage génétique
• 2% des cas sont associés à une mutation du BH₄, cette variante ne peut pas être traitée par la restriction diététique
• Les enfants affectés ont une odeur musquée forte

Question 101

Qu’est-ce que la phénylcétonurie maternelle? Comment peut-elle être traitée?

Answer 101

• Les femmes en âge de procréer qui ont cessés la restriction diététique une fois le développement cérébral terminé doivent reprendre la diète si elles souhaitent avoir un enfant afin d’éviter que l’enfant présente les altérations suivantes :
  
  • Microcéphalie
  • Retard mental
  • Maladie cardiaque congénital

Question 102

Décrivez les anomalies génétiques associées à la galactosémie.

Answer 102

• Maladie génétique autosomique récessive associée à une déficience en galactokinase ou une déficience en galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
  
  • La déficience en Galactokinase cause une forme légère de la galactosémie
  • La déficience en GALT cause une forme sévère de galactosémie
• Mécanisme :
  
  • Le principal carbohydrate dans le lait, le lactose, est digéré au-niveau des microvillosités intestinales en glucose et en galactose par la lactase .
  • Le galactose est converti en glucose par 3 réactions chimiques reliées, la première réaction utilise la galactokinase et la deuxième utilise la GALT

Question 103

Quelles sont les conséquences pathologiques associées à la galactosémie?

Answer 103

• Déficience en galactokinase :
  
  • Forme légère de la maladie sans retard mental
• Déficience en GALT :
  
  • Accumulation de galactose et autres métabolites dans le foie, le cristallin, le cerveau et les autres organes
  • FTT et diarrhée/vomissement lorsque l’enfant boit du lait
  • Jaunisse et hépatomégalie, cataractes, retard mental
  • Aminoacidurie en raison de la dysfonction rénale
  • Risque augmenté de septicémie à E. coli par altération de l’activité antibactérienne des neutrophiles
  • Les nouveau-nés peuvent développer une hémolyse et une coagulopathie
  • La restriction diététique pendant les 2 premières années de vie permettent un développement presque normal (souvent les patients développent malgré tout un trouble du langage, une insuffisance gonadique et de l’ataxie)

Question 104

Décrivez la localisation des kystes des premiers, deuxièmes et troisièmes arcs branchiaux.

Answer 104

• Kyste du premier arc branchial :
  
  • Angle de la mandibule et du canal auditif externe
  • Près du nerf facial
• Kyste du deuxième arc branchial :
  
  • Bordures antérieures du muscle sterno-cléido-mastoïdien
  • Bifurcation près de la carotide
• Kyste du troisième arc branchial :
  
  • Rare
  • Cou latéral

Question 105

Quelle est l’embryogénèse du canal thyréoglosse?

Answer 105

• Reliquat vestigial du développement tubulaire de la glande thyroïde

Question 106

Quelles sont les caractéristiques histologiques et macroscopiques associées aux reliquats du canal thyréoglosse.

Answer 106

• Localisation : ligne médiane antérieure à la trachée
• Diamètre : 2-3 cm
• Une portion du canal peut être oblitéré et former une dilatation kystique rempli de sécrétions mucineuses
• Le revêtement du kyste est variable (squamoïdes au-niveau du cou supérieur; épithélium respiratoire cylindrique plus bas dans le cou)

Question 107

Décrivez les caractéristiques histologiques pulmonaires associées à la fibrose kystique.

Answer 107

• Bronchioles distendues par du mucus épais
• Hyperplasie/hypertrophie des cellules à mucus tapissant le tractus respiratoire
• Bronchite chronique, bronchiectasie et abcès

Question 108

Nommez 3 des agents infectieux les plus fréquemment retrouvés chez les patients avec fibrose kystique et quel groupe d’organisme est particulièrement problématique?

Answer 108

• Fréquents :
  
  • Staphylococcus aureus
  • Hemophilus influenzae
  • Pseudomonas aeruginosa
• Problématiques :
  
  • Burkholderia cepacia

Question 109

Quelles sont les causes fréquentes de décès en contexte de fibrose kystique en Amérique du Nord?

Answer 109

• Infections pulmonaires chroniques, maladie pulmonaire obstructive et cœur pulmonaire (80% des décès)
• Complications post-transplantation pulmonaire
• Maladie hépatique

Question 110

Nommez et localisez le gène causant la fibrose kystique, décrivez également les fonctions de la protéine normale.

Answer 110

• Gène CFTR
• Localisé sur le chromosome 7
• La protéine normale forme un canal transmembranaire qui permet le passage du chlore

Question 111

Décrivez la classification des mutations du gène CFTR.

Answer 111

• Catégories :
  
  • Classe I : défaut de synthèse de la protéine
  • Classe II : repliement/transport anormal de la protéine
  • Classe III : régulation défectueuse
  • Classe IV : diminution de la conductance
  • Classe V : réduction de l’abondance
  • Classe VI : altération de la fonction régulatrice du canal à ion
• Les mutations de classes I, II et III sont considérées sévères, les IV et V sont légères et leur présence est associé à un phénotype moins sévère

Question 112

Expliquez le rôle des modificateurs génétiques et environnementaux dans les manifestations pulmonaires associées à la fibrose kystique.

Answer 112

• Génétique :
  
  • Les gènes autres que le CFTR peuvent modifier la sévérité des manifestations au-niveau de plusieurs organes (par exemple, les mutations des gènes affectant la fonction des neutrophiles peut exacerber les infections pulmonaires)
• Environnement :
  
  • Les bactéries produisant des alginés sont capable d’utiliser ce gel pour se protéger du système immunitaire

Question 113

Quel rôle joue le transport des ions bicarbonates dans les manifestations de la fibrose kystique?

Answer 113

• Le CFTR régule les autres canaux ioniques. Certaines mutations sont associées à une altération importante du transport du bicarbonate (atteinte pulmonaire et pancréatique entre autre)

Question 114

Décrivez la pathogenèse de la maladie de Hirschsprung.

Answer 114

• Absence de migration distale des cellules de la crête neurale qui deviennent les cellules ganglionnaires des plexus sous-muqueux et myentériques
• Les segments non-innervés sont associés à une obstruction fonctionnelle avec dilatation proximale au segment aganglionaire

Question 115

Quelle anomalie génétique cause la maladie de Hirschsprung et quelle est son incidence?

Answer 115

• La plupart des cas avec segments courts sont sporadiques
• 10% des cas sont familiaux (souvent avec segment long) et sont associés à une mutation du gène RET
• Incidence de 1/5000 naissance vivante, mais l’incidence est augmentée en contexte de syndrome de Down

Question 116

Quelles sont les 2 caractéristiques histologiques majeures retrouvées dans les résections coliques pour maladie de Hirschsprung?

Answer 116

• Cellules ganglionnaires absentes des plexus sous-muqueux (Meissner) et myentériques (Auerbach)
• Fibres nerveuses hypertrophiques dans la sous-muqueuse

Question 117

Nommez 2 études spéciales utile au diagnostic de la maladie de Hirschsprung.

Answer 117

• Acétylcholinestérase (CS) (la présence de fibres positives pour cette coloration dans la lamina propria en congélation supporte le diagnostic de maladie de Hirschsprung, car ces fibres ne sont pas présentes chez les patients sans la maladie
• Calrétinine (IHC) normalement on retrouve une positivité confluente des petites fibres nerveuses de la lamina propria et de la musculaire muqueuse. L’absence de réactivité confluente supporte le diagnostic de Hirschsprung

Question 118

Définissez ce qu’est une hétérotopie.

Answer 118

Il s’agit de cellules/tissus microscopiquement normaux localisés à un endroit anormal

Question 119

Donnez 2 exemples d’hétérotopies.

Answer 119

• Tissu pancréatique dans la paroi de l’intestin grêle
• Tissu gastrique/pancréatique dans un diverticule de Meckel
• Reliquat thymique adjacent à la thyroïde
• Reliquats corticosurrénaliens adjacents aux gonades

Question 120

Quelle est la signification clinique associée aux hétérotopies?

Answer 120

• Habituellement pas d’importance clinique
• Peut rarement être associé à une tumeur primaire survenant à un site inatendu

Question 121

Définissez ce qu’est un hamartome.

Answer 121

• Surcroissance focale de cellules normales/matures ou de tissu natif à un organe, mais ne reproduisant pas l’architecture normal

Question 122

Nommez 3 grandes catégories de tumeur bénigne présentant des

Answer 122

• Hémangiomes infantiles :
  
  • Tumuer la plus commune de l’enfance. Habituellement localisée au-niveau du visage
  • Les hémangiomes capillaires tendent à être olus cellulaires que ceux chez les adultes
  • Régressent souvent spontanéments
• Lymphangiome/Lymphangiectasie :
  
  • Tumeur bénigne/Lésion hamartomateuse composée de canaux lymphatiques kystiques.
  • Se localise souvent dans les tissus mous du cou et des aisselles
  • Les lymphangiectasies ressemblent aux lymphangiomes, mais sont moins localisées
• Fibromatose/Fibrosarcome congénital-infantile :
  
  • Excellent pronostic, sauf s’il y a atteinte d’une structure importante
  • Translocation chromosomique t(12;15)

Question 123

Décrivez le tératome sacrococcygéen.

Answer 123

• Tumeurs composés d’éléments dérivés des 3 couches germinales
• Produisent souvent de grosses lésions congénitales
• Survient surtout chez des femmes
• Des autres lésions congénitales sont présentes dans 10% des cas
• La majorité sont bénins (la présence d’éléments immatures n’a pas d’impact pronostic en contexte pré-pubertaire)
  
  • 12% sont malins (associés avec de la tumeur vitelline ou du carcinome embryonnaire)

Question 124

Décrivez les tératomes matures ovariens.

Answer 124

• Représentent 70% des tumeurs ovariennes chez les filles de <15 ans
• Les tératomes kystiques matures sont les plus fréquents
• La grande majorité sont bénins
• 1-2% évoluent en lésion maligne, surtout des carcinomes épidermoïdes

Question 125

Associés les néoplasies suivantes avec leur pic de survenu (0-4 ans, 5-9 ans et 10-14 ans).

• Leucémie (surtout lymphoblastique aiguë)
• Rétinoblastome
• Neuroblastome
• Tumeur de Wilms
• Hépatoblastome
• Carcinome hépatocellulaire
• Sarcome des tissus mous/rhabdsomyosarcome
• Tératomes
• Tumeurs du SNC
• Sarcome d’Ewing
• Sarcome ostéogénique
• Carcinome thyroïdien
• Lymphomes non-Hodgkinien
• Lymphomes Hodgkiniens

Answer 125

• Leucémie (surtout lymphoblastique aiguë) : 0-9 ans
• Rétinoblastome : 0-9 ans
• Neuroblastome : 0-9 ans
• Tumeur de Wilms : 0-4 ans
• Hépatoblastome : 0-4 ans
• Carcinome hépatocellulaire : 5-14 ans
• Sarcome des tissus mous/rhabdsomyosarcome : toutes les catégories d’âge
• Tératomes : 0-4 ans
• Tumeurs du SNC : 0-9 ans
• Sarcome d’Ewing : 5-9 ans
• Sarcome ostéogénique : 10-14 ans
• Carcinome thyroïdien : 10-14 ans
• Lymphomes non-Hodgkinien : 5-9 ans
• Lymphomes Hodgkiniens : 10-14 ans

Question 126

Nommez les diagnostics différentiels des tumeurs malignes à petites cellules bleues.

Answer 126

• Tête : médulloblastome; PNET; Neuroblastome; Rétinoblastome; Neuroblastome olfactif; Rhabdomyosarcome
• Thorax : tumeur de Askin (huhuhu); Rhabdomyosarcome; Lymphome; Blastome pleuropulmonaire
• Abdomen : Neuroblastome; Rhabdomyosarcome; Lymphome; Tumeur de Wilms; PNET; Sarcome d’Ewing; tumeur à petites cellules rondes desmoplasiques

Question 127

Nommez des tumeurs à petites cellules bleues pédiatriques associées à des anomalies moléculaires spécifiques.

Answer 127

• Neuroblastome :
  
  • Amplification MYCN
  • Délétion hémizygote du bras court du chromosome 1
  • Délétion hémizygote du chromosome 11q
  • Gain partiel 17q
• Lymphome de Burkitt :
  
  • Translocation impliquant MYC sur le chromosome 8 (t2;8); t(8;14); t(8;22))
• Rhabdomyosarcome alvéolaire :
  
  • Fusion PAX3-FOXO1 (t(2;13))
  • Fusion PAX7-FOXO1 (t(1;13))
• Sarcome d’Ewing/PNET :
  
  • Fusion EWS-FLI-1; t;11;22) dans 90-95% des cas
  • Fusion EWS-ERG
  • Autres
• Tumeur de Wilms :
  
  • Délétion d’un gène WT au-niveau du 11p (WT1 ou WT2) dans ⅓ des cas
• Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes :
  
  • Fusion EWS/WT1; t(11;22)

Question 128

Décrivez comment il faut prendre en charge les échantillons de tissu de tumeur à petites cellules rondes et bleues pédiatriques.

Answer 128

• Garder du tissu frais pour études cytogénétiques et cytométrie de flux
• Garder du tissu congelé pour études biologiques
• Faire des empruntes tissulaires pour FISH ou analyse cytologique
• Faire fixer du tissu au formol pour analyses histologiques, immunohistochimiques et moléculaires
• Microscopie électronique

Question 129

Décrivez 3 caractéristiques histologiques associées au neuroblastome.

Answer 129

• Patron en nids :
  
  • Nids organoïdes mal définis avec septa fibrovasculaires fins
• Neuroblastes :
  
  • Noyaux variablement petits et ronds ad vésiculeux
  • Cytoplasme variablement abondant
  • Processus neurofibrillaires (neuropil)
  • Différenciation variable en cellules ganglionnaires
  • Pseudorosettes d’Homer-Wright
• Stroma schwannien :
  
  • Représentant <50% de la tumeur

Question 130

Nommez 5 diagnostics différentiels de neuroblastome.

Answer 130

• Lymphome
• Sarcome d’Ewing/PNET
• Rhabdomyosarcome
• Tumeur de Wilms
• Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes

Question 131

Nommez les 5 principaux paramètres pronostics associés au neuroblastome.

Answer 131

• Stade tumoral :
  
  • Les stades 1, 2A, 2B et 4S sont associés à un excellent pronostic peut importe l’âge (si MYCN n’est pas amplifié)
  • Les stades 3 et 4 sont associés à un moins bon pronostic
  • Le stade 4S réfère aux enfants avec une atteinte métastatique extensive au foie, à la moelle osseuse et à la peau (tendance à la régression spontanée)
• Âge au diagnostic :
  
  • Les enfants de <18 mois (et surtout ceux de <12 mois) ont les meilleurs pronostics
  • Les enfants de >18 mois sont automatiquement au-moins à risque intermédiaire
• Aspect histologique favorable/défavorable :
  
  • Degré de différenciation de la tumeur :
    
    • Indifférencié
    • Pauvrement différencié
    • En différenciation
  • Index MKI :
    
    • Faible : <2% (<100/5000 cellules)
    • Intermédiaire : 2-4% (100-200/5000 cellules)
    • Élevé : >4% (>200/5000 cellules)
• Statut MYCN :
  
  • Une amplification est présente dans 20-30% des tumeurs et est associée à un mauvais pronostic
• Ploïdie :
  
  • Corrèle avec le pronostic chez les enfants de <2 ans, mais n’est plus un facteur indépendant chez les plus vieux
  • Hyperdiploïde = bon
  • Presque diploïde = mauvais

Question 132

Quels sont les changements génétiques les plus classiques du neuroblastome?

Answer 132

• Amplification de MYCN
• Délétioin hémizygote de la portion distale du 1p
• Délétion hémizygote du 11q
• Gain 17q

Question 133

Comment le classification internationnale de pathologie du neuroblastome (INPC) classifie-t-elle le neuroblastome?

Answer 133

• Elle distingue 2 groupes pronostics de neuroblastomes non-traités :
  
  • Histologie favorable
  • Histologie défavorable
• La classification est basée sur la quantité de stroma schwannien, la présence de différenciation ganglionnaire, l’index MKI et l’âge du patient
  
  • Neuroblastome pauvre en stroma schwannien :
    
    • Indifférencié
    • Pauvrement différencié
    • En différenciation
  • Ganglioneuroblastome nodulaire
  • Ganglioneuroblastome intermixte
  • Ganglioneurome

Question 134

Nommez les trouvailles à la microscopie électronique associée au rhabdomyosarcome et au neuroblastome, PNET/Ewing.

Answer 134

• Rhabdomyosarcome :
  
  • myofilaments avec bandes Z
• Neuroblastome :
  
  • Granules de neurosécrétions
  • Projections cytoplasmiques neurite-like
• PNET/Ewing :
  
  • Rares granules de neurosécrétions
  • Abondance de granule de glycogène

Question 135

Nommez 2 marqueurs biochimiques utilisés en contexte de neuroblastome.

Answer 135

• Niveaux sériques de catécholamines
• Niveaux urinaires en VMA et en HVA

Question 136

Nommez et décrivez 3 syndromes associés à un risque augmenté de développer une tumeur de Wilms,

Answer 136

• Syndrome WAGR :
  
  • Risque de développer une tumeur de Wilms de 33%
  • Tumeur de Wilms; Aniridie; Anomalies génitales; Retard mental
  • Délétion germinale du 11p13 qui contient WT1
  • La tumorigénèse survient si l’autre allèle est atteint
• Syndrome Denys-Drash :
  
  • Risque de développer une tumeur de Wilms de 90%
  • Syndrome caractérisé par la présence de tumeur de Wilms, de dysgénésie gonadique et d’une néphropathie précoce (sclérose mésangiale diffuse)
  • Les patients présentent une mutation germinale de WT1 (dominante-négative)
  • Les tumeurs de Wilms nécessitent l’inactivation complète du deuxième allèle
  • Les patients sont à risque élevé de gonadoblastome
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann :
  
  • Syndrome caractérisé par la présence de macrosomie, d’organomégalie, de macroglossie, d’hémihypertrophie, d’omphalocèle et de cytomégalie surrénalienne
  • Méthylation anormale de la bande 11p où se trouve le gène WT2 en raison d’une anomalie d’empreinte parentale
  • La surcroissance est secondaire à une surexpression de la protéine IGF-2

Question 137

Décrivez les caractéristiques histologiques associées à la tumeur de Wilms et ses relations avec le pronostic.

Answer 137

• Aspect triphasique classique (blastème, stroma et épithélium)
  
  • Le pourcentage de chaque composante est variable
  • Rarement, on peut retrouver des éléments hétérologues
• Pronostic :
  
  • Survie de 90%
  • La présence d’anaplasie diffuse est retrouvée dans 5% des tumeurs et corrèle avec la présence d’une mutation p53 et une résistance à la chimiothérapie (même si limitée au rein)

Question 138

Qu’est-ce qu’un reliquat néphrogénique?

Answer 138

• Persistance anormale d’amas de cellules rénales embryonnaires
• Lésions précurseurs des tumeurs de Wilms
• Retrouvé dans 25-40% des tumeurs unilatérales, et dans 100% des tumeurs bilatérales

Question 139

Quelle est la signification associée à la présence de reliquats néphrogéniques en contexte de tumeur de Wilms?

Answer 139

• Il faut documenter leur présence, car les patients sont à risque augmenté de développer une tumeur de Wilms controlatérale

Question 140

Quels sont les sites de prédilection pour le sarcome d’Ewing?

Answer 140

• Os longs
• Pelvis

Question 141

Quelles sont les trouvailles radiologiques associées au sarcome d’Ewing?

Answer 141

• Destruction lytique de l’os avec extension dans les tissus mous adjacents
• Élévation du périoste
• Réaction périostée en pelure d’oignon

Question 142

Quelles sont les caractéristiques histologiques associées au sarcome d’Ewing?

Answer 142

• Plages de petites cellules rondes et bleues uniformes
• Rosettes d’Homer-Wright
• Stroma intercellulaire peu abondant
• Peu/pas de mitoses
• Nécrose abondante
• Glycogène intra-cytoplasmique
• CD99+ et vimentine + (HUHUHU)

Question 143

Quelles sont les trouvailles cytogénétiques associées au sarcome d’Ewing?

Answer 143

• t(11;22); FLI1-EWSR1 dans 95% des cas
• t(21;22); ERG-EWSR1
• Autres

Question 144

Nommez 4 tumeurs associées à une implication du gène EWSR1.

Answer 144

• Sarcome d’Ewing
• Carcinome myoépithélial et myoépithéliome
• Tumeur desmoplasique à petites cellules rondes
• Histiocytome fibreux angiomatoïde
• Sarcome à cellules claires des tissus mous
• Chondrosarcome myxoïde extra-squelettique
• Chondrosarcome extra-squelettique
• Carcinome à cellules claires des glandes salivaires

Question 145

Nommez 4 études immunohistochimiques utiles au diagnostic des tumeurs à petites cellules bleues pédiatriques ainsi que 4 études immunohistochimiques utiles au diagnostic des tumeurs à cellules fusiformes pédiatriques.

Answer 145

• Petites cellules bleues :
  
  • CD99
  • PHOX2B
  • Desmine
  • INI1
  • TdT
  • Synaptophysine
  • CD45
  • CD56
  • WT1
• Cellules fusiformes :
  
  • Actine
  • Desmine
  • S100
  • panCK
  • EMA
  • CD34
  • CD117
  • Bêta-caténine
  • Myogénine
  • BCL2

Question 146

Quelle est la présentation clinique est le traitement du kyste anévrysmal osseux?

Answer 146

• Apparition pendant les deux premières décennies de vie
• Apparition rapide des symptômes (douleur et œdème)
• Traitement :
  
  • Curetage et paquetage par des fragment osseux

Question 147

Où se localise préférentiellement le kyste anévrysmal osseux?

Answer 147

• Métaphyse des os longs (50%)
• Vertèbres (25%)

Question 148

Quelles sont les trouvailles radiologiques associées au kyste anévrysmal osseux?

Answer 148

• Lésion ostéolytique excentrique et expansive avec des bordures bien définies
• Kyste avec un niveau liquidien

Question 149

Quelles sont les trouvailles macroscopiques/microscopiques associées au kyste anévrysmal osseux?

Answer 149

• Honeycombing et espaces kystiques
• Septa de tissu solide et hémorragique
• Kystes tapissés par des cellules géantes ostéoclastes-like et remplis par des hématies
• Nombreux hémosidérophages
• Formation osseuse réactive

Question 150

Quel est le diagnostic différentiel associé au kyste anévrysmal osseux?

Answer 150

• Ostéosarcome télangiectasique
• Tumeur à cellules géantes
• Granulome de réparation à cellules géantes

Question 151

Quelle est la pathogenèse du kyste anévrysmal osseux?

Answer 151

• Réarrangement chromosomique impliquant USP6 sur le chromosome 17
• Les kystes anévrysmaux osseux secondaires ne présentent pas ce réarrangement

Question 152

Quel type de virus est l’EBV et quelle est la pathogenèse de l’infection à EBV.

Answer 152

• Virus de la famille des herpes
• Pathogenèse :
  
  • Infection des lymphocytes B par interaction entre la glycoprotéine virale gp350 et le CD21
  • Établissement d’une infection latente dans la plupart des LB qui persiste pour la vie
  • Peut aussi infecter les cellules épithéliales

Question 153

Nommez au-moins 2 protéines encodés par l’EBV qui sont exprimées dans les cellules infectées par ce virus.

Answer 153

• EBV nuclear antigens (EBNA-1, EBNA-2, EBNA-3)
• Latent membrane proteins (LMP1, LPM2) localisé au-niveau de la membrane plasmique des LB infectés
• Non-polyadenylated nuclear RNAs (EBER1 et EBER2) qui sont souvent utilisés pour détecter la présence de l’EBV dans une cellule

Question 154

Nommez au-moins 5 maladies associées avec l’infection à EBV?

Answer 154

• Mononucléose infectieuse (100%)
• Lymphome de Burkitt (endémique 100%, sporadique 20-30%)
• Carcinome nasopharyngé (100%)
• Infection chronique active à EBV (100%)
• Lymphome de Hodgkin (cellularité mixte 60-80%, nodulaire sclérosant 20-40%)
• Lymphome primaire du SNC (100%)
• Désordre lymphoprolifératif post-transplant (80%)
• Leucoplasie orale villeuse (100%)
• Tumeur musculaire lisse survenant chez les patients immunodéficients (100%)
• Lymphome T/NK type nasal
• Lymphome angio-immunoblastique
• Carcinome gastrique (indifférencié)

Question 155

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=TGllYmVybWFuJTJGU3R1ZHklMjUyMFNldCUyRlBsYWNlbnRhJTJGVW1iaWxpY2FsJTI1MjBDb3JkJTJGSCUyNkVfMTY4OTNubC5zdnM=&myname=16893&stain=H%26E

Answer 155

Necrotizing chorioamnionitis with extensive karyorrhectic debris. Diffuse amnion necrosis.; Funisitis

Question 156

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=TGllYmVybWFuJTJGU3R1ZHklMjUyMFNldCUyRlBsYWNlbnRhJTJGSCUyNkVfMTI0MjhubC5zdnM=&myname=12428&stain=H%26E

Answer 156

Amnion nodosum

Question 157

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=TGllYmVybWFuJTJGU3R1ZHklMjUyMFNldCUyRjIwMTVKdWx5MDglMkZIJTI2RV80OTYwMm5sLnN2cw==&myname=49602&stain=H%26E

Answer 157

Incidental microscopic chorangioma

Question 158

Answer 158

IMAGE 17.6 Velamentous insertion of umbilical cord with vasa previa rupture.

Question 159

Answer 159

IMAGE 17.2 Left: dichorionic diamnionic dividing membrane. Right: monochorionic diamnionic dividing membrane.

Question 160

Answer 160

IMAGE 17.3 Placenta circumvallate. Fetal membranes insert in the disc away from the peripheral margin with a concentric ridge.

Question 161

Answer 161

IMAGE 17.4 Fetus papyraceous. Left: demise of a cotwin in a twin pregnancy with atrophy and mummification. Right: X-ray reveals a remnant of fetal skeletal structure

Question 162

Answer 162

IMAGE 17.5 Dichorionic diamnionic twin placenta. The image shows a thick and opaque dividing membrane, and 1 cord inserted on the dividing membrane

Question 164

Answer 164

IMAGE 17.6 Velamentous insertion of umbilical cord with vasa previa rupture.

Question 165

Answer 165

IMAGE 17.9 Intervillous thrombosis (intraplacenta hematomas). The image shows a localized, circumscribed blood clot in the maternal intervillous space with lines of Zahn.

Question 166

Answer 166

IMAGE 17.10 Amnion bands. Left: amnion adheres to the head with irregular distortion of craniofacial structure. Right: multiple amputations of the fingers

Question 167

Answer 167

IMAGE 17.11 Amnion nodosum: a nodular aggregate of heterogeneous granular, eosinophilic materials containing scattered squames and cell debris.

Question 168

Answer 168

IMAGE 17.12 Placental infarct. Left: a gray-white firm area of old infarct. Right: multifocal small infarcts.

Question 169

Answer 169

IMAGE 17.14 Classic third and fourth fingers syndactyly in triploidy syndrome

Question 170

Answer 170

IMAGE 17.15 Arhinencephaly. The image shows absence of olfactory bulb and tracts.

Question 171

Answer 171

IMAGE 17.17 Trisomy 18 The image shows prominent occiput; rudimentary right ear with atresia of external auditory canal and skin tag on cheek; low-set small left ear

Question 172

Answer 172

IMAGE 17.18 Alobar holoprosencephaly. Left: undivided holosphere with macrogyric convolutions. Right: single ventricle representing lateral and third ventricles.

Question 173

Answer 173

IMAGE 17.20 Encephalocele. The image shows a large fluctuant and bulging mass of the posterior cranium.

Question 174

Answer 174

IMAGE 17.21 Lumbosacral myelomeningocele. A: an open lesion with vascular connective tissue and disorganized neural tissue. B: a closed cystic mass covered by skin. C: meningocele at the back of the head.

Question 175

Answer 175

IMAGE 17.22 Anencephaly. Note the bulging of eyes, short neck, cerebrovasculosa, and absence of skull vault.

Question 176

Answer 176

IMAGE 17.23 Omphalocele. The abdominal visceral organs are covered by amnion and peritoneum

Question 177

Answer 177

IMAGE 17.24 Gastroschisis. The image shows an abdominal wall defect located lateral to the umbilical ring. The protruding abdominal visceral organs are not covered by a sac.

Question 178

Answer 178

IMAGE 17.25 Sirenomelia.

Question 179

Answer 179

IMAGE 17.26 Thoracopagus-type conjoined twins.

Question 180

Answer 180

IMAGE 17.27 Osteogenesis imperfecta type II. Image A: infant with short limbs, multiple bone fractures. Image B: continuously beaded ribs due to multiple fractures. Image C: multiple fractures of femur and tibia.

Question 181

Answer 181

IMAGE 17.28 Diaphragmatic hernia. The stomach, spleen, and part of the intestine are herniated into the left side of the chest cavity.

Question 182

Answer 182

IMAGE 17.29 Sacrococcygeal teratoma in a newborn baby.

Question 183

Answer 183

IMAGE 17.30 Meckel diverticulum. The diverticulum is located 100 cm proximal to the ileocecal valve, resulting from a failure of the omphalomesenteric duct to resorb by the eighth week.

Question 184

Answer 184

IMAGE 17.31 Wilms tumor. Left: large well-circumscribed renal mass. Right: characteristic triphasic components of the tumor tissue.

Question 185

Answer 185

IMAGE 17.33 Autosomal recessive polycystic kidney disease. Left: enlargement of both kidneys with displacement of abdominal organs. Right: radially oriented fusiform cysts with a “spongy” appearance replacing the entire cortex.

Question 186

Answer 186

IMAGE 17.34 Autosomal recessive polycystic kidney disease. Cysts derived from dilated collecting ducts in a radiating arrangement are interspaced with normal glomeruli and tubules. There are no glomerular cysts, no fibrosis, and no inflammation

Question 187

Answer 187

IMAGE 17.37 Cystic dysplastic kidney, gross and microscopic.

Question 188

Answer 188

IMAGE 17.38 Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) type I.

Question 189

Answer 189

IMAGE 17.39 CPAM type II.

Question 190

Answer 190

IMAGE 17.40 CPAM type I. The image shows multiple large and small cysts and a ciliated pseudostratified columnar epithelium lining. Note the mucus cells.

Question 191

Answer 191

IMAGE 17.43 Cross-section showing normal liver and hepatoblastoma

Question 192

Answer 192

IMAGE 17.47 Retinoblastoma. Left: endophytic growth of eye tumor. Right: small round blue tumor cells with Flexner-Wintersteiner and HomerWright rosettes.

Question 193

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=UGF0ZWwlMkZSYWppdiUyNTIwUGF0ZWxfVlNCXzIwMTYwMjI5JTJGSCUyNkVfNTY0MThubC5zdnM=&myname=56418&stain=H%26E

Peau - Enfant

Answer 193

Langerhans cell histiocytosis

Question 194

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=TmV1cm9wYXRob2xvZ3klMkZIJTI2RV80NDk2M25sLnN2cw==&myname=44963&stain=H%26E

Oeil - Enfant

Answer 194

Retinoblastoma

Question 195

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=SCUyNkVfNTQ3M25sLnN2cw==&myname=5473&stain=H%26E

Testicule - Enfant

Answer 195

Embryonal Rhabdomyosarcoma

Question 196

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=R3luZWNvbG9neSUyRkglMjZFXzM3NTkxbmwuc3Zz&myname=37591&stain=H%26E

Answer 196

Utérus - Enfant

Embryonal Rhabdomyosarcoma, Botryoid

Question 197

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=SCUyNkVfMTYxNjYybmwuc3Zz&myname=161662&stain=H%26E

Côlon - Enfant

Answer 197

Hirschsprung

Question 198

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=SCUyNkVfMTUxMTc2bmwuc3Zz&myname=151176&stain=H%26E

Enfant - Poumon

Answer 198

Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM)

Question 199

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=SCUyNkVfMTYxNzEwbmwuc3Zz&myname=161710&stain=H%26E

Enfant - Rein

Answer 199

Triphasic Wilms tumor (nephroblastoma)

Question 200

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=R2VuaXRvdXJpbmFyeSUyRkglMjZFXzM3MjExbmwuc3Zz&myname=37211&stain=H%26E

Rein - Enfant

Answer 200

Clear cell sarcoma

Question 201

https://www.pathology.med.umich.edu/slides/oldfilmstrip.php?loc=R2VuaXRvdXJpbmFyeSUyRkglMjZFXzM3MjEwbmwuc3Zz&myname=37210&stain=H%26E

Rein - Enfant

Answer 201

Rhabdoid tumor

Question 202

Answer 202

IMAGE 17.13 Left: hydrops fetalis. Right: cystic hygroma.