1. B.14 - HC. 5 tubulaire aandoeningen Flashcards
noem enkele functionele afwijkingen ten gevolge van tubulaire afwijkingen
- verminderde GFR
- Proximale functiestoornis met glucosurie, fosfaturie, proximale RTA
- distale renale tubulaire acidose
- tubulaire protéinurie (<3.5 g/dag)
- polyurie
- natriumverlies en hyperkaliemie.
welke tubulaire aandoeningen zijn er?
- erfelijke tubulaire aandoeningen:
cystenieren (ADPKD) - Bartter/Gitelman/Liddle’s syndroom (afwijkingen van het natriumtranspoort)
- Nefrogene diabetes insipidus (afwijking van het watertransport)
- acute tubulus necrose
- acute interstitial nefritis
- chronische tubulointerstitiele ziekten:
- Analgetica nefropathie
- Chinese kruiden nefropathie
- Balkan nefropathie
- Chronische urinewegobstructie
- Sikkelcelziekte
- Afstotingsreactie niertransplantaat (kan ook acuut)
wat kun je zeggen over cystenieren (ADPKD = autosomale dominante polycysteuze nierziekte)
- kunnen erfelijk overgedragen worden
- is autosomaal-dominant
- kunnen heel groot worden en veel plek innemen
- de cysten ontstaan an de hand van twee cellen.
1. tubuluscellen beginnen voor zichzelf en gaan actief vloeistof opnemen –> dit komt doordat tubuluscellen in de verkeerde richting prolifereren en er een nieuwe tubulus/blaasje ontstaat
2. in de primaire cilien (sensor van de cel) zitten twee eiwitten (polycystine I en II), die bij mutatie de polariteit van de cel verstoren. –> hierdoor gaat de tubulus cel de transportrichting omdraaien en komt er veel vloeistof in de cel.
waar zit de fout bij het syndroom van bartter?
in de NKCC2-transporten. symptomen die lijken op het resultaat van lisdiuretica
waar zit de fout bij het syndroom van Gitelman?
in de NCC transporter. dit zijn symptomen die lijken op het resultaat van de thiazidedediureticum.
waar zit de fout bij het syndroom van Liddle’s?
in de ENaC.
al deze syndromen zorgen voor hypokaliemie.
wat kun je zeggen over nefrogene diabetes insipidus?
- Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH
- Mutatie in de vasopressine receptor of in het aquaporine 2 gen
- Kan ook verworven zijn bv bij chronische lithium therapie
- Ernstige polyurie met lage osmolaliteit van de urine
- Meestal geen hypernatriemie.
- X-gebonden en meestal mannelijk
- Kan ernstige cerebrale schade veroorzaken
wat kun je zeggen over acute tubulus necrose?
- Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan. (ook hypoperfusie)
- In de regel reversibel
- Nierbiopt niet noodzakelijk
- Ondersteunde behandeling met eventueel (tijdelijke) dialyse
wat kun je zeggen over acute interstitiele nefritis?
- Een ontsteking van het interstitium en de tubuli.
- Kenmerkend: infiltraat van eosinofiele granulocyten –> allergische reactie
- Vaak op de huid rode plekken zichtbaar –>exantheem en ontstaat vaak bij allergische reacties op medicatie, zoals penicilline.
wat kun je zeggen over een afstotingsreactie van de niertransplantaat?
- Kan zowel acuut als chronisch verlopen
- Dode donor: 9 jaar houdbaar
- Levende donor: >15 jaar houdbaar.
wat is analgetica nefropathie?
- Langdurige gebruik van pijnstillers kan leiden tot onomkeerbare schade aan de nier
- Ontstaat door: chronische tubulo-interstitiële nefritis
- Op histologisch beeld is te zien dat de glomeruli volledig zijn afgestorven en er fibrose is opgetreden.
wat is balkan Nefropathie?
- Door omgevingsstoffen: chinese kruiden
- Hierin zit aristochelic acid
- Kan leiden tot Fanconi syndroom met proximale renale tubulaire acidose
- Kan ook door vingerhoedskruid
wat is een chronische urineweg obstructie?
- Bij een langdurige urineweg obstructie kan urine uit de blaas teruglopen door ureter naar de nier
- De nierkelken gaan dan opzetten en er kan een renale nierinsufficiëntie ontstaan met postrenale oorzaak
wat is sikkel cel ziekte?
- Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, vastlopen in de kleine bloedvaten
- Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose.
