Pharmacogénétique Flashcards
Qu’est-ce qu’un NNT et est-ce que cela existe un NNT de 1?
NNT : number needed to threat (nombre de patients pour en avoir 1 qui aide au traitement)
Non, cela n’existe pas un médicament de NNT de 1
Qu’est-ce que le NNH
NNH : Number needed to harm (nombre de patients pour en avoir 1 qui aille des effets néfastes)
Quel est le but de la médecine personnalisée et quels facteurs peuvent affecter la réponse aux traitements?
But : Prédire la réponse à la médicamentation
Facteurs : biomarqueurs, environnement, nutrition, diagnostique et comorbidités, interactions médicamenteuses
Quel est le but de la pharmacogénomique ? Doit-on augmenter ou diminuer le NNT?
But est demieux prédire réponse et toxicité d’un médicament sur un patient en fonction de son information génétique. S’intéresse principalement à la partie métabolisme (CYP450).
But est de réduire le NNT
Nomme moi 2 facteurs intéressants en pharmacogénomique qui peuvent être affectés par des mutations.
On y retrouve des variant qui vont affecter le métabolisme et d’autres les récepteurs
Un patient se retrouve avec une duplication d’allèles de CYP2D6. Que devient son métabolisme?
Le patient devient Patient ultramétaboliseur pour les médicament métabolisés par CYP2D6
Le séquençage du CYP2D6 est particulier. De quoi doit-on faire attention lors de ce séquençage?
Il faut faire attentions aux pseudogènes CYP2D7 et CYP2D8
Nomme moi trois types de métaboliseurs
Métaboliseur pauvre (PM) (risque accru d’effets indésirables) vs normal (EM) vs rapide (risque accru d’échec thérapeutique) (UM)
Quel est l’effet d’un type de métaboliseur sur un médicament?
Affecte les concentrations sanguines d’un médicament et la toxicité.
Un allèle affecté peut être assez pour diminuer le métabolisme.
Changement de la demi-vie.
Est-ce possible d’être UM pour un CYP et PM pour un autre?
Oui
Quel est le rôle du clinical pharmacogenetics implentation consortium (CPIC)? Comment fait-il cette recommendation?
Faire des recommendations pharmacogénomiques aux médecins qui s’intéressent aux conséquences génétiques pour les médicaments
En fonction des corrélations entre médicaments et gènes, il va les séparer en niveau (1a (forte corrélation) jusqu’à 4 (basse corrélation) NOTE DE NO: Non ca c’est le PharmGKB
Comment fonctionne le Mass Array?
Amorce amplifie région cible dans lequel on retrouve le variant génétique
On retire les réactifs par lavage et on fait une nouvelle amplification (single base extension) dans laquelle on ajoute une amorce d’extension qui termine juste avant le variant qu’on veut tester. On rajoute aussi des nucléotides de terminaison. On refait la réaction PCR.
Ensuite va dans une spectromètre de masse (A, T,C et G ont des masses différentes).
Est-ce qu’il a été démontré que la pharmacogénomique aidait à la rémission d’un patient?
Oui, un article à démontré une augmentation de 70% pendant qu’un autre a une augmentation de 41%
Nomme moi un médicament qui a échoué phase 3 et qui pourrait être donné à des types de métaboliseurs.
dalcétrapid qui a diminué de 39% l’incidence de maladies cardiovasculaires chez les ultramétaboliseurs
Quelle est la différence entre un test compagnon et un test complémentaire?
Test compagnon : fournit information essentielle pour utilisation efficace et sécuritaire d’un médicament
Test complémentaire : aide dans la prise de décision (ex : pharmacogénomique)
