Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Prevalencia de las alteraciones cromosómicas

A

Alteraciones cromosómicas 1:131 RNV.
-Alteraciones numéricas autosómicas 1:695.
-Alteraciones estructurales 1: 395.
Balanceadas: 1:500.
No balanceadas: 1:1,100.

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2
Q

Alteraciones numéricas

A

-Poliploide: múltiplos exactos del set diploide. Doble carga en ovocito o espermatozoide. Ej: triploidia, tetraploidia, pentaploidia. 3n, 4n, 5n.

-Aneuploide: cualquier número que no sea divisible dentro del número haploide. Dados por el fenómeno de no disyunción.
2n+1
2n-1
Ej. monosomía, trisomía.

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3
Q

Alteraciones estructurales

A

-Translocaciones
-Deleciones
-Inserciones
-Anillo
-Isocromosoma

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4
Q

Efecto de las aberraciones cromosómicas

A

-Efecto de dosis génica: pérdidas o ganancias.
-Efecto de daño directo: disrupción de un gen.
-Efecto de posición: un gen en un ambiente cromosómico diferente.
-Efecto debido a una incongruencia en el origen parental de un cromosoma: impronta.

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5
Q

Translocaciones

A

Recíprocas: “balanceado”, se encuentran en individuos sanos.
Robertosonianas: se dan entre cromosomas acrocéntricos. 13, 14, 15, 21, 22.
T (13;14), es la más frecuente, 1:750

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6
Q

Cromosoma en anillo

A

Pérdidas de regiones teloméricas

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7
Q

Isocromosómica

A

División horizontal, se quedan con dos brazos p y dos brazos q

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8
Q

Inversiones

A

Se pueden tener inversiones en individuos sanos
Al tener hijos: cromosomas recombinantes

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9
Q

Análisis genómicos

A

SE DETECTAN CON FISH, MLPA O CGH

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10
Q

Indicaciones de estudios citogénicos

A

-Presencia de dos o más malformaciones mayores o una mayor y dos menores.
-Sospecha clínica de una cromosomopatía específica.
-Genitales atípicos -> (DDS)
-Discapacidad intelectual de causa desconocida.
-Talla baja en niñas.
-Pérdida gestacional recurrente.
-Antecedentes familiares de aberración cromosómica estructural.

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11
Q

Enfermedades cromosómicas

A

50% de los abortos espontáneos
Trisomía 16*
Trisomía 15
Trisomía 22

6% de los mortinatos
0.5- 1% de los recién nacidos

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