Cromosomopatías Flashcards
Prevalencia de las alteraciones cromosómicas
Alteraciones cromosómicas 1:131 RNV.
-Alteraciones numéricas autosómicas 1:695.
-Alteraciones estructurales 1: 395.
Balanceadas: 1:500.
No balanceadas: 1:1,100.
Alteraciones numéricas
-Poliploide: múltiplos exactos del set diploide. Doble carga en ovocito o espermatozoide. Ej: triploidia, tetraploidia, pentaploidia. 3n, 4n, 5n.
-Aneuploide: cualquier número que no sea divisible dentro del número haploide. Dados por el fenómeno de no disyunción.
2n+1
2n-1
Ej. monosomía, trisomía.
Alteraciones estructurales
-Translocaciones
-Deleciones
-Inserciones
-Anillo
-Isocromosoma
Efecto de las aberraciones cromosómicas
-Efecto de dosis génica: pérdidas o ganancias.
-Efecto de daño directo: disrupción de un gen.
-Efecto de posición: un gen en un ambiente cromosómico diferente.
-Efecto debido a una incongruencia en el origen parental de un cromosoma: impronta.
Translocaciones
Recíprocas: “balanceado”, se encuentran en individuos sanos.
Robertosonianas: se dan entre cromosomas acrocéntricos. 13, 14, 15, 21, 22.
T (13;14), es la más frecuente, 1:750
Cromosoma en anillo
Pérdidas de regiones teloméricas
Isocromosómica
División horizontal, se quedan con dos brazos p y dos brazos q
Inversiones
Se pueden tener inversiones en individuos sanos
Al tener hijos: cromosomas recombinantes
Análisis genómicos
SE DETECTAN CON FISH, MLPA O CGH
Indicaciones de estudios citogénicos
-Presencia de dos o más malformaciones mayores o una mayor y dos menores.
-Sospecha clínica de una cromosomopatía específica.
-Genitales atípicos -> (DDS)
-Discapacidad intelectual de causa desconocida.
-Talla baja en niñas.
-Pérdida gestacional recurrente.
-Antecedentes familiares de aberración cromosómica estructural.
Enfermedades cromosómicas
50% de los abortos espontáneos
Trisomía 16*
Trisomía 15
Trisomía 22
6% de los mortinatos
0.5- 1% de los recién nacidos
