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GENÓMICA > Introducción > Flashcards

Introducción Flashcards

1
Q

¿Cuáles fueron algunos aspectos destacados en el año 1990 en el campo de la genética y biología molecular?

A
  • Principios de Mendel redescubiertos
  • Cromosomas poco visibles
  • No existía la biología molecular
  • Mendel es el padre de la genética
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2
Q

¿Qué sucesos marcaron el año 2020 en el ámbito genómico y de la investigación genética?

A
  • Logro de la secuencia completa del genoma humano.
  • Auge en el descubrimiento de genes patológicos y avances en ciencia genómica.
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3
Q

¿Cuáles fueron algunos antecedentes importantes en la comprensión de la herencia genética?

A
  • Aristóteles e Hipócrates: Creencia en la determinación de características humanas por el semen.
  • Leeuwenhoek y de Graaf: Reconocimiento de espermatozoides y óvulos, explicación de la transmisión de rasgos.
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4
Q

¿Cuáles fueron los aportes clave de Gregor Mendel en el desarrollo de la genética?

A
  • Inicio de la era científica (1822-1884).
  • Descubrimientos sobre genes y herencia.
  • Acuñación del término “gen” en 1909 por Johannsen.
  • Aplicación del concepto “Mendeliano” a patrones de herencia y trastornos genéticos.
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5
Q

¿Cuáles son los principios fundamentales en la herencia genética según Mendel?

A
  • Ley de la uniformidad.
  • Ley de la segregación.
  • Ley de la distribución independiente.
  • Utilización de cuadros de Punnett para generaciones F1 y F2.
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6
Q
  • Individuos homocigotos cruzados.
  • Descendencia uniforme en la F1, todos heterocigotos.
A

Ley de Uniformidad

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7
Q
  • Cada individuo hereda un par de alelos.
  • Alelos se separan en la formación de gametos.
  • solo se pasa un alelo a la sig generación
A

Ley de la Segregación

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8
Q
  • Segregación de alelos es independiente entre diferentes genes.
  • Válido cuando genes están en diferentes cromosomas o están suficientemente separados.
A

Ley de distribución independientes

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9
Q
  • Herramienta para predecir genotipos en la descendencia.
  • Visualiza combinaciones de alelos en cruzamientos genéticos.
A

Cuadros de Punnett para generaciones F1 y F2

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10
Q

¿Qué eventos marcaron el desarrollo de la comprensión de los cromosomas?

A
  • Desarrollo de tinciones citológicas.
  • Introducción del término “genoma” en la década de 1920 (gen + oma = cromosoma).
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11
Q

¿Cuál es el papel del ADN como base de la herencia?

A
  • Estructura del ADN: cadena doble antiparalela.
  • Bases púricas (adenina, guanina) y pirimidínicas (timina, citocina).
  • Complementariedad de bases esencial para replicación, transcripción, traducción, PCR.
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12
Q

¿Cuáles son las diferentes conformaciones del ADN?

A
  • B-ADN: Conformación común.
  • A-ADN: Forma corta y ancha.
  • Z-ADN: Descubierto en 1979, gira a la izquierda.
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13
Q

¿Cuál es la estructura y composición de los ácidos nucleótidos y del ADN?

A
  • ADN: Molécula lineal gigante de nucleótidos.
  • Nucleótidos: Carbohidrato, base nitrogenada, grupo fosfato.
  • Regla de Chargaff: A=T, C=G.
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14
Q

¿Dónde se localiza el ADN en las células y cuál es su función?

A
  • ADN nuclear en el núcleo celular.
  • ADN en mitocondrias para generación de energía.
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15
Q

¿Cuál es la función principal del ADN y cómo se organiza?

A
  • Reservorio de información genética.
  • Organización en genes que codifican proteínas, ARN, ribozimas, etc.
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16
Q

¿Qué son los genes y cómo codifican la información genética?

A
  • Unidades de información genética transmitidas de padres a descendencia.
  • Codificación de proteínas, ARN, ribozimas, etc.
  • Código genético: Tripletes de nucleótidos codifican aminoácidos.
17
Q

¿Cuál es el proceso de meiosis y su importancia en la genética?

A

Reducción del material genético.
Meiosis 1 y meiosis 2.

18
Q

¿Qué es un alelo y cómo se heredan?

A
  • Alelo: Cada versión de un gen.
  • Herencia de dos alelos, uno del padre y otro de la madre.
  • Homocigoto (alelos idénticos) o heterocigoto (alelos diferentes).
19
Q

¿Qué es el polimorfismo y cuáles son sus tipos?

A
  • Variante en secuencia de ADN presente en al menos el 1% de la población.
  • Tipos: SNP’s, indels, microsatélites.
20
Q

¿Qué son las mutaciones y cuál es su origen?

A
  • Cambios en la secuencia del ADN.
  • Generadas por errores celulares, productos metabólicos o factores externos.
  • Asociadas a efectos negativos.
21
Q

¿Cuáles son algunas conclusiones importantes sobre la replicación del ADN?

A
  • Semiconservadora.
  • Dirección 5’ a 3’.
  • Cadena líder y cadena retrasada.
  • Inicia en el origen de replicación.
22
Q

¿Cuáles son algunas conclusiones clave relacionadas con la transcripción del ADN?

A
  • Equivalente en procariotes y eucariotes.
  • Uso de ARN polimerasa.
  • Importancia del promotor.
  • Maduración del transcrito en eucariotes.

GENÓMICA (10 decks)

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