Genoma humano Flashcards
¿Qué es un gen y cuál es su función en el ADN?
- Gen: Unidad funcional de ADN.
- Almacena información para la síntesis de una molécula de ARN con función celular específica.
Define el término “Genoma”.
Genoma: Conjunto de información genética de una célula, característico de una especie.
¿Qué aborda la ciencia de la Genómica?
Genómica: Estudio del contenido, organización, función y evolución de la información genética en genomas completos.
Define “Proteoma” y “Proteómica”.
- Proteoma: Conjunto de proteínas expresadas en una célula bajo ciertas condiciones.
- Proteómica: Ciencia que estudia, a gran escala, la estructura y función de las proteínas.
¿Qué representa el “Transcriptoma” y qué estudia la “Transcriptómica”?
- Transcriptoma: Conjunto de moléculas de ARN resultantes de la transcripción de genes en una célula bajo ciertas condiciones.
- Transcriptómica: Ciencia que estudia el conjunto de moléculas de ARN resultantes del genoma de una célula.
Define “Metaboloma” y “Metabolómica”.
- Metaboloma: Conjunto completo de metabolitos presentes en una célula, tejido u organismo.
- Metabolómica: Ciencia que estudia los procesos químicos que involucran metabolitos.
¿Qué es la Terapia Génica y cuál es su objetivo?
- Terapia Génica: Alteración genética de una célula con fines terapéuticos.
- Objetivo: Reemplazar un gen ausente o disfuncional mediante la inserción de un gen funcional en células somáticas.
¿Cuáles son los factores que hacen único a un individuo?
- Genotipo: Secuencia de ADN nuclear y mitocondrial.
- Fenotipo: Suma de rasgos visibles y características internas con implicaciones clínicas.
- Epigenética: Factores externos que modifican la actividad del ADN sin alterar su secuencia.
- Ambiente: Historia personal y experiencias, incluida la etapa intrauterina.
¿Cómo se organiza el genoma humano y qué determina la singularidad de cada individuo?
- Secuencia de un genoma: Magnitud inimaginable.
- Singularidad: Depende del genotipo, ambiente y factores epigenéticos.
- Fenotipo: Resultado de la interacción de estos factores.
¿Cuál es la composición del genoma humano y qué incluyen las regiones del genoma?
- Genoma humano: Aprox. 3.2x10^9 pares de bases en 23 cromosomas.
- Regiones del genoma: Génicas (codifican proteínas), no génicas (ARNt, ARNr), reguladoras, secuencias repetidas.
¿Cómo se mueven las secuencias dentro del genoma y cuáles son los tipos?
- Retrotransposones (clase 1): Se replican vía ARN, generando copias de ADN.
- Transposones (clase 2): No hay intermediario de ARN, una enzima transposasa corta y reinserta en otra región.
¿Cuál es el objetivo de la terapia génica de sustitución?
Objetivo: Reemplazar un gen ausente o disfuncional mediante la inserción de un gen funcional en células somáticas.
