Variabilidad genética Flashcards
¿Qué es la variabilidad genética y por qué es considerada la materia prima de la evolución?
- Se refiere a la variación en los genomas de individuos dentro de una población o especie.
- Es la materia prima de la evolución, siendo la única forma en que una población puede evolucionar.
¿Cómo se define una mutación y cuál es su relación con la variabilidad genética?
- Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del genoma, ya sea por causas espontáneas o agentes externos.
- No siempre afecta al fenotipo y permanecerá en la población si afecta las células germinales.
¿Cuáles son las fuentes de origen de la variabilidad genética?
mutaciones y la recombinación genética.
¿Qué es la recombinación genética y cómo contribuye a la variabilidad genética?
- Es una consecuencia del sobrecruzamiento en la meiosis I durante el apareamiento entre cromosomas homólogos.
- Forma natural que produce nuevas combinaciones de genes en los gametos
- Contribuye a la variabilidad genética y permitiendo la evolución de las especies.
¿Cuáles son los procesos que dirigen o eliminan la variabilidad genética?
- Selección natural: basada en la adaptación y reproducción diferencial,
- Deriva génica: actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas por azar.
¿Qué es un polimorfismo?
la existencia simultánea en una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado
Ubicación de los polimorfismos
- Regiones codificantes
- Regiones no codificantes
- A un solo nucleótido (SNP - single nucleotide polimorphism)
¿desde donde se origina la variabilidad genética?
Desde la morfogénesis (desde el cigoto, durante el desarrollo de tejidos, ransformación de órganos y también durante la vida del individuo)
¿Cuál es la diferencia entre mutación y polimorfismo en términos de efectos y asociación con patologías?
-** Mutaciones: **cambios en la secuencia de ADN asociados a patologías,
- Polimorfismos: variaciones comunes en una población estable y no causan patologías directas.
Mecanismos moleculares de polimorfismos
(5)
*Recombinación homóloga
*Segregación de cromosomas
*Mutaciones
*Duplicaciones
*Transposiciones
¿Cómo se transmite la variabilidad genética a la descendencia y qué enfermedades pueden resultar?
Las variaciones pueden ocurrir en células germinales, transmitiéndose a la descendencia y causando enfermedades congénitas.
¿En qué casos las variaciones no son hereditarias y cuándo ocurre esto comúnmente?
Las variaciones en células somáticas no son hereditarias y esto es común en la mayoría de los cánceres.
¿Qué caracteriza a los polimorfismos genéticos fisiológicos y cuáles son sus aplicaciones?
- No se asocian a patologías
Son de interés en:
- casos familiares
- identificación de individuos
- investigaciones criminales
- expresión diferencial de proteínas
- análisis de ligamiento (mapeo genético).
¿Qué características definen a los polimorfismos genéticos patológicos y cuáles son sus usos?
Relevantes para el diagnóstico presintomático y prenatal de enfermedades genéticas
- detección de individuos portadores
- determinar la compatibilidad en trasplantes
- definir riesgos de enfermedades como Alzheimer o diabetes
- condicionar la respuesta a fármacos.
¿Qué caracteriza las regiones donde sucede la mayor parte de mutaciones regiones y por qué son de interés?
- Estas regiones no codifican proteínas
- Son de interés para la búsqueda de genes relacionados con enfermedades y para la identificación genética de individuos, conocida como huella genética.
