Triagem Neonatal

Question 1

Teste da orelhinha

Answer 1

Realizado em 24-48hrs de vida, ate no máximo 30 dias

se não tiver FR: exame de emissões otoacusticas evocadas; pode vir falso positivo pela cera RN, repetimos exame > Se 2+ realizaremos o PAETE/BERA > se + especialista ; se - seguimento normal na unidade básica

Se FR: potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PAETÊ/BERA)

FR: HF surdez; suspeita de infecção congênita; malformação do pavilhão auricular;medicamento(p.ex.aminoglicosideos)

Question 2

Teste do pezinho quando realizar?

Answer 2

3-5 dia de vida

Question 3

Quais os exames de triagem neonatal são feitos antes de receber alta hospitalar

Answer 3

Olhinho
Orelhinha
Coraçãozinho
LINGUINHA

Question 4

Nos recém-nascidos prematuros, ou naqueles com baixo peso ao nascer, ou ainda nos gravemente enfermos, deve-se obter, por punção venosa, três amostras, em tempos diferentes, para a realização do TP(teste pezinho):

Answer 4

? na admissão na unidade de terapia intensiva;
? entre 48 e 72 horas de vida;
? no momento da alta hospitalar ou aos 28 dias de vida.

Question 5

Hipotireoidismo congênito
Sintomas
Pronóstico
Dx
Tto

Answer 5

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Choro fraco e rouco;
• Hérnia umbilical;
• Icterícia prolongada;
• Atraso na eliminação de mecônio;
• Congestão nasal;
• Movimentos fetais tardios.
• hipotermia transitória

O DX (com o TP) ate a 4ª semana de vida garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado

Dosagem TSH > alterado? > mais uma dosagem de TSH e T4 livre ou total > tto com levotiroxina iniciado ate 4 ddv pra EVITAR CRESCIMENTO E NEURODESENVOLVIMENTO INADEQUADOS

Question 6

Qual a conduta frente TP alterado com a fenilalanina aumentada(VR ate 4m/dl)?

Answer 6

Encaminhar para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal. A dieta a ser instituída é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina.

Question 7

Teste do coraçãozinho

Answer 7

com oxímetro de pulso, entre 24 e 48hv. Com as extremidades aquecidas/perfundidas, realiza-se a medição da oximetria no MSD (pré-ductal) e a medição da oximetria em um dos MMII (quando onda de pulso de estabilizar). Anormalidade (teste positivo), se:

Saturação < 95% ou Diferença entre as medições > 3%

Se alterado repetir em 1h
Se persiste alterado solicitar ecocardiograma (em 24hrs)e não dar alta ate esclarecimento dx

Question 8

Mae asmática em uso de corticosteroide

doença cujo resultado no teste de triagem neonatal TP pode ter seu resultado modificado pela condição materna:

Answer 8

Hiperplasia adrenal congênita; corticoide interfere casando supresso renal, levando a um falso negativo

Na hiperplasia adrenal congênita (HAC) a deficiência enzimática mais frequente é a de 21-hidroxilase, que está envolvida na produção do cortisol e da aldosterona. Dessa forma, o diagnóstico presuntivo da HAC no TP é feito pela pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro.
Quando a gestante faz uso prolongado de corticosteroide como prednisona oral isso interfere nos níveis de 17-OHP porque causa uma supressão da função adrenal fetal levando ao resultado falso negativo do TP para a HAC.

Question 9

Teste do olhinho

Answer 9

Primeiras 24hrs de vida e nos primeiros 3 anos deve ser feita de 2-3x/ano.

Com um oftalmoscópio direto posicionado a uma distancia de 50-100cm dos olhos do RN em ambient escuro(objetivo é ver as estruturas transparentes do olho)
Se reflexo ausente/duvidoso encaminhar p especialista

Question 10

Teste do pezinho
Quando fazer
Como fazer
Que doenças busca

Answer 10

3-5 dia de vida
Punção na região lateral do calcanhar na face plantar
*RN prematuro e/ou gravemente enfermo: são coletadas 3 amostras por punção venosa(1a admissão em UTIN + 2a 48-72hrs DV + 3a na alta ou ate 28DDV)

Toxoplasmose congênita
Fenilcetonuria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme (Autossômico recessivo)
Fibrose cística (Autossômico recessivo)
Hiperplasia adrenal congênita (Autossômico recessivo)
Deficiência de biotinidase > dosagem da biotina> dx com 2 alterados> tto com intina livre. (Autossômico recessivo)

Question 11

Toxoplasmose congênita:

Answer 11

pesquisa de IgM.
Sequela frequente: VISUAL
Tto com sulfadiazina, pirimetamina, ac folinico

Question 12

Fenilcetonuria

Answer 12

Dosagem quantitativa de fenilalanina (PHE) em 2 mostras pra confirmar dx
Conduta: encaminhar pra especialista + dieta hipoproteica

Atraso desenvolvimento motor

Question 13

Doença falciforme

Answer 13

Hb FA = RN sem doença
Hb FAS = traço
Hb FS= +
Eletroforese de Hb se repete aos 4 meses (Hb SS/SC)aonde se assemelha com o adulto e com proporção de Hb A maior do que a fetal (HbF).
*se transfusão coleta deve ser feita após 120 dias

Question 14

Fibrose cística

Answer 14

Dosagem dos niveis de tripsina imunorreativa (IRT) > alterada? > nova coleta ainda no 1o mês DV > alterada? > teste do suor > alterado? > DX: encaminhamento pra equipe multidisciplinar

Ganha peso com muita dificuldade
Diarreia com esteatorreia
Hipoalbuminemia
Anemia
Hiponatremia com desidratação

Question 15

Hiperplasia adrenal congênita

Answer 15

Dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no TP e o teste onfrmatorio é a dosagem sérica domem-se

Essa doença a deficiência enzimática mais comum é a da 21-hidroxilase com clinica: vômitos, desidratação, taquicardia, hipotensão, letraria, HIPONATREMIA e HIPERPOTASSEMIA; no RN feminino com virilização da genitália externa.
Tto com glicocorticoides e mineralocorticoide

Prematuridade pode dar falso positivo e isso de corticoide materno pode dar falso negativo

Conduta: encaminhar pra especialista e fazer teste genético