duplicaciones segmentales Flashcards
1
Q
Que son las duplicaciones segméntales
A
desordenes genomicos no causados por alimentación de segmentos con alta identidad.
Recombinacion de regiones homologas no alelicas (NAHR)
2
Q
Características de los LSCr (los copy repeats)
A
Inversiones son de orientación opuesta a los LCRs
Son neutros
3
Q
Si la inversion afecta un gen…
A
interrumpe el orden del gen
altera la expresión del gen
4
Q
Causa de hemofilia severa tipo A
A
inversion que provoca la interrupción del factor de coagulación VIII en el chr-x mediado por 2LCRs
5
Q
Inversión mas grande encontrada
A
en 8p23-1 (4.5mb)
riesgo de lupus
