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Genomica > Enferemedades geneticas > Flashcards

Enferemedades geneticas Flashcards

1
Q

Causas de las enfermedades genéticas (4)

A

Anomalías cromosómicas
Anomalías monogenicas
Anonmalias popligeneticas
Alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales

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2
Q

V/F Las alteraciones de los cromosomas sexuales son las mas comunes

A

Falso
Menos frecuentes pero son de alta penetrancia

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3
Q

Anuploidia

A

Falso en meiosis o mitosis que hace que haya un complemento cromosómico no múltiplo de 23

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4
Q

Causas de la aneuploidia

A

Falta de separación
Retraso de anafase

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5
Q

que es la translocacion en el reordenamiento cromosómico

A

Transferencia de segmentos cromosómicos

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6
Q

Translocacion equilibrada recíproca

A

Intercambio de materia genético
Fenotipo normal con riesgo de producción de gametos anormales

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7
Q

Translocacion robertsoniana

A

2 cromsomas acrocentricos
Rotura cerca de los centromeros
Un cromosma muy grande y otro muy pequeño
Fenotipo normal pero riesgo de descendencia anormal

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8
Q

Tipos de inversion

A

Paracentrica
Pericentrica

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9
Q

Inversión paracentrica

A

Afección a un brazo del cromosma

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10
Q

Inversión pericentrica

A

Afección en extremos opuestos del centromero

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11
Q

Tipos de delecion

A

Intersiticiales
Terminales

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12
Q

Delecion intersiticial

A

Dos roturas en un brazo del cromosma, fusion de extremos rotos

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13
Q

Delecion terminal

A

Única en un brazo del cromosma

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14
Q

Incidencia de la trisomia 21

A

1/700 nacidos

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15
Q

Etiología de la trisomia 21

A

fallo en meiosis (anafase)

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16
Q

Cariotipois de trisomia 21

A

47, XX, +21
tipo mosaico: 46XX/47XX +21

17
Q

Clasificación de mutaciones monogenicas

A

Origen
Monogenicas
Por patrones de transmisión

18
Q

Consecuencias de mutaciones monogenicas

A

Cam,bios en secuencia de nucleotidos
Cambios en los genes
Cambios en proteínas

19
Q

Tipos de mutación según su clasificación por origen (2) |

A

Mutación germinal y somática

20
Q

Mutación germinal

A

No daña al individuo pero puede transmitir a descendientes
No se detecta la mutación -> cigoto -> enfermedad

21
Q

Mutación somática

A

En cualquier célula
No se transmite a desendencia
Surge en tejidos en division

22
Q

Tipos de mutaciones monogenicas (3)

A

Puntuales en regiones codificantes
Por delecion de base
Por inserción de base

23
Q

Mutaciiones puntuales en regiones codificantes

A

Como polimorfismo pero menor frecuencia que uno
Un solo nucleotido

24
Q

Mutación por delecion de base

A

Se elimina uno o varios nucleotidos y cambia el marco de lectura

25
Q

Mutación por inserción de base

A

Introduce uno o varios nucleotidos cambiando el marco de lectura

26
Q

Tipos de mutaciones por patrones de transmisión (3)

A

Autonómico dominante
Autonómico recesivo
Ligamientos en el cromosma X

27
Q

Autonómico dominante

A

En gametos paterno o materno
Hermanos no se afectan
disminución de función = proteína disfuncional/inactiva
ganancia de función = exceso de act. enzimatica/nueva act. sin relación a la normal

28
Q

Enfermedades de mutación autonómico dominante

A

Huntington
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Poliquistosis renal
Pólipos de colon
Sx marfan y euler danilo’s
Osteognia perfecta
Acondroplasia

29
Q

Autonómico recesivo

A

Tipo mas amplio en trastornos mendelianos
No afecta padres, si hermanos
25% de probabilidad que hijos padezcan enfermedad
Frecuencia penetrancia completa
Sus enfermedades empiezan en edades tempranas

30
Q

Trastornos autonómicos dominantes

A

Enf huntington
Hipercolesterolemia

31
Q

Mutación en la enf de huntington

A

Repetición del triplete CAG
la prote3ina huntingtina

32
Q

En condiciones normales la huntingtina es relacionada con…

A

Transporte y comunicación de neuronas

33
Q

Mutaciones en la hipercolesteronimia

A

CHR 19 -> receptor LDL (90%)
CHR 2 -> gen de ApoB (5-10%)
CHR 1 -> proteína adaptadora del receptor LDL (1%)

34
Q

Características clínicas de la hipercolesteronima

A

Asintomático
Depósito de colesterol en órganos
Niveles de c-LDL >190 y > 500
Xantomas tendinosos

35
Q

Trastorno autonómico recesivo (1)

A

Albinismo

36
Q

Gen mutado en albinismo

A

Gen TYR, CHR 11
inactividad de tirosincinasa para producción de melanina

37
Q

Trastorno ligado a cromosma X

A

Hemofilia

38
Q

Mutación de la hemofilia

A

Gen codicia te de el factor de coagulación VIII

39
Q

La hemofilia solo afecta a…

A

varones

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