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EF - Estrabismo e Oftalmologia Pediátrica > 23. Facomatoses > Flashcards

23. Facomatoses Flashcards

1
Q

Facomatoses - O que são? Porque é que se chamam facomatoses? Quantas doenças existem?

A
  • As Facomatoses são Síndromes Oculo-Cerebro-Cutaneos
  • O nome Facomatose deve-se a “phaco” querer dizer “spot”, que vem das lesões cutâneas descritas
  • Existem mais de 60 doenças descritas nesta categoria
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Q

Facomatoses - por que tipo de lesões se caracterizam e em que locais? Qual é a sua origem embriológica?

A
  • São caracterizadas na sua generalidade pela presença de lesão hamartosas do olho, sistema nervoso central, periférico e pele
  • Alterações na patogénese comuns envolvem Formação, Migração e Diferenciação anormais de Células da Crista Neural
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Q

Facomatoses - O que é um hamartoma?

A
  • Lesão geralmente benigna, que mimetiza um tumor, mas que resulta do crescimento aberrante de células aberrantes devido a uma doença sistémica, em vez da proliferação de uma linha celular monoclonal
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4
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o padrão de hereditariedade? e o gene? em que cromossoma está? Em que % é esporádica?

A
  • Gene NF1, cromossoma 17
  • AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável) em 50% dos casos
    ESPORÁDICA nos outros 50%
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Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o papel do gene NF1?

A
  • Gene NF1 é um gene SUPRESSOR TUMORAL, a sua perda leva a proliferação celular descontrolada com surgimento de tumores neurais
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6
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a lesão Hallmark?

A

Manchas café com leite (não confundir com mancha vinho do porto da S. Sturge-Weber !!)
- Lesões maculares HIPERPIGMENTADAS de tamanho variável
- Algumas presentes ao nascimento, outras aparecem ou aumentam na 1 década
(Podem existir em indivíduos normais, mas NUNCA mais de 2-3)

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7
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são as alterações oculares típicas? (6)

A
  • Nódulos de Lish
  • Ectropion uveae
  • Lesões melanocíticas do tracto uveal
  • Neurofibromas Nodulares / Plexiformes da face, que podem atingir a pálpebra ou a região periorbitária
  • Glioma da Via Optica
  • Proeminencia dos Nervos Corneanos :O
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8
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Nódulos de Lisch - Com que idade aparecem? São de de cor? Qual é a frequência?

A
  • Surgem entre 5-10 anos
  • São mais claros que a íris em iris escuras, e mais escuros em iris claras
  • Presentes em QUASE TODOS os doentes com NF1
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9
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas - qual é a origem das células?

A

Origem NEUROGLIAL

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10
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas nodulares e plexiformes, qual é a diferença? Em que % envolvem a face?

A

Nodulares - aparecem mais tarde e são mais comuns
Plexiformes
- Aparecem mais cedo e ocorrem em 30% dos casos
- São mais extensos, com hiperpigmentação e hipertricose da pele subjacente
Envolvem a face em 10% dos casos (geralmente pálpebra superior ou região periorbitária)

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11
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a probabilidade de Glaucoma?

A

20-40%
Ocorre em 50% dos casos em que há Neurofibromas Plexiformes na pálpebra superior ou região periorbitária
Em alternativa, pode ocorrer por digenesia congénita do ângulo

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12
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são os mecanismos para glaucoma?

A

Os mecanismos para o glaucoma podem ser:
- Disgenesia congénita do Ângulo
Ou
- Infiltração por Neurofibromas plexiformes que podem comprometer o ângulo ou a drenagem venosa

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13
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que sintoma dos anexos deverá aumentar a suspeita para glaucoma?

A

Ptose ipsilateral

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14
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o tratamento Para os Neurofibromas Plexiformes?

A
  • Excisão completa é geralmente IMPOSSIVEL
  • Tratamento dos Neurofibromas é dirigido ao alivio sintomático
    • Pode-se tirar parte da lesão
    • Pode-se fazer cirurgia de ptose
      Estão a ser estudados tratamentos biológicos
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15
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % ocorrem os Gliomas da Via Optica? Em que idade Surgem?

A

15%, mas só é sintomático em 1-5%
Surgem sempre antes dos 10 anos

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16
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a localização mais grave do Glioma da Via óptica?

A
  • Perto do quiasma, porque pode comprimir o Hipotálamo ou dar hidrocéfalo
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17
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Glioma da Via óptica - como é a evolução clínica?

A
  • É altamente variável, o que dificulta muito a abordagem
  • Tratamento com quimio ou radio tem pouca evidencia devido à variabilidade de apresentação
    Parecem ter melhor prognóstico do que os gliomas não associados à NF1 :O
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18
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % dos doentes ocorre proeminência dos nervos corneanos?

A

Menos de 20%

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19
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que outras manifestações não-oculares menos comuns pode ter?

A
  • Neurofibromas espinhais
  • Neurofibromas gastrointestinais
  • Feocromocitomas
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20
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Hereditariedade? Gene? Qual é a função do gene alterado?

A
  • Gene NF2, cromossoma 22, AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável, = NF1)
  • Gene NF2 é um gene SUPRESSOR TUMORAL (proteína que produz chama-se Merlina)
    Diagnosticada pela presença de:
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21
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Qual é a lesão Hallmark? Quais são os critérios de diagnóstico?

A
  • NEURINOMA do ACUSTICO BILATERAL
    ou
  • Historia familiar de NF2
    +
  • Neurinoma do acústico UNIlateral OU Neurofibroma OU Meningioma OU Schwannoma OU glioma OU Catarata SCP precoce
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22
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Quais são os sintomas de apresentação típicos?

A
  • Alteração auditiva ou tinnitus (pelo neurinoma)
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23
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Quais são as Manifestações oculares principais?

A

Catarata SCP Precoce

Até 80% pode ainda ter
- MER
- Hamartomas da Retina/EPR

Nódulos de Lisch podem ocorrer mas são raros

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24
Q

Esclerose Tuberosa - Hereditariedade? Genes afectados e respectivas proteínas? Qual a função das proteínas?

A

AD 30% ou ESPORADICA 70%

Genes
- TSC1, cromossoma 9 - produz Tuberina
- TSC2, cromossoma 16 - produz Hamartina

  • Ambas as proteínas participam na via mTOR e regulam crescimento e proliferação celular
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25
Q

Esclerose Tuberosa - Qual é a Tríade de Sintomas característica? Manifestações Sistémicas e Manifestações Oculares?

A

Triade de Vogt:
- Alteração cognitiva
- Convulsões
- Angiofibromas faciais (podem não esta presentes nas crianças mais novas), muitas vezes confundidos com ACNE

Caracterizada pela presença de tumores benignos em múltiplos órgãos, sobretudo pele, cérebro, coração, rim e olho

Manifestações Sistémicas
- Ash-leaf spots manchas amelanóticas cutâneas
- Placa de Shagreen - Placa espessa na zona lombossagrada

Manifestações oculares
- Hamartoma Astrocítico da Retina

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26
Q

Esclerose Tuberosa - Hamartoma Astrocitico da Retina - o que é? % em que está presente? Que camadas e região envolve? Qual é o impacto na visão? Como é o aspecto em crianças e em adultos? Em que outra doença pode estar presente?

A

Presente em 50% dos doentes

Tumor da Camada de Fibras Nervosas da Retina
- Geralmente no polo posterior com envolvimento do Disco Optico

Raramente afecta a visão

Crianças
- Plano, suave, branco-acinzentado, com margens mal definidas
Adultos
- Demarcado, elevado, branco-amarelado com superfície irregular

Não são patognomónicos - podem estar presentes na Neurofibromatose Tipo 1

27
Q

Esclerose Tuberosa - Tratamento Sistémico? Qual é o problema do ponto de vista ocular?

A
  • Preocupação principal é com as CONVULSOES - respondem bem à Vigabatrina
    Mas…
  • Vigabatrina dá TOXICIDADE OCULAR (sobretudo perda de Campo Visual)
28
Q

D. Von Hipple-Lindau - Hereditariedade? Gene envolvido?

A

Angiomatose da retina e cerebelo)
AD
- Mutação VHL, AD, cromossoma 3
#Von-Hipple-Lindau

29
Q

D. Von Hipple-Lindau - Qual é a lesão Hallmark? Surge em que idade?

A

Lesão Hallmark
- Hemangioblastomas Capilares da Retina e Cerebelo
- Levam a dilatação vascular entre o disco óptico e a lesão
- Surgem em média aos 25 ANOS

30
Q

D. Von Hipple-Lindau - Quais são as Manifestações Sistémicas? E Oculares?

A

Lesão Hallmark
- Hemangioblastomas Capilares da Retina e Cerebelo

Manifestações Sistémicas
- Hemangioblastomas do cérebro (para além dos da retina e cerebelo)
- Tumores do Pancreas, Fígado, Epidídimo, Feocromicitoma
- Manchas Café com Leite (= Neurofibromatose)
- Convulsões (= Esclerose Tuberosa)
- Atraso Cognitivo (50%)
- Placa de Shagreen (= Esclerose Tuberosa)

Manifestações Oculares
Hemangioblastomas capilares da retina
- São bem diferenciados mas dão Exsudação
- Podem ser desde assintomáticas, até levar a Descolamento Exsudativo

31
Q

D. Von Hipple-Lindau - Tratamento Ocular?

A
  • Hemangioblastomas da retina podem-se tratar com LASER / Crio em 2/3 dos casos
  • Anti-VEGF parecem promissores
32
Q

D. Von Hipple-Lindau - Prognóstico Sistémico?

A

Depende da presença de HEMAGIOBLASTOMAS CEREBELARES ou de outras lesões tumorais noutros sistemas como Carcinoma de células renal ou tumores hepáticos

33
Q

S. Sturge-Webber - Como é a hereditariedade? Qual é o gene envolvido?

A
  • Gene GNAQ (ainda não se tem 100% certeza), ESPORADICA, mas CONGENITA (NÃO hereditária)
34
Q

S. Sturge-Webber - Lateralidade?

A
  • Geralmente UNILATERAL (≠ S. Axelfeld-Rieger e Aniridia)
35
Q

S. Sturge-Webber - Qual é a lesão Hallmark? a que se deve?

A
  • Lesão HALLMARK é MANCHA em VINHO DO PORTO (port-wine stain) com MALFORMAÇÕES VASCULARES LEPTOMENINGEAS IPSILATERAIS
  • Esta lesão deve-se a aumento da permeabilidade vascular na região afectada
36
Q

S. Sturge-Webber - Que parte da circulação ocular pode ser anormal?

A
  • QUALQUER porção da CIRCULAÇÃO OCULAR pode ser ANORMAL
37
Q

S. Sturge-Webber - Qual é a lesão da retina mais característica? Como é a aparência?

A
  • Hemangioma difuso da coróide
  • Vasos BEM diferenciados que dão aparência UNIFORME em KETCHUP :O
38
Q

S. Sturge-Webber - Glaucoma ocorre em que % de doentes?

A
  • Em 50-70% dos doentes
  • Constitui a PRINCIPAL complicação OCULAR
39
Q

S. Sturge-Webber - Quando é que o glaucoma surge?

A
  • Geralmente não é logo à nascença
  • Tal como em todas as doenças sistémicas
40
Q

S. Sturge-Webber - Quais são os mecanismos de aumento da PIO? (3)

A
  • Aumento Pressão Venosa EPISCLERAL !!
  • Hiperémia do corpo ciliar com HIPERSECREÇÃO de Humor aquoso :O
  • Anormalidades no desenvolvimento do ângulo
41
Q

S. Sturge-Webber - Quais são os maiores preditores de maior risco de glaucoma? (3)

A
  • Envolvimento da pálpebra
  • Hemangioma da coroide
  • Heterocromia da íris
42
Q

S. Sturge-Webber - A que alterações sistémicas pode estar associado? (4)

A
  • Calcificações cerebrais
  • Convulsões
  • Défices neurológicos focais
  • Atraso mental (em graus variáveis)
    *OculoCerebroCutaneo
43
Q

S. Sturge-Webber - Como se trata o glaucoma?

A
  • Inicialmente, anti-HTO tópicos podem ser eficazes
  • Cirurgia é frequentemente NECESSARIA relativamente cedo
  • Um risco particular da cirurgia é exsudação ou hemorragia dos vasos coroideus anormais
  • Cirurgia do ângulo pode ter papel em doentes jovens
44
Q

Ataxia-Telangiectasia - Hereditariedade? Gene?

A
  • Gene ATM, AR, Cromossoma 11 - reparador de DNA
45
Q

Ataxia-Telangiectasia - Alterações Sistémicas?

A

Alterações neurológicas com ATAXIA (nome), disartria, distonia

Alteração imunológica com função células-T defeituosa e HIPOPLASIA do Timo
- Infeções respiratórias de recorrência
- Susceptibilidade para patologia tumoral (incluindo na sequencia de LESAO TECIDUAL como por Quimio/Radio)

Placa de Shagreen - placa espessada alaranjada de tecido conjuntivo na zona lombossagrada (= Esclerose Tuberose e Von-Hipple-Lindau)

46
Q

Ataxia-Telangiectasia - Alterações Oculares?

A
  • Telangiectasias da conjuntiva
  • Alterações da oculomotricidade - Estrabismo e Nistagmus
  • Perturbação do início das Sacadas com preservação dos reflexos óculo-vestibulares
47
Q

Incontinentia Pigmentar - Hereditariedade? Gene envolvido? Que tipo de doença é?

A
  • Gene IKBKG
  • Hereditariedade DOMINANTE X-linked, que é FATAL para RAPAZES (morte in útero)
  • Afecta Pele, Cerebro E Olhos
  • É uma FACOMATOSE
48
Q

Incontinentia Pigmentar - Epidemiologia - Sexo? Raça? Lateralidade?

A
  • Só ocorre em mulheres - é fatal para homens in útero
  • Mais frequente em Caucasianos
  • UNILATERAL ou MUITO ASSIMETRICO :O
49
Q

Incontinentia Pigmentar - Em que % de casos envolve o olho? Lateralidade?

A

30-70% dos casos
Unilateral ou muito Assimétrico

50
Q

Incontinentia Pigmentar - Que tipo de alterações dá na retina? Como se dá a progressão da doença? Ao fim de quanto tempo a doença torna-se catastrófica?

A
  • Vasculopatia retiniana PROLIFERATIVA (pode mimetizar ROP) :O

(não esquecer: Vitreorretinopatia familiar exsudativa também mimetiza ROP)

  • Ao nascimento, única alteração aparente pode ser vascularização INCOMPLETA da retina periférica
  • Posteriormente, neovascularização com shunts AV anormais, anormalidades microvasculares e membranas neovasculares vão se formar na JUNÇÃO
  • A progressão é geralmente RAPIDA, com Descolamento Total e formação de membrana retrolenticular nos PRIMEIROS MESES
51
Q

Incontinentia Pigmentar - A que outras alterações oculares pode estar relacionada?

A
  • Microftalmia
  • Catarata
  • Glaucoma
  • Atrofia óptica
  • Estrabismo
  • Nistagmus
  • Ptisis
52
Q

Incontinentia Pigmentar - Alterações Sistémicas? (3 grupos principais - não esquecer que é facomatose)

A

Dermatológicas
- Eritema e lesões bolhosas nas EXTREMIDADES que SURGEM nos primeiros dias de vida (ao nascimento NÃO existem!)
Evoluem de acordo com 4 estadios
- Vesicular
- Verrucoso
- Hiperpigmentar
- Hipopigmentar
Neurologicas 30%
- Podem causar cegueira cortical :O
- Microcefalia
- Hidrocefalo
- CONVULSOES
- Atraso mental em 1/3
Musculo-esqueléticas
- Esqueléticas e Dentárias

53
Q

Incontinentia Pigmentar - Diagnóstico Diferencial? O que a distingue de todas as outras?

A
  • ROP
  • D. Norrie
  • Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar
  • D. Eales
  • Retinopatia associada a Drepanocitose
    (destas doenças é a ÚNICA com as alterações da pele características)
54
Q

Incontinentia Pigmentar - Como se faz o diagnóstico?

A

Biopsia de pele e teste genético

55
Q

Incontinentia Pigmentar - Tratamento? Sucesso?

A
  • Fotocoagulação e Crioterapia aplicadas à zona AVASCULAR tiveram sucesso variável
  • Anti-VEGF em estudo
56
Q

S. Wyburn-Mason - Hereditariedade?

A
  • NÃO hereditária
57
Q

S. Wyburn-Mason - Alterações Sistémicas?

A

Malformações Arteriovenosas CUTANEAS sobretudo FACIAIS

Malformações Arteriovenosas CEREBRAIS (sobretudo no TRONCO cerebral)
- Esta é a parte mais grave da doença - pode levar AVC hemorrágico com convulsões, alteração mental, coma, paresia…

58
Q

S. Wyburn-Mason - Alterações Oculares - Lateralidade? Quando aparecem? Quais são? Como estão as visões? Complicações possíveis? Vasos Exsudam?

A
  • São UNILATERAIS e CONGENITAS (apesar da doenças NÃO ser hereditária)
  • Vasos MUITO DILATADOS e TORTUOSOS com SHUNTS directos A-V
  • Vasos NÃO exsudam
  • Visão pode ir desde NORMAL a MARCADAMENTE REDUZIDA
    • 1/2 dos olhos são cegos
    • 1/4 tem perda grave de visão

Complicações possíveis incluem
- Hemorragia intraouclar
- Glaucoma neovascular
(apesar de vasos não exsudarem)

(Na D. Von-Hipple-Lindau os vasos exsudam)

59
Q

S. Klippel-Trenaunay - Hereditariedade? Que sistemas afecta?

A
  • Esporádica, NÃO hereditária, de etiologia desconhecida
  • É uma facomatose, sendo um síndrome Neuro-oculo-cutâneo
60
Q

S. Klippel-Trenaunay - Alterações oftalmológicas?

A
  • Glaucoma !!
  • Anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico
  • Tudo o que tem vasos …
  • Glioma do tracto óptico (= Neurofibromatose Tipo 1)
61
Q

S. Klippel-Trenaunay - Alterações Sistémicas?

A
  • Nevus vascular numa extremidade com veias varicosas dessa extremidade
  • Hipertrofia óssea e dos tecidos moles :O
62
Q

S. Klippel-Trenaunay - Qual é o mecanismo de Glaucoma?

A
  • Pressão venosa Episcleral aumentada pelas Malformações AV
63
Q

Facomatose - Hereditariedade de todas as doenças? Gene Afectado?

A

Neurofibromatose Tipo 1 - AD (ou esporádica), Gene NF1, Cromossoma 17
Neurofibromatose Tipo 2 - AD (ou esporádica), Gene NF2, Cromossoma 22
Esclerose Tuberosa - AD (mas esporádica em 70%), TSC1, cromossoma 9 (Hamartina) ou TSC2, cromossoma 16 (Tuberina)
D. Von Hipple-Lindau - AD (ou esporádica), Gene VHL, Cromossoma 3
S. Sturge-Webber - ESPORADICA, Gene GNAQ (ainda em estudo)
Ataxia Talangiectasia - AR, Gene ATM, Cromossoma 11
S. Klippel-Trenaunay - ESPORADICA

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