2 Flashcards
(30 cards)
Los proto-oncogenes
Ayudan a estimular la proliferación celular
Un onocogen es
Un gen cuyo producto ayuda a estimular la proliferación celular
Ayuda a inhibir la proliferación celular. Frena la proliferación celular en el momento en que hay una célula maligna, por reparación de ADN o inducción de apoptosis
Genes supresores de tumores
Es el gen que por excelencia es el guardian del genoma
P53
Codifican proteínas que pueden influenciar en el ciclo celular ya sea favoreciendo su progresión a procesos proliferativos o a la muerte de las células por mecanismos de apoptosis
Proto-oncogenes
Ejemplos de proto-oncogenes
-Factores de crecimiento
-Receptores de factores de crecimiento
-Proteínas que participan en la transducción de señal
-Proteínas reguladoras nucleares
-Reguladoras del ciclo celular
Qué es un oncogen
Es un proto-oncogen alterado.
En todos los casos su expresión es DOMINANTE, con uno alterado es suficiente para que haya descontrol en la proliferación de las células
Su alteración genotípica tiene siempre una expresión fenotípica, no importando que sea uno el alelo comprometido por esa alteración
Penetrancia
Proporción de individuos con una mutación patológica que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación.
Probabilidad de que una persona con una mutación en un gen que produce una enfermedad presente la enfermedad (signos y síntomas)
Mecanismos de activación de los oncogenes**
- Mutación puntual
- Mutagenesis Insercional
- Amplificación
- Reorganización cromosómica
El 90 a 95% de las leucemias mieloide crónica presenta esta translocación
Cromosoma Philadelphia (9;22)
Clasificación de oncogenes según su función biológica
-Factores de crecimiento
-Receptores de factores de crecimiento
- Proteínas citoplasmáticas
- Proteínas nucleares
El proto-oncogen más comúnmente mutado es
RAS
Son aquellos que vigilan el genóma, su mutación lleva a la inactivación y a la no realización de función
Genes supresores de tumores
Mutación activadora_____ y mutación inactivadora para___
Para proto-oncogenes /genes supresores de tumores
Mecanismos de inactivación de los genes supresores de tumores
Deleción
Mutación inactivadora
Es un ejemplo de un gen supresor de tumor
Gen del retinoblastoma (Rb)
Se expresa en casi todas las células normales, mutado en más de la mitad de los tipos de cáncer.
Cuando este se inactiva, las células ganan ventaja proliferativa y están expuestas a alteraciones genéticas adicionales
P53
La forma en que muta no suele ser inactiva sino que posee propiedades transformantes
Son funciones de P53
Proteína reguladora de la transcripción
Inhibe la proliferación celular
Tiene actividad anti-transformante
Induce muerte celular ante un daño en el ADN que no puede ser reparado
Alteraciones que puede tener p53
Mutaciones puntuales
Deleciones e inserciones
Proteínas de golpe de calor
mdm2
Síndrome de Li-Fraumeni
Predisposición hereditaria para desarrollar cánceres en diferentes tejido y cánceres inusuales. Causada por mutaciones en el gen germinal de TP53 que codifica el gen supresor P53
Síndrome de Li-Frumeni
Son responsables de los síndromes de tumores humanos: síndrome de mama-ovario, síndrome de polipomatosis, síndrome de Lynch.
Genes supresores de tumores
Verdadero o Falso
Los genes supresores de tumores son dominantes
Falso, son recesivos
Son genes implicados en la regulación de la proliferación
Proto-oncogenes y genes supresores de tumores
Qué es más común para desarrollo de cáncer, que haya mutación en un solo alelo o en dos
Es mas común mutaciones recesivas, en donde se requieren las 2 modificaciones. Es decir mutaciones en los genes supresores de tumores
