31 - Maladies génétiques Flashcards Preview

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Flashcards in 31 - Maladies génétiques Deck (26):
1

Quelle est la physiopathologie de la mucoviscidose?

Dysfonctionnement du canal chlore

2

Quelle est la triade du SD de l'X fragile?

Retard mental
Dysmorphie faciale
Macro-orchidie

3

Quelle est la mutation la plus fréquente dans la mucor?

CFTR du chromosome 7

4

Quelles sont les 2 anomalies échographiques de la muco?

Calcifications intestinales
Atrésie du grêle

5

Quels sont les 2 éléments du dépistage de la muco?

Dosage de la TIR
Recherche des mutations les plus fréquentes

6

Quel est le test de confirmation diagnostique de la muco?

Test à la sueur

7

Quelles sont les 4 manifestations respiratoires de la muco?

Toux chronique
Bronchites récidivantes
Distension thoracique
Insuffisance respiratoire chronique

8

Quelles sont les 4 manifestations digestives de la muco?

Iléus méconial
Diarrhée chronique par insuffisance pancréatique exocrine
Prolapsus rectal
Invagination intestinale aiguë

9

Quels sont les 10 examens systématiques dans la Muco?

Test de la sueur
Recherche de mutations
SaO2
GdS
RdT
EFR
ECBC
biologie : NFS, EPP, Vit D, Vitamines A et E, TP, transaminases, GGT, glycémie
Elastase pancréatique fécale
Echographie abdominale

10

Quels sont les 3 éléments du dépistage du 1er trimestre de la T21?

Age maternel
Clarté nuccale
Dosage des marqueurs sériques

11

Comment se fait la confirmation du diagnostic de T21?

Par caryotype

12

Quels sont les 6 EC à faire à la naissance dans le cadre d'une T21?

ETT
ECG
Echo Abdo
NFS
CRP
TSH

13

Quelles sont les 5 malformations de la T21?

Cardiaques
Digestives
Urinaires
Occulaires
Ostéo-articulaires

14

Quelles sont les 5 complications de la T21?

Susceptibilité aux infections
Leucémie aiguë
Hypothyroïdie périphérique
Complications orthopédiques
Troubles de l'audition

15

Quelles sont les indications au diagnostic prénatal de T21?

ATCD familiaux
Risque maternel > 1/250

16

Quels sont les arguments cliniques pour une T21?

Dysmorphie faciale
Profil plat
Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
Epicanthus
Langue Epaisse, protruse
Oreilles mal ourlées
Taches de Brunshfield
Nuque avec excès de peau
Pli palmaire unique
Hypotonie et hyperlaxité ligamentaire

17

Citer les principales étapes qui, à partir d'une culture de cellules, permettent d'établir le caryotype d'un individu.

Blocage des cellules en métaphase
Récupération des cellules
Choc hypotonique
Fixation
Étalement
Marquage en bandes

18

Quels sont les marqueurs de la trisomie 21 chez la femme enceinte entre 14 et 18 SA ?

BHCG
AFP
Oestradiol

19

Quels sont les différents types d'anomalie génétique que l'on peut retrouver chez un patient trisomique 21 ?

Trisomie 21 libre et homogène
Translocation robertsonienne
Trisomie 21 en mosaïque

20

Quels sont les 3 grands organes atteints dans la mucoviscidose ?

Poumon
Pancréas
Organes reproducteurs

21

Quels sont les éléments pour le diagnostic anténatal de la trisomie 21 ?

Échographie du 1er trimestre : clarté nucale > 3 mm
Échographie du 2e trimestre :
• atrésie duodénale
• CAV
• fémur court
• hypoplasie des os propres du nez
Marqueurs : alpha-fœtoprotéine, hCG, œstrogène dosée entre la 14e et la 18e SA
Âge maternel

22

Quelle est la mutation la plus connue dans la mucoviscidose ?

Délétion F508 du gène CFTR

23

Avec quel test simple s'oriente t'on vers un diagnostic de mucoviscidose ? A partir de quelle valeur est-il pathologique ?

Test de la sueur : sur au moins 100 mg recueillis par iontophorèse
Pathologique si > 60 mEq/L

24

Quelle est la triade de l'X fragile ?

Dysmorphie axiale : macrocéphalie, visage allongé, yeux cernés, laxité, front large
Retard mental : troubles du langage et de l'attention
Macro-orchidie

25

Quelle est l'anomalie génétique de l'X fragile ?

Sur le chromosome X : expansion de triplets [CGG] > 200 copies en biologie moléculaire

26

Quels sont les principes de la prise en charge médico-psycho-sociale d'un enfant atteint d'une trisomie 21 ?

Prise en charge médicale et paramédicale : surveillance clinique (croissance, complications) et paraclinique (hémogramme, TSH / T4, radiographie du rachis), traitement des complications (notamment infectieuses, ORL, digestives et endocriniennes), kinésithérapie, orthophonie, rééducation psychomotrice
Prise en charge sociale : ALD 30, carte d'invalidité, allocation éducation spéciale…
Prise en charge psychologique : soutien psychologique de l'enfant et de la famille