PED1 - Facteurs pouvant interférer avec le développement foetal normal Flashcards
Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique de nombre?
Erreur dans laquelle est inséré ou enlevé un chromosome complet dans le génome de la personne.
Qu’est-ce qui évoque la présence d’une anomalie chromosomique chez le nouveau-né?
Petit poids de naissance, retard de croissance, retard des acquisitions développementales, présence de 3 ou+ malformations congénitales.
Définir euploïdie, aneuploïdie, polyploïdie et mosaïcisme
Euploïdie: comporte 23 paires de chromosomes
Aneuploïdie : ne comporte pas un multiple de 23 chromosomes (monosomie (Turner) et trisomie)
Polyploïdie : Présence d’un set de 23 chromosomes de plus. Triploïdie et tétraploïdie possibles, mais non compatibles avec la vie.
Mosaïcisme: Non-disjonction du chromosome lors de la segmentation qui résulte en une partie des cellules qui seront aneuploidiques.
Qu’elle est la principale cause d’aneuploïdie?
La non-disjonction lors de la méiose.
Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique de structure?
Réarrangment structural qui résulte d’un bris de chromosome suivit d’une reconstitution en combinaison anormale. Peu être équilibrée ou non-équilibrée.
Savoir nommer et définir les différentes anomalies chromosomiques de structure.
Translocations réciproques et robertsonienne, délétion, microdélétion, réarrangement subtélomérique, disomie uniparentale, duplications, chromosomes en anneau, inversions et isochromosome
Qu’est-ce qu’un agent tératogène?
Agent ayant le potentiel d’endommagé le tissu embryonnaire pouvant former des malformations congénitales. Suit la loi du tout rien.
Connaître les principales infection maternelles.
TORCH
Toxoplasmoa gondii, O (varicelle, parvovirus, syphilis, hépatite B, gonorrhée, chlamydia) , Rubéole, CMV, Herpès simplex.
Qu’est que la toxoplasmose?
Causée par toxoplasmo gondii présent entre autres dans les viandes et chez les chats. Infecte le bébé par transmission verticale. Cause chez les bébé: Hydrocéphalie, calcification intracrâniennes diffuses, choriorétinite, SGA, Ictère, Hépatosplénomégalie, rash maculopapulaire et convulsions.
Qu’est-ce que la rubéole?
Causée par Rubivirus et affecte les personnes non immunisées (vaccin disponible donc rare dans pays développés). Acquis 85% du temps dans les 4 première semaines de grossesse. Peut-être chronique post-partum pour une période d’un an. Le bébé présente:
Problème ophtamologiques(glaucome) , cardiaques, auditifs et neurologiques, microcphalie, RCIU, retard mental, Hépatoslénomégalie, ictère, trombocytopénie et rash muffin au bleuets
Qu’est-ce que le cytomégalovirus?
Infection congénitale la plus commune. Cause # 1 de cécité et perte d’ouïe sensori-neurale, retard mental et paralysie cérébrale. 90% des nouveau-nés sont asymptomatiques (fiouf!). Présentations cliniques:
SGA, Calcifications intracraniennes périventriculaires, Microcéphalie, thrombocytopénie, hépatoslénomégalie, hépatite et problèmesauditifs.
Qu’est-ce que l’Herpes Simplex?
Transmis périnatalement ou congénitalement et plus souvent lors de la 1e infection chez la mère vs la 2e infection. Présentations cliniques: infection localisée à la peau, yeaux ou bouche et SNC.
Intra-utérin: choriorétinite, lésions sur la peau et microcéphalie.
Post-natale: Vésicules sur la peau, kératoconjonctivite.
Connaitre les infections “Others” et présentations cliniques.
VZV: Syphlis: Parvovirus: Hépatite B: Gonorrhée Chlamydia:
Nommer un exemple d’agent tératogène infectueux, chimique, physique et ionisant.
Infectueux: TORCH
Chimique: alcool, tabac, drogues, métaux lourds
Physique : hyperthermie
Ionisant: radiations (traitement cancer)
Quels sont les effets du tabac sur le foetus?
SGA, NTD, fausses couches, naissances prématurées, grosses ectopique.
L’enfant présente un retard mental et augmentation du risque de leucémies et lymphomes. Pas de retard si la cpnsommation est arrêtée avant la 16e semaine.
