3.4 Proyecto HAPMAP

Question 1

Facts de proyecto HAPMAP

Answer 1

• Internacional de Mapa de Haplotipos
• Patrones comunes de variación genética entre personas
• 2003-2006
• Permitió determinar la variacicón del genoma y cómo se mueve por bloques (100,000 -1 mill de SNPs)
• Haplotipos varian de población en población
• Desequilibrio de ligamiento

Question 2

Facts de participantes en el estudio

Answer 2

269 individuos
- 30 tríos (padres e hijo adulto) de Ibadan, Nigeria (YRI)
- 30 tríos de EUA de origen Europeo de Utah (CEU)
- 45 individuos sin relación genética de Japón de Tokio (JPT)
- 45 individuo sin parentesco de China de Beijin (CHB)

Extracción de sangre, se establecieron líneas celulares para extraer ADN

Question 3

Fases del proyecto HAPMAP

Answer 3

• Fase I
• Fase II
• Fase III

Question 4

Fases del proyecto HAPMAP: I

Answer 4

• 1,007,329 SNPs
• 269 muestras
• 11,500 SNPs no sinónimos
• Genotipificación de 1 SNP cada 5 Kb

Question 5

Fases del proyecto HAPMAP: II

Answer 5

• Se continuaron con los SNPs no sinónimos
• 2.2 millones de SNPs

Question 6

Fases del proyecto HAPMAP: III

Answer 6

• Se realizó captación de más individuos, llegando a 1184 personas
• Se genotipificaron las mismas variantes

Question 7

Facts de HAPMAP: bloques

Answer 7

• Encontraron bloques de 5-15 Kb
• Los + grandes se encontraron en centrómeros (menor tasa de recombinación)
• Aplicación: estudios de asociación para enfermedades comunes