Enfermedad de wilson Flashcards
1
Q
Donde ocurre especialemnte la enf. de Wilson?
A
En higado y cerebro
2
Q
Donde esta la mutacion en la enf de wilson?
A
Gen ATP7B
3
Q
Clinica de enf de wilson
A
Anormalidades neurologicas
Psiquiatrica
Enf hepatica
4
Q
Cuando comienzn a darse las anormalidades neurologicas en Wilson
A
20a
5
Q
En la infancia cual es la enfermedad mas comun de Wilson?
A
Enf. hepatica
6
Q
La enf de wilson se relaciona con hepatoca
A
NO
7
Q
Manifestaciones pocos comunes de enf de wilson
A
Anemia hemolítica o hiperesplenismo Enfermedad renal Anomalías esqueléticas Abortos recurrentes inexplicados Amenorrea
8
Q
Que es un anillo de kayser fleischer
A
cúmulo de cobre en la córnea. Presente en todas las afecciones cerebral. Desaparece al tratar con quelantes
9
Q
Diagnostico de enf de wilson
A
El cobre libre está aumentado. Ceruloplasmina disminuida. Biopsia hepática con cuantificación de cobre (Definitivo). Pruebas de ADN (análisis de mutación) Neuroimagen: TAC, RMN
10
Q
Tratamiento de enf de wilson
A
- Penicilamina: de primera elección. Incrementa la excreción urinaria de cobre
- Trientine: 2da línea. Incrementa la excreción de cobre e impide la absorción intestinal
- Zinc: pctes asintomáticos y tx de mantenimiento luego de la detoxificación. Disminuye la absorción intestinal de cobre y a nivel hepático une cobre de manera atóxica.
- Tetratiomolibdato: quelante más potente. Evita la fijación del cobre a los tejidos
