Pädiatrie- hereditäre Erkrankungen Flashcards

1
Q

M. Gilbert/ M. Meulengracht

Ätiologie, auslösende Faktoren, Klinik:

A

Ätiologie: verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase

Auslöser: Stress, Fasten, Alkohol

Klinik: i.d.R. nicht therapiebedürftiger (!) Ikterus, unspez. Symptome

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2
Q

Crigler-Najjar-Syndrom - Typ I Ätiologie Klinik Therapie

A

Ätiologie: funktionslose UDP-Glucuronyltransferase Klinik: ohne Leber-Tpx auf Dauer nicht mit dem Leben vereinbar, exzessiver Neugeborenenikterus, Kernikterus Therapie: Blaulicht-Therapie, Zink-Protoporphyrin, Kalziumkarbonat

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3
Q

Crigler-Najjar-Syndrom - Typ II/ Arias-Syndrom Ätiologie Klinik Therapie

A

Ätiologie:mäßige Funktionsminderung der UDP-Glucuronyltransferase Klinik: Neugeborenenikterus, ikter. Schübe im 1.Lj Therapie: Rifampicin, Phenobarbital (hepatische Enzyminduktion fördert Restaktivität) meiden von hepat. Enzyminhibit. gute Prognose

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4
Q

Dubin-Johnson-Syndrom Ätiologie: Klinik: Besonderheiten:

A

Ätiologie: Defekt des MRP-2-Transporters Klinik: Beginn im Jugendalter, moderater Ikterus (Anstieg des konjugierten Bili) Therapie: keine hepatotox. Medis und keine oralen Kontrazeptiva

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5
Q

Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom) Ätiologie: Klinik: Besonderheiten:

A

Ätiologie: Defekter Organo-Anion-Transporter (OATP) in den Hepatozyten Klinik: i.d.R. asymptomatisch Therapie: keine hepatotox. Medis und keine oralen Kontrazeptiva

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6
Q

Glykogenose Typ I (v.Gierke) Pathophys.: Klinik: Diagnostik: Therapie:

A

Pathophys: Defekt der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase → Glykogenolyse↓ (Glykogensynthese ↑)Lipolyse ↑ →Azidose, Klinik: Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle, Selten Xanthome, Blutungsneigung und Gicht-Tophi Diagnostik: Glukose ↓, Laktat ↑ Harnsäure ↑, Triglyceride ↑ Therapie: konstante Kalorienzufuhr evtl auch nachts(Verhinderung von Hypoglykämien), Maltodextrin, ungekochte Maisstärke

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7
Q

Glykogenose Typ II (Pompe)

Ätiologie Klinik Diagnostik Therapie Verlaufsformen

A

Ätiologie: Mangel an α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen → Zerstörung der Myozyten

Klinik: Muskelhypotonie (evtl. inkl. Diaphragma)

Diagnostik: EKG(Kardiomegalie), Fibroblastenkultur (NW Enzymmangel), Histo (NW Glykogenspeicher)

Therapie: Enzymsubstitution

Verlaufsformen: Infantile (generalisierte und letale) Form Juvenile (progrediente) Form Adulte Form

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8
Q

Glykogenose Typ V (McArdle)

Ätiologie Klinik Diagnostik

A

Ätiologie: Defekt der Phosphorylase, die im Muskel Glykogen zu Glukose abbaut → Energie für die Muskeltätigkeit vermindert

Klinik: Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, Krämpfe nach Anstrengung, Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter

Diagnostik: Myoglobinurie Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat-Ischämie-Test

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9
Q

Galaktosämie

Ätiologie, Klinik, Therapie

A

Ätiologie: Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase- Mangel→ Akkumulation von G-1-P (kann nicht in Glykolyse eingespeist werden)

Klinik: Trinkschwäche, Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall, Hepatomegalie, Ikterus, Gerinnungsstörungen, akutes Leberversagen

Komplikationen: Unbehandelt kommt es innerhalb von wenigen Wochen zu Katarakt, Leberzirrhose und geistiger Retardierung

Therapie: Sofortiger Stopp der Lactose-Zufuhr! Lebenslange Galaktose bzw. Laktose-freie Diät

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10
Q

Hereditäre Fruktose-Intoleranz

Ätiologie, Klinik, Therapie

A

Ätiologie: Autosomal-rezessiver Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel Akkumulation von Fructose-1-Phosphat → Hemmung der Glykolyse → Hypoglykämie

Klinik: Beginn mit Umstellung von Muttermilch/ Pre-Milchnahrung auf saccharosehaltige Säuglingsmilch, Blässe, Schwitzen, hypoglykämische Krampfanfälle, Erbrechen, Hepatomegalie, Ikterus, Blutungsneigung, Gedeihstörung

Therapie: Lebenslange Fruktose-/Saccharose-freie Diät

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11
Q

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Klinik

A

Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung, gekennzeichnet durch

Kleinwuchs, Adipositas, Retinopathia pigmentosa, geistige Retardierung und Polydaktylie

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12
Q

Weill-Marchesani-Syndrom Klinik

A

Seltene hereditäre Fehlbildung gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge

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13
Q

Noonan-Syndrom Definition, Epidemiologie, Klinik

A

Definition: Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Epidemiologie: 1:1000 bis 1:5000 Lebendgeborene betroffen Klinische Merkmale:Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend), Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli, Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt) Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich

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14
Q

Bruton-Agammaglobulinämie Definition, Klinik, Therapie

A

Definition: X-chromosomal vererbte Erkrankung, die nur bei männlichen Kindern auftritt und zu einem vollständigen Mangel an B-Lymphozyten führt Klinik: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich Therapie: Gabe von Gammaglobulinen

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15
Q

Selektiver IgA-Mangel (obwohl hier unter hereditär, häufig sporadisches Auftreten) Symptome assoziierte Erkrankungen

A

Serum-IgA-Spiegel

Respiratorische Infekten
Chronischen Durchfällen, Steatorrhö
Assoziation u.a. zu glutensensitiver Enteropathie, CED

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16
Q

Septische Granulomatose Ätiologie, Klinik

A

x-chromosomal rezessive Störung der Phagozytenfunktion der neutrophilen Granulozyten → Ungestörte Ausbreitung von Krankheitserregern, insb. Bakterien und Pilze Klinik: Typischerweise Abszesse der Haut, Leber und Lunge

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17
Q

Langerhans-Zell-Histiozytose

A

Definition: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histiozytärer Zellen Abt-Letterer-Siwe-Syndrom: Schwerste Verlaufsform Eosinophiles Granulom: Milde Verlaufsform, Lokalisation: Schädel, Becken, Wirbelsäule, Rippen Charakteristika Auftreten insbesondere im Säuglingsalter Akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie) Unbehandelt hohe Letalität

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18
Q

Adrenogenitales Syndrom

Pathophyiologie, betroffene Enzyme

A

autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung Störung der Kortisolsynthese in der Nebennierenrinde (NNR): ↓ Kortisolproduktion der negative Feedback-Mechanismus auf die Hypophyse fällt weg → ACTH↑ → ACTH regt die NNR-Zellen zu vermehrter Produktion an → NNR-Hyperplasie mit erhöhter Produktion der Hormonvorstufen → Androgene/Testosteron↑

Zusätzlich auch gestörte Aldosteronproduktion möglich: Aldosteron↓ → Verringerte Rückresorption von Natrium (+H2O)

erhöhter Kaliumspiegel = Salzverlustsyndrom

Enzyme: 21-Hydroxylase (ca. 85%) 11β-Hydroxylase (ca. 10%) 3β-Dehydrogenase 20,22-Desmolase 17-Hydroxylase

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19
Q

Adrenogenitales Syndrom ohne Salzverlustsyndrom Weibliches Geschlecht ♀ Klinik

A

Pseudohermaphroditismus femininus: Weiblicher Genotyp (XX) bei männlichem Phänotyp

Äußere Genitalien: Klitorishypertrophie von Geburt an Innere Genitalien: Regelrechte Anlage von Uterus und Ovar , Polyzystische Ovarien

Frühzeitige Pubarche mit männlichem Behaarungstyp (Hirsutismus)

Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH)

Gestörte Menstruation

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20
Q

Adrenogenitales Syndrom ohne Salzverlustsyndrom Männliches Geschlecht ♂ Klinik

A

Pseudopubertas praecox (frühzeitige Pubertät ohne Erhöhung von GnRH) Äußere Genitalien:Vergrößerter Penis (Kleine Hoden ) hyperpigmentiertes Skrotum

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21
Q

Adrenogenitales Syndrom mit Salzverlustsyndrom Klinik

A

Beim Salzverlustsyndrom ist die Aldosteronproduktion ebenfalls gestört. Die Erkrankung ist aufgrund Dehydratation und Elektrolytstörungen bereits in den ersten Lebenswochen lebensgefährlich (schwerer Hypoaldosteronismus): Natrium↓, Kalium↑, metabolische Azidose Exsikkose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie

22
Q

Adrenogenitales Syndrom Diagnostik, Therapie

A

Diagnostik: Erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron in Blut und Urin Kortisol ↓, ACTH ↑ Therapie: ggf. lebenslange Substitution Glukokortikoide Ggf. Behandlung mit Wachstumshormonen Bei weiblichem Embryo: Pränatale Behandlung der Mutter mit Dexamethason

23
Q

α1-Antitrypsin-Mangel (ATT-Mangel)

Vererbungmodus, Pathophys. Leber, Pathophys. Lunge, Symptome, Diagnostik, Therapie

A

Vererbungsmodus: Autosomal-rezessiv vererbt

Homozygote (schwere) Form (<0,2% der Bevölkerung)
Heterozygote (leichte) Form (5-10% der Bevölkerung)

Pathophysiologie
Folgen für die Leber: Gestörte Sekretion aus den Hepatozyten → Intrazelluläre Akkumulation → Hepatitis und Leberzirrhose

PAS-positive, kugelige Einschlüsse in periportalen Hepatozyten

Folgen für die Lunge: Mangel an α1-Antitrypsin im Plasma → Gesteigerte Proteaseaktivität in der Lunge und Zerstörung der Lungenarchitektur → Lungenemphysem

Symptome

Schwere Form:früh hepatische Manifestation → Prolongierter Ikterus neonatorum, Hepatitis und Leberzirrhose (bereits im Kindesalter möglich), Lungenemphysem meist erst im Verlauf
Leichte Form zeigt vor allem pulmonale Manifestation im jungen Erwachsenenalter, auch hepatische Beteiligung möglich

Diagnostik: Elektrophorese (erniedrigte Alpha1-Zacke), Antitrypsin-Spiegel, Leberbiopsie
Therapie: Antitrypsin-Substitution, symptomatisch, ggf. Lebertransplantation (beseitigt ATT-Mangel!)

24
Q

Chronisch progrediente Ophtalmoplegie
Definition, Klinik, Diagnostik

A

Definition: Mitochondriopathie mit gestörter Atmungskette
Klinik: chron. progrediente Ophtalmoplegie
Diagnostik: Muskelbiopsie ‘ragged red fibres’

25
Q

Kearns-Sayre-Syndrom

A

Mitochondriopathie
Klinik: Ophtalmoplegie, Retinopathia pigmentosa, Störungen des ♥-Reiz-Leitungs-Systems

26
Q

MELAS
wofür steht das Akronym, Klinik, Diagnostik

A

Mitochondriopathie
Mitochondrial enzephalomyopathy lactic acidosis stroke-like episodes
Klinik: tonisch-klonische Anfälle, Muskelschwäche, Demenz, Schlaganfälle
Diagnostik: Laktatazidose

27
Q

MERRF
wofür steht das Akronym, Manifestationsalter, Klinik, Diagnostik

A

Mitochondriopathie
mitochondrial epilepsy with ragged red fibres
Manifestation: Jugend
Klinik: Myoklonien, generalisierte Krampfanfälle, zerebelläre Ataxie, Demenz, progredienter Verlauf,
Diagnostik: ragged red fibres

28
Q

Alkaptonurie
Vererbung, Patho, Klinik, Diagnostik

A

Aminosäure-Stoffwechsel Erkrankung

autosomal-rezessive Erkr. des Tyrosin-SW

Anreicherung des Metaboliten Homogentisinsäure (in Haut, Skleren, Knorpel, Sehne)

Klinik: Arthrose, Herzklappenverkalkung, degenerative WS-Erkrankungen, Nierensteine

Diagnostik: Zugabe einer Base zum Urin→Schwarzfärbung

29
Q

Homocystinurie
Patho, Klinik, Diagnostik

A

Patho: Akkumulation von Homocystin in Blut und Urin

Klinik:
Auge: Linsenluxation, Myopie
Knochen: überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie
Gefäßsystem: Thromben, Arteriosklerose
ZNS: Retardierung, Epilepsie
Diagnostik:
Zugabe von Nitroprussid zum Urin →Rotfärbung

30
Q

Phenylketonurie (PKU)
Patho, Klinik, Diagnostik, Therapie

A

Patho: Defekt der Phenylalanin-Hydroxylase(keine Umwandlung zu Tyrosin): Kummulation von Phenylalanin in ZNS und Urin
Klinik: ab 6. Monat psychomotorische Retardierung, helle Haare, zerebrale Krampfanfälle
Diagnostik: Neugeborenen-Screening
Therapie: Phenylalanin-arme (nicht freie: 1-20mg/d)Diät

31
Q

Zystinose
Patho, Klinik, Diagnostik

A

Patho: lysosomale Zystin-Speicherkrankheit
Verschiedene Verlaufsformen (infantil,juvenil, okulär) infantile=häufigste und schlimmste
Klinik: Gedeihstörungen, Debre-de-Fanconi Syndrom (unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus), Nierenversagen, evtl.- weitere Organmanifestationen
Diagnostik: Spaltlampenuntersuchung: Zystinkristalle in der Kornea

32
Q

Störungen des Harnstoffzyklus
Defintion, Klinik, Diagnostik, Therapie

A

Def: Störungen versch. Enzyme des Harnstoffzyklus, Ammoniak akkumuliert

Klinik: (v.a. in kataboler SW-Lage)
Lethargie, Erbrechen, neurologische Symptome
Neugeborene: Tachypnoe, Trinkschwäche, epileptische Anfälle und Koma
Kleinkinder: Anorexie, Gedeihstörung, psychomotorische Retardierung
Pubertät: Vor allem neurologische Symptome (Kopfschmerzen, Enzephalopathie, Ataxie)

Diagnostik: Hyperammonämie→Hyperventilation (Ammoniakwirkung am Atemzentrum)→respiratorische Alkalose

Therapi:

initial: Anabolisierung des SW, Hämodialyse,
langfristig: Eiweißarme Diät, med.Ammoniakeliminierung

33
Q

Lesch-Nyhan-Syndrom
Patho, Klinik, Diagnostik, Therapie

A

Patho: autosomal rezessiver Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase
Klinik: ab 6.Lebensmonat: geistige choreoathetotische Bewegungsstörungen mit autoagressivem Verhalten, Entwicklungsverzögerungen
Diagnostik: Hyperurikämie
Th: keine kausale, Allopurinol, Purin-arme Diät

34
Q

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)

Patho, Klinik, Komplikationen, Diagnostik, Therapie

A

Defekt im abbau mittelkettiger Fettsäuren (Fett kann nicht als Energiequelle mobilisiert werden)

Klinik:Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie

Komplikationen: Enzephalopathie, Leberverfettung, Tod

Diagnostik: Neugebornen-Screening

Therapie: 10%ige Glc, vermeiden von Fastenzuständen

35
Q

Mukopolysaccharidosen

Patho, Klinik, Diagnostik, Therapie

A

Definition: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane

Ätiologie: >10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird)
Klinik

Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen, Wachstumsstörungen, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübungen, Hernien
Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung

Diagnostik

Klinik
Röntgenaufnahme des Skeletts
Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden

Therapie

Enzymersatztherapie: L-Iduronidase
Symptomatisch (orthopädische Versorgung, Hornhauttransplantation)

36
Q

Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)

Patho, Klinik

A

Patho: x-chrom. rez. vererbte Erkr. Urs: FMR1-Gen Verlängerung des CGG Tripletts

Klinik: Intelligenzminderung, autistische Verhaltensweisen, Hyperaktivität, große Ohren, Testes, Gesicht, normale Lebenserwartung

37
Q

Mikrodeletionssyndrome (15q11-13)

2 Ausprägungen

A

Deletion der väterlichen Genkopie → Prader-Willi-Syndrom

Deletion der mütterlichen Genkopie → Angelman-Syndrom

38
Q

Prader-Willi-Syndrom

Klinik, Therapie

A

Klinik: muskuläre Hypotonie (floppy infant), Adipositas, Kleinwuchs, kleine Genitale, Appettit ↑, Gesichtsdysmorphie

Therapie: Wachstumshormone, Diät

39
Q

Angelman-Syndrom

A

sehr fröhlich, lachen ohne Grund, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, normale Lebenserwartung, ataktische Gangstörungen, Epilepsien

40
Q

Zellweger-Syndrom

Definition, Klinik, Diagnose, Prognose

A

Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung, auch zerebral-hepatisch-renales Syndrom

Klinik

Fehlbildung des Gesichts und Kopfes
Hypotonie der Muskeln
Hepatomegalie, Zystennieren
Krampfanfälle

Diagnose

Labor: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut

Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

41
Q

Di- George Syndorm

A

Patho: Mikrodeletion auf Chromosom 22

Klinik: Catch-22: Cardiac anomalies, anomalous face, thymus aplasia, cleft palate, hypocalcemia

Therapie: Th. der Immunsuppression, Thymus-Tpx

42
Q

Pierre-Robin-Sequenz

Klinik, Therpie

A

Fehlbildungen des Mund-Kiefer-Bereichs,

Therapie: op bei nicht-beherrschbarer Dyspnoe

43
Q

Crie-du-chat-Syndrome

Ursache, symptome, Prognose

A

Ursache: Aberration des Chromosom 5

Klinik: Schreie, Vierfingerfurche, Skelettanomalien, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsanomalien,

Prognose: bei guter Betreuung normale Lebenserwartung

44
Q

Rett-Syndrom

Ursache, Klinik, Lebenserwartung

A

Ursache: i.d.R. spontane Neumutation im MECP2-Gen(häufig auf dem X-Chromosom des Vaters →v.a.♀betroffen)

Klinik: nach zunächst normaler Entwicklung, Stillstand innerhalb der ersten 24 Lebensmonate, wringende Handbewegungen, Mikrozephalie, geistige Retardierung, Hyperventilation

Lebenserwartung: im Durchschnitt 45 Jahre

45
Q

Williams-Beuren-Syndrom

Ursache, Klinik

A

Ursache: Deletion auf Chromosom 7

Klinik: kognitive Auffälligkeiten, besondere Gesichtsform, kardiovaskuläre Erkrankungen, idiopathische Hypercalcämie, Fehlbildungen in multiplen Organsystemen möglich (Iris)

46
Q

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Definition, Klinik, Prognose

A

Definition: Hereditäres Syndrom (Mutationen im CREBP-Gen ) mit charakteristischer fazialer Dysmorphie
Klinik

Typische Gesichtsform: Nach unten außen gerichtete Lidachse, gebogene Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln
Im Säuglingsalter: Behaarte Stirn
Verbreiterung von Daumen und Zehenendgliedern
Mentale Retardierung

Prognose

In der Regel normale Lebenserwartung

47
Q

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Ursache, Klinik, Diagnostik, Therapie

A

Ursache: autosomal rezessive Störung,Cholesterinmangel a.G.v. Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase

Klinik: Minderwuchs, Intelligenzminderung, obligate Zehensyndaktylie, faziale Dysmorphie, Fehlbildungen innerer Organe

Diagnostik: ↑7-Dehydrocholesterol

Therapie: Cholesterol-Substitution

48
Q

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Klinik, Therapie

A

MERKE: WIPE → Wiskott-Aldrich, Infektionen, Purpura, Ekzem

Klinik: Trias: Thrombozytopenische Purpura, Ekzem, opportunistische Infektionen

Therapie: kurativ: Stammzell-Tpx

49
Q

Pseudohypoparathyreoidismus (syn. Martin-Albright-Syndrom)

Erbgang, Ursache, Klink, Labor

A

Erbgang: autosomal-dominant

Ursache: Endorganresistenz auf Parathormon

Klinik

Wie bei anderen Formen des Hypoparathyreoidismus: Hypokalzämie, Tetanien, zerebrale Krampfanfälle, intrakranielle Verkalkungen und Zahnanomalien
Typisch für den Pseudohypoparathyreoidismus zudem: Geistige Retardierung (Oligophrenie), Kleinwuchs, ein rundes Gesicht sowie Verkürzung von Mittelhand- und Mittelfußknochen

Labor: Parathormon↑, Kalzitriol↓, Kalzium↓, Phosphat↑

50
Q

VACTERL- Syndrom

A

Fehlbildungssyndrom weitgehend unbekannter Ursache

betroffen sind vor allem:

V-vertebra

A- anus

C- cor

T-trachea

E- esophagus

R- renal

L- Limb

51
Q

Lissenzephalie

Definition, Ursachen

A

Lissenzephalie bezeichnet eine glatte Erscheinung des Gehirns aufgrund fehlender Gyrierung. Es handelt sich dabei um eine pränatale Fehlbildung

Ursachen: genetisch,Vergiftungen,Virusinfektionen oder Chromosomenbesonderheiten

52
Q

Phosphatdiabetes

A

Störung der alkalischen Leukozytenphosphatase, die ein wichtiges Enzym für den Einbau von Phosphat in die Knochenmatrix

Diagnostik: verminderte alkalische Phosphatase