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PEDIATRIE > Trisomie 21 et XFragile > Flashcards

Trisomie 21 et XFragile Flashcards

1
Q

Diagnostic clinique à la naissance de la T21 ?

A

1- HYPOTONIE ++++ (pas de tonus axial, grenouille …)

  • Hyperlaxité ligamentaire
  • Peau marbrée, livédo
  • Abdomen distendu

2- MORPHOLOGIE

3- MALFORMATIONS

4- RETARD PSYCHOMOTEUR

  • retard des acquisitions psychomotrices
  • sociabilité et affectivité globalement conservée
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2
Q

Malformations souvent associé à la T21 ?

A

1- Cardiaque (40%)
- CAV, T4F, CIV (d’admission) et CIA

2- Digestives (10%)

  • Atrésie duodénales
  • Imperforation anale

3- Oculaire (3%)
. Cataracte congénitale

4- Rénales : hydronéphrose / Endocrinologique / Génital
6- Ortho : bassin, pied bot, scoliose
7- Hémato
--> déficit immuniaire
--> LAL
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3
Q

Quels EC sont systématiques si T21 ?

A
  • NFS
  • Bilan thyroidien T3, T4 et TSH
  • Examen ophtalmologique (au moins transilumination)
  • Echographie cardio et rénale
  • Audition (PEA, oto émissions …)
  • -> tout NN sortant de mater maintenant
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4
Q

Retard et T21 ?

A

1- Retard mental (QI à 50 en moyenne
2- Retard moteur (marche, hypotonie …)
3- Retard des acquisitions (language …)

MAIS sociabilité le plus souvent conservé

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5
Q

Espérance de vie des T21 ?

A

Autour de 50 ans

  • -> vieillissement précoce
  • -> apparition de démences précoces (Alzeihmer)
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6
Q

Cause la plus fréquente de retard mental héréditaire ?

A

Syndrome de l’X fragil

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7
Q

Fréquence de l’X fragile ?

A
  • Garçon : 1/4000 (1ière cause de retard mental)

- Filles : 1/7000

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8
Q

Quel est la mutaiton de l’X fragile ?

A

1- Amplification anormale de triplets CGG dans la région 5’ UTR du gène FMR1
–> Transcrit mais pas traduit (XFra = absence de FMRP)
(NB : comme Huntington)

2- FRAXA correspond au locus Xq27
3- FMRP = protéine traduite

–> Instable car l’expansion augmente de génération en génération (de méiose en méiose).
- Amplification :
6 et 50 : normal
50 et 200 : pré mutation
200 et + : mutation complète : plus de traduction protéique (méthylation anormale des trinucléotides CpG)

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9
Q

Phénomène d’augmentation de la mutation dans l’X fragile ?

A

. Augmente dans les méiose féminines

. Stable dans les méiose masculine

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10
Q

Symptomatologie de la prémutation X Fragile ?

A

Lié à l’effet toxique de l’ARN

  • Ménopause précoce chez la femme : insuffisance ovarienne (PFO)
  • Sd FXTAS chez l’homme (démence précoce avec ataxie)
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11
Q

Triade classique de la T21 ?

A

T21 = Syndrome de DOWN
1- Anomalies morphologiques
2- Anomalies malformatives
3- Déficience mentale plus ou moins sévère

Triade qu’on retrouve dans d’autres anomalies chromosomiques.

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12
Q

Fréquence de la T21 ?

A

Anomalie chromosomique la plus fréquente en France
= 1/700 foetus
+ de foetus que de naissance car 50% de fausses couches

Le risque augmente avec l’age maternel

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13
Q

Comment évaluer le risque de T21 ?

A

RDV de la 12ième SA
1- Clarté de nuque (echo 12SA : datation, 22SA : morphologique, 32SA)
2- Dosage de marqueurs sériques maternels au T1
3- Age maternel (!après 38 ans!)
= calcul du risque combiné par un logiciel

Possible ratrapage au T2

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14
Q

A quoi est associé un hygroma kystique ?

A

Association aux anomalies chromosomiques

  • T21
  • Turner
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15
Q

Indication au cariotype foetal ?

A

1- Remaniement K parental
2- ATCD d’enfant porteur d’anomalie chromosomique
3- Risque combiné du T1 ou dépistage séquentiel du T2 supérieur à 1/250
4- Signe d’appel échographique

+ age à plus de 38 ans et dépistage non réalisé

–> pas de risque à prendre si les parents veulent de toute façon garder le bébé même si T21

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16
Q

Quelles sont les modalités de cariotypage ? Quel tempo ?

A

ACCORD ECRIT MATERNEL +++
A partir de :
- 10 SA : sex foetal sur sang maternel (ex : Xfra)
- 11 à 12 SA = biopsie de trophoblaste (FC : 1%)
- 15 à 16 SA = amniosynthèse (FC : 0,5%)
- 18SA = ponction de sang foetal (rare)

17
Q

Texte encadrant l’IMG ?

A

Depuis 2001 IMG possible

  • SI il existe une forte probabilité
  • QUE l’enfant à naitre soit atteint d’une affection GRAVE
  • RECONNUE COMME INCURABLE AU MOMENT DU DIAGNOSTIC
  • Sans limite de terme

. Information par les médecin (on ne propose pas)
. Demande formulée par le couple
. Examiné par le CPDPN
. Attestation PAR LES 2 médecins du CPDPN

18
Q

Diagnostic d’une T21 ?

Formes cytogénétiques ?

A

Caryotype sanguin (consentement d1 parent) :

1- T21 libre, complète et homogène (95%)

  • libre : 3K21 séparés
  • complète : K21 supplémentaire entier
  • homogène : toutes les cellules concernées

2- T21 par translocation robertsonienne ou réciproque (2%)

  • translocation : K21 en plus transloqué sur un autre
  • peut être hérité ou survenir de novo

3- Autres

  • mosaique (2%)
  • associée à une aneuploidie (1%)
19
Q

Pronostic de la T21
1- vital ?
2- social ?
3- Avec le temps ?

A

1- Dépend de l’atteinte cardiaque
2- Niveau du handicap mental

3- Avec le temps

  • l’homme T21 est stéril
  • Vieillissement précoce
  • Démence et troubles neurologique précoces
20
Q

Complications de la T21 ?

A
  • ORL
  • Dysthyroïdies
  • Epilepsie
  • Maltraitance
21
Q

Comment évaluer le risque de transmission de la T21 pour un 2ième enfant après une première T21 ?

A

1- Si T21 libre

  • non disjonction méiotique accidentelle
  • 1% de risque pour le nouvel enfant (risque de mosaïcisme germinal)

2- Si la T21 par translocation : CARYOTYPE des parents indispensable ++

A- 2 caryotype normaux : Translocation de novo
–> pas d’augmentation du risque de récurrence

B- Translocation héritée
–> risque de récurrence augmenté (d’autant plus si la mère porte la translocation)

22
Q

Anomalies morphologiques de la T21 ?

A

MORPHOLOGIE
A- Dysmorphie craniofaciale
. microcéphalie
. occiput plat
. nuque courte large
. faciès lunaire (visage rond et applati)
. oreilles bassses implantées
. obliquité des fentes palpébrales en haut et dehors
. épicanthus
. petite bouche (ouverte), lèvres épaisses, macroglossie

B- RESTE DU CORPS
. mains larges et trapues
. plis palmaire transverse et unique
. signe de la sandale

23
Q

Clinique du syndrome de l’X fragile chez les garçon
1- Avant la puberté ?
2- Après la puberté ?

A 
1- Avant la puberté
. retard de développement psychomoteur
. troubles de l'apprentissage (langage)
. déficit intellectuel
. trouble du comportement (colère, hyperactivité, trouble autistique)
. dysmorphie faciale
- visage allongé et grandes oreilles décollées
- macrophéphalie
2- Après la puberté
. macro orchidie
. dysmorphie faciale encore plus marquée
. trouble de la relation
. strabisme, hyperlaxité ligamentaire, prolapsus de la valve mitrale
24
Q

Clinique de l’X fragile chez la femme ?

A

Plus variable par les phénomènes d’inactivation de l’X

  • Déficit intellectuel = 100% chez les garçon
  • 50% chez les filles porteuses de la mutaiton : d’où la difficulté d l’IMG si fille atteinte car 50% de chacne d’innactivation de l’X muté
25
Q

Examen diagnostic de l’X fragile ?

A

1- Biologie moléculaire : PCR puis Southern
= confirmation diagnostic
2- Caryotype
= intêret pour mettre en évidence une autre cause de déficit intellectuel.

26
Q

Qu’est ce qu’un ECPG ?

A

Examen des caractéristiques génétiques d’une personne

  • -> interdit chez le mineur sauf si celui ci peut bénificier
  • de mesures préventives
  • curatives imémdiates
27
Q

Particularité de l’information d’un caractère hériditaire ?

A

Depuis 2011 si une anomalie génétique grave est diagnostiquée

  • obligation de diffusion de l’information à la parentelle
  • SI la pathologie en question peut faire l’objet de mesures de prévention ou de soins

–> communication par la personne elle même ou le médecin prescripteur

28
Q

Quels sont les 3 marqueurs sériques de l’HT21 ?

A

HT21 = marqueurs du premier trismestre

  • fraction libre de bêta HCG
  • alphafoetoprotéine
  • oestriol
29
Q

Triade de X fragile ?

A
  • Dysmorphie Faciale
  • Retard Mental
  • Macro Orchidie
  • -> possible diagnostic tardif vers 4 ans via un retard psychomoteur
30
Q

Quand peut on faire le test combiné de dépistage de la T21 ?

A

Entre 11 et moins de 14 SA !

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