50. Patología neuromuscular Flashcards Preview

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Flashcards in 50. Patología neuromuscular Deck (14)
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1
Q

¿Dónde se localiza el daño en la hipotonía central?

A

A nivel de los hemisferios cerebrales o cerebelosos

2
Q

¿Dónde se localiza el daño en la hipotonía periférica?

A

Asta anterior, nervio, placa motora o músculo

3
Q

¿Cómo están los reflejos en la hipotonía central? ¿Y en la periférica?

A

En la central están aumentados y en la periférica están disminuidos o ausentes

4
Q

¿Qué tipo de hipotonía se produce en el síndrome de Prader Willi?

A

Central

5
Q

Clínica del síndrome de Prader Willi en neonatos:

A

Hipotonía + criptorquidia + dificultad de alimentación

6
Q

Verdadero o falso. Una cifra normal de CPK en un niño hipotónico excluye el diagnóstico de distrofia muscular

A

Verdadero

7
Q

¿Qué enfermedad se produce por la deleción paterna de un fragmento del cromosoma 15? ¿Y si la deleción se produce en el cromosoma materno?

A

Si se produce en el paterno- Síndrome de Prader Willi

Si se produce en el materno- Síndrome de Angelman

8
Q

¿Qué tipo de hipotonía produce la atrofia espinal infantil? ¿Qué herencia tiene?

A

Hipotonía periférica. Herencia AR

9
Q

¿Qué músculos se ven afectados en la atrofia espinal infantil?

A

Músculos proximales de extremidades inferiores, musculatura facial e intelecto preservados

10
Q

¿Qué enfermedad sospechamos ante un niño de 4 meses de edad que tiene una hipotonía intensa generalizada, fasciculaciones en la lengua y ausencia de reflejos?

A

Atrofia espinal infantil tipo I o enfermedad de Werdnig- Hoffmann

11
Q

¿Qué determina la gravedad de la enfermedad en la atrofia espinal infantil?

A

El número de copias de SMN2

12
Q

¿Por qué se produce el botulismo del lactante?

A

Por la ingesta de esporas de Clostridium Botulinum

13
Q

¿Qué enfermedad sospechamos ante un niño con hipotonía, estreñimiento y reflejo fotomotor lento?

A

Botulismo

14
Q

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe:

A

Hipotonía, cardiomegalia, hepatomegalia

Decks in Pediatría. Quinto de Medicina Class (67):