Maladie de Wilson

Question 1

Signes cliniques d’une maladie de Wilson ?

Answer 1

Atteinte hépatique
➢ Hépatomégalie
➢ Hépatite aiguë
➢ Cirrhose progressive

Troubles neurologiques
➢	Sd parkinsonien
➢	Troubles cérébelleux
➢	Tremblement postural et intentionnel
➢	Dystonie faciale (rire sardonique)

Troubles psychiatriques
➢ Changement du comportement
➢ Altération des performances scolaires

Plus rarement
➢ Hémolyse
➢ Atteinte rénale, ostéo-articulaire ou cardiaque

Question 2

Quel gène est impliqué dans la maladie de Wilson ?

Answer 2

➢ Mutation du gène ATPB7 sur le ch 7
➢ Déficit en ATPB7 (transporteur intrahépatique du cuivre) → accumulation hépatique du cuivre
➢ Transmission AR

Question 3

Signes ophtalmo généralement observé dans la maladie de Wilson ?

Answer 3

anneau de Kayser-Fletscher

Question 4

Quand penser OBLIGATOIREMENT à une maladie de Wilson ?

Answer 4

TOUT MOUVEMENT ANORMAL INVOLONTAIRE OU Sd PARKINSONIEN CHEZ UN PATIENT < 40 ANS

Question 5

Ttt d’une maladie de Wilson ?

Answer 5

Phase aiguë → Chélateur du cuivre : D-Pénicillamine, trientine

Ttt de fond → acétate de Zn (pour réduction de l’absorption du Cu)

Transplantation hépatique, ttt endoscopique de l’hypertension portale

Mesures associées : ALD, orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie