6 - hérédité et chromosomes sexuels Flashcards
(32 cards)
1
Q
3 modes de transmission génétique
A
- transmission nucléaire autosomique
- transmission nucléaire liée au sexe
- transmission cytoplasmique
2
Q
transmission nucléaire autosomique (2)
A
- autosomes = chr non sexuels
- crossing-over / brassage intrachrmique
3
Q
transmission nucléaire liée au sexe (3)
A
- chr sexuels = hétérosomes
- sexe homogamétique (ex: XX)
- sexe hétérogamétique (ex: XY)
4
Q
par quoi se fait la transmission cytoplasmique
A
mitochondries et chloroplastes
5
Q
découverte en 2 temps de transmission nucléaire liée au sexe (2)
A
- découverte chr sexuels + démo relation entre chr sexuels et dét° sexe
- démo de transmission héréditaire liée au sexe (démo expérimentale de théorie chrmique de hérédité)
6
Q
découverte chr sexuels (lien avec dét° du sexe) (4)
A
- par Nettie Stevens
- étude spermatogenèse chez insectes
- étude tissus non germinaux : F avec larges chr VS M avec larges chr + 1 petit
- étude gamètes : O avec larges chr VS spz avec soit larges chr + 1 petit / soit que larges chr
7
Q
système XX-XY (2)
A
- F homogamétiques + M hétérogamétiques
- plupart mammifères + drosophiles
8
Q
système XX-XO (2)
A
- F avec 1 paire de chr X + M avec 1 seul chr
- espèces d’insectes + arachnides + nématodes
9
Q
système ZZ-ZW (2)
A
- F hétérogamétiques + M homogamétiques
- oiseaux + qques reptiles
10
Q
gènes contenus ds chr X VS chr Y (2)
A
- chr X -> pl. centaines de gènes
- chr Y -> ~45 gènes uniques + pseudogènes + région pseudoautosomale
11
Q
gène SRY (2)
A
- sex determining region Y
- élément essentiel pour déclencher ≠° gonades en testicules + inhibition devt ovaires
12
Q
régions pseudoautosomales (4)
A
- homologues au chr X
- PAR1 et PAR2 -> appariement et recombinaison pdt méiose
- délétion PAR1 -> échec appariement + stérilité M
- PAR1 contient gène SHOX
13
Q
gène SHOX (3)
A
- haplo-insuffisant = 2 copies nécessaires pour exp°
- pas concerné par inact° du chr X
- contribution caractéristiques syndrome de Turner + dyschondrostéose de Leri-Weill
14
Q
pourquoi gène SHOX est haplo-insuffisant ? (2)
A
- 1 seul allèle = pas capacité prod° suffisante de prot saine en présence d’1 allèle pathologique / en absence du 2e allèle
- permet pas bon fonctionnement du gène concerné
15
Q
rôle inactivation du 2e chr X chez F
A
équilibre en gènes chez M et F, sauf pr qques gènes (gène SHOX)
16
Q
exceptions aux systèmes XX/XY, XX/XO et ZZ/ZW (3)
A
- lemmings : F XX ou X*Y et M XY -> mutation sur X des F XY inactive devt sexuel masculin
- rats épineux : F et M XO -> perte chr Y + gène SRY => duplication + aug° gène CBX2 des M
- rat-taupe : M et F XX -> perte chr Y + gène SRY => régulation ++ Sox9 + passage de F à M
17
Q
exceptions aux systèmes XX/XY, XX/XO et ZZ/ZW : ornithorynque (2)
A
- 5 paires chr sexuels
- pas gène SRY sur aucun chr Y
18
Q
Morgan et théorie chrmique de hérédité (5)
A
- découverte d’1 mutant aux yeux blancs, transmissible selon lois mendéliennes
- 1) tous descendants de F1 -> yeux rouges (M et F) + allèle blanc récessif
- 2) croisement réciproque -> descendants F1 F avec yeux rouges + M avec yeux blancs
- 3) allèle blanc pas sur chr Y -> 1ers croisements F X M blanc = M yeux blancs
- 4) allèle blanc pas sur chr Y car F aux yeux blancs
19
Q
ind de sexe homogamétique VS hétérogamétique (2)
A
- XX -> homozygote ou hétérozygote pour gènes portés par chr sexuels
- XY -> hémizygote pour gènes portés par chr sexuels (1 seule copie d’1 gène à 1 seul allèle chez diploïde)
20
Q
transmission des gènes liés au chr Y (3)
A
- pas équivalent sur chr X = transmission uniquement de père en fils
- pas dominance/récessivité car 1 seul allèle
- pas chr Y chez F = pas gène “vital” sur chr Y
21
Q
maladies liées au chr Y (4)
A
- infertilité
- formes surdité
- rétinite pigmentaire
- syndrome de Leri-Weill : haplo-insuffisance gène SHOX OU duplication gène SHOX
22
Q
maladies liées au chr X (2)
A
- majT affections liées aux chr sexuels car chr Y contient peu de gènes
- maladies dominantes et récessives liées au chr X
23
Q
transmission maladies dominantes liées au chr X (4)
A
- jamais transmission père en fils mais père atteint transmet maladie à toutes ses filles
- femme malade transmet maladie à 50% chez enfants
- rares -> souvent létales chez M
- ex: incontinentia pigmenti / syndrome oral-facial-digital
24
Q
transmission maladies récessives liées au chr X (5)
A
- jamais transmission père en fils
- tous H porteurs gène muté atteints
- F “hétérozygotes” porteuses mais pas malades
- plus communes que maladies dominantes
- ex: daltonisme / hémophilie / myopathie de duchenne
25
que sont les transmissions nucléaires liées aux 2 sexes ?
ne sont pas équiprobables
26
def dét° du sexe
étape du devt durant laquelle sexe d'1 ind se décide de façon "irrémédiable"
27
def ≠° du sexe
étapes subséquentes du devt -> établissement progressif génotype M ou F, selon "décision initiale de la dét° du sexe"
28
qu'est-ce qui influence la dét° du sexe ? (3)
- déterminants génétiques
- déterminants envtx
- mélange des 2
29
déterminants envtx (3)
- T°
- facteurs de positionnement
- facteurs sociaux
30
influence de T° sur dét° du sexe (2)
- T° incubation des O det devt sexuels chez pl. reptiles
- tortue de Floride : dim° niv méthylation sur histones -> dét° sexe M
31
influence des facteurs de positionnement sur dét° du sexe (2)
- ver marin : selon endroit où tombe larve -> ind M ou F
- mollusque marin : inds forment 1 pile -> ordre ds pile det sexe (F en bas, hermaphrodites au milieu, M en haut)
32
influence des facteurs sociaux sur dét° du sexe (3)
- poissons clowns : rang social det sexe
- => hermaphrodites successifs
- ind dominant = F, qd disparait -> M devient F (ovaires latents)
