8 - relation entre ADN et phénotype Flashcards
(33 cards)
compo génome nucléaire humain (3)
- séqces répétées
- séqces uniques
- gènes codant pour prot = 1.5%
rôle des séqces entourant les gènes (3)
- régulation de exp° de ces gènes
- explication de variabilité de pénétrance + expressivité de certains phénotypes
- facteurs influencent régulation de exp°
densité génétique (2)
- nb de gènes par mégabase (Mb) d’ADN
- faible chez orgas complexes = + grand génome mais PAS + de gènes
que permet de créer la variabilité dans régulation de transcription
pénétrance + expressivité
pénétrance (3)
- prop° d’inds possédant 1 génotype spq qui expriment réellement ce génotype au niv phénotypique
- pénétrance complète (100%) VS incomplète
- calcul au niv de la pop
expressivité (3)
- niv auquel 1 allèle est exprimé au niv phénotypique = intensité phénotype
- expression variable
- mesure au niv de chq ind de la pop
distinction expressivité VS pénétrance (3)
- 2 phénomènes ≠
- pénétrance = absce/présce d’1 phénotype
- expressivité = degré exp° d’1 phénotype qd présent
de quoi dépend la variabilité de pl. traits phénotypiques et maladies (3)
- dépend du point de polymorphisme simple (SNP)
- points de polymorphisme pas retrouvés seulement dans gènes codants
- majT des SNP liés à maladies -> ds ADN intergénique ou ds introns
de quoi dépendent la pénétrance et l’expressivité d’1 phénotype particulier
dépendent d’1 phénotype particulier du polymorphisme des régions régulatrices ou entourant le gène d’intêret
effet de la région régulatrice sur l’expression d’1 allèle muté (2)
- si région régulatrice est régulée négativement = allèle muté très peu exprimé
- si région régulatrice est positive = exp° ++ de allèle muté
que peut donner le génotype pour 1 gène d’intêret (3)
- perte de fonction
- gain de fonction
- généralement dominant
quel gène à l’origine de la formation des doigts ?
sonic hedgehog (SHH)
à quoi est due la formation de doigts supplémentaires (polydactylie) ?
due à une exp° de SHH mal régulée
que provoque 1 mutation/SNP ?
provoque changement d’un seul nt dans région régulatrice => changement phénotype
où peuvent se trouver les sites de polymorphisme dans les régions régulatrices ?
à une bonne distance du gène affecté
def épigénétique
changements stables et transmissibles lors de la mitose, causées par activation + désactivation des gènes / SANS altération des seqces nucléotidiques
marqueurs qui modifient accès à ADN et aux gènes transcrits (4)
- ARN
- méthylation de ADN
- modif° des histones
- essentiels pour établissement du destin celR
méthylation de ADN (3)
- ajout de grpement méthyle (CH3) directement sur ADN -> formation hétérochrtine (répression transcription)
- => process extinction des gènes
- maintien grpements méthyle pdt div° celR + act° méthylation sur brin complémentaire
acéthylation de ADN (2)
- ajout d’acétyle ou d’1 grpement phosphate -> neutralisation de charge des histones + accès facilité à ADN
- => aug° transcription
modif° des histones (2)
- de manière post-traductionnelle
- => complexes remodelants
syndrome de l’X fragile (4)
- présence d’1 + grd nb de chr X
- pl. îlots CpG -> aug° de rep induit méthylation du promoteur du gène FMR1
- symptômes dégénératifs chez personne âgée
- pb neurologiques pdt devt
qu’est-ce qui est maintenu lors des mitoses ? (2)
- maintien de méthylation de ADN + modif° post-traductionnelle des histones
- influence de toute lignée celR
altération des marqueurs épigénétiques (3)
- par facteurs intrinsèques (homones, âge)
- par facteurs externes (envtx)
- => liée à maladies / cancer
causes externes qui peuvent altérer les marqueurs épigénétiques (5)
- nutrition
- exercice
- polluants
- drogue
- temp°
