TEMA 3. ACUMULACIÓN PATOLÓGICA DE SUSTANCIAS: AMILOIDOSIS. CALCIFICACIÓN PATOLÓGICA.

Question 1

Para acabar con acumulación patológic de sustancias

Answer 1

Peroxisoma, lisosomas, autofagia

Question 2

El premio Nobel de la Medicina de 2016, Yoshinori Oshumi trabajó sobre

Answer 2

Los autofagosomas

Question 3

La diferencia estructural de los autofagosomas con los lisosomas y peroxisomas es que tienen una …….

Answer 3

Doble membrana

Question 4

El mal funcionamiento de autofagosomas está relacionado con algunas enfermedades

Answer 4

La sordera, algunas miopatías, la enfermedad de Crohn (enfermedad inflamatoria intestinal), la enfermedad de Alzheimer y muchos otros problemas vinculados a la edad como el Parkinson o la diabetes tipo II.

Question 5

Las sustancias que más frecuentement s acumulan son

Answer 5

Los lípidos

Question 6

La acumulación de lípidos se relaciona con

Answer 6

Esteatosis hepática o hígado graso e hipercolesterolemia

Question 7

La hipercolesterolemia se relaciona on

Answer 7

Colesterol a nivel extracelular´
Ateroesclerosis, xantomas (machas cutáneas amarillas en región periorbital), colesterolosis (vesículas en fresa)

Question 8

Acumulación de proteínas

Answer 8

Cambio hialino

Question 9

Acúmulos de glucógeno

Answer 9

Glucogenosis. Las más frecuente glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle

Question 10

Acúmulo de pigmentos

Answer 10

Hemosiderosis sistémica

Question 11

Dos tipos de acúmulo de calcio

Answer 11

Calcificación distrófica o metastásica

Question 12

Calcificación distrófica, suele estar asociada a

Answer 12

Necrosis o lesiones inflamatorias o tumorales

Question 13

Paciente con implante de válvula cardiaca no protésica. Al cabo de un tiempo la válvula era disfuncional (una situación extraña pues suelen durar mucho tiempo). Se observó con técnicas de imagen que los velos valvulares no se cerraban y ello generaba insuficiencia valvular. Una vez se extrajeron, se observaron unas manchitas amarillas que indican la presencia de depósitos de calcio. Puede resultar extraño el hecho de que se calcificara, pues las válvulas que se emplean para este implante no son humanas (se llega a utilizar incluso el peritoneo de algunos animales como el cerdo o el conejo). ¿Qué ha pasado aquí?

Answer 13

Lo más probable, una calcificación distrófica

asociada a la necrosis de la válvula implantada.

Question 14

Calcificación metastásica relacionada con

Answer 14

Hipercalcemia

Question 15

El depósito amiloide es

Answer 15

Extracelular y patológico

Question 16

Clasificación de amiloidosis

Answer 16

Primaria (AL) y secunaria (AA). Ambas son sistémicas

Question 17

Formas localizadas de amiloidosis como

Answer 17

Distrofia corneal

Question 18

Distrofia corneal

Answer 18

Bilateral, otros miembros de la familia afectados…

Question 19

Tinción para amiloidosis

Answer 19

Rojo congo (vía venosa)

Question 20

La proteína amiloidea que se acumula con más frecuencia en las AL es la …..

Answer 20

cadena ligera de las inmunoglobulinas.

Question 21

La AT deriva de transpiretina, una molécula que se acumula en tres situaciones:

Answer 21

• En enfermos con diálisis en los que por alguna circunstancia se produce exceso de ß2- microglobulina en sangre. Se llama “amiloidosis de los enfermos dializados”.
• Por causas desconocidas asociadas a la edad, se acumula en el corazón. Se denomina: “enfermedad cardiaca senil”.
• Mutaciones del gen que codifica para la transpiretina. Es hereditaria y lleva a la sobreproducción de esta molécula que se acumula y se asocia a polineuropatías.

Question 22

Sucede con frecuencia en pacientes con enfermedades crónicas en las que el hígado produce mucho reactante. Es común en pacientes con bronquiectasias por neumonías de repetición.

Answer 22

Amiloidosis secundaria

Question 23

Amiloidosis hereditarias

Answer 23

Apo 1, apo 2, gelsolin, cadena alfa de fibrinógeno y cistacina C

Question 24

Proteína transmembrana pasa a plegar anormal

Answer 24

Encefalopatía espongiforme o enfermedad de Jacob-Creutzfeldt

Question 25

En ocasiones, los depósitos anormales de sustancias sirven para orientar el diagnóstico e incluso para clasificar a una enfermedad como profesional. Por ejemplo, un paciente con derrames pleurales de repetición, con engrosamiento pleural. Se sospecha de un mesotelioma, cuya causa son los cristales de asbesto o amianto carcinogénicos. Si se observan estos cuerpos de asbesto (más de 3 para ser considerada una enfermedad profesional). Se hace sedimentar el líquido y se estudia con un colorante para el hierro, ya que el cuerpo reacciona contra los cristales de asbesto por medio de ferruginación (también calcificación, aunque menos frecuente) y aglutinándolos. Se emplea el colorante azul de Prusia, que tiene afinidad por el hierro. Se utiliza en tinciones hepáticas ante sospechas de hemocromatosis. Se valora si el hierro está solo en los hepatocitos o está también en las células de Kuffer. Si está en los hepatocitos es patológico, hemocromatosis, es decir, una disfunción en el sistema de metabolización del hierro.

Answer 25

F

Question 26

Dos chicos jóvenes ingresados de urgencias en estado de coma de causa desconocida. Tenían hipertonía y el estudio del cerebro era normal. La causa del coma se supo en la autopsia: tenían las neuronas hinchadas a nivel del puente. Se trata de un déficit vitamínico que provoca en las neuronas una degeneración axonal. Este, el axón, se encuentra químicamente destruido, y la neurona moviliza toda su maquinaria celular para repararlo (razón del hinchazón en el puente).

Answer 26

Caso PELAGRA

Question 27

Enfermedad de triple B

Answer 27

Esta enfermedad fue diagnosticada en Asturias y se conoce como la “enfermedad de la triple D”: dermatitis, diarrea y demencia (o encefalopatía pelagrosa). Ahora ya no aparece con la clásica triada sino con la demencia a la que se asocia la hipertonía. La solución pasa por la administración de vitaminas del complejo B. Sobre todo del ácido nicotínico que es el que causa la enfermedad. Por ello, si paciente con esta clínica: medida de la vitamina B en sangre.