8. Multifaktoriel arv

Question 1

Forklare multifaktoriel arvegang,

Answer 1

Multifaktoriel arvegang er karakteriseret ved, at en sygdom skyldes variationer i flere gener samt miljøpåvirkning

Question 2

Polygen arv

Answer 2

= Hvis det udelukkende er kombinationen af genvarianter, der bestemmer sygdommens fænotype.

Question 3

Multifaktoriel arv =

Answer 3

Hvis der udover genetiske faktorer også spiller miljøfaktorer ind.

Question 4

tærskelmodellen

Answer 4

Det, om man er syg eller rask, kan indenfor multifaktorielle sygdomme vurderes ud fra belastningsgraden (liability). Dette forklarer tærskelmodellen. Individer i en population vil have forskellig liability og kun individer med en liability over tærskelværdien vil udvise sygdommen. Man har dermed ikke øget risiko for sygdommen, selvom man har øget liability, så længe man ikke har krydset tærskelværdien. Når man krydser tærskelværdien, bliver man syg.

Answer 5

Forskel i hyppighed
- Man ser ofte en forskellig hyppighed hos forskellige grupper ved de multifaktorielle sygdomme.
- Grupper af personer med større hyppighed af en sygdom siges at have en lavere tærskelværdi.

Question 6

karakteristika ved polygene/multifaktorielle sygdomme

Answer 6

1. Sygdomsrisikoen er betydeligt forhøjet hos nære slægtninge til syge.
2. Flere afficerede nære slægtninge øger sygdomsrisikoen yderligere.
3. Den relative risiko stiger med sværhedsgraden af sygdommen hos den afficerede slægtning.
4. Hvis der er signifikant forskel på sygdomshyppigheden hos de to køn, er sygdomsrisikoen højere blandt slægtningen til en syg person af det mest sjældne syge køn

Question 7

Vurdere hvorvidt sygdommes/tilstandes forekomstmønster stemmer med multifaktoriel/polygen arvegang

Answer 7

Multifaktoriel/polygen arvegang adskiller sig fra dominant og recessiv arvegang, da man ikke ser et tydeligt nedarvningsmønster i multifaktoriel/polygen arvegang. Det er derfor et mere diffust billede.
Familier har typisk samme livsstil og udsættes for de samme miljøfaktorer, og det kan derfor ofte være dette, der forklarer sygdomsmønsteret og ikke nødvendigvis generne.

Question 8

Heritabilitet

Answer 8

graden af arvelighed: Er et mål for den del af den fænotypiske variation som skyldes arvelig variation/genetik. Angives som et tal mellem 0-1. Nedenfor ses et eksempel. F.eks. ses det ved diabetes mellitus at 60/100% er arvelig betinget, hvorimod skizofreni er 70% arvelig betinget hvor de resterende 30% er miljøbetinget
Heritabilitet kan undersøges ved tvillingestudier, familiestudier og segregationsundersøgelser. Se næste læringsmål.

Question 9

Tvillingestudier

Answer 9

Man sammenligner konkordansraterne = sandsynligheden for at blive syg, hvis ens tvilling er syg. Hvis der ikke er stor forskel på søjlerne mellem enæggede og tveæggede, kan det i højere grad tyde på, at det er miljøbetinget.