6. genkortlægning Flashcards
(5 cards)
Redegøre for koblingsanalyse, og herunder forklare begreberne kobling og rekombination
Kobling: * Når 2 gener sidder tæt på hinanden vil de typisk nedarves sammen.
Sandsynligheden for, at to sådan koblede gener vil følge hinanden, afhænger af deres indbyrdes afstand. Den afstand måles i centimorgan (cM). cM er ”målenheden for genetisk kobling”,
Rekombination
o En person, der har et gen, hvor der er sket overkrydsning i meiosen (rekombination), kaldes for en rekombinant.
o Jo større afstand mellem generene, jo større sandsynlighed for rekombination.
o Hyppigheden af rekombinationer i en familie kaldes den observerede rekombinationsfraktion θ
Koblingsanalyse kort fortalt:
Koblingsanalyse bruges til at finde ud af, om en bestemt genetisk markør (et kendt DNA-afsnit) nedarves sammen med en sygdom i en familie. Hvis det er tilfældet, betyder det, at sygdomslocus og markøren ligger tæt på hinanden på kromosomet – de er altså koblet.
o En familieundersøgelse, hvor man undersøger forholdet mellem DNA-markører og sygdomslocus.
o Man anvender en stor familie, hvor en bestemt egenskab/sygdom nedarves.
Det er steder i DNA’et, hvor man kan se variation mellem individer (fx mikrosatellitter, SNPs).
Markørerne har ofte to forskellige alleler (A og B).
Man følger, hvilke markør-alleler de syge har arvet
Hvis alle de syge har arvet samme markørallel (fx “A”) og de raske ikke har den → tyder på kobling.
Man ser efter co-segregation = sygdomsallel og markør følges ad.
Definere rekombinationsfraktion og enheden centimorgan
Hyppigheden af rekombinationer i en familie kaldes den observerede rekombinationsfraktion θ
5 cM = 5/100 = 0.05 = 5% chance for rekombination
Redegøre for associationsstudier og segregationsanalyse
o Associationsstudier
§ Her Undersøges en sammenhæng mellem et udfald og en eksponering. F.eks. kan der undersøges om en bestemt allel er associeret med en sygdom. Man har cases (syge) og controls (raske), og man ser på hvilke alleler deltagerne har i de 2 grupper.
o Segregationsanalyse
Man undersøger om der association mellem at have et bestemt gen og få en bestemt fænotype. Man kigger på familiestamtræer, og ser hvem i familien der har genvarianten og hvem der er syge. Modsat associationsstudiet, hvor man bare har 2 grupper.
Definere genetiske markører (SNP, mini/mikrosatellitter)
RFLP: En markørteknik til at undersøge variationer i homologe sekvenser i DNA’et.
SNPs: En enkelt variation af en base i en DNA-sekvens. SNPs har i de fleste tilfælde ikke sygdomsfremkaldende betydning.
VNTR: Mikrosatellitter er områder i DNA’et, hvor der er gentagne sekvenser. Disse er der også markører for, da repeats ofte kan være associeret med sygdomme.
Angive de vigtigste resultater af kortlægningen af menneskets arvemasse
o Man undersøger efter bl.a. repeats, der kan være koblet til sygdomme
o Man kigger generelt efter bestemte sekvenser og baseudskiftninger, hvor mutationer i disse kan være sygdomsfremkaldende.
Nogen gange skal der ikke mistes mere end én base (T) à så kan der være 80% chance for at udvikle brystkræft
