Föreläsning Förberedande genetik

Question 1

Hur många kromosomer har vi?

Answer 1

22 par autosomer

1 par könskromosomer

Question 2

Hur bildas ett protein?

Answer 2

1. Kromosom
2. Gen
3. Protein

Question 3

Vad är en genetisk variant?

Answer 3

Genetisk variant = avvikande från referenssekvensen

= mutation

Question 4

Vilka olika typer av mutationer finns?

Answer 4

Punktmutation

Deletion

Insertion

Question 5

Vad kan sägas om autosomalt dominant nedärvning?

Answer 5

50% sjuka
50% friska

Samma risk vid varje graviditet

Ej könsbundet

Question 6

Vad kan sägas om autosomalt recessiv nedärvning?

Answer 6

25% friska
50% friska bärare
25% sjuka

Samma risk vid varje graviditet

Ej könsbundet

Question 7

Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från mor?

Answer 7

Far (opåverkad)
Mor (bärare)

Dotter 1: opåverkad
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: påverkad

Se bild 23

Question 8

Vad händer om vi får X-bunden nedärvning från far?

Answer 8

Far (påverkad)
Mor (opåverkad)

Dotter 1: bärare
Dotter 2: bärare
Son 1: opåverkad
Son 2: opåverkad

Se bild 24

Question 9

Vad kan sägas om mitokondriell nedärvning?

Answer 9

Mitokondrier nedärvs via mamman

All avkomma från en påverkad eller bärare-mamma har risk att bli påverkade

Alla döttrar av en påverkad eller bärare mamma har risk att sprida sjukdomen

Påverkade män kan inte föra sjukdomen vidare till något av sina barn

Question 10

Vad är de-novo varianter?

Answer 10

Förändringar som uppstått för första gången i en individ

Antingen:

• Funktionellt protein
• Eller icke-funktionellt protein

Question 11

Vad kan sägas om medfödda vs förvärvade varianter?

Answer 11

Medfödda:

• Variant finns hos gamet (könsceller)
• Variant finns hos alla celler i hela kroppen, även i könsceller
• Varianter kan föras vidare till avkomma

Förvärvade varianter:

• Variant finns ej i gamet
• Variant kan uppstå i fetal utveckling eller någon gång efter födseln i någon cell i kroppen, förutom könsceller
• Varianter kan inte föras vidare till avkomma

Question 12

Vad är penetrans?

Answer 12

Variation i andel individer med patogen variant som insjuknar

Question 13

Vad påverkar penetransen?

Answer 13

Skyddande anlag

Polygena faktorer

Miljöfaktorer

Uppväxtmiljö

Question 14

Vad är genotyp-fenotyp korrelation?

Answer 14

Korrelation mellan var varianten sitter och de symtom som uppstår

Question 15

Hur ser pedigree symboler ut?

Answer 15

Se bild 25

Question 16

Vad är syftet med genetisk vägledning?

Answer 16

Förstå medicinsk fakta om sjukdom

Förstå ärftlighet och återupprepningskmekanism för släktingar

Förstå alternativ för att hantera återupprepningsrisken

Välja sin bästa väg att gå vidare

Hjälpa att anpassa sig till diagnosen och återupprepningsrisken

=> patientcentrerad process

Question 17

Vilka olika ärftlighetsgångar finns?

Answer 17

Autosomalt dominant nedärvning

Autosomalt recessiv nedärvning

X-bunden

Mitokondriell