Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Question 1

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Definição.

Answer 1

Defeito enzimático autossômico recessivo, que prejudica alguma etapa da síntese de hormônios esteróides (corticais), principalmente a 21-hirdoxilase.

Question 2

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Fisiopatologia.

Answer 2

1. A 21-hidroxilase converte 17 OH-Progesterona (17OH-P) em aldosterona e cortisol;
2. Seu defeito faz com que aumente a 17OH-P, diminua cortisol e aldosterona e aumente o feedback para produção de ACTH;
3. O hiperestímulo de ACTH causa hiperplasia e estimula a conversão de 17OH-P em andrógenos.

Question 3

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Classificação. (3)

Answer 3

1. Clássica (< 5% da atividade enzimática):
   a. Perdedora de sal (80%);
   b. Virilizante simples (20%);
2. Não clássica (25% da atividade enzimática): discreto aumento da testosterona. Muito comum, mas subclínico.

Question 4

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Clínica das suas formas. (3)

Answer 4

1. Perdedora de sal: desidratação grave nos primeiros dias de vida, com óbito; sódio baixo e potássio alto, com náuseas e vômitos;
2. Viralizante simples: em mulher, genitália ambígua; em homem, macrogenitossomia e puberdade precoce.
3. Não clássica: Puberdade precoce, infertilidade, irregularidade menstrual, hirsutismo, acne e hiperandrogenismo.

Question 5

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):

Diagnóstico laboratorial. (3)

Answer 5

Dosar 17 OH-Progesterona:
1. < 2: exclui;

2. 2-5: teste de estímulo com ACTH:
   a. < 10: exclui;
   b. 10-15: teste genético;
   c. > 15: confirma.
3. > 5: confirma.

Question 6

Hiperplasia Adrenal Congênita:

Tratamento? (4)

Answer 6

1. Repor Corticoide ad eternum;
2. Se perdedora de sal: associar mineralocorticoide;
3. Recém-nascido: hidrocortisona;
4. Ressecção de clitóris e vaginoplastia.