Aconselhamento Genético Flashcards
(6 cards)
Principais pontos do aconselhamento genético
• deve ser um diálogo de duas vias, onde se entende o que os envolvidos desejam e precisam saber, tanto antes quanto depois da realização de exames genéticos
• ajuda a entender como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência em familiares, auxiliando na tomada de decisões reprodutivas e de manejo da condição.
• o processo oferece suporte para que a família possa se ajustar à situação e às perspectivas futuras, considerando aspectos éticos, culturais e pessoais.
• é um passo importante para indicar tratamentos e medidas preventivas.
Heredograma: estudo das famílias
• É fundamental coletar dados detalhados sobre a saúde e características genéticas de pelo menos três gerações para identificar padrões hereditários.
• A origem étnica influencia a frequência de certas doenças na população (por exemplo, hipertensão e AVCs em populações subsaarianas), o que ajuda a avaliar o risco genético familiar.
• Casamentos entre parentes próximos podem aumentar a chance de doenças recessivas autossômicas ou ligadas ao cromossomo X
Recomendação clínica e abordagem não-diretiva
• Recomendação clínica baseia-se em evidências científicas sólidas para orientar sobre diagnósticos, riscos e opções de tratamento.
• Abordagem não-diretiva respeita a autonomia do paciente ou casal, oferecendo informações claras e completas, mas sem pressionar ou influenciar suas decisões, especialmente em questões reprodutivas.
Consulta genética
O profissional atua como facilitador, fornecendo conhecimento e apoio, mas o tomador de decisão é sempre o paciente ou a família. Nenhum profissional de saúde tem autorização para interferir ou impor escolhas reprodutivas; seu papel é informar sobre riscos, possibilidades e alternativas para que o casal decida livremente.
Acidentes e doenças genéticas
• Diferente de acidentes ou infecções, as doenças genéticas têm um impacto profundo na família, gerando sentimentos como culpa, vergonha e até segredos familiares (adoção, incesto, traições), que precisam ser tratados com sensibilidade.
• Além disso, valores religiosos e culturais influenciam o que cada família considera aceitável ou não, o que exige respeito e cuidado na comunicação, especialmente ao dar más notícias.
Questões éticas essenciais
• Conduta não diretiva: Respeito total à autonomia do paciente, ou seja, o indivíduo tem liberdade para tomar suas próprias decisões sem pressão ou influência do profissional de saúde.
• Decisão do sujeito aconselhado: Quem decide o que fazer com as orientações recebidas é sempre o paciente ou a família
• A Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD) exige cuidado especial com informações sensíveis, como dados genéticos, para garantir privacidade e evitar discriminação.
• Princípio da não-maleficência: Fundamental na ética médica, significa “acima de tudo, não causar mal”, orientando que as ações devem evitar danos ao paciente.
