Anomalias Cromossomicas

Question 1

Meiose

Answer 1

• pode acontecer divisão errada de cromossomo
• alteração numérica de cromossomo
• origem das anomalias cromossomicas

Question 2

Anomalias

Answer 2

• a maioria não gera indivíduos
• são numéricas ou estruturais
• justificam 50% dos abortamento espontâneos
• 0,65% dos nascidos vivos apresentam algumas anomalias cromossomicas

Question 3

Aneuploidia (anomalias numerica)

Answer 3

ocorre quando um indivíduo tem um número anormal de cromossomos, seja por ter um cromossomo a mais ou a menos em relação ao número normal para a espécie. Isso significa que um dos cromossomos não tem sua cópia homóloga completa ou tem uma cópia extra.
Fenotipo clínico: deficiência intelectual

Question 4

Síndrome de Down (aneuploidia)

Answer 4

• trissomia - 3cr 21
• idade materna avançada é risco
• deficiência intelectual, hipotonia muscular global (diminuição generalizada do tônus muscular e da força muscular em todo o corpo), perda de audição, cardiopatias congênitas (anormalidade na estrutura ou função do coração), apneia do sono, etc

Question 5

Aneuploidia cr 1 a 22

Answer 5

• Sindrome de Edwards - 3cr 18
• Síndrome de Patau - 3cr 13
• casos muito graves, e na maioria incompatíveis com a vida

Question 6

Aneuploidias cromossomos sexuais

Answer 6

• síndrome de Turner: ocorre quando uma menina nasce com apenas um cromossomo X, em vez dos dois normais (XX). Geralmente têm baixa estatura, atraso na puberdade, alterações cardiovasculares e problemas reprodutivos, como infertilidade.
• síndrome de Klinefelter: ocorre quando um homem tem um cromossomo X extra. Os homens com essa síndrome geralmente têm infertilidade, desenvolvimento sexual retardado e características feminilizadas

Question 7

Anomalias estruturais

Answer 7

Deleção: ocorre quando um segmento de um cromossomo é perdido, resultando na perda de genes importantes. Podem ser letais ou causar doenças graves, dependendo dos genes afetados.
Duplicação: quando um segmento de um cromossomo é repetido, resultando em um excesso de material genético. Podem levar a problemas devido ao excesso de genes, que podem interferir no desenvolvimento normal.
Inversão: ocorre quando um segmento de um cromossomo se separa e se reorganiza em ordem invertida. Não há perda de material genético, mas a ordem dos genes é alterada. Podem ser assintomáticas ou causar problemas reprodutivos, pois podem levar a gametas anormais durante a meiose.
Translocação: quando um segmento de um cromossomo se move para outro cromossomo. Isso pode ser equilibrado, sem perda de material genético, ou desequilibrado, com perda ou ganho de genes. Podem causar problemas de fertilidade, pois podem resultar em gametas anormais.