Heranças Ligadas Ao X, Diferenciação Sexual Flashcards
(6 cards)
Corpúsculos de Barr
• são estruturas visíveis no núcleo das células femininas. Eles são formados quando um dos dois cromossomos X é “desligado” para evitar que as células tenham duas vezes a quantidade de genes que os homens têm.
• As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um X e um Y (XY). Para garantir que as mulheres não tenham uma “sobrecarga” de genes do X, um dos cromossomos X é inativado em cada célula. Isso é feito para que as mulheres e os homens tenham uma quantidade semelhante de genes do X ativos.
Herança recessiva ligada ao X
Características: A maioria dos indivíduos afetados são homens, pois eles têm apenas um cromossomo X. Mulheres são geralmente portadoras assintomáticas, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus filhos.
Transmissão: Homens afetados não transmitem a condição para seus filhos, mas todas as suas filhas são portadoras. Mulheres portadoras têm 50% de chance de transmitir o alelo recessivo para cada filho, resultando em 50% dos filhos sendo afetados e 50% das filhas sendo portadoras.
Exemplos: Daltonismo, hemofilia A
Herança dominante ligada ao X
Características: Ambos os sexos podem ser afetados, mas os homens geralmente apresentam uma forma mais grave da doença devido à presença de apenas um cromossomo X. Mulheres heterozigotas são afetadas, mas com menor gravidade.
Transmissão: Homens afetados transmitem a condição para todas as suas filhas, mas não para seus filhos. Mulheres heterozigotas transmitem a condição para metade de seus filhos, independentemente do sexo.
Exemplos: Síndrome de Rett
Herança Dominante Autossômica vs. Dominante Ligada ao X
Transmissão: Na autossômica dominante, a doença pode ser transmitida igualmente para filhos e filhas, independentemente do sexo dos pais. Na dominante ligada ao X, homens afetados transmitem a condição a todas as suas filhas, mas não a seus filhos, enquanto mulheres afetadas transmitem a condição a metade de seus filhos.
Gravidade: Homens são mais gravemente afetados em doenças dominantes ligadas ao X, pois têm apenas um cromossomo X, enquanto mulheres podem ter uma forma menos grave devido à presença de um segundo cromossomo X normal
Herança Recessiva Autossômica vs. Recessiva Ligada ao X
Transmissão: Na autossômica recessiva, ambos os pais devem ser portadores ou afetados para que os filhos desenvolvam a doença, e a probabilidade é igual para filhos e filhas. Na recessiva ligada ao X, os homens são mais frequentemente afetados, pois têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres são geralmente portadoras assintomáticas.
Manifestação: Em doenças recessivas ligadas ao X, os homens são mais propensos a desenvolver a condição, enquanto as mulheres são mais prováveis de serem portadoras sem sintomas.
Gene SYR
• gene SRY é o principal indutor da diferenciação sexual masculina. Ele codifica uma proteína que atua como fator de transcrição, estimulando a expressão de outros genes essenciais para o desenvolvimento testicular
• Na ausência do SRY, as gônadas se desenvolvem em ovários, e os ductos de Muller persistem, formando as estruturas femininas internas
