Genética Mendeliana

Question 1

Herança monogenica

Answer 1

• é um tipo de padrão de herança que envolve a transmissão de características ou doenças causadas por alterações em um único gene
• modo de herança: como genotipos e fenotipos são transmitidos
• alelo: alteração estrutural do gene

Question 2

Dominante e recessivo

Answer 2

• recessivo: para um fenotipo se manifestar, depende de DUAS estruturas genicas idênticas, uma em cada cromossomo homólogo
• dominante: para um fenotipo se manifestar, depende de apenas UMA estrutura genica em apenas um dos cromossomos homólogos

Question 3

Sensibilidade a dose (tolerante ou intolerante a perda de função)

Answer 3

• sensibilidade a dose refere-se à variação na resposta de um gene à quantidade de produto funcional disponível. Isso pode afetar a função do gene e, consequentemente, o fenótipo do indivíduo.
• autossomico recessivo: ele é tolerante a perda de função de uma cópia, pois ambas são idênticas
• autossomico dominante: ele é intolerante a perda de função de uma cópia pois a função completa do gene é necessária para o desenvolvimento normal - Haploinsuficiencia (uma cópia do gene não é suficiente para garantir a função normal, levando a doenças ou condições adversas)

Question 4

Sensibilidade a dose (ganho de função)

Answer 4

• Em alguns casos, o ganho de função de um gene pode ser um mecanismo de doenças, embora isso seja menos comum do que a perda de função.
• autossomico dominante como modo de herança

Question 5

Pleiotropia

Answer 5

• é um fenômeno genético em que um único gene influencia múltiplas características fenotípicas de um organismo. Isso significa que uma mutação ou variação nesse gene pode afetar várias partes do corpo ou processos fisiológicos diferentes, muitas vezes não relacionados entre si