TEA

Question 1

Definições sobre o TEA

Answer 1

• o cérebro da pessoa com autismo se desenvolve de forma diferente ao longo do tempo.
• Há alterações na substância branca, que é responsável pela transmissão rápida de informações entre neurônios.
• É comum a presença de deficiência intelectual (DI) e epilepsia
• redução do volume e alterações na estrutura da amígdala
• tendem a não priorizar estímulos sociais

Question 2

Teoria da mente

Answer 2

• refere-se à capacidade de inferir estados mentais em outras pessoas, como pensamentos, intenções, sentimentos, crenças e desejos.
• é fundamental para entender a sociedade e as culturas, pois possibilita a compreensão das normas sociais e comportamentos alheios.
• Essa habilidade permite mentalizar, prever, interpretar, persuadir, ensinar, enganar, entre outras funções sociais complexas.
• No TEA, há dificuldades na reciprocidade na atenção desde os primeiros dias da infância

Question 3

Penetrancia incompleta

Answer 3

apenas uma parte dos portadores manifesta o fenótipo; outros podem nunca desenvolver a doença, mesmo tendo a mutação (exemplo: retinoblastoma, com cerca de 80% de penetrância).
Isso significa que ter o gene alterado não garante que a doença aparecerá, pois outros fatores genéticos, ambientais ou epigenéticos podem influenciar a manifestação.

Question 4

Expressividade variável

Answer 4

• Refere-se à variação na gravidade ou intensidade dos sintomas entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo.
• Pessoas com a mesma mutação podem apresentar sintomas mais leves ou mais graves, ou iniciar a manifestação da doença em idades diferentes.

Question 5

Resolutividade diagnóstica

Answer 5

• é a porcentagem de pacientes que obtêm uma resposta ou solução a partir de um exame genético, ou seja, quando o teste fornece informações úteis para confirmar um diagnóstico, orientar tratamentos, prevenção ou decisões reprodutivas.
• Variações genéticas raras em genes associados a doenças monogênicas de alta penetrância tendem a ter alta resolutividade diagnóstica. Isso porque essas mutações raras são mais diretamente ligadas a uma condição específica, facilitando a identificação da causa da doença.
• Variações genéticas comuns na população são chamadas de polimorfismos e geralmente têm menor chance de estarem associadas a doenças graves, resultando em menor resolutividade diagnóstica.

Question 6

Variantes comuns do TEA

Answer 6

• Comorbidades + Freq. população
  ↓ Frequência de deficiência intelectual
  Múltiplas variações genéticas, hereditário

Question 7

Variantes raras do TEA

Answer 7

+ Comorbidades - Freq. população
↑ Frequência de deficiência intelectual
não hereditário