Aminosyror sjukdomar Flashcards
1
Q
Vad kan fenylalanin ge för sjukdomar?
Enzym?
Symtom?
A
PKU
Fenylalanin –> tyrosin
Fenylalaninhydroxylas
CSN, motorik
2
Q
Vad är alkaptonuri?
A
Sjukdom med defekt i homogentisat 1,3-dihydroxygenas.
Homogentisat —> maleylacetonacetat
Pigment i urin, ansamlas i brosk –> ledskador
3
Q
Vad är maple syrup urin disease?
A
Vi kan inte bryta ner alfa-ketosyror av valin, leucin och isoleucin.
Muterat enzym: branched chain alfa- ketoacid dehydrogenas.
Symtom: CNS och motorik
4
Q
Vad händer om vi inte kan bryta ner tyrosin?
A
Vi kan inte bilda dopa –> dopamin –> adrenalin –> noradrenalin
melanin
