Anomalias congênitas do Nervo Optico Flashcards

1
Q

Qual a clínica da hipoplasia do nervo óptico?

A

Disco óptico pequeno, com pequeno número de axônios e perda das células ganglionares - quadro geralmente bilateral

Sinal do duplo anel

Tortuosidade vascular

AV variando de normal a SPL

Perda de CV

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2
Q

Qual a genética da hiplasia do nervo óptico?

A

Esporádica

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3
Q

Quais os fatores de risco para hipoplasia do nervo óptico?

A

Síndrome alcoólica fetal

Diabetes gestacional

Idade materna avançada

Medicações (fenitoína e quininas)

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4
Q

Qual a associação importante da hipoplasia do nervo óptico?

A

Síndrome de de Morsier

Hipoplasia do nervo óptico + agenesia do septo pelúcido + disfunção hipotálamo-hipofisária

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5
Q

Qual o aspecto fundoscópico da papaila inclinada?

A

Disco óptico ovalado e com inserção oblíqua bilateral

Porção nasal inferior posteriorizada + atrofia EPR e coróide adjacente - coloboma de Fuchs

Porção temporal superior elevada - pseudoedema

Situs inversos dos vasos retinianos

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6
Q

Qual a clínica da papila inclinada?

A

Miopia + astigmatismo

Defeitos de campo visual

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7
Q

Qual é o defeito de campo típico da papila inclinada?

A

Hemianopsia bitemporal não preservando o meridiano vertical (diagnóstico diferencial com síndrome quiasmática)

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8
Q

Qual a epidemiologia das drusas de nervo óptico?

A

Esporádico

Homem = mulher

Mais comum em brancos

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9
Q

Quais as associações importantes das drusas de papila?

A

Estrias angióides

Retinose pigmentar

Neurofibromatose

Esclerose tuberosa

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10
Q

Qual o depósito nas drusas de nervo óptico?

A

Polissacarídeos com ou sem cálcio no espaço extracelular

Mais comuns na região nasal do disco

Bilateral em 80% dos casos

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11
Q

Como podemos classificar as drusas de nervo óptico?

A

Superficiais vs Ocultas

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12
Q

Como diferenciar as drusas de papila do edema de disco óptico verdadeiro?

A

No edema de disco verdadeiro, o disco geralmente encontra-se hiperemiado, há obscurecimento dos vasos nas margens do disco e alterações vasculares (hemorragias e exsudatos) peripapilares

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13
Q

Como se comportam as drusas nos exames de imagem?

A

USG - hiperecogênicas em caso de calcificação

TC - hiperdensidade em caso de calcificação

Autofluorescência - hiperautofluorescentes

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14
Q

Como é a acuidade visual e o campo visual nas drusas?

A

AV geralmente é normal

Defeitos de campo estão presentes em 60-80% dos casos. O mais comum é o escotoma nasal inferior.

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15
Q

Quais as complicações das drusas de papila?

A

NOIA-NA

Hemorragias pré-retiniana, intrarretiniana e subrretiniana

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16
Q

Quais são as alterações escavadas do N.O.?

A

Coloboma

Morning Glory

Fosseta de nervo óptico

17
Q

O que causa o coloboma de nervo óptico e qual é a genética?

A

Fechamento incompleto da fissura embrionária

Esporádico ou AD (PAX6)

18
Q

Qual síndrome possui associação com coloboma de NO?

A

Síndrome CHARGE

C - Coloboma de nervo óptico

H - Heart - anomalias cardíacas

A - Atresia das coanas nasais

R - Retardo do desenvolvimento

G - Anormalidades genitais

E - Ear - mal formação da orelha e surdez

19
Q

Qual a epidemiologia da síndrome Morning Glory?

A

Unilateral

Mais comum em mulheres

Rara em negros

20
Q

Quais as características fundoscópicas da Síndrome Morning Glory?

A

Disco óptico grande e róseo

Alterações pigmentares peripapilares

Vasos em número aumentado e saindo da periferia do disco

21
Q

Qual associação importante da síndrome Morning Glory?

A

Encefalocele basal - Solicitar RM

Síndrome PHACE

P - Mal-formação de fossa POSTERIOR

H - Hemangiomas

A - Lesões arteriais

C - Coração (doença cardíaca)

E - Eye (alterações oculares)

22
Q

Qual a localização mais comum da fosseta de disco óptico?

A

Temporal inferior

23
Q

Qual o defeito de campo visual mais comum na fosseta do disco óptico?

A

Defeito paracentral ou arqueado

24
Q

Qual a complicação característica da fosseta de disco óptico?

A

Maculopatia com DR seroso em 25-75% dos casos

25
Q

O que caracteriza a condição conhecida como persistência de fibras de mielina?

A

Mielinização da CFNR congênita ou surgindo nos 1ºs anos.

Não progressiva, geralmente unilateral.

26
Q

Qual a localização mais comum das fibras de mielina?

A

A Localização mais comum é na porção superior e inferior do NO

27
Q

Qual a localização mais comum do coloboma do nervo óptico?

A

Inferior