Anomalias del Sistema Nervioso Flashcards
¿Qué son los defectos de cierre del tubo neural?
Son aquellos secundarios a una alteración de la neurulación.
¿Qué puede causar los defectos de cierre del tubo neural?
Anomalías de la fusión de los pliegues neurales durante la formación del tubo neural
o falta de separación del tubo neural de la epidermis
por formación anómala o ausente de estructuras que lo cubren y protegen, como meninges, arcos neurales, músculos y piel.
¿Cuáles son los defectos de cierre del tubo neural más frecuentes?
La anencefalia y la espina bífida.
¿Cuál es uno de los defectos de cierre del tubo neural considerado más raro?
El encefalocele.
¿Cuál es la incidencia aproximada de los defectos de cierre del tubo neural a nivel mundial en recién nacidos vivos?
1 por cada 10,000.
¿En qué regiones del mundo se observa un notable aumento en la frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural, con informes de 20-30 casos por cada 10,000 recién nacidos vivos?
En lugares como China y México.
¿Qué se considera como la etiología de los defectos de cierre del tubo neural?
Es multifactorial, incluyendo predisposición genética, factores ambientales y la ingesta insuficiente o deficiente de ácido fólico (donde se ha observado la disminución en la mitosis del tubo neural durante la neurulación)
¿Qué impacto tiene la ingesta diaria de ácido fólico en la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural?
Disminuye la incidencia hasta en un 80%.
¿Por qué las neurocristopatías presentan una amplia gama de signos y síntomas aparentemente sin relación entre sí?
Debido a la gran cantidad de derivados tan diversos.
¿Cuál es la frecuencia aproximada del megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung, en recién nacidos vivos?
1 por cada 5000.
¿Cuál es la proporción aproximada de hombres a mujeres afectados por el megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung?
Puede ser de 4:1.
¿Cuál es el origen del megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung?
Se origina por un defecto en la migración de las células de la cresta neural troncal.
¿Qué caracteriza al megacolon agangliónico congénito en términos de histología intestinal?
Se traduce en una ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos, lo que se conoce como regiones agangliónicas.
¿Qué consecuencia tiene la ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos en el megacolon agangliónico congénito?
Causa una obstrucción intestinal parcial o total.
¿Cuáles son los segmentos del intestino más afectados por el megacolon agangliónico congénito?
El colon sigmoides y el recto.
¿Qué característica particular presentan los segmentos afectados por el megacolon agangliónico congénito, como el colon sigmoides y el recto?
Se caracterizan por no presentar peristaltismo.
¿Qué sucede en las porciones ganglionares del colon proximales a la zona agangliónica cuando el paciente intenta empujar el bolo fecal en el megacolon agangliónico congénito?
Se observa paredes engrosadas debido a la hipertrofia muscular.
¿Cuál es el tratamiento para el megacolon agangliónico congénito?
Consiste en resecar la porción afectada y aproximar las partes restantes.
¿Qué estructuras están involucradas en la migración inadecuada en la secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
La cresta neural craneal y circunfaríngea.
¿Con qué anomalía cromosómica se asocia la secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
Se asocia con una microdeleción 22q11.2.
¿Cuáles son algunos de los defectos a nivel craneofacial que presentan los pacientes con secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
Micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, paladar hendido e hipertelorismo.
¿Qué anomalías se observan a nivel del aparato faríngeo en pacientes con secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
Pueden incluir ausencia total o parcial de los derivados de la tercera bolsa faríngea (paratiroides superiores y timo) y de la cuarta bolsa (paratiroides inferiores), así como defectos cardíacos del tipo tronco arterioso persistente.
¿Qué tipo de defectos están relacionados con la asociación CHARGE?
Defectos de la cresta neural craneal y troncal.
¿De dónde proviene el nombre de la asociación CHARGE y qué representa cada letra del acrónimo?
El nombre proviene de un acrónimo de los defectos que se observan en ella: coloboma ocular “C”, defectos cardíacos “H” (de heart), atresia de las coanas “A”, retraso en el crecimiento y desarrollo “R”, defectos genitales y urinarios “G” y defectos en el oído “E” (de ear).
¿Qué tipo de defectos se asocian con el síndrome de Waardenburg?
Defectos de la cresta neural craneal y troncal.
¿Cuántos tipos existen del síndrome de Waardenburg y cuáles son los más frecuentes?
Existen cuatro tipos de este síndrome, siendo los más frecuentes los tipos I y II.
¿Cuáles son algunas de las características del síndrome de Waardenburg?
Se caracteriza por defectos de pigmentación como heterocromía del iris y la presencia de un mechón de pelo blanco en la región frontal, además de sordera congénita, paladar hendido e hipertelorismo.
¿Cuál es la frecuencia aproximada de la neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, en nacidos vivos?
1 por cada 3000
¿A qué se debe el padecimiento genético en la neurofibromatosis tipo 1?
Se debe a una mutación del gen NF1, que codifica la neurofibromina.
¿Qué características clínicas presentan los pacientes con neurofibromatosis tipo 1?
Presentan defectos en la pigmentación, como las típicas “manchas café con leche”, y múltiples tumores, como los neurofibromas.
¿Qué tipos celulares se encuentran en los tumores de neurofibromatosis tipo 1?
Los tumores contienen varios tipos celulares, incluyendo células de Schwann, neuronas, fibroblastos y células cebadas.
¿Qué tipo de afección es la Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Una polineuropatía desmielinizante crónica (sensitiva y motora).
¿Cuáles son las cuatro variedades de neuropatía hereditaria y cuál es su modo de herencia?
Las cuatro variedades son CMT1, CMT2, CMT4 y CMTX.
CMT1 y CMT2 son autosómicas dominantes
CMT4 es autosómica recesiva
CMTX está ligada al cromosoma X (10-20% de estas neuropatías).
¿A qué edad suele presentarse la neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Se presenta en las primeras dos décadas de la vida.
¿Cuáles son algunos de los síntomas característicos de la neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Se presenta con debilidad distal progresiva y pérdida sensitiva.
¿Qué características se observan en las biopsias de pacientes con neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Las biopsias muestran una pérdida de fibras mielinizadas, signos de desmielinización y remielinización, así como estructuras concéntricas laminares conocidas como “bulbos de cebolla”.
¿Qué células son responsables de la formación de las estructuras concéntricas laminares conocidas como “bulbos de cebolla” en las biopsias de neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Están formadas por las células de Schwann.
¿Qué es la displasia frontonasal?
Es una variedad de defectos producidos por la formación inadecuada de tejido en la prominencia facial frontonasal.
¿Qué tipo de células colonizan la prominencia facial frontonasal en el desarrollo embrionario?
Es colonizada por células de la cresta neural telencefálica y mesencefálica.
¿Cuáles son algunas de las características clínicas de la displasia frontonasal?
Se caracteriza por hipertelorismo, puente nasal ancho, muesca en la punta de la nariz o narinas divididas, y déficit en la línea media del hueso frontal.
¿Qué otras condiciones están clasificadas como neurocristopatías, además de la displasia frontonasal?
Otras neurocristopatías incluyen
el feocromocitoma
un tumor de las glándulas suprarrenales (cresta neural troncal)
y el albinismo o falta de pigmentación por defecto metabólico en los melanocitos.
¿Qué posición ocupan los defectos congénitos del sistema nervioso entre todas las anomalías congénitas?
Los defectos congénitos del sistema nervioso ocupan uno de los primeros sitios entre las anomalías congénitas.
¿Cuál es la frecuencia de presentación de los defectos congénitos del sistema nervioso en recién nacidos vivos?
La frecuencia de presentación es de 10 por cada 1000 recién nacidos vivos.
¿Cuáles son las posibles causas de los defectos congénitos del sistema nervioso?
Pueden estar relacionados con una neurulación anormal o con una formación anómala o ausente de las estructuras que lo cubren y protegen.
¿Dónde pueden observarse los defectos causados por neurulación anómala?
Los defectos por neurulación anómala se pueden observar tanto en la región craneal como en la espinal (columna vertebral), o presentarse en toda la longitud de este.
¿Qué término se utiliza para referirse a la anomalía que implica el defecto de cierre del tubo neural y resulta en la médula espinal hendida?
Se habla de mielosquisis (médula espinal hendida).
¿Cuáles son las características observadas en la mielosquisis (médula espinal hendida)?
Se observan los pliegues neurales no fusionados con falta de formación del conducto ependimario.
¿Qué otra anomalía puede acompañar a la mielosquisis (médula espinal hendida)?
Se acompaña de raquisquisis (columna vertebral hendida).
¿Por qué la ausencia de cierre adecuado del tubo neural puede resultar en la formación anormal de la vértebra?
Esto se debe a que el tubo neural actúa como inductor para la correcta formación de la columna vertebral, y cuando ese estímulo falla, ocurre la formación anormal de la vértebra.
¿Qué factor determina la gravedad de la lesión en casos de mielosquisis?
La gravedad de la lesión depende de la altura a la que los pliegues no hayan cerrado.
¿Cómo afecta la altura a la que los pliegues no hayan cerrado a las implicaciones neurológicas en casos de mielosquisis?
Entre más alto sea el sitio, mayores son las implicaciones neurológicas.
¿Cómo puede variar la extensión de la mielosquisis en relación con la médula espinal?
La mielosquisis puede ser parcial o abarcar el total de la médula espinal.
¿Qué condición se presenta cuando la bóveda craneal y la piel que recubre el encéfalo están ausentes total o parcialmente?
Se conoce como acrania.
¿Cómo se denomina la condición en la que el encéfalo queda expuesto al líquido amniótico debido a la ausencia total de la bóveda craneal y la piel que lo cubre?
Se conoce como exencefalia.
¿Qué consecuencia puede tener la exposición del encéfalo al líquido amniótico en términos de la integridad del tejido neural?
Puede ocasionar la destrucción parcial o total del tejido neural, lo que se conoce como meroncefalia o anencefalia.
¿Cómo se denomina la secuencia de eventos que ocurren en relación con la acrania, la exencefalia y la anencefalia?
Se le conoce como secuencia de acrania-exencefalia-anencefalia.
¿Qué complicación obstétrica está asociada comúnmente con los embarazos que presentan anencefalia?
Se acompañan de polihidramnios.
