Anomalias del Sistema Nervioso Flashcards
(146 cards)
1
Q
¿Qué son los defectos de cierre del tubo neural?
A
Son aquellos secundarios a una alteración de la neurulación.
2
Q
¿Qué puede causar los defectos de cierre del tubo neural?
A
Anomalías de la fusión de los pliegues neurales durante la formación del tubo neural
o falta de separación del tubo neural de la epidermis
por formación anómala o ausente de estructuras que lo cubren y protegen, como meninges, arcos neurales, músculos y piel.
3
Q
¿Cuáles son los defectos de cierre del tubo neural más frecuentes?
A
La anencefalia y la espina bífida.
4
Q
¿Cuál es uno de los defectos de cierre del tubo neural considerado más raro?
A
El encefalocele.
5
Q
¿Cuál es la incidencia aproximada de los defectos de cierre del tubo neural a nivel mundial en recién nacidos vivos?
A
1 por cada 10,000.
6
Q
¿En qué regiones del mundo se observa un notable aumento en la frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural, con informes de 20-30 casos por cada 10,000 recién nacidos vivos?
A
En lugares como China y México.
7
Q
¿Qué se considera como la etiología de los defectos de cierre del tubo neural?
A
Es multifactorial, incluyendo predisposición genética, factores ambientales y la ingesta insuficiente o deficiente de ácido fólico (donde se ha observado la disminución en la mitosis del tubo neural durante la neurulación)
8
Q
¿Qué impacto tiene la ingesta diaria de ácido fólico en la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural?
A
Disminuye la incidencia hasta en un 80%.
9
Q
¿Por qué las neurocristopatías presentan una amplia gama de signos y síntomas aparentemente sin relación entre sí?
A
Debido a la gran cantidad de derivados tan diversos.
10
Q
¿Cuál es la frecuencia aproximada del megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung, en recién nacidos vivos?
A
1 por cada 5000.
11
Q
A
12
Q
¿Cuál es la proporción aproximada de hombres a mujeres afectados por el megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung?
A
Puede ser de 4:1.
13
Q
¿Cuál es el origen del megacolon agangliónico congénito, también conocido como enfermedad de Hirschsprung?
A
Se origina por un defecto en la migración de las células de la cresta neural troncal.
14
Q
¿Qué caracteriza al megacolon agangliónico congénito en términos de histología intestinal?
A
Se traduce en una ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos, lo que se conoce como regiones agangliónicas.
15
Q
¿Qué consecuencia tiene la ausencia total de ganglios mioentéricos y submucosos en el megacolon agangliónico congénito?
A
Causa una obstrucción intestinal parcial o total.
16
Q
¿Cuáles son los segmentos del intestino más afectados por el megacolon agangliónico congénito?
A
El colon sigmoides y el recto.
17
Q
¿Qué característica particular presentan los segmentos afectados por el megacolon agangliónico congénito, como el colon sigmoides y el recto?
A
Se caracterizan por no presentar peristaltismo.
18
Q
¿Qué sucede en las porciones ganglionares del colon proximales a la zona agangliónica cuando el paciente intenta empujar el bolo fecal en el megacolon agangliónico congénito?
A
Se observa paredes engrosadas debido a la hipertrofia muscular.
19
Q
¿Cuál es el tratamiento para el megacolon agangliónico congénito?
A
Consiste en resecar la porción afectada y aproximar las partes restantes.
20
Q
¿Qué estructuras están involucradas en la migración inadecuada en la secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
A
La cresta neural craneal y circunfaríngea.
21
Q
¿Con qué anomalía cromosómica se asocia la secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
A
Se asocia con una microdeleción 22q11.2.
22
Q
¿Cuáles son algunos de los defectos a nivel craneofacial que presentan los pacientes con secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
A
Micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, paladar hendido e hipertelorismo.
23
Q
¿Qué anomalías se observan a nivel del aparato faríngeo en pacientes con secuencia velocardiofacial, también conocida como síndrome de DiGeorge?
A
Pueden incluir ausencia total o parcial de los derivados de la tercera bolsa faríngea (paratiroides superiores y timo) y de la cuarta bolsa (paratiroides inferiores), así como defectos cardíacos del tipo tronco arterioso persistente.
24
Q
¿Qué tipo de defectos están relacionados con la asociación CHARGE?
A
Defectos de la cresta neural craneal y troncal.
25
¿De dónde proviene el nombre de la asociación CHARGE y qué representa cada letra del acrónimo?
El nombre proviene de un acrónimo de los defectos que se observan en ella: coloboma ocular "C", defectos cardíacos "H" (de heart), atresia de las coanas "A", retraso en el crecimiento y desarrollo "R", defectos genitales y urinarios "G" y defectos en el oído "E" (de ear).
26
¿Qué tipo de defectos se asocian con el síndrome de Waardenburg?
Defectos de la cresta neural craneal y troncal.
27
¿Cuántos tipos existen del síndrome de Waardenburg y cuáles son los más frecuentes?
Existen cuatro tipos de este síndrome, siendo los más frecuentes los tipos I y II.
28
¿Cuáles son algunas de las características del síndrome de Waardenburg?
Se caracteriza por defectos de pigmentación como heterocromía del iris y la presencia de un mechón de pelo blanco en la región frontal, además de sordera congénita, paladar hendido e hipertelorismo.
29
¿Cuál es la frecuencia aproximada de la neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, en nacidos vivos?
1 por cada 3000
30
¿A qué se debe el padecimiento genético en la neurofibromatosis tipo 1?
Se debe a una mutación del gen NF1, que codifica la neurofibromina.
31
¿Qué características clínicas presentan los pacientes con neurofibromatosis tipo 1?
Presentan defectos en la pigmentación, como las típicas "manchas café con leche", y múltiples tumores, como los neurofibromas.
32
¿Qué tipos celulares se encuentran en los tumores de neurofibromatosis tipo 1?
Los tumores contienen varios tipos celulares, incluyendo células de Schwann, neuronas, fibroblastos y células cebadas.
33
¿Qué tipo de afección es la Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Una polineuropatía desmielinizante crónica (sensitiva y motora).
34
¿Cuáles son las cuatro variedades de neuropatía hereditaria y cuál es su modo de herencia?
Las cuatro variedades son CMT1, CMT2, CMT4 y CMTX.
CMT1 y CMT2 son autosómicas dominantes
CMT4 es autosómica recesiva
CMTX está ligada al cromosoma X (10-20% de estas neuropatías).
35
¿A qué edad suele presentarse la neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Se presenta en las primeras dos décadas de la vida.
36
¿Cuáles son algunos de los síntomas característicos de la neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Se presenta con debilidad distal progresiva y pérdida sensitiva.
37
¿Qué características se observan en las biopsias de pacientes con neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Las biopsias muestran una pérdida de fibras mielinizadas, signos de desmielinización y remielinización, así como estructuras concéntricas laminares conocidas como "bulbos de cebolla".
38
¿Qué células son responsables de la formación de las estructuras concéntricas laminares conocidas como "bulbos de cebolla" en las biopsias de neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
Están formadas por las células de Schwann.
39
¿Qué es la displasia frontonasal?
Es una variedad de defectos producidos por la formación inadecuada de tejido en la prominencia facial frontonasal.
40
¿Qué tipo de células colonizan la prominencia facial frontonasal en el desarrollo embrionario?
Es colonizada por células de la cresta neural telencefálica y mesencefálica.
41
¿Cuáles son algunas de las características clínicas de la displasia frontonasal?
Se caracteriza por hipertelorismo, puente nasal ancho, muesca en la punta de la nariz o narinas divididas, y déficit en la línea media del hueso frontal.
42
¿Qué otras condiciones están clasificadas como neurocristopatías, además de la displasia frontonasal?
Otras neurocristopatías incluyen
el feocromocitoma
un tumor de las glándulas suprarrenales (cresta neural troncal)
y el albinismo o falta de pigmentación por defecto metabólico en los melanocitos.
43
¿Qué posición ocupan los defectos congénitos del sistema nervioso entre todas las anomalías congénitas?
Los defectos congénitos del sistema nervioso ocupan uno de los primeros sitios entre las anomalías congénitas.
44
¿Cuál es la frecuencia de presentación de los defectos congénitos del sistema nervioso en recién nacidos vivos?
La frecuencia de presentación es de 10 por cada 1000 recién nacidos vivos.
45
¿Cuáles son las posibles causas de los defectos congénitos del sistema nervioso?
Pueden estar relacionados con una neurulación anormal o con una formación anómala o ausente de las estructuras que lo cubren y protegen.
46
¿Dónde pueden observarse los defectos causados por neurulación anómala?
Los defectos por neurulación anómala se pueden observar tanto en la región craneal como en la espinal (columna vertebral), o presentarse en toda la longitud de este.
47
¿Qué término se utiliza para referirse a la anomalía que implica el defecto de cierre del tubo neural y resulta en la médula espinal hendida?
Se habla de mielosquisis (médula espinal hendida).
48
¿Cuáles son las características observadas en la mielosquisis (médula espinal hendida)?
Se observan los pliegues neurales no fusionados con falta de formación del conducto ependimario.
49
¿Qué otra anomalía puede acompañar a la mielosquisis (médula espinal hendida)?
Se acompaña de raquisquisis (columna vertebral hendida).
50
¿Por qué la ausencia de cierre adecuado del tubo neural puede resultar en la formación anormal de la vértebra?
Esto se debe a que el tubo neural actúa como inductor para la correcta formación de la columna vertebral, y cuando ese estímulo falla, ocurre la formación anormal de la vértebra.
51
¿Qué factor determina la gravedad de la lesión en casos de mielosquisis?
La gravedad de la lesión depende de la altura a la que los pliegues no hayan cerrado.
52
¿Cómo afecta la altura a la que los pliegues no hayan cerrado a las implicaciones neurológicas en casos de mielosquisis?
Entre más alto sea el sitio, mayores son las implicaciones neurológicas.
53
¿Cómo puede variar la extensión de la mielosquisis en relación con la médula espinal?
La mielosquisis puede ser parcial o abarcar el total de la médula espinal.
54
¿Qué condición se presenta cuando la bóveda craneal y la piel que recubre el encéfalo están ausentes total o parcialmente?
Se conoce como acrania.
55
¿Cómo se denomina la condición en la que el encéfalo queda expuesto al líquido amniótico debido a la ausencia total de la bóveda craneal y la piel que lo cubre?
Se conoce como exencefalia.
56
¿Qué consecuencia puede tener la exposición del encéfalo al líquido amniótico en términos de la integridad del tejido neural?
Puede ocasionar la destrucción parcial o total del tejido neural, lo que se conoce como meroncefalia o anencefalia.
57
¿Cómo se denomina la secuencia de eventos que ocurren en relación con la acrania, la exencefalia y la anencefalia?
Se le conoce como secuencia de acrania-exencefalia-anencefalia.
58
¿Qué complicación obstétrica está asociada comúnmente con los embarazos que presentan anencefalia?
Se acompañan de polihidramnios.
59
¿Por qué los embarazos con anencefalia suelen resultar en polihidramnios?
Esto se debe a que los fetos carecen de reflejo de deglución.
60
¿Cuál es la consecuencia de la falta de reflejo de deglución en los fetos con anencefalia?
Esto permite la acumulación excesiva de líquido amniótico.
61
¿Qué condición se produce cuando los pliegues neurales no se fusionan desde la región cefálica hasta la caudal?
Se origina una encefalomiolosquisis.
62
¿Qué otra anomalía está asociada comúnmente con la encefalomiolosquisis?
Se acompaña de una craneorraquisquisis.
63
¿Cuál es el pronóstico de la encefalomiolosquisis y la meroencefalia en términos de la vida extrauterina?
Ambas son incompatibles con la vida extrauterina.
64
¿Qué parte del cuerpo humano se ve afectada por la espina bífida?
Esta alteración implica a la columna vertebral, específicamente un defecto óseo en ella.
65
¿Qué causa la espina bífida?
Se relaciona con la formación inadecuada o falta de formación de los arcos vertebrales, también conocidos como arcos neurales.
66
¿Cómo se denomina el tipo de espina bífida en el que el defecto se presenta en un cuerpo vertebral aislado o en varios cuerpos vertebrales que están cubiertos por la piel y otros tejidos blandos?
Se denomina defecto cerrado.
67
¿Qué término se utiliza para describir la espina bífida en la que el defecto está cubierto por la piel y otros tejidos blandos, y no es evidente externamente?
Se trata de una espina bífida "oculta".
68
¿Qué signo físico puede sugerir la presencia de una espina bífida oculta?
Ocasionalmente se puede observar una mancha oscura o un mechón de pelos en el sitio en cuestión.
69
¿Cómo puede diagnosticarse la espina bífida oculta?
El defecto en sí puede pasar inadvertido o diagnosticarse de manera incidental al efectuar estudios de imagen por algún otro motivo.
70
¿Cuál es una característica importante de la espina bífida oculta en términos de la función neurológica?
No implica disfuncionalidad neurológica.
71
¿Qué síntoma pueden experimentar algunos pacientes con espina bífida oculta, especialmente si también tienen sobrepeso u obesidad?
Algunos pacientes pueden quejarse de dolor lumbar.
72
¿Qué ocurre cuando la médula espinal o sus cubiertas protectoras, las meninges, se hernian a través del defecto óseo?
Esto origina un meningocele.
73
¿Qué contiene la tumoración en un meningocele?
Está caracterizado por contener solo meninges y líquido cefalorraquídeo.
74
¿Cómo se denomina la condición en la que el saco herniario contiene tanto meninges y líquido cefalorraquídeo como médula espinal?
Se trata de un mielomeningocele.
75
¿En qué nivel de la columna vertebral es más frecuente que se presente la espina bífida?
Aunque puede presentarse en cualquier nivel, el más frecuente es a nivel lumbosacro.
76
¿Qué factores determinan la gravedad de la espina bífida?
La gravedad está determinada por el nivel de la lesión así como la presencia de piel, siendo más grave cuanto más craneal sea el nivel de la lesión.
77
¿Cuál es la lesión menos grave entre los tipos de espina bífida?
La espina bífida oculta.
78
¿Cuál de los tipos de espina bífida se considera el más grave?
La mielosquisis; entre ellas se encontrarían el meningocele y el mielomeningocele
79
¿Qué otra condición relacionada con la espina bífida implica defectos óseos en la región cefálica?
Se trata del encefalocele, también conocido como craneosquisis.
80
¿Qué ocurre en el encefalocele (craneosquisis)?
Los defectos óseos permiten la herniación del tejido nervioso, sus cubiertas e incluso del sistema ventricular.
81
¿En qué región del cráneo se observan con mayor frecuencia los encefaloceles?
Se observan con mayor frecuencia a nivel occipital, aunque pueden presentarse a cualquier nivel
82
¿Cómo se denomina la condición en la que la herniación comprende solo los meninges y el líquido cefalorraquídeo?
Se trata de un meningocele.
83
¿Qué término se utiliza para describir la condición en la que la tumoración contiene meninges, líquido cefalorraquídeo y tejido nervioso?
Recibe el nombre de meningoencefalocele.
84
¿Cómo se llama la anomalía en la que además de meninges, líquido cefalorraquídeo y tejido nervioso, también se observan porciones del sistema ventricular?
La anomalía se denomina meningo hidroencefalocele.
85
¿Qué deficiencia vitamínica se ha relacionado con los defectos del tubo neural?
Se ha relacionado específicamente con el ácido fólico.
86
¿Cuál es la dosis diaria recomendada de ácido fólico para prevenir los defectos del tubo neural?
La dosis diaria recomendada es de 400 μg por día.
87
¿Cuál es la dosis semanal que ha demostrado un mayor cumplimiento en mujeres para la prevención de defectos del tubo neural?
La utilización de 5.0 mg por semana ha llevado a un esquema en el que las mujeres muestran mayor cumplimiento.
88
¿De dónde se desarrolla el craneofaringioma?
El craneofaringioma se desarrolla de los restos que la bolsa hipofisaria puede dejar en su camino desde el techo del estomodeo hasta la silla turca.
89
¿Dónde puede localizarse el craneofaringioma?
Se puede localizar en cualquier punto del ascenso, intracraneal o extracraneal.
90
¿Cómo puede variar la sintomatología de los craneofaringiomas funcionales?
Cuando son funcionales, la sintomatología estará relacionada con las hormonas que produzcan.
91
¿Qué causa la hipófisis faríngea?
La hipófisis faríngea se debe a la falta de ascenso de la bolsa hipofisaria.
92
¿Cuál es el elemento disparador de la secuencia de Arnold-Chiari?
El elemento disparador es que la médula espinal se encuentre fijada (anclada) a la región sacra de la columna vertebral.
93
¿Cómo se produce la herniación del bulbo raquídeo y en ocasiones del cerebelo en la secuencia de Arnold-Chiari?
La diferencia en la tasa de crecimiento de la médula espinal en comparación con la columna vertebral hace que la médula más corta sea traccionada por la columna vertebral, lo que lleva a que el bulbo raquídeo y en ocasiones el cerebelo, al ser "jalados" por la médula espinal, se hernien y obstruyan el agujero occipital.
94
¿Qué consecuencia resulta de la herniación del bulbo raquídeo y en ocasiones del cerebelo en la secuencia de Arnold-Chiari?
Se origina una obstrucción a la circulación del líquido cefalorraquídeo, lo que puede llevar al desarrollo de hidrocefalia.
95
¿En qué consiste el tratamiento de la secuencia de Arnold-Chiari?
El tratamiento consiste en liberar a la médula espinal en la porción caudal y reducir (resolver) la herniación de tejido nervioso para restituir la libre circulación del líquido cefalorraquídeo.
96
¿Cuál es el término actual utilizado para describir esta patología en lugar del síndrome de Arnold-Chiari?
El nombre actual es "secuencia" en lugar del síndrome de Arnold-Chiari.
97
¿Por qué se utiliza el término "secuencia" en lugar del síndrome de Arnold-Chiari?
Porque las alteraciones son consecuencia de una anomalía primaria que actúa como disparadora de las anomalías secuenciales que se presentan
98
¿Qué puede causar una acumulación de líquido en el sistema ventricular, resultando en ventriculomegalia?
Cualquier situación que interfiera con la circulación o reabsorción del líquido cefalorraquídeo puede causar una acumulación de líquido en el sistema ventricular.
99
¿Qué consecuencia puede tener la acumulación de líquido en el sistema ventricular en términos del tamaño de la cabeza?
Puede resultar en un aumento de volumen de la cabeza, conocido como macrocráneo o macrocefalia.
100
¿Cómo se denomina el tipo de hidrocefalia en el que el problema reside en un defecto en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo?
Se denomina hidrocefalia comunicante (externa).
101
¿Cómo se clasifica la hidrocefalia en la que el problema está relacionado con la obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, siendo más frecuente a nivel del acueducto cerebral?
Se le clasifica como hidrocefalia no comunicante (interna).
102
¿En qué consiste el tratamiento de la hidrocefalia o Ventriculomegalia?
El tratamiento consiste en normalizar los volúmenes de líquido cefalorraquídeo, derivando hacia la circulación venosa o cavidad peritoneal parte del líquido.
103
¿Qué es la hidranencefalia?
Es una anomalía rara resultante de un proceso destructivo del parénquima cerebral en el cual ambos hemisferios se encuentran parcial o totalmente ausentes.
104
¿Qué ocurre en la hidranencefalia con la falta de parénquima cerebral?
La falta de parénquima cerebral es reemplazada por líquido cefalorraquídeo.
105
¿Qué estructuras cerebrales pueden preservarse en la hidranencefalia?
La preservación de los lóbulos cerebrales, ganglios basales y diencéfalo es variable.
106
¿Qué estructuras cerebrales suelen estar intactas en la hidranencefalia?
El cerebelo y el tallo cerebral generalmente están intactos, lo que lleva a que al nacimiento la apariencia de los bebés sea normal.
107
¿Cómo se considera el origen de la hidranencefalia en términos de mecanismo de formación de defectos congénitos?
Se considera una disrupción.
108
¿Qué se cree que causa probablemente la hidranencefalia en términos de la circulación sanguínea fetal?
Se cree que es causada probablemente por una isquemia in utero de las regiones irrigadas por las arterias carótidas.
109
¿Cómo pueden ser observadas las estructuras quísticas en la hidranencefalia?
Las estructuras quísticas se pueden observar por transluminación.
110
¿Cuáles son las características principales del síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal y posnatal, microcefalia, retraso mental grave, defectos faciales, hipospadias y sindactilia entre los dedos del pie 2 y 3.
111
¿Qué mutación genética está asociada con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Se acompaña de la mutación del gen de la 7-dehidrocolesterol-reductasa.
112
¿Qué mutación genética está asociada con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Se acompaña de la mutación del gen de la 7-dehidrocolesterol-reductasa.
113
¿Qué efecto tiene la mutación del gen de la 7-dehidrocolesterol-reductasa en los niveles de colesterol y 7-dehidrocolesterol?
Provoca una disminución del colesterol y un aumento del 7-dehidrocolesterol.
114
¿Qué otros genes están involucrados en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz además del gen de la 7-dehidrocolesterol-reductasa?
También están involucrados SHH, SIX3, TGIF y ZIC2.
115
¿Cuál es la anomalía del desarrollo del prosencéfalo más frecuente?
La holoprosencefalia.
116
¿Qué causa la holoprosencefalia en términos de la cantidad de células de la línea media?
Resulta de una disminución importante en el número de células de la línea media.
117
¿Qué ocurre en la forma más grave de la holoprosencefalia en términos del desarrollo de las vesículas telencefálicas?
En su forma más grave, solo se desarrolla una vesícula telencefálica central en lugar de las dos laterales, como normalmente ocurre.
118
¿Qué otras estructuras se encuentran afectadas en la holoprosencefalia además de las vesículas telencefálicas?
Se encuentran también afectados los componentes olfatorios y sus estructuras asociadas, como el hipocampo y los cuerpos mamílare.
119
¿Qué otra estructura del cerebro puede estar anormal en ocasiones en la holoprosencefalia?
En ocasiones, el cuerpo calloso puede ser anormal.
120
¿Qué estructuras resultan anómalas en la región facial en la holoprosencefalia?
Las estructuras derivadas del proceso frontonasal resultan anómalas.
121
¿Qué condiciones faciales anómalas pueden resultar de las anomalías en las estructuras derivadas del proceso frontonasal en la holoprosencefalia?
Esto puede traducirse en cebocefalia (narina única) y ciclopía.
122
¿Cómo se comparan las anomalías en las formas leves y moderadas de la holoprosencefalia en términos de su evidencia?
En las formas leves y medias del defecto, las anomalías tienden a ser menos evidentes.
123
¿Cómo se caracteriza la esquizencefalia en términos de su estructura y contenido?
Este defecto poco frecuente de la migración neuronal se caracteriza por hendiduras llenas de líquido cefalorraquídeo delimitadas por bordes de sustancia gris (labios).
124
¿Cuál es la extensión de la hendidura en la esquizencefalia?
La hendidura se extiende a lo largo del hemisferio cerebral, desde la capa ependimaria hasta la periferia del cerebro.
125
¿Cómo pueden ser las hendiduras en la esquizencefalia?
Las hendiduras pueden ser unilaterales o bilaterales.
126
¿Qué caracteriza a la esquizencefalia tipo I?
En la esquizencefalia tipo I, los labios están fusionados.
127
¿Qué caracteriza a la esquizencefalia tipo II?
En la esquizencefalia tipo II, los labios están separados.
128
¿Qué porcentaje de casos de esquizencefalia se acompañan de convulsiones?
Aproximadamente el 50% de los casos se acompañan de convulsiones.
129
¿Qué es la microcefalia?
Es un desarrollo anormalmente pequeño del encéfalo (microencefalia).
130
¿Cómo se refleja la microcefalia en términos del tamaño de la cabeza?
Se refleja en un tamaño disminuido de la cabeza (microcefalia).
131
¿Cuáles son algunas de las causas aceptadas de la microcefalia?
Entre sus causas se aceptan: anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
132
¿Qué tipo de infecciones virales intrauterinas pueden causar microcefalia?
Infecciones virales intrauterinas causadas por citomegalovirus y virus del Zika, rubéola y varicela.
133
¿Qué infección parasitaria puede estar asociada con la microcefalia?
Infecciones parasitarias como la toxoplasmosis.
134
¿Qué factores de exposición pueden causar microcefalia?
Exposición a medicamentos, alcohol y químicos tóxicos.
135
Qué enfermedad metabólica materna mal controlada se ha relacionado con la microcefalia?
La fenilcetonuria materna mal controlada también se ha relacionado con microcefalia.
136
¿Qué causa la microcefalia posnatal?
La microcefalia posnatal es causada por pancraneosinostosis, debido a la fusión temprana de todas las suturas craneales que impide la expansión de la cabeza a pesar del crecimiento encefálico.
137
¿Cuál es el tratamiento para la microcefalia posnatal?
El tratamiento de reapertura de las suturas es recurrente, ya que estas tienden a soldarse de nuevo.
138
¿Cuál es la frecuencia de microcefalia debido a factores genéticos en comparación con otras causas?
La frecuencia de microcefalia debida a factores genéticos es de 1 por cada 30,000-50,000 recién nacidos vivos y de 1 por cada 10,000 en la microcefalia por otras causas.
139
¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
Es un defecto de la línea media en el cual hay ausencia total o parcial del cuerpo calloso.
140
¿Cuál es la función del cuerpo calloso?
El cuerpo calloso es la comisura más grande formada por fibras mielinizadas de axones que comunican los hemisferios izquierdo y derecho.
141
¿Qué se puede decir sobre la mortalidad asociada con la agenesia del cuerpo calloso y sus efectos?
La agenesia del cuerpo calloso no es una patología mortal, pero se asocia con grados variables de alteración intelectual.
142
¿Cuál es la causa de la lisencefalia?
La lisencefalia se debe a una migración neuronal incompleta entre el tercer y cuarto mes de desarrollo.
143
¿Cómo se caracteriza la superficie cerebral en pacientes con lisencefalia?
Los pacientes con lisencefalia presentan una superficie cerebral lisa.
144
¿Qué otras características se observan en la lisencefalia además de la superficie lisa del cerebro?
Se observa paquigiria (circunvoluciones gruesas) y agiria (ausencia de circunvoluciones), ventrículos ensanchados y defectos del cuerpo calloso.
145
¿Cómo suelen aparecer los recién nacidos afectados por lisencefalia?
Los recién nacidos se ven normales, pero después presentan retraso mental grave.
146
¿Cuál es la frecuencia de la lisencefalia en recién nacidos vivos?
La frecuencia es de 1 por cada 100,000 recién nacidos vivos.
