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hématologie MMD1231 > anomalies génétiques > Flashcards

Flashcards in anomalies génétiques Deck (7)
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1
Q

en quoi consiste le caryotype

A

C’est une photographie:

mettre en culture un spécimen et à arrêter les cellules en métaphase grâce à un agent tel la colchicine

ensuite une digestion à l’aide de trypsine et on colore les bandes au moyen de Giemsa, qui reconnaît les groupements phosphates.

Chaque chromosome a un patron de bandes caractéristique qui permet de l’identifier et de reconstituer les paires.

2
Q

inconvénients du caryotype standar

A

peu sensible, requiert mitoses donc peu adéquat pour maladies peu mitotiques
laborieux
on peut seulement étudier 20 cellules

3
Q

quel est la méthode de choix pour détercter maladie résiduelle chez pt avec cancers hémato ou apres greffe allogénique

A

Le FISH en interphase est la méthode de choix pour la détection de la maladie résiduelle chez les patients avec néoplasies hématologiques ou après greffe de cellules souches allogéniques.

4
Q

désavantage du FISH

A

on peut trouver seulement ce que l’on cherche pcq analyse slmt une partie du génome

5
Q

avantage du FIsh Vs Caryotype

A
  • plus sensible
  • analyse 500 cellules
  • peut analyser cellules en interphase –> avantage pour cancer a prolifération plus lente
6
Q

Hybridation génomique comparative (CGH):
mode de fonctionnement:
Avantage:
désavantage:

A

mode de fonctionnement: inspiré du FISH

Avantage: peut analyser tout le génome en un seul test. permet de voir mutations, délétions

désavantage: ne permet pas de voir les réarrangement des gènes (ex: translocation, inversion)

7
Q

avantages d’utiliser PCR

A

C’est une technique sensible, rapide (24 heures) qui donnera un résultat positif (mutation présente) ou négatif (mutation absente).