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hématologie MMD1231 > anomalies génétiques > Flashcards

Flashcards in anomalies génétiques Deck (7)
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1

en quoi consiste le caryotype

C'est une photographie:

mettre en culture un spécimen et à arrêter les cellules en métaphase grâce à un agent tel la colchicine

ensuite une digestion à l'aide de trypsine et on colore les bandes au moyen de Giemsa, qui reconnaît les groupements phosphates.

Chaque chromosome a un patron de bandes caractéristique qui permet de l'identifier et de reconstituer les paires.

2

inconvénients du caryotype standar

peu sensible, requiert mitoses donc peu adéquat pour maladies peu mitotiques
laborieux
on peut seulement étudier 20 cellules

3

quel est la méthode de choix pour détercter maladie résiduelle chez pt avec cancers hémato ou apres greffe allogénique

Le FISH en interphase est la méthode de choix pour la détection de la maladie résiduelle chez les patients avec néoplasies hématologiques ou après greffe de cellules souches allogéniques.

4

désavantage du FISH

on peut trouver seulement ce que l'on cherche pcq analyse slmt une partie du génome

5

avantage du FIsh Vs Caryotype

- plus sensible
- analyse 500 cellules
- peut analyser cellules en interphase --> avantage pour cancer a prolifération plus lente

6

Hybridation génomique comparative (CGH):
mode de fonctionnement:
Avantage:
désavantage:

mode de fonctionnement: inspiré du FISH

Avantage: peut analyser tout le génome en un seul test. permet de voir mutations, délétions

désavantage: ne permet pas de voir les réarrangement des gènes (ex: translocation, inversion)

7

avantages d'utiliser PCR

C'est une technique sensible, rapide (24 heures) qui donnera un résultat positif (mutation présente) ou négatif (mutation absente).