APP 2 - Anémie macrocytaire Flashcards
Quelles sont les 2 sous types d’anémie macrocytaire?
- mégaloblastique
- non-mégaloblastique
Anémie macrocytaire non-mégaloblastique vs mégaloblastique: Similarité et différence
- similarité : érythrocytes macrocytaires
- différence : Mégaloblastique, trouble de maturation des noyaux (asynchronisme maturation cellulaire)
Causes anémie macro non-mégaloblastique
- ROH
- Meds
- SMD ou leucémie aigue
- Hypothyroidie
- anémie aplasique
- troubles hépatiques
- Réticulocytose
Quelles sont les 3 causes d’anémie Mégaloblastique?
- Déficit en B12 et/ou Folate
- Rx antimétabolite (chimiothérapie)
Quelles sont signes et symptomes cliniques de de l’anémie mégaloblastique par déficit en folate/B12?
- généraux de l’anémie (dyspnée, céphalée, trouble vision - par obstruction petits vx, tachycardie, pâleur, asthénie, etc)
- ictère (++hémolyse = ++ d’héglobine qui sot décomposée à cause de l’augmentation de l’éryhtropoïèse inefficace)
- Glossite
- chéilite angulaire
- perte poids (syndrôme de malasorption à cause d’un épithélium anorma)
- purpura (si thrombocytopénie, mais plus rares)
- ulcères
quels autres signes sont spécifiques au déficit en B12?
- troubles neurologique des nerfs périphériques
- paresthésie symétrique MI ++ (rare membre supérieur)
- troubles sens vibratoire
- troubles associés aux cornes postérieure et latérales.
Autres troubles associés au déficit de folate
- stérilité (autant che les deux sexes)
- trouble dev. tube neural (anencéphalie, spina bifida)
Résultat Labo anémie mégaloblastique
- anémie ++ macrocytaire (VGM 120 + fréquent)
- augmentation bilirubine non-conjugée (hème) et LDH (Lactate déshydrogénase) -par destruction GR
- diminution haptoglobuline (conjugue Hb libre dans le sang)
- Diminution réticulocytes
Métabolisme hème et bilirubine+ produit par quoi
Bilirubine est produite essentiellement dans les
cellules de Kupffer (macrophage dans le foie) et dans la rate. Son métabolisme est le suivant :
- Ouverture de l’hème qui donne naissance à la biliverdine
- Transformation de la biliverdine en bilirubine non conguguée
- Insoluble dans l’eau, la bilirubine non conjuguée est transportée dans le plasma par l’albumine
- Au niveau hépatique l’albumine est capté par les hépatocytes grâce à un transporteur
- Dans l’hépatocyte la **bilirubine est conjuguée **et est libérée dans la bile
- Elle circule dans l’intestin grêle
- Au colon, elle est hydrolysée en bilirubine non conjuguée puis en urobilinogène qui peuvent en autre être excrété dans les urines. (urobilinogène (possible absorbtion intestinale))
Frottis sanguin Anémie mégaloblastique
- macrocytes ovales
- pancytopénie (anémie avant leucocytopénie et thrombocytopénie)
- réticulocytopénie (agénérative)
- neutrophilies hypersegmentés
anémie mégaloblastique frottis médullaire
- moelle riche hypercellulaire
- érythroblastes mégaloblastiques
- métamyélocytes
Causes de déficience en B12?
- nutrition : Végétalienne
- Malabsorption : Anémie pernicieuse (et autres trouble FI), gastrectomie
- Déficience congénitale ou anormalité du FI
- Causes intestinales : loop intestinal, sprue tropicale chronique (infection chronique de l’intestin grêle), résection Iléum, Crohn, malabsorption sélective congénitale, fish «tapeworm»
Réserve de B12 et folates, temps pour déficience, exception
- Réserves pour 2 ans (vs folate 4 mois) donc rarement déficience alimentaire avant folate.
- Oxyde nitrique (NO) peut rapidement inactiver la B12 stockée
l’anémie pernicieuse, quoi, cause, accompagné, associé à quelle maladie, qui?
- Déficit en FI produit par cells pariétale nécessaire à l’absorption B12 (attaque auto-immune)
- cause métaplasie estomac (allure lise et atrophie) - endoscopie
- accompagné achorhydria (diminution production acide hydroclorique (HCL)dans les sécrétion gastriques. Augmentation de gastrine sérique)
- associé maladie thyroide
- + femmes, apparition souvent 60 +
Cause déficit en folate
- Nutrition : ROH, personnes âgées, famine
- Malabsorption : sprue tropicale, maladie coeliaque (petit intestion), résection jéjunale
- Perte urinaire excessive : maladie active foie, ins cardiaque congestive
- Meds (anticonvulsants, sulfasalazine)
Utilisation excessive (division Cell augmentée) :
physiologique : grossesse, prématuré
pathologique :
- maladie hématologique : anémie hémolytqiue, myelofibrose
- maladie maligne: carcinome, lymhome, myélome
- maladie inflammatoire: Chron, Arthrite rhumatoide, malaria
Dx anémie mégaloblastique (labo + frottis)
Labo
- anémie macrocytaire agénérative
- pancytopénie (possible)
- aug bilirubine non-conjugée et LDH
- Diminution de réticulocytes
- diminution B12 et/ou folate (selon source) ! deficit en B12 peut diminuer folate des GR et augmenté folate sérique !
Frottis
- ovalocytes, neutro hypersegmentés (5 lobes ou plus)
- Moelle hypercellulaire, mégaloblastes (érythroblastes avec gros noyaux et asynchronisme maturation noyau vs cytoplasme), métamyélocytes géants
tx anémie mégaloblastique + prophylaxie
- souvent juste besoin support vitamine
- B12 (hydroxocobalamine): oral a prioser, IM possible, Doses de 1000mg x 6 durant 2-3 semaines, prophylaxie si gastrectomie totale ou résection iléum
- Folate : oral, 5mg, 1x par jours pendant 4 mois, prophylaxie (grossesse, prématurité, anémie hémolytique sévère, dialyse)
Peux tu donner du folate seul?
Oui, si tu n’as pas de déficience en B12.
réponse attendue au tx anémie mégaloblastique
- symptômes disparait en 24-48h
- Hb aug 20-30 g/L chaque 15 jours
- GB et plaquettes normales en 7-10 jours
- moelle redeviendra normoblaste en 48h, métamyélocytes peuvent persister possible pour 12 jours)
B12 (cycle), sources, détruit ou non par la cuisson, réserve, absorption, transport
- source : animale, pas affectée par cuisson (att au vegan strictes)
- réserve et utilisation : 2-4ans (même 7) ! plus de réserve que le folate ! , apport souvent ++ vs absorption
- absorption : liaison avec FI (FI-B12) dans l’estomac produit par les ¢ pariétales gastriques, absorption iléon par cubuline/amnionless
- transport : Transcobalamine (transport fnc, délivre B12 à la moelle et tissus), Haptocorrine (synthétisé par granulocytes et macrophages, aug si Syndrome Myeloprolifératif, lie majorité B12 mais pas transport fnc)
B12 rôle
- Co-facteur de l’enzyme Méthionine synthase qui permet d’obtenir le folate cellulaire (sépare Méthyl-THF en Métyl et THF) DONC nécessaire indirectement pour la synhtèse de l’ADN (par le folate)
- Co-facteur formation succinyl-CoA nécessaire pour production Hème
- Permet méthylation de la myéline d’où trouble neuro si déficit
Folate (cycle), sources, détruit ou non par la cuisson, réserve, absorption, transport
- source : foie, légumes vert, levures ! détruit par cuisson
- réserve : 4 mois (déficit plus rapide que B12, ROH et Malnutrition)
- absorption : dans le duodénum et jéjunum et transformé en Méthyl-THF
- transport :libre dans le plasma (methyl-THF) puis dans la cell (méthyl-THF → THF → THF polyglutamate)
La rate (informations importantes), poids et taille,
pulpre rouge vs blanche rôle?
Circulation?
Vascularisation
- 150-250g, 5-13cm
- Pulpe rouge (75% de la rate) rôle filtration sang, surveillance de l’intégrité des GR
- pulpe blanche (25%) nodules lymphatiques (présentation Ag)
- 2 circulation, rapide et lente, lente augmenté en hypersplénisme
- vascularisation : par tronc coeliac- 2 artères spléniques qui se divise en artère trabéculaires, retour par sinus veineux, veine splénique, et VEINE PORTE
Pulpe blanche : Organisation similaire à celle d’un nodule
lymphatique
- Enveloppe lymphatique périartériolaire juste autour de
l’artériole, adjacent à des follicules de cellules B
- Zones marginales et périfolliculaires riches en
macrophages et cellules dendritiques
Médulogramme (myélogramme)
Le médulogramme permet d’observer les cells de la moelle osseuse. Permet qualification Riche vs pauvre. Se fait sur aspiration médullaire et Biopsie ostéo-médullaire. (Biopsie ostéo-médullaire meilleur pour qualifier Moelle pauvre car faux positif possible avec aspiration)
Anémie de Fanconi Transmission, age de présentation, symptomes
- génétique autosomal récessif
- Se présente entre 3-14 ans
- retard croissance, malformations squelette (microcéphalie, pouce absent), peau (hyper ou hypopigmentation), reins (horseshoe kidneys)
Frottis sanguin SMD
- pancytopénie (possible aug plaquettes dans 10% des cas)
- GR macrocytaires
- arégénératif (diminution réticulocytes)
- neutropénie et granulocytopénie (qte et fnc des granulocytes affectées)
- anormalité de pelger +/- certain (anormalité normalement génétique de la lobulation des uni-bi lobé noyaux neutrophiles)
TX SMD
- maladie incurable
- chimio ou greffe (si tolérable, âge et HLA)
- selon risque (% blastes atteints)
si faible - tx alternatifs à la chimio
question 1
question 2
question 3
