Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor Flashcards
(219 cards)
1
Q
Qual a definição de Atraso Psicomotor?
A
Lentidão na aquisição de marcos do desenvolvimento; ritmo de desenvolvimento mais lento que o esperado para a idade cronológica.
2
Q
Qual a definição de Regressão Psicomotora?
A
Perda de habilidades ou marcos que já haviam sido previamente adquiridos e estabelecidos.
3
Q
Por que a Regressão Psicomotora é um sinal de alerta significativo?
A
Porque frequentemente aponta para uma doença neurológica progressiva subjacente.
4
Q
Qual é o elemento que caracteriza a regressão no caso clínico de João (15 meses)?
A
A perda da linguagem (parou de usar “mamã”, “papá” que já falava), mesmo que também haja atraso motor.
5
Q
O que é uma Encefalopatia Estática?
A
Uma lesão cerebral não progressiva, cujas manifestações clínicas podem evoluir com a maturação cerebral (ex: espasticidade, crises).
6
Q
Uma Encefalopatia Estática tipicamente causa perda de habilidades já consolidadas?
A
Não, a menos que haja complicações secundárias significativas.
7
Q
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) explicaria a perda clara de palavras associada a sinais motores como espasticidade?
A
Menos provável como explicação primária nesse cenário; a regressão genuína é a hipótese principal.
8
Q
A percepção parental equivocada é uma possibilidade em casos de aparente perda de habilidades?
A
Sim, sempre uma consideração, mas a descrição concreta de perda específica (ex: palavras) fortalece a hipótese de regressão genuína.
9
Q
Quais são as DUAS questões fundamentais e prioritárias na avaliação inicial de uma criança com preocupações no desenvolvimento?
A
1) Se o comprometimento é restrito a áreas específicas ou é global; 2) Se o desenvolvimento está atrasado ou de fato regredindo.
10
Q
Qual a importância de determinar se o comprometimento do desenvolvimento é global ou específico?
A
Ajuda a localizar o problema e estreitar o diagnóstico diferencial (global sugere disfunção ampla/sistêmica; específico sugere problemas mais localizados).
11
Q
Qual a importância de diferenciar atraso de regressão no desenvolvimento?
A
É crítico para prognóstico e urgência: regressão sugere processo patológico ativo/progressivo (investigação urgente); atraso estático sugere lesão passada.
12
Q
Outros fatores (história familiar, imagem, epilepsia, etc.) são importantes na avaliação do desenvolvimento?
A
Sim, são componentes essenciais da avaliação completa, mas as duas questões (global/específico e atraso/regressão) formam o pilar inicial.
13
Q
O que é “aparente regressão” em encefalopatias estáticas?
A
Fenômenos que ocorrem em lesões cerebrais não progressivas e que podem mimetizar uma perda de habilidades.
14
Q
Cite uma causa de “aparente regressão” relacionada à função motora em encefalopatias estáticas.
A
Aumento da espasticidade conforme o sistema nervoso amadurece, levando a uma piora funcional motora.
15
Q
Cite uma causa de “aparente regressão” relacionada a eventos neurológicos agudos em encefalopatias estáticas.
A
Novo início de crises epilépticas, que podem causar deterioração funcional transitória ou persistente.
16
Q
Cite outras causas de “aparente regressão” mencionadas.
A
Distúrbios do movimento de início tardio, percepção parental equivocada, hidrocefalia progressiva.
17
Q
A perda de habilidades linguísticas devido a uma doença metabólica é uma causa de regressão aparente ou genuína?
A
Genuína, sugestiva de doença progressiva.
18
Q
Se houver regressão clara (especialmente na linguagem), mesmo na presença de fatores de confusão (como espasticidade ou crises), o que deve ser priorizado?
A
A investigação de uma doença neurológica progressiva.
19
Q
Qual é o marco crucial da linguagem expressiva esperado por volta dos 24 meses (2 anos)?
A
Combinar pelo menos duas palavras para formar frases simples (ex: “quer água”, “mamãe não”).
20
Q
A compreensão (linguagem receptiva) aos 2 anos é maior ou menor que a expressão (linguagem expressiva)?
A
Geralmente maior. Espera-se que compreenda mais de 250 palavras e siga comandos simples.
21
Q
Qual a principal característica do atraso de linguagem de Mariana (24 meses, 3 palavras isoladas)?
A
Falha em atingir o marco de combinar palavras.
22
Q
Cite marcos de linguagem que ocorrem ANTES da combinação de palavras (esperada aos 24 meses).
A
Balbuciar consoantes (~6m), usar “mamã”/”papá” especificamente (~1a), imitar sons da fala.
23
Q
Quais são as duas áreas principais de déficits que definem o Transtorno do Espectro Autista (TEA)?
A
1) Sociabilidade e comunicação (verbal e não verbal); 2) Interesses e atividades restritos e repetitivos.
24
Q
Cite exemplos de déficits sociocomunicativos no TEA.
A
Dificuldade na interação social, pouco interesse em pares, contato visual atípico, dificuldade com gestos (como apontar).
25
Cite exemplos de comportamentos restritos/repetitivos no TEA.
Brincar repetitivo (girar rodas), movimentos estereotipados, interesses intensos/focados, insistência em rotinas.
26
O que sugere fortemente TEA no caso de Mariana (2 anos, atraso de fala)?
A COMBINAÇÃO de: atraso de linguagem + déficits sociais (brinca só, pouco contato visual) + ausência de apontar + brincar repetitivo.
27
Atraso de fala isolado, sem déficits sociais ou comportamentos repetitivos, sugere TEA?
Não necessariamente. Uma deficiência auditiva, por exemplo, poderia causar atraso na fala isolado.
28
Qual a principal diferença entre TEA e Síndrome de Landau-Kleffner (SLK)?
TEA geralmente envolve atraso/desenvolvimento atípico desde cedo; SLK envolve REGRESSÃO da linguagem associada a anormalidades epilépticas específicas no EEG.
29
Como é feito o diagnóstico de TEA?
É clínico, baseado em critérios comportamentais. Investigações adicionais excluem outras condições e buscam causas associadas.
30
Qual investigação é OBRIGATÓRIA na avaliação inicial de TODA criança com atraso no desenvolvimento da fala/linguagem?
Avaliação auditiva formal.
31
Por que a avaliação auditiva é obrigatória em atrasos de fala/linguagem?
Porque a deficiência auditiva (mesmo não profunda) é a principal causa de atraso ISOLADO no desenvolvimento da fala e pode impactar significativamente a aquisição da linguagem.
32
Testes auditivos grosseiros no consultório são suficientes para avaliar audição em atraso de fala?
Não, são inadequados. É necessária avaliação formal.
33
Qual a importância da identificação precoce da perda auditiva?
É crucial, pois intervenções (aparelhos auditivos, implante coclear) podem melhorar significativamente o desenvolvimento da linguagem e social.
34
RM, EEG e Microarray são importantes na avaliação de atraso de linguagem?
Podem ser indicados dependendo da suspeita clínica (lesão estrutural, epilepsia, TEA/AGD inexplicado), mas a avaliação auditiva é universalmente requerida PRIMEIRO.
35
Qual padrão clínico em um lactente aponta fortemente para Doença Neuromuscular?
Atraso motor isolado (ou predominante) + Hipotonia significativa ("bebê molinho") + Reflexos diminuídos, com habilidades sociais e de linguagem preservadas para a idade.
36
O que compõe a unidade motora, afetada nas doenças neuromusculares?
Neurônio motor inferior (medula), nervo periférico, junção neuromuscular, músculo.
37
O TEA primariamente causa atraso motor isolado com hipotonia e arreflexia?
Não. Caracteriza-se por déficits sociocomunicativos e comportamentos restritos/repetitivos; o atraso motor não é a característica definidora desta forma.
38
Atraso Global do Desenvolvimento (AGD) é o mesmo que atraso motor isolado?
Não. AGD implica atraso significativo em MÚLTIPLAS áreas (motora, linguagem, social, cognitiva).
39
Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica (HIE) perinatal geralmente causa qual padrão de desenvolvimento?
Quadro de paralisia cerebral (frequentemente com espasticidade, embora possa ter fase hipotônica inicial) e déficits cognitivos associados (AGD).
40
Além das doenças neuromusculares, cite outras condições neurológicas que podem causar atraso predominantemente motor com cognição/linguagem inicialmente normais.
Formas leves de Paralisia Cerebral (PC): ataxia, hemiplegia leve, paraplegia leve.
41
Por que formas leves de PC podem mimetizar um atraso motor isolado na lactância?
A lesão cerebral estática pode ser suficiente para atrasar marcos motores sem causar distúrbio cognitivo óbvio inicial (embora dificuldades possam surgir depois).
42
Erros inatos do metabolismo, Hipotireoidismo, Sd. de Down/Prader-Willi e Infecções congênitas geralmente causam atraso motor isolado?
Não, geralmente causam Atraso Global do Desenvolvimento (AGD) ou regressão.
43
Qual condição relacionada ao tamanho da cabeça pode causar atraso motor nos primeiros 18 meses?
Macrocefalia benigna (devido à dificuldade no controle cefálico).
44
Qual a definição formal de Atraso Global do Desenvolvimento (AGD)?
Desempenho mais de dois desvios padrão abaixo da média para a idade em duas ou mais áreas do desenvolvimento (motor, linguagem, social, cognitivo).
45
Qual a faixa etária usual para o diagnóstico de AGD?
Crianças menores de 6 anos.
46
Em idades mais avançadas (>6 anos), qual termo substitui AGD se os critérios forem preenchidos?
Deficiência Intelectual (DI), permitida por testes mais formais.
47
Qual a incidência estimada de AGD?
1-3% das crianças.
48
Atraso em um único domínio ou com apenas um desvio padrão abaixo da média define AGD?
Não. São necessários ≥ 2 domínios E ≥ 2 desvios padrão abaixo da média.
49
Perda de marcos previamente adquiridos define AGD?
Não, isso define Regressão Psicomotora.
50
Quais os DOIS exames de triagem iniciais frequentemente indicados para Atraso Global do Desenvolvimento (AGD) de causa indeterminada (após avaliação clínica)?
1) Ressonância magnética (RM) de crânio; 2) Análise cromossômica por Microarray (aCGH).
51
Qual o objetivo da RM de crânio na investigação do AGD?
Identificar malformações cerebrais estruturais, lesões adquiridas (HIE, infecção) ou padrões sugestivos de doenças metabólicas/genéticas (leucodistrofias).
52
Qual o objetivo do Microarray (aCGH) na investigação do AGD?
Detectar microdeleções/microduplicações cromossômicas submicroscópicas (não vistas no cariótipo), causas comuns de AGD/DI inexplicado.
53
Biópsia muscular/Eletroneuromiografia (ENMG) são exames de primeira linha para AGD inexplicado?
Não, são mais indicados na suspeita específica de doença neuromuscular.
54
Avaliação oftalmológica e auditiva são importantes no AGD?
Sim, na avaliação geral, mas não são os exames de triagem etiológica primários como RM/Microarray para causa indeterminada.
55
Testes de tireoide (TSH/T4L) e metabólicos sanguíneos são considerados no AGD?
Sim, podem ser considerados, mas RM e Microarray geralmente têm maior rendimento como triagem inicial para causas estruturais/genômicas comuns no AGD inexplicado.
56
Qual o primeiro passo ao comunicar um diagnóstico difícil como AGD aos pais?
Estabelecer que o desenvolvimento não é normal, validar as preocupações dos pais e demonstrar empatia (preparar a mente para receber informações difíceis).
57
Como devem ser apresentados os achados clínicos e de exames aos pais?
De forma clara, honesta, usando recursos visuais se aplicável, e respondendo abertamente às perguntas.
58
Deve-se ajustar a quantidade de informação dada em uma consulta sobre AGD?
Sim, ajustando ao que os pais parecem prontos para absorver em uma única consulta (abordagem compassiva e progressiva).
59
É adequado focar apenas nos piores cenários ou minimizar os achados ao comunicar sobre AGD?
Não. Focar nos piores cenários é avassalador; minimizar gera desconfiança e falsa segurança.
60
É possível dar um prognóstico definitivo precoce no AGD com etiologia incerta?
Frequentemente impossível devido à etiologia incerta e à plasticidade cerebral em crianças pequenas.
61
Se apenas um dos pais estiver presente, deve-se reter informações críticas sobre o AGD?
Não, pois isso pode prejudicar o cuidado da criança. Idealmente ambos participam, mas a informação essencial deve ser dada.
62
No AGD de causa desconhecida com RM/Microarray normais, qual a relevância do surgimento de epilepsia E dismorfismos faciais?
Ambos são muito relevantes e, juntos, aumentam significativamente a probabilidade de uma etiologia genética específica (síndrome genética/metabólica).
63
Por que dismorfismos faciais (mesmo sutis) são importantes no AGD?
São frequentemente indicativos de síndromes genéticas, pois muitos genes do desenvolvimento cerebral também influenciam a formação craniofacial.
64
Por que o surgimento de epilepsia é importante no AGD?
Muitas síndromes genéticas e alguns erros inatos do metabolismo associados ao AGD também causam convulsões.
65
RM e Microarray normais excluem todas as causas genéticas de AGD?
Não. Não detectam mutações de ponto único ou pequenas alterações genéticas, que podem ser a causa.
66
Qual a próxima etapa da investigação genética direcionada após AGD + Epilepsia + Dismorfismos (com RM/Microarray normais)?
Pode incluir painéis genéticos direcionados para epilepsia/AGD ou sequenciamento completo do exoma.
67
Por que é crucial investigar uma GAMA VARIADA de problemas nos familiares (dificuldades de aprendizado, convulsões, saúde mental, abortos) na avaliação do AGD, e não apenas "atraso"?
Devido à expressividade variável e penetrância incompleta de muitas síndromes genéticas.
68
O que significa "expressividade variável" em genética?
Pessoas com a mesma mutação genética apresentam sintomas de gravidade diferente.
69
O que significa "penetrância incompleta" em genética?
Nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolvem a doença ou sintomas.
70
Como a expressividade variável e penetrância incompleta impactam a história familiar no AGD?
Uma condição genética causando AGD grave na criança pode se manifestar como sintomas mais leves (dificuldade de aprendizado, epilepsia isolada, etc.) ou diferentes em outros familiares.
71
Qual o objetivo principal de colher uma história familiar detalhada no contexto do AGD?
Identificar padrões sugestivos de herança genética que poderiam passar despercebidos, ajudando no diagnóstico etiológico da criança.
72
O que são Encefalopatias Estáticas?
Lesões cerebrais não progressivas que ocorrem tipicamente no período pré, peri ou pós-natal precoce, resultando em déficits neurológicos permanentes.
73
Cite as 4 principais categorias de eventos PERINATAIS (próximo ao nascimento) que causam encefalopatias estáticas.
1) Infecção do SNC (meningite, encefalite); 2) Asfixia perinatal; 3) Uso materno de drogas/toxinas; 4) Trauma físico (parto/neonatal).
74
A prematuridade extrema é um "evento" causal direto de encefalopatia estática?
É um fator de risco importante para complicações (ex: hemorragia intraventricular, leucomalácia) que podem levar à encefalopatia, mas não um evento causal direto como asfixia ou infecção.
75
Síndromes genéticas e malformações cardíacas são causas perinatais de encefalopatia estática?
São causas pré-natais, não eventos perinatais no sentido clássico.
76
Cite as 6 sequelas neurológicas de longo prazo mais comuns em sobreviventes de meningite bacteriana na infância.
1) Deficiências cognitivas (incluindo DI); 2) Déficits motores (paralisia cerebral); 3) Hidrocefalia; 4) Epilepsia; 5) Surdez neurossensorial; 6) Perda visual.
77
Por que a meningite bacteriana neonatal/infantil causa sequelas neurológicas tão graves e variadas?
Representa uma agressão inflamatória e infecciosa grave ao SNC, podendo lesionar múltiplos domínios funcionais (cognitivo, motor, sensorial) e causar complicações (hidrocefalia, epilepsia).
78
Qual complicação da meningite pode levar ao desenvolvimento de hidrocefalia?
Obstrução do fluxo liquórico causada pela inflamação meníngea.
79
Qual complicação da meningite frequentemente leva à epilepsia?
Cicatrizes gliais ou lesões corticais resultantes da infecção/inflamação.
80
Qual a causa da surdez neurossensorial pós-meningite?
Extensão da inflamação para o nervo auditivo ou estruturas da orelha interna.
81
O que significa uma encefalopatia ser "estática"?
Refere-se à natureza não progressiva da LESÃO INICIAL (ex: a lesão da meningite ocorreu e cessou).
82
As manifestações clínicas de uma encefalopatia estática podem mudar ao longo do tempo?
Sim, podem evoluir devido à maturação do SNC, interações ambientais e comorbidades (ex: desenvolvimento de epilepsia, espasticidade).
83
Como diferenciar a evolução clínica de uma encefalopatia estática de uma doença neurodegenerativa?
Na estática, a lesão inicial não progride (embora sintomas possam mudar); na degenerativa, o processo patológico primário continua destruindo tecido nervoso.
84
No caso de Ricardo (AGD pós-meningite), o que o aumento RÁPIDO do perímetro cefálico sugere, além da evolução esperada da lesão estática?
Sugere fortemente uma complicação secundária PROGRESSIVA.
85
Qual a complicação secundária progressiva mais provável em Ricardo (aumento rápido PC pós-meningite)?
Hidrocefalia comunicante (sequela conhecida da meningite).
86
Por que a hidrocefalia pode causar piora neurológica?
Causa acúmulo de LCR e aumento da pressão intracraniana, que podem lesar o cérebro se não tratados.
87
Qual período da gestação é mais crítico para exposição a teratógenos (infecciosos/tóxicos) causar desorganização fundamental do desenvolvimento neural?
As primeiras semanas após a concepção.
88
Quais eventos cruciais do desenvolvimento neural ocorrem nas primeiras semanas de gestação?
Neurulação (formação do tubo neural), proliferação celular, início da migração neuronal.
89
Por que a exposição a teratógenos MUITO precocemente na gestação pode causar malformações estruturais significativas?
Interfere na sequência normal do desenvolvimento neural antes mesmo que o cérebro embrionário possa montar uma resposta inflamatória robusta.
90
Qual a diferença no padrão de dano cerebral entre exposições teratogênicas muito precoces (1º trimestre) e exposições mais tardias (2º/3º trimestres)?
Precoce: desorganização fundamental do desenvolvimento (malformações). Tardia: mais processos destrutivos/inflamatórios em cérebro já parcialmente formado.
91
Quais 3 achados clínicos em uma criança com comprometimento cognitivo/AGD devem levantar ALTA suspeita de MALFORMAÇÃO CEREBRAL subjacente?
1) Dismorfismos faciais (mesmo sutis); 2) Malformações em outros órgãos; 3) Anormalidades no tamanho (micro/macrocefalia) ou formato da cabeça.
92
Por que dismorfismos faciais são um alerta para possível malformação cerebral?
Os desenvolvimentos facial e cerebral estão intimamente ligados e frequentemente afetados pelos mesmos processos genéticos/teratogênicos.
93
A presença de convulsões refratárias é o sinal mais específico para suspeitar de malformação cerebral?
Não. Convulsões podem ocorrer, mas não são exclusivas nem o sinal mais específico (dismorfismos, outras malformações, tamanho/formato da cabeça são mais indicativos).
94
História de prematuridade ou infecção congênita confirmada levantam suspeita de malformação cerebral primária?
Prematuridade é risco para lesões adquiridas. Infecção confirmada é uma causa potencial, mas não o sinal clínico inicial que levanta a suspeita na ausência dos outros achados (dismorfismos, etc.).
95
Qual a modalidade de imagem PREFERÍVEL para investigar suspeita de malformação cerebral e detalhar a estrutura?
Ressonância Magnética (RM) de crânio.
96
Por que a RM é superior para avaliar malformações cerebrais?
Melhor resolução de tecidos moles (substância cinzenta/branca), imagens multiplanares, sensibilidade para detectar anomalias sutis do desenvolvimento cortical (distúrbios de migração neuronal).
97
Cite exemplos de distúrbios de migração neuronal bem visualizados na RM.
Lissencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias, displasias corticais focais, esquizencefalia.
98
Qual a utilidade e limitação da Ultrassonografia Transfontanelar (US-TF) na avaliação cerebral?
Útil para triagem neonatal (fontanela aberta), mas tem resolução limitada e não visualiza bem estruturas posteriores/periféricas.
99
Qual a utilidade e limitação da Tomografia Computadorizada (TC) de crânio na avaliação de malformações?
Mais rápida (emergência), vê bem calcificações/sangue, mas tem menor resolução para detalhes do parênquima e envolve radiação ionizante.
100
O PET scan avalia estrutura ou função cerebral?
Avalia função metabólica, não estrutura detalhada. Usado em outros contextos (ex: foco epiléptico).
101
Cite 5 fatores de risco maternos (sociais/comportamentais) associados ao aumento da incidência de sífilis congênita.
1) Uso de drogas ilícitas; 2) Encarceramento; 3) Instabilidade habitacional; 4) Pobreza; 5) Atividade sexual transacional.
102
Por que esses fatores sociais/comportamentais aumentam o risco de sífilis congênita?
Estão ligados a barreiras no acesso e adesão ao cuidado pré-natal e ao tratamento adequado da sífilis materna.
103
Cite 5 manifestações clínicas comuns da SÍFILIS CONGÊNITA SINTOMÁTICA PRECOCE (RN/lactentes jovens).
1) Hepatoesplenomegalia; 2) Periostite/Osteocondrite (dor/pseudoparalisia); 3) Pneumonia alba; 4) Rinorreia persistente ("snuffles"); 5) Exantema maculopapular (pode incluir palmas/solas).
104
Todos os bebês com sífilis congênita são sintomáticos ao nascimento?
Não, cerca de dois terços são assintomáticos ao nascimento.
105
O que causa a rinorreia persistente ("snuffles") na sífilis congênita?
Inflamação da mucosa nasal pelo Treponema pallidum.
106
Qual a característica distintiva do exantema na sífilis congênita?
Pode envolver caracteristicamente as palmas das mãos e plantas dos pés.
107
Microcefalia, catarata e surdez são típicas da sífilis congênita?
Não, são mais associadas a outras infecções congênitas (ex: Rubéola, CMV).
108
Qual o teste sorológico inicial crucial a ser feito no SORO do lactente com suspeita de sífilis congênita (mãe reativa)?
Teste NÃO treponêmico QUANTITATIVO (VDRL ou RPR).
109
O que sugere fortemente infecção ativa no bebê se o VDRL/RPR dele for comparado ao materno?
Títulos significativamente mais altos (geralmente ≥ 4 vezes) que os títulos maternos concomitantes.
110
Qual exame é recomendado em TODOS os casos de sífilis congênita suspeita/provada para investigar acometimento do SNC (neurosífilis)?
Análise do Líquido Cefalorraquidiano (LCR).
111
O que deve ser avaliado no LCR na suspeita de neurosífilis congênita?
VDRL, contagem de células (pleocitose?) e dosagem de proteína (proteinorraquia?).
112
Testes treponêmicos (FTA-Abs) são úteis no diagnóstico inicial da sífilis congênita no bebê?
Não, devido à passagem transplacentária de anticorpos IgG maternos.
113
O VDRL no LCR é muito sensível para neurosífilis?
Não muito sensível, mas é específico. Um VDRL reagente no LCR confirma neurosífilis.
114
O que é a Tríade de Hutchinson?
Um conjunto de estigmas característicos da sífilis congênita TARDIA (não tratada).
115
Quais são os 3 componentes da Tríade de Hutchinson?
1) Surdez neurossensorial; 2) Ceratite intersticial (inflamação da córnea); 3) Dentes de Hutchinson (incisivos em forma de pino/entalhados).
116
A Tríade de Hutchinson está presente em todos os casos de sífilis congênita tardia?
Não, é um conjunto clássico, mas não universal.
117
Cite outros 3 estigmas da sífilis congênita tardia (além da tríade).
Nariz em sela, tíbias em sabre, bossa frontal, deficiência intelectual.
118
Hidrocefalia, coriorretinite e calcificações intracranianas formam qual tríade clássica?
Tríade clássica da Toxoplasmose congênita.
119
Qual é a infecção viral congênita MAIS COMUM em todo o mundo?
Citomegalovírus (CMV).
120
Qual é a causa MAIS COMUM de PERDA AUDITIVA NÃO HEREDITÁRIA na infância?
Infecção congênita por Citomegalovírus (CMV).
121
A perda auditiva por CMV congênito sempre está presente ao nascimento?
Não, pode estar presente ao nascimento ou se desenvolver progressivamente nos primeiros anos de vida, mesmo em crianças assintomáticas no período neonatal.
122
Qual a porcentagem aproximada de bebês com CMV congênito que são SINTOMÁTICOS ao nascimento?
Minoria (10-15%). A maioria (85-90%) é assintomática.
123
Como é chamada a forma sintomática do CMV congênito?
Doença de inclusão citomegálica.
124
Cite 7 manifestações comuns da DOENÇA DE INCLUSÃO CITOMEGÁLICA (CMV sintomático).
1) RCIU; 2) Icterícia; 3) Petéquias/Púrpura (trombocitopenia); 4) Hepatoesplenomegalia; 5) Microcefalia; 6) Calcificações intracerebrais (tipicamente periventriculares); 7) Coriorretinite.
125
Macrocefalia é uma característica típica do CMV congênito sintomático?
Não, microcefalia é a característica mais comum relacionada ao tamanho da cabeça.
126
Qual o período crítico APÓS o nascimento para detectar CMV e confirmar que a infecção é CONGÊNITA (vs. perinatal/pós-natal)?
Dentro das primeiras 3 semanas de vida.
127
Quais as amostras PREFERENCIAIS para detectar CMV e confirmar infecção congênita nas primeiras 3 semanas?
Urina ou Saliva (devido à alta carga viral).
128
A detecção de CMV na urina/saliva APÓS 3 semanas de vida confirma infecção congênita?
Não, após esse período não é possível distinguir com certeza se foi adquirida intraútero ou após o nascimento.
129
A detecção de IgM específica no sangue do cordão é o melhor método para confirmar CMV congênito?
Não, é menos sensível e específico que a detecção viral em urina/saliva nas primeiras 3 semanas.
130
A infecção materna primária por CMV em qual período da gestação está associada aos piores desfechos neurológicos fetais?
Primeira metade da gestação, especialmente no primeiro trimestre.
131
Por que a infecção por CMV no primeiro trimestre é tão danosa ao cérebro fetal?
Ocorre no período crítico da organogênese e desenvolvimento cerebral inicial, podendo interferir diretamente na proliferação, diferenciação e migração neuronal.
132
Qual tipo de ANOMALIA CEREBRAL é mais caracteristicamente associado à infecção fetal por CMV no PRIMEIRO TRIMESTRE?
Defeitos de migração neuronal (ex: lisencefalia, polimicrogiria).
133
Quais outras anomalias cerebrais podem ser causadas por CMV fetal precoce?
Hipoplasia ou agenesia cerebelar.
134
Leucomalácia periventricular é a consequência mais característica da infecção por CMV no primeiro trimestre?
Não, os distúrbios da migração neuronal são mais característicos da agressão viral precoce.
135
Qual agente infeccioso é causa comum e provavelmente subnotificada de HIDROCEFALIA congênita ou de desenvolvimento precoce + múltiplas malformações do SNC?
Vírus da Coriomeningite Linfocítica (LCMV).
136
Qual a frequência estimada de hidrocefalia em crianças com infecção perinatal por LCMV confirmada?
A grande maioria (quase 90%).
137
Rubéola, Varicela, Sífilis ou Herpes têm associação tão forte e específica com hidrocefalia congênita quanto o LCMV?
Não.
138
Qual é o reservatório natural e vetor primário do Vírus da Coriomeningite Linfocítica (LCMV)?
Roedores, mais comumente o camundongo doméstico (Mus musculus).
139
Como ocorre tipicamente a transmissão do LCMV de roedores para humanos?
Inalação de aerossóis contaminados com urina, fezes ou saliva de roedores infectados, ou contato direto/mordidas.
140
Gatos são vetores do LCMV?
Não (são associados à Toxoplasmose).
141
Cite 3 anormalidades do SNC (além da hidrocefalia) associadas à infecção congênita por LCMV.
1) Anormalidades de migração neuronal (ex: paquigiria); 2) Calcificações periventriculares; 3) Cistos porencefálicos.
142
Cite 2 achados OCULARES associados à infecção congênita por LCMV.
1) Lacunas coriorretinianas (áreas de ausência da retina/coroide); 2) Hipoplasia do nervo óptico (ou atrofia do epitélio pigmentar, redução calibre vasos).
143
Microcefalia pode ocorrer no LCMV congênito?
Sim, embora a hidrocefalia seja mais característica.
144
Cataratas congênitas ou glaucoma são sequelas típicas do LCMV?
Não.
145
Cite 3 métodos laboratoriais para confirmar infecção por LCMV.
1) Cultura viral (sangue, LCR, urina - padrão ouro); 2) Testes sorológicos (detecção de anticorpos IgM/IgG no soro/LCR); 3) PCR (detecção de RNA viral no sangue, LCR, urina).
146
Qual o padrão-ouro para diagnóstico de LCMV, embora tecnicamente desafiador?
Cultura viral.
147
O que a detecção de anticorpos IgM ou a soroconversão de IgG para LCMV indicam?
Infecção recente ou ativa.
148
A sorologia materna isolada para LCMV confirma infecção ativa no bebê?
Não, pode indicar apenas exposição prévia da mãe.
149
Biópsia cerebral ou EEG são métodos diagnósticos para LCMV?
Não.
150
Qual é a tríade clássica de Gregg para a Síndrome da Rubéola Congênita (SRC)?
1) Catarata (ou outras anomalias oculares); 2) Cardiopatia congênita; 3) Surdez neurossensorial.
151
Qual o período da gestação em que a infecção materna por rubéola é mais crítica para causar SRC?
Primeiro trimestre da gravidez.
152
Cite exemplos de anomalias oculares comuns na SRC.
Catarata (mais comum), glaucoma, microftalmia, retinopatia em "sal e pimenta".
153
Cite os defeitos cardíacos mais comuns na SRC.
Persistência do canal arterial (PCA) e estenose da artéria pulmonar.
154
Como costuma ser a surdez neurossensorial na SRC?
Pode ser profunda e bilateral.
155
Qual a frequência estimada de acometimento neurológico na SRC?
Até 80% das crianças afetadas.
156
Quais sinais de meningoencefalite viral podem ocorrer em lactentes com SRC?
Fontanela abaulada (hipertensão intracraniana), letargia ou irritabilidade, hipotonia (frequente inicial) e convulsões.
157
Em que período as convulsões podem iniciar na SRC?
Desde o nascimento até os 3 meses de idade.
158
Quais sequelas neurológicas a longo prazo são comuns na SRC?
Microcefalia e atraso no desenvolvimento psicomotor.
159
Qual é a medida MAIS EFICAZ para a prevenção da Síndrome da Rubéola Congênita (SRC)?
Vacinação universal de crianças (e mulheres em idade fértil não imunes) com a vacina contra rubéola (componente da tríplice ou tetra viral - MMR/MMRV).
160
Como a vacinação universal previne a SRC em gestantes suscetíveis?
Cria imunidade de rebanho (reduz circulação do vírus) e garante imunidade antes da idade fértil.
161
Existe tratamento antiviral específico eficaz para rubéola na gestante?
Não.
162
A administração de imunoglobulina (Ig) após exposição à rubéola na gestante previne a infecção fetal?
Não garante a prevenção da infecção fetal (pode atenuar doença materna).
163
Qual a abordagem sorológica ideal para confirmar infecção AGUDA por rubéola em gestante suscetível exposta?
Detecção de IgM específico (+) associada a soroconversão de IgG ou aumento de ≥ 4x nos títulos de IgG em amostras pareadas (aguda/convalescente).
164
Por que a detecção isolada de IgM para rubéola pode não ser suficiente para diagnóstico?
Pode haver resultados falso-positivos ou o IgM pode persistir por algum tempo após a infecção.
165
A dosagem isolada de IgG para rubéola confirma infecção aguda?
Não, apenas indica infecção passada ou vacinação.
166
PCR ou cultura viral são os métodos primários para diagnóstico de rubéola aguda na gestante?
Não. PCR pode ser usado, mas viremia é transitória; cultura é difícil e lenta. Sorologia (IgM e IgG pareado) é o mais utilizado.
167
Qual é a tríade clássica de Sabin para a Toxoplasmose Congênita?
1) Hidrocefalia; 2) Coriorretinite; 3) Calcificações intracranianas.
168
Qual a característica das calcificações intracranianas na Toxoplasmose Congênita que ajuda a diferenciar de CMV/LCMV?
Na toxoplasmose, são tipicamente DISPERSAS pelo parênquima cerebral (vs. periventriculares no CMV).
169
Como varia o RISCO DE TRANSMISSÃO transplacentária da toxoplasmose ao longo da gestação?
É MENOR no 1º trimestre e AUMENTA progressivamente nos trimestres posteriores (mais alto no 3º).
170
Como varia a GRAVIDADE DAS SEQUELAS fetais da toxoplasmose conforme o momento da infecção materna?
Tende a ser MAIS GRAVE se a infecção ocorrer no 1º trimestre e MENOS GRAVE se ocorrer nos trimestres posteriores.
171
Qual a consequência prática da dinâmica transmissão vs. gravidade na toxoplasmose congênita?
Infecção precoce é mais rara mas mais grave (risco de aborto/sequelas graves); infecção tardia é mais comum mas tende a ser menos grave (pode ser assintomática ou ter apenas coriorretinite inicial).
172
Qual o regime de tratamento farmacológico combinado padrão para TOXOPLASMOSE CONGÊNITA SINTOMÁTICA no RN/lactente?
Pirimetamina + Sulfadiazina.
173
Qual a duração usual do tratamento com Pirimetamina + Sulfadiazina para toxoplasmose congênita?
Geralmente por 1 ano.
174
Qual medicamento é usado para tratar a MÃE com toxoplasmose na gravidez para REDUZIR a transmissão fetal?
Espiramicina.
175
Ganciclovir/Valganciclovir, Penicilina e Aciclovir tratam toxoplasmose congênita?
Não. Tratam CMV, Sífilis e Herpes, respectivamente.
176
Qual o principal efeito colateral hematológico da Pirimetamina?
Supressão da medula óssea (causando anemia, leucopenia, trombocitopenia).
177
Qual o mecanismo de ação da Pirimetamina que causa a toxicidade hematológica?
Inibição da enzima diidrofolato redutase (essencial no metabolismo do ácido fólico).
178
Qual suplemento DEVE ser administrado junto com a Pirimetamina para prevenir/mitigar a supressão medular?
Ácido Folínico (Leucovorin).
179
Por que o Ácido Folínico protege as células humanas do efeito da Pirimetamina?
É uma forma de ácido fólico que NÃO necessita da diidrofolato redutase (a enzima inibida) para ser utilizada pelas células humanas.
180
Qual monitoramento é necessário durante o uso de Pirimetamina + Ácido Folínico?
Hemograma regular, especialmente contagem de plaquetas.
181
Qual a principal e mais temida consequência neurológica fetal da infecção por Zika vírus na gestação?
Microcefalia.
182
Além da microcefalia, cite outras 3 anormalidades do SNC que podem compor a Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV).
Calcificações intracranianas, ventriculomegalia, lisencefalia, hipoplasia do tronco cerebral/cerebelo, anomalias oculares.
183
Qual o mecanismo pelo qual o Zika vírus causa a SCZV?
O vírus tem neurotropismo acentuado, infecta diretamente o tecido cerebral fetal e prejudica seu desenvolvimento.
184
Qual é o principal modo de transmissão do Zika vírus para humanos?
Picada de mosquitos infectados do gênero *Aedes* (*A. aegypti*, *A. albopictus*).
185
Cite outra via de transmissão do Zika vírus relevante no contexto de gestantes/parceiros.
Transmissão sexual (o vírus persiste no sêmen; pode ocorrer homem->mulher e mulher->homem).
186
Como a infecção por Zika vírus geralmente se manifesta em crianças maiores e adultos?
Frequentemente assintomática ou causa sintomas leves e autolimitados (febre, exantema, conjuntivite, mialgia, artralgia).
187
Qual complicação neurológica AGUDA foi associada a surtos de Zika vírus?
Síndrome de Guillain-Barré (SGB).
188
Qual o suposto mecanismo da associação Zika-SGB?
A infecção por Zika pode desencadear uma resposta autoimune que leva à SGB em indivíduos suscetíveis.
189
Existe tratamento antiviral específico ou vacina para Zika vírus?
Não (até o momento da referência).
190
Qual o manejo para pacientes com infecção aguda sintomática por Zika?
Suporte: repouso, hidratação, analgésicos/antitérmicos (evitar AAS/AINEs até descartar Dengue).
191
Quais as principais medidas de PREVENÇÃO da infecção por Zika (especialmente em gestantes)?
Evitar viagens para áreas de risco, proteção contra picadas (repelente, roupas, telas), controle de mosquitos (*Aedes*), prevenção de transmissão sexual (preservativos).
192
A transmissão vertical (mãe-feto) do SARS-CoV-2 é comum? Ela pode ocorrer?
É relativamente rara, mas pode ocorrer por via transplacentária.
193
A infecção por SARS-CoV-2 na gestação está associada a riscos?
Sim, a um risco aumentado de desfechos adversos para mãe e neonato.
194
A vacinação contra COVID-19 é recomendada para gestantes?
Sim, é recomendada para mitigar os riscos associados à infecção (com base nos dados da referência).
195
Quais são as DUAS características marcantes da apresentação NEONATAL da Síndrome de Prader-Willi (SPW)?
1) Hipotonia muscular profunda e generalizada ("bebê mole"); 2) Dificuldades alimentares severas (sucção débil -> necessidade de sonda).
196
Cite 3 características faciais/físicas comuns na SPW neonatal/primeira infância.
Olhos amendoados, diâmetro bifrontal estreito, lábio superior fino, hipogonadismo (genitália subdesenvolvida, criptorquidia).
197
A Síndrome de Angelman tem apresentação neonatal semelhante à SPW (hipotonia severa)?
Não, Angelman geralmente tem desenvolvimento inicial normal, com atraso perceptível a partir dos ~6 meses.
198
Qual mudança drástica no comportamento alimentar ocorre na SPW após a fase inicial de dificuldade alimentar?
Desenvolvimento de hiperfagia insaciável (compulsão alimentar, falta de saciedade).
199
Em que faixa etária tipicamente ocorre a transição para hiperfagia na SPW?
Geralmente entre 1 e 6 anos de idade.
200
Qual a principal consequência da hiperfagia não controlada na SPW?
Obesidade severa/mórbida e suas complicações (principal causa de morbimortalidade).
201
Cite 3 outras características que se desenvolvem na SPW além da obesidade.
Baixa estatura, deficiência intelectual (leve a moderada), problemas comportamentais (birras, teimosia, TOC).
202
Qual a causa genética fundamental da SPW?
Ausência de expressão de genes na região PWACR (15q11-13) que são normalmente expressos APENAS a partir do cromossomo PATERNO (devido a imprinting).
203
Quais os 3 mecanismos genéticos PRINCIPAIS que causam a SPW?
1) Deleção da região PWACR no cromossomo 15 PATERNO (~70%); 2) Dissomia Uniparental (UPD) MATERNA do cromossomo 15 (~25%); 3) Defeito no Centro de Imprinting (IC) PATERNO (~1-2%).
204
Uma translocação balanceada envolvendo o cromossomo 15 MATERNO causa SPW?
Não, pois não afeta a expressão dos genes no cromossomo 15 paterno.
205
Herdar ambos os cromossomos 15 do PAI (UPD Paterna) causa SPW?
Não, causa Síndrome de Angelman. SPW é causada por UPD Materna.
206
Quando o atraso no desenvolvimento na Síndrome de Angelman (SA) geralmente se torna perceptível?
Por volta dos 6 meses de idade (desenvolvimento inicial parece normal).
207
Descreva o fenótipo comportamental característico da SA (geralmente evidente após 1 ano).
Semblante feliz, riso frequente (paroxístico/imotivado), excitabilidade, movimentos de agitação das mãos ("flapping").
208
Como é o desenvolvimento da FALA na SA?
Universalmente comprometido e profundo (maioria não-verbal ou usa poucas palavras).
209
Epilepsia é comum na SA? Qual sua característica?
Sim, ocorre em >80%, muitas vezes com múltiplos tipos de crises e podendo ser refratária (difícil controle).
210
Microcefalia na SA é congênita ou adquirida?
Geralmente adquirida (desenvolve-se nos primeiros 2 anos).
211
Quais distúrbios do movimento são proeminentes na SA?
Ataxia (marcha de base alargada/instável) e tremores nos membros.
212
Qual a causa genética fundamental da SA?
Perda da função/expressão de genes na região PWACR (15q11-13) que são normalmente expressos APENAS a partir do cromossomo MATERNO (principal gene: UBE3A).
213
Quais os 4 mecanismos genéticos PRINCIPAIS que causam a SA?
1) Deleção da região PWACR no cromossomo 15 MATERNO (~70%); 2) Dissomia Uniparental (UPD) PATERNA do cromossomo 15 (~7%); 3) Defeito no Centro de Imprinting (IC) MATERNO (~3%); 4) Mutação pontual no gene UBE3A MATERNO (~10%).
214
Uma deleção no cromossomo 15 PATERNO causa SA?
Não, causa Síndrome de Prader-Willi. SA é causada por perda da contribuição MATERNA.
215
Mutação no gene MECP2 causa SA?
Não, causa Síndrome de Rett.
216
Cite 4 pilares do manejo sintomático/suporte na SA.
1) Controle das convulsões (antiepilépticos); 2) Terapias de desenvolvimento (fisioterapia, TO, fono/comunicação alternativa); 3) Manejo comportamental; 4) Vigilância ortopédica.
217
Qual o foco da fonoaudiologia na SA, dado o severo comprometimento da fala verbal?
Comunicação alternativa e aumentativa.
218
Quais problemas ortopédicos requerem vigilância na SA?
Escoliose e contratura do tendão de Aquiles.
219
Existe terapia de reposição enzimática ou restrição dietética específica para SA?
Não, essas são abordagens para outras doenças genéticas/metabólicas.
