Capítulo 1 - Transtornos Neurológicos Paroxísticos Flashcards

Question

Qual é o meio ideal para monitorar e diagnosticar convulsões neonatais?

Answer 1

O diagnóstico definitivo frequentemente requer monitoramento por EEG. Um vídeo-EEG de 16 canais com tela dividida é o ideal. EEG de amplitude integrada também é útil.

Answer 2

Movimentos clônicos lentos, irregulares e repetidos (1-3 abalos/segundo) afetando um membro ou ambos os membros de um lado. https://drive.google.com/file/d/1hizQH5Pyf9gqq8VkAT0Zhuk2mzf3KJZA/view?usp=drive_link

Answer 3

Raramente se sustentam por longos períodos e não "marcham" como se estivessem se espalhando pelo córtex motor.

Answer 4

Sempre indicam infarto ou hemorragia cerebral, ou disgenesia cerebral focal.

Answer 5

Podem indicar um infarto focal sobreposto a uma encefalopatia generalizada.

Answer 6

**Ictal**: Um foco unilateral de ondas agudas de alta amplitude adjacente à fissura central. A descarga pode se espalhar para áreas contíguas no mesmo hemisfério. **Interictal** Lentificação focal, ondas agudas ou atenuação da amplitude.

Answer 7

Devem ser avaliados imediatamente com ultrassom de crânio e/ou RM com imagens ponderadas em difusão. O ultrassom de crânio é frequentemente a escolha inicial por ser rápido e realizável à beira do leito. A RM é necessária para avaliar completamente achados anormais no ultrassom. TC ou ultrassom à beira do leito são aceitáveis para neonatos menos estáveis.

Answer 8

- Movimentos de abalos migratórios, notados primeiro em um membro e depois em outro; - Músculos faciais podem estar envolvidos; - A migração parece aleatória e não segue padrões esperados de propagação epiléptica; - Às vezes, movimentos prolongados ocorrem em um membro, sugerindo uma convulsão focal em vez de multifocal.

Answer 9

Ordinariamente associadas a distúrbios cerebrais generalizados graves, como encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI). Em um neonato saudável, podem representar convulsões neonatais benignas.

Answer 10

O EEG padrão geralmente detecta atividade epileptiforme multifocal. O monitoramento por vídeo-EEG de 24 horas é o melhor teste diagnóstico.

Answer 11

Movimentos breves, não rítmicos de extensão e flexão dos braços, pernas ou todos os membros. https://drive.google.com/file/d/1xbvK2S5d_5Yu4SCQMPeso3HjJfbBKo6Y/view?usp=drive_link

Answer 12

Constituem um padrão de convulsão incomum no RN, mas sua presença sugere dano cerebral difuso e grave.

Answer 13

Em bebês nascidos de mães dependentes de drogas. É incerto se esses movimentos são convulsões, jitteriness ou mioclonia benignas.

Answer 14

Pode ser um movimento involuntário normal, como mioclonia benigna da sonolência ou do sono. https://drive.google.com/file/d/1xbvK2S5d_5Yu4SCQMPeso3HjJfbBKo6Y/view?usp=drive_link

Answer 15

Extensão e enrijecimento do corpo, geralmente associados à apneia e supraversão ocular.

Answer 16

Raramente.

Answer 17

Frequentemente um sintoma de hemorragia intraventricular (HIV) e indicam um estudo de ultrassom.

Answer 18

Sim, como uma desinibição dos reflexos do tronco encefálico.

Answer 19

Resulta em postura de decerebração (extensão do corpo e membros com rotação interna dos braços, dilatação das pupilas e desvio inferior dos olhos). Frequentemente é um sinal terminal em prematuros com HIV causada por pressão no tronco encefálico superior.

Answer 20

Assemelham-se ao opistótono, um arqueamento prolongado das costas não necessariamente associado a movimentos oculares. A causa do opistótono é provavelmente irritação meníngea.

Answer 21

Kernicterus, doença de Gaucher infantil e algumas aminoacidúrias.

Answer 22

Padrão respiratório irregular com pausas intermitentes de 3-6 segundos, frequentemente seguidas por 10-15 segundos de hiperpneia. As pausas não estão associadas a alterações significativas na FC, PA, temperatura ou cor da pele.

Answer 23

Imaturidade dos centros respiratórios do tronco encefálico.

Answer 24

Detectáveis em quase todos os prematuros e alguns RNs a termo. Episódios de 10-20 segundos geralmente estão associados a uma redução de 20% na frequência cardíaca.

Answer 25

Quase invariavelmente associados a uma redução de 40% ou mais na frequência cardíaca.

Answer 26

Apneia com bradicardia é improvável que seja uma convulsão. **Apneia com taquicardia levanta a possibilidade de convulsão e deve ser avaliada com vídeo-EEG** simultâneo.

Answer 27

Sinal de imaturidade do tronco encefálico e não uma condição patológica.

Answer 28

Sugere hemorragia intracraniana com compressão do tronco encefálico, necessitando exame de ultrassom imediato.

Answer 29

Se associados a bradicardia, quase nunca são uma manifestação convulsiva, a menos que associados a desvio tônico dos olhos, enrijecimento tônico do corpo ou movimentos característicos dos membros. No entanto, apneia prolongada *sem* bradicardia, e especialmente *com* taquicardia, é uma convulsão até prova em contrário.

Answer 30

Movimentos súbitos de abalo dos membros durante o sono, primariamente **nos estágios iniciais do sono** como movimentos de flexão repetidos dos dedos, punhos e cotovelos. Os abalos não se localizam consistentemente, **param com contenção suave e terminam abruptamente com o despertar**.

Answer 31

Convulsões clônicas focais ou mioclônicas.

Answer 32

A mioclonia benigna noturna ocorre exclusivamente durante o sono, não é ativada por estímulo, e o EEG é normal.

Answer 33

Jitteriness ou tremulência é uma resposta excessiva à estimulação. Toque, ruído ou movimento provocam um tremor de baixa amplitude e alta frequência dos membros e mandíbula. https://drive.google.com/drive/folders/1Jb74CPScYV_RoevgDqhQQHu-8j0pG6d4?usp=drive_link

Answer 34

Comumente associado a um baixo limiar para o reflexo de Moro, mas pode ocorrer na ausência de qualquer estimulação aparente e ser confundido com convulsões mioclônicas.

Answer 35

Geralmente em RNs com asfixia perinatal, juntamente com a ocorrência de convulsões. Distinção: 1 - Monitoramento por EEG; 2 - ausência de movimentos oculares ou alteração no padrão respiratório; 3 - presença de ativação por estímulo.

Answer 36

1 - **Analgésicos narcóticos** (hidrocodona, oxicodona); 2 - **sedativos hipnóticos** (lorazepam, alprazolam); 3 - **estimulantes do SNC** (anfetamina, metilfenidato). **O protótipo é com heroína ou metadona**, mas similar ocorre com codeína e propoxifeno. **Cocaína e metanfetamina** também causam síndromes de abstinência significativas.

Answer 37

Não, embora o etanol possa causar a síndrome alcoólica fetal.

Answer 38

Inibidores seletivos da recaptação de serotonina (SSRIs), como fluoxetina, sertralina, citalopram, escitalopram e paroxetina.

Answer 39

**RN a termo**: Sintomas mais graves, início mais cedo (primeiras 24h). **RN prematuro**: Início em 24-48h. **Característica inicial**: Jitteriness (apenas acordado), pode abalar um membro inteiro. **Seguem-se**: Irritabilidade, choro agudo e estridente, hiperatividade. **Alimentação**: Parece faminto, mas tem dificuldade para se alimentar e vomita depois. **Outros**: Diarreia e outros sintomas de instabilidade autonômica são comuns.

Answer 40

**Abalos mioclônicos em 10%-25%** (não claro se são convulsões ou jitteriness). **Convulsões definidas em menos de 5%.**

Answer 41

**Parto prematuro, restrição de crescimento e microcefalia**. RNs expostos à cocaína (in utero ou via leite materno) podem apresentar taquicardia, taquipneia, hipertensão, irritabilidade e tremores.

Answer 42

Suspeitar em todo RN cuja mãe tem história de abuso de substâncias. Mesmo sem história, a **combinação de jitteriness, irritabilidade, hiperatividade e instabilidade autonômica deve ser uma pista**. Questionamento cuidadoso da mãe é imperativo. **Análises de sangue, urina e mecônio identificam drogas específicas.**

Answer 43

**Sintomas remitem espontaneamente em 3-5 dias, mas há mortalidade apreciável em RNs não tratados.** **Benzodiazepínicos ou clorpromazina 3mg/kg/dia podem aliviar sintomas e reduzir mortalidade. ** **Abstinência de narcóticos: Morfina ora**l 0.04mg/kg a cada 3-4h, **metadona** oral 0.05-0.1mg/kg a cada 6h, ou **clonidina** oral 0.5-1µg/kg a cada 3-6h. **Convulsões: Levetiracetam 40mg/kg/dia é uma boa opção.**

Answer 44

Não por si só. O resultado a longo prazo se relaciona mais com outros fatores de risco associados ao abuso de substâncias pela mãe.

Answer 45

Indica a causa provável.

Answer 46

1. Encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) (mais comum); 2. Sepse ou meningite bacteriana; 3. Hemorragia subaracnóidea (HSA); 4. Infecção intrauterina; 5. Trauma (laceração de tentório ou foice); 6. Efeito direto de drogas; 7. Hemorragia intraventricular (HIV) a termo; 8. Dependência de piridoxina; 9. Dependência de ácido folínico (rara, mas tratável).

Answer 47

1. HIV em prematuros (mais comum); 2. HSA; 3. Contusão cerebral com hemorragia subdural (em RNs grandes a termo); 4. Sepse/meningite; 5. Infarto cerebral ou hemorragia intracerebral (causa de crises clônicas unifocais em RN a termo); 6. Disgenesia cerebral; 7. Síndrome de abstinência neonatal; 8. Encefalopatia por hiperglicinemia não-cetótica; 9. Deficiência de glicogênio sintase; 10. Hipoparatireoidismo-hipocalcemia; 11. Trombose venosa cerebral idiopática; 12. Incontinentia pigmenti; 13. Esclerose tuberosa; 14. Distúrbios do ciclo da ureia; 15. Dependência de piridoxina.

Answer 48

**Erros inatos do metabolismo, especialmente aminoacidúrias.** Exemplos: Acidemia metilmalônica, Acidemia propiônica, Hipocalcemia nutricional. Outras causas: 1. Infarto cerebral; 2. Hemorragia intracerebral; 3. Kernicterus; 4. Convulsões neonatais familiares; 5. Trombose venosa cerebral idiopática; 6. Esclerose tuberosa; 7. Distúrbios do ciclo da ureia; 8. Disgenesia cerebral; 9. Encefalite por herpes simplex (sintomas geralmente na segunda metade da primeira semana).

Answer 49

Disgenesia cerebral, infarto cerebral, hemorragia intracerebral e convulsões neonatais familiares/genéticas.

Answer 50

Geralmente são letárgicos e alimentam-se mal antes do início das convulsões. As convulsões raramente são a primeira característica clínica.

Answer 51

1. Glicose sanguínea baixa; 2. Cálcio sanguíneo baixo; 3. Amônia sanguínea alta; 4. Lactato sanguíneo alto; 5. Acidose metabólica.

Answer 52

Em neonatos ou lactentes com convulsões motoras breves multifocais e função de restante normal, especialmente com história familiar de eventos similares.

Answer 53

Mutações que afetam os canais de potássio (KCNQ2, KCNQ3) ou sódio, ou o gene PRRT2 (Proteína Transmembrana Rica em Prolina 2), embora seja geneticamente heterogênea.

Answer 54

**Convulsões clônicas multifocais breves desenvolvem-se na primeira semana** (às vezes até 4 semanas), **podendo estar associadas à apneia**. As convulsões geralmente param espontaneamente nos primeiros meses de vida, com ou sem o tratamento.

Answer 55

- Convulsões febris ocorrem em até 1/3; - Algumas têm convulsões febris sem terem tido convulsões neonatais; - Epilepsia desenvolve-se mais tarde na vida em até 1/3 dos RNs afetados, com tipos incluindo **crises tônico-clônicas generalizadas noturnas e crises focais orofaciais simples**.

Answer 56

**Suspeita quando convulsões se desenvolvem sem causa aparente em RN saudável.** - Testes laboratoriais são normais; - **EEG frequentemente demonstra descargas epileptiformes multifocais, podendo ser normal no interictal**; - **História familiar apoia, mas não é sempre presente.** - Detecção de mutações causadoras pode abreviar testes e tranquilizar (maioria benigna, mas desfechos ruins descritos).

Answer 57

**Oxcarbazepina é tipicamente o mais eficaz**. A duração do **tratamento** não é clara, **frequentemente por cerca de 6 meses se livre de crises e EEG normalizado**. **Levetiracetam é considerado ineficaz nesta condição**.

Answer 58

Impregnação encefálica de bilirrubina, mormente nos gânglios da base e hipocampo, que ocorre quando a fração sérica não ligada (livre) de bilirrubina não conjugada se torna excessiva.

Answer 59

Aproximadamente 20 mg/dL (340 µmol/L).

Answer 60

**Prematuros criticamente enfermos com síndrome do desconforto respiratório, acidose e sepse.** Nesses RNs, **mesmo a fração ligada à albumina pode cruzar a barreira hematoencefálica**.

Answer 61

**1. Primeira fase (em 24h):** Hipotonia, letargia, reflexo de sucção pobre. A impregnação cerebral por bilirrubina já é evidente. **2. Segunda fase (2º ou 3º dia)**: RN torna-se febril, exibe tônus aumentado e postura opistotônica. Convulsões podem ocorrer. **3. Terceira fase:** Melhora aparente com normalização do tônus (pode levar a dúvidas diagnósticas), mas é de curta duração. Evidência de disfunção neurológica aparece no final do segundo mês, piorando progressivamente.

Answer 62

1. **Disfunção extrapiramidal** (geralmente atetose) em virtualmente todos os casos; 2. **distúrbios do olhar vertical** (para cima > para baixo) em 90%; 3. **perda auditiva de alta frequência em 60%**; e 4. **Deficiência intelectual em 25%**. **Os sobreviventes frequentemente desenvolvem uma forma coreoatetóide de paralisia cerebral.**

Answer 63

Em RNs com doença hemolítica, baseia-se **em hiperbilirrubinemia significativa e evolução compatível dos sintomas.** **Difícil em prematuros críticos** (asfixia é causa mais comum de dano cerebral). RM: T1: tipicamente apresentam hipossinal inicialmente, com posterior hipersinal; T2: inicialmente normais, porém, a posteriori, ficam hiperintensas. DWI: normal.

Answer 64

Prevenção mantendo bilirrubina sérica abaixo do nível tóxico (fototerapia, exanguinotransfusão). Uma vez ocorrido, dano adicional pode ser limitado, mas não revertido, baixando os níveis de bilirrubina. Diazepam e baclofeno são frequentemente necessários para posturas distônicas associadas à paralisia cerebral.

Answer 65

Concentração de cálcio sanguíneo < 7 mg/dL (1.75 mmol/L). Início precoce (primeiras 72h): Associado a baixo peso ao nascer, asfixia, diabetes materno, hipoparatireoidismo neonatal transitório, hiperparatireoidismo materno, síndrome de DiGeorge (DGS). Início tardio: Ocorre em crianças alimentadas com fórmulas inadequadas, hiperparatireoidismo materno, DGS.

Answer 66

Ocorre em < 10% dos RNs estressados e aumenta sua vulnerabilidade a convulsões, mas raramente é a causa primária.

Answer 67

Associada a microdeleções do cromossomo 22q11.2. Um distúrbio da migração da crista neural cervical para os derivados dos arcos e bolsas faríngeas explica o fenótipo. Órgãos derivados da 3ª e 4ª bolsas faríngeas (timo, paratireoide, grandes vasos) são hipoplásicos.

Answer 68

CATCH: Cardiac abnormality (anormalidade cardíaca), T-cell deficit (déficit de células T), Clefting (fendas/anomalias faciais), Hypocalcemia (hipocalcemia).

Answer 69

Fenotipicamente variável, englobando DGS e síndrome velocardiofacial (VCFS). Identificação no período neonatal por defeito cardíaco maior, hipocalcemia e imunodeficiência. Sintomas iniciais podem ser por cardiopatia congênita, hipocalcemia ou ambos. Jitteriness e tetania geralmente começam nas primeiras 48h. Pico de início das convulsões no 3º dia (pode atrasar 2 semanas). Muitos morrem de causas cardíacas no primeiro mês; sobreviventes falham em prosperar e têm infecções frequentes.

Answer 70

RNs chamam atenção por convulsões e cardiopatia. Convulsões ou QT prolongado levam à atenção para hipocalcemia. Teste genético molecular confirma.

Answer 71

Equipe multiespecializada (cardiologia, imunologia, genética médica, neurologia). Cirurgia plástica, odontologia, desenvolvimento infantil contribuem depois. Hipocalcemia geralmente responde a hormônio paratireoidiano ou cálcio oral e vitamina D.

Answer 72

Estresse ou erros inatos do metabolismo. Hipoglicemia transitória primária: Trabalho de parto e parto complicados, desnutrição intrauterina, diabetes materno, prematuridade. Hipoglicemia transitória secundária: Asfixia, distúrbios do SNC, lesões por frio, sepse. Hipoglicemia persistente: Aminoacidúrias (MSUD, acidemia metilmalônica/propiônica, tirosinose), hipopituitarismo congênito, defeitos no metabolismo de carboidratos (def. frutose 1,6-difosfatase, intolerância à frutose, galactosemia, doença de armazenamento de glicogênio tipo 1, def. glicogênio sintase), hiperinsulinismo, acidúrias orgânicas (acidúria glutárica tipo 2, def. 3-metilglutaril-CoA liase).

Answer 73

Início depende da causa subjacente (precoce: asfixia perinatal, diabetes materno, hemorragia intracraniana; tardio: erros inatos do metabolismo). Apneia, cianose, taquipneia, jitteriness, choro agudo, má alimentação, vômitos, apatia, hipotonia, convulsões e coma. Hipoglicemia sintomática frequentemente associada a comprometimento neurológico tardio.

Answer 74

Glicose em sangue total: < 20 mg/dL (1 mmol/L) em prematuros e baixo peso. < 30 mg/dL (1.5 mmol/L) em RNs a termo nas primeiras 72h. < 40 mg/dL (2 mmol/L) em RNs a termo após 72h.

Answer 75

Administração IV de glicose normaliza as concentrações sanguíneas, mas a causa subjacente deve ser determinada para tratamento definitivo.

Answer 76

Geralmente um evento intrauterino, com hipóxia e isquemia ocorrendo juntas (resultando em EHI). Asfixia sistêmica aguda e grave: Frequentemente leva à morte por colapso circulatório; sobreviventes nascem comatosos com disfunção de nervos cranianos inferiores e déficits neurológicos graves. Asfixia prolongada menos severa e sistêmica: Mecanismo usual de EHI em RNs a termo sobreviventes.

Answer 77

Maximizando o fluxo sanguíneo para o cérebro e, em menor grau, para o coração, à custa de outros órgãos.

Answer 78

Variam, mas comumente incluem: idade gestacional >35 ou 36 semanas, pH do cordão ≤7, déficit de base de 12-15, e Apgar ≤5 em 10 minutos com necessidade contínua de reanimação.

Answer 79

Qualquer episódio de hipóxia severa o suficiente para causar dano cerebral também causa alterações em outros órgãos. RNs com EHI grave podem ter acidose lática, enzimas hepáticas elevadas, enterocolite, insuficiência renal e dano miocárdico fatal.

Answer 80

RN letárgico mas consciente após o nascimento. Jitteriness e irritabilidade são características. Tônus muscular normal ou aumentado em repouso, reflexos tendinosos normo ou hiperativos, clônus de tornozelo usualmente eliciado. Hiperatividade simpática e instabilidade autonômica não ocorrem. Reflexo de Moro completo, estímulo único gera movimentos repetitivos de extensão e flexão. Convulsões não são esperadas (sugere hipoglicemia concomitante, segunda condição ou EHI mais significativa). Sintomas diminuem e desaparecem nos primeiros dias; recuperação completa da função cerebral é comum.

Answer 81

RN estuporoso ou comatoso após o nascimento; esforço respiratório geralmente periódico e insuficiente. Convulsões começam nas primeiras 12 horas. Hipotonia severa; reflexos tendinosos, de Moro e tônico cervical ausentes. Sucção e deglutição deprimidas ou ausentes, mas reflexos pupilares e oculovestibulares presentes. Convulsões frequentes (podem ser apenas eletrográficas), podendo progredir para estado de mal epiléptico; resposta incompleta a anticonvulsivantes. Aumento generalizado da PIC (coma, fontanelas abauladas, perda de reflexos pupilares/oculovestibulares, parada respiratória) frequentemente se desenvolve entre 24-72h de idade. RN pode morrer ou permanecer estuporoso por semanas. Encefalopatia começa a diminuir após o 3º dia, convulsões diminuem. Jitteriness comum com o despertar; tônus aumenta nos membros nas semanas seguintes. Esperar sequelas neurológicas; grau de déficits a longo prazo difícil de prever com precisão.

Answer 82

Achados clínicos e laboratoriais para determinar severidade e elegibilidade para tratamento. EEG, ultrassom de crânio e RM são testes adjuntos úteis. Monitoramento contínuo por EEG é necessário para todo neonato com EHI grave, particularmente durante resfriamento terapêutico.

Answer 83

EHI Leve: Ritmos de fundo do EEG normais ou com falta de variabilidade. EHI Grave: Fundo sempre anormal, mostra supressão da amplitude de fundo. Grau de supressão correlaciona-se bem com a severidade da EHI. Mau prognóstico: EEG plano ou padrão de surto-supressão a qualquer momento; amplitude suprimida por 2 semanas. Atividade epileptiforme pode estar presente, mas é menos preditiva do que a supressão de fundo.

Answer 84

Útil para determinar a extensão total da lesão. Gânglios da base e tálamo são frequentemente afetados.

Answer 85

Atenção imediata a alterações em vários órgãos e correção da acidose. Controle das convulsões e manutenção de ventilação e perfusão adequadas aumentam a chance de desfecho favorável. Resfriamento de corpo inteiro com monitoramento contínuo por EEG é o padrão de cuidado.

Answer 86

As convulsões são frequentemente subclínicas em RNs. Se convulsões estiverem presentes a qualquer momento durante o resfriamento, o EEG deve ser continuado por pelo menos 24 horas após o reaquecimento, pois as convulsões podem recorrer quando as demandas metabólicas do cérebro aumentam.

Answer 87

Levetiracetam IV é a primeira escolha, mas frequentemente falha. Lacosamida IV mostra promessa e pode ter o benefício adicional de não aumentar a apoptose (pesquisa preliminar).

Answer 88

Não parece influenciar significativamente, se é que influencia.

Answer 89

Aminoacidopatia: Termo geral para qualquer distúrbio do metabolismo de ácidos orgânicos ou aminoácidos. Usado especificamente para hiperglicinemia não cetótica. Acidemia Orgânica: Tipicamente se refere a quatro distúrbios específicos de ácidos orgânicos envolvendo os aminoácidos de cadeia ramificada: Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), acidemia isovalérica, acidemia metilmalônica (MMA) e acidemia propiônica.

Answer 90

Hiperamonemia.

Answer 91

Insuficiência hepática. Defeitos enzimáticos primários na síntese de ureia (Acidemia argininossuccínica, Deficiência de carbamil fosfato sintetase, Citrulinemia, Deficiência de ornitina transcarbamilase). Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos (Glicina encefalopatia, Acidemia isovalérica, Acidemia metilmalônica, Deficiência de múltiplas carboxilases, Acidemia propiônica). Hiperamonemia transitória da prematuridade.

Answer 92

Acúmulo de compostos, geralmente cetonas ou ácido lático, que causam acidose nos fluidos biológicos.

Answer 93

Um defeito no sistema de clivagem da glicina. Herança autossômica recessiva.

Answer 94

RNs afetados são normais ao nascer, mas tornam-se irritáveis e recusam alimentação entre 6 horas e 8 dias após o parto (geralmente em 48h). Soluços são uma característica precoce e contínua (algumas mães relatam soluços proeminentes in utero). Seguem-se letargia progressiva, hipotonia, distúrbios respiratórios e convulsões mioclônicas. Alguns sobrevivem à doença aguda, mas deficiência cognitiva, epilepsia e espasticidade caracterizam o curso subsequente.

Answer 95

EEG: Durante encefalopatia aguda, demonstra padrão de surto-supressão, que evolui para hipsarritmia durante a infância. RM: Pode ser normal ou mostrar agenesia ou adelgaçamento do corpo caloso. Mielinização tardia e atrofia são achados posteriores.

Answer 96

Hiperglicinemia e, especialmente, concentrações elevadas de glicina no líquido cefalorraquidiano (LCR) na ausência de hiperamonemia, acidemia orgânica ou tratamento com ácido valproico. Teste genético molecular confirmatório demonstra mutações patogênicas bialélicas nos genes GLDC ou AMT.

Answer 97

Nenhuma terapia provou ser eficaz. Hemodiálise oferece alívio temporário; terapia dietética não modifica o curso. Diazepam (competidor dos receptores de glicina) + colina, ácido fólico e benzoato de sódio podem controlar convulsões, mas sem efeito significativo no desenvolvimento. Benzoato de sódio oral (250-750 mg/kg/dia) pode reduzir glicina plasmática, mas não normaliza LCR. L-Carnitina (100 mg/kg/dia) pode aumentar conjugação da glicina com benzoato. Dextrometorfano (5-35 mg/kg/dia) relatado como útil.

Answer 98

Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD), acidemia isovalérica, acidemia metilmalônica (MMA) e acidemia propiônica.

Answer 99

Vômitos e letargia, com ou sem novos déficits neurológicos. Essas crises são potencialmente fatais e devem ser tratadas como tal.

Answer 100

Ausência quase completa (menos de 2% do normal) da desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada (BCKD). A principal anormalidade é uma deficiência da subunidade E1 da BCKD (cromossomo 19q13.1-q13.2).

Answer 101

Leucina, isoleucina e valina acumulam-se no sangue, urina e tecidos.

Answer 102

RNs parecem saudáveis ao nascer, mas letargia, dificuldade de alimentação e hipotonia desenvolvem-se após ingestão de proteína. Encefalopatia progressiva por volta de 2-3 dias pós-parto, incluindo letargia, apneia intermitente, opistótono e movimentos estereotipados ("esgrima", "bicicleta"). Coma e insuficiência respiratória central podem ocorrer por volta de 7-10 dias de age. Convulsões começam na segunda semana, associadas ao desenvolvimento de edema cerebral. Sem terapia, edema cerebral piora progressivamente e resulta em coma e morte em 1 mês.

Answer 103

Concentrações plasmáticas aumentadas dos três aminoácidos de cadeia ramificada. MSUD faz parte da triagem neonatal padrão (resultado pode demorar). Urina classicamente cheira a xarope de bordo. Cetonúria em qualquer RN deve levar a avaliação metabólica; RNs com MSUD não terão hipoglicemia ou hiperamonemia associadas. Teste genético molecular (painel multigênico específico ou teste genético abrangente) confirma o diagnóstico.

Answer 104

Hemodiálise pode ser necessária para acidose metabólica grave. Um ensaio com tiamina (10-20 mg/kg/dia) melhora a condição em uma variante responsiva à tiamina. Corrigir desidratação, desequilíbrio eletrolítico e acidose metabólica. Consultar nutricionista para iniciar dieta restrita em leucina, garantindo suplementação adequada de isoleucina e valina (fórmulas especiais disponíveis). Proteínas naturais apenas em doses limitadas e quantificadas (leite materno pode ser usado se medido). Vigilância contínua das concentrações de aminoácidos é crítica.

Answer 105

Deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase, que converte ácido isovalérico em 3-metilcrotonil-CoA. Causada por mutações bialélicas no gene IVD; herança autossômica recessiva.

Answer 106

RNs normais ao nascer, mas em poucos dias tornam-se letárgicos, recusam alimentação e vomitam. Síndrome clínica similar à MSUD, exceto que a urina cheira a "pés suados" e há hiperamonemia (não vista na MSUD).

Answer 107

Frequentemente descoberta na triagem neonatal de rotina. RNs sintomáticos podem ter hiperamonemia e acidose lática. Teste genético molecular está disponível.

Answer 108

Restrição dietética de proteína (especialmente leucina) diminui déficits neurológicos tardios. L-Carnitina, 50 mg/kg/dia é um suplemento benéfico para alguns. Em RNs agudamente doentes, glicina oral, 250-500 mg/dia, além da restrição proteica e carnitina, diminui a mortalidade. Ácido araquidônico, ácido docosahexaenoico e vitamina B12 podem se tornar deficientes e requerer suplementação. Monitoramento próximo e tratamento imediato das crises são vitais.

Answer 109

A isomerização de L-metilmalonil-CoA para succinil-CoA (que entra no ciclo do ácido tricarboxílico) é catalisada pela enzima D-metilmalonil-CoA mutase, que requer o coenzima adenosilcobalamina (derivado da vitamina B12). A MMA engloba vários defeitos nesta via.

Answer 110

A forma infantil ou não responsiva à B12.

Answer 111

Herança autossômica recessiva com mutações patogênicas bialélicas nos genes MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC ou MMUT.

Answer 112

Sintomas aparecem na primeira semana após o parto: letargia, dificuldade de ganho de peso, vômitos recorrentes, desidratação, desconforto respiratório e hipotonia após o início da alimentação proteica. Leucopenia, trombocitopenia e anemia em >50%. Hemorragia intracraniana pode ocorrer por diátese hemorrágica. Encefalopatia hiperamonêmica pode se desenvolver. Sobreviventes tipicamente têm acidose recorrente, infartos de gânglios da base durante crises metabólicas, distúrbios do movimento e deficiência intelectual.

Answer 113

Suspeitar em qualquer RN com acidose metabólica, especialmente se associada a cetose, hiperamonemia e hiperglicinemia. Teste para MMA incluído na triagem neonatal; teste genético confirmatório disponível.

Answer 114

Inicialmente, suplementação com vitamina B12 (hidroxocobalamina) é razoável enquanto se aguarda diagnóstico genético definitivo. Manter tratamento com restrição proteica (0.5-1.5 g/kg/dia) e hidroxocobalamina (1 mg) semanalmente. Suplementação oral de L-carnitina reduz cetogênese em jejum. Manejo multidisciplinar para complicações secundárias (falha de crescimento, pancreatite, imunodeficiência funcional, doença cardíaca, câncer hepático/renal).

Answer 115

A carboxilação do propionil-CoA (formado do catabolismo de metionina, treonina e aminoácidos de cadeia ramificada) para D-metilmalonil-CoA requer a enzima propionil-CoA carboxilase e a coenzima biotina. A deficiência isolada da propionil-CoA carboxilase causa acidemia propiônica; herança autossômica recessiva.

Answer 116

Sintomas inespecíficos em RNs: dificuldade de alimentação, letargia, hipotonia e desidratação. RNs não tratados rapidamente se desidratam, têm convulsões generalizadas ou mioclônicas e entram em coma. Hepatomegalia por infiltração gordurosa em ~1/3. Neutropenia, trombocitopenia, ocasionalmente pancitopenia. Diátese hemorrágica pode causar hemorragia intracraniana maciça. "AVC metabólico" (infartos nos gânglios da base) pode ocorrer durante crises.

Answer 117

Considerar em qualquer RN com cetoacidose ou com hiperamonemia sem cetoacidose. Provável diagnóstico se concentrações plasmáticas de glicina e propionato e urinárias de glicina, metilcitrato e β-hidroxipropionato estiverem aumentadas. Concentração plasmática de propionato sempre elevada, sem aumento concomitante de metilmalonato. Teste incluído em algumas triagens neonatais expandidas. Teste genético molecular (mutações bialélicas em PCCA ou PCCB) ou ensaios enzimáticos confirmam.

Answer 118

RN em cetoacidose requer diálise, fluidos parenterais e restrição de precursores propriogênicos. Restrição proteica (0.5-1.5 g/kg/dia) diminui frequência/severidade de crises. L-carnitina oral reduz resposta cetogênica ao jejum e pode ser útil como suplemento diário. Antibióticos não absorvíveis intermitentes reduzem produção de propionato por bactérias intestinais. Transplante hepático em casos de crises frequentes ou hiperamonemia. Evitar estressores (jejum, vômitos, alta carga proteica).

Answer 119

Dependência de piridoxina e dependência de ácido folínico.

Answer 120

Distúrbio raro transmitido como traço autossômico recessivo. Causado por mutações patogênicas bialélicas no gene ALDH7A1, com apresentação fenotípica variável (típica a atípica).

Answer 121

RNs apresentam convulsões logo após o nascimento, geralmente clônicas multifocais no início, progredindo rapidamente para estado de mal epiléptico. Apresentações típicas incluem convulsões prolongadas e episódios recorrentes de estado de mal epiléptico, mas também podem ocorrer eventos autolimitados recorrentes (parciais, generalizadas, atônicas, mioclônicas, espasmos infantis). As convulsões respondem apenas à piridoxina. Um intervalo livre de convulsões de até 3 semanas pode ocorrer após a descontinuação da piridoxina. Deficiência intelectual é comum, especialmente na forma típica, mas o prognóstico melhora com diagnóstico e tratamento precoces.

Answer 122

Convulsões de início tardio (até 2 anos); convulsões que inicialmente respondem a DAEs e depois não; convulsões que não respondem inicialmente à piridoxina, mas depois se controlam; e intervalos prolongados sem convulsões (até 5 meses) após parar a piridoxina.

Answer 123

Suspeitar em RNs com irmão afetado ou com convulsões diárias refratárias a anticonvulsivantes, curso progressivo e EEGs piores. Características da variedade típica/início infantil: convulsões mioclônicas intermitentes, clônicas focais ou tônico-clônicas generalizadas. Apneia ictal é um sintoma proeminente (experiência dos autores). EEG continuamente anormal (descargas de espículas generalizadas/multifocais), tende a evoluir para hipsarritmia. Injeção IV de piridoxina 100 mg (às vezes 500 mg) cessa atividade clínica e frequentemente normaliza EEG em <10 min. Achados laboratoriais de suporte (não específicos): elevações de α-aminoadípico semialdeído (plasma/urina); ácido pipecólico (plasma/LCR); e achados característicos na análise de metabólitos de monoaminas no LCR. Teste genético confirma o diagnóstico.

Answer 124

Suplemento dietético vitalício de piridoxina previne mais convulsões. Doses recomendadas: 100 mg/dia para RNs e 30 mg/kg/dia para lactentes com dose máxima diária de 300 mg. A dose pode ser dobrada por vários dias durante períodos de doença aguda ou estresse. Iniciar terapia dietética com ingestão reduzida de lisina. Recomendar teste pré-natal para todos os irmãos subsequentes, pois suplementos de piridoxina podem ser dados à mãe durante a gravidez, e o tratamento iniciado imediatamente no parto.

Answer 125

Similares às convulsões por dependência de piridoxina. Um relato de caso de síndrome de Ohtahara responsiva a ácido folínico foi negativo para ALDH7A1 mas positivo para mutação em STXBP1. Mutações novas no gene do receptor de folato FOLR1 foram identificadas em outros casos.

Answer 126

Lactentes desenvolvem convulsões na primeira semana de vida que não respondem a anticonvulsivantes ou piridoxina.

Answer 127

Um pico característico na eletroforese do LCR confirma o diagnóstico, assim como o teste genético molecular.

Answer 128

Tratar com suplementação de ácido folínico (NÃO ÁCIDO FÓLICO) 2.5-5 mg duas vezes ao dia.

Answer 129

Herpes simplex encefalite.

Answer 130

HSV-1 e HSV-2. HSV-2 está associado a 80% do herpes genital e HSV-1 a 20%.

Answer 131

In utero, periparto ou pós-natal. 85% dos casos neonatais são infecções por HSV-2 adquiridas durante o parto.

Answer 132

Quando uma mãe sem anticorpos prévios para HSV-1 ou HSV-2 adquire qualquer um dos vírus no trato genital dentro de 2 semanas antes do parto (infecção primária de primeiro episódio).

Answer 133

Considerável. Entre os RNs sintomáticos: 1/3 tem doença disseminada, 1/3 tem envolvimento localizado do cérebro, e 1/3 tem envolvimento localizado dos olhos, pele ou boca. Metade das infecções (disseminadas ou localizadas) envolve o SNC.

Answer 134

Mortalidade geral > 60%, e 50% dos sobreviventes têm comprometimento neurológico permanente.

Answer 135

Início pode ser tão cedo quanto o quinto dia, mas usualmente na segunda semana. Erupção vesicular presente em 30% (couro cabeludo após apresentação de vértice, nádegas após pélvica). Conjuntivite, icterícia, diátese hemorrágica podem estar presentes. Primeiros sintomas de encefalite: irritabilidade e convulsões (focais ou generalizadas, frequentemente parcialmente responsivas à terapia). Deterioração neurológica progressiva caracterizada por coma e quadriparesia.

Answer 136

Amostras para cultura/PCR: Vesículas cutâneas, boca, nasofaringe, reto ou LCR. PCR é o padrão para diagnóstico de encefalite herpética. EEG: Sempre anormal; mostra espículas multifocais, inicialmente mais do que o padrão trifásico periódico visto em populações mais velhas. O padrão periódico de ondas lentas usualmente sugere uma lesão destrutiva subjacente similar a AVC. LCR: Leucocitose linfocítica, hemácias e concentração proteica elevada.

Answer 137

Prevenção: Cesariana deve ser fortemente considerada em todas as mulheres com infecção herpética genital ativa a termo, cujas membranas estão intactas ou rotas por menos de 4 horas. Tratamento: Aciclovir IV é a droga de escolha para todas as formas de doença por HSV neonatal. Dosagem: 60 mg/kg/dia divididos em três doses, IV por 14 dias para doença de pele/olho/boca e 21 dias para doença disseminada. Monitoramento: Pacientes com envolvimento do SNC devem repetir punção lombar ao final da terapia IV com aciclovir para determinar se o LCR está negativo por PCR e normalizado. Terapia continua até documentar PCR negativo. Efeito adverso principal do aciclovir parenteral: Insuficiência renal aguda.

Answer 138

Em RNs grandes a termo de mães primíparas. Trabalho de parto prolongado e extração difícil são usuais devido à má posição fetal ou desproporção feto-pélvica. Um parto precipitado também pode levar a trauma ou hemorragia.

Answer 139

Subaracnóidea, subdural ou intraventricular.

Answer 140

Coagulopatias, policitemia e sepse. Sim, também ocorre sem fatores predisponentes conhecidos, especialmente envolvendo o seio sagital superior, provavelmente devido a trauma mesmo em partos relativamente normais.

Answer 141

Sintoma inicial é convulsões focais ou letargia, começando a qualquer momento durante o primeiro mês. Pressão intracraniana permanece normal, letargia resolve lentamente e convulsões tendem a responder a anticonvulsivantes. O prognóstico a longo prazo é incerto e provavelmente depende da extensão do infarto hemorrágico do hemisfério.

Answer 142

Venografia por TC ou Venografia por RM. Venografia por TC é mais sensível e acurada; no entanto, RM é preferida devido à ausência de radiação.

Answer 143

Anticoagulação pode diminuir o risco de progressão do trombo, congestão venosa levando a hemorragia e AVC, e facilitar recanalização. Resposta à terapia varia; doses de heparina de baixo peso molecular frequentemente requerem reajuste para manter níveis terapêuticos de anti-Xa de 0.5-1 U/mL. Dose inicial: 1.7 mg/kg a cada 12h para RNs a termo, ou 2.0 mg/kg a cada 12h para prematuros. Decisões terapêuticas devem incorporar tratamento da causa subjacente, se conhecida.

Answer 144

Provavelmente de laceração das veias superficiais por forças de cisalhamento durante um parto prolongado com moldagem da cabeça.

Answer 145

EHI leve frequentemente associada, mas o RN geralmente está bem quando subitamente ocorre uma convulsão inesperada no primeiro ou segundo dia de vida. Punção lombar (realizada por suspeita de sepse) revela sangue no LCR. A maioria dos RNs com HSA não sofrerá sequelas a longo prazo.

Answer 146

TC é útil para documentar a extensão da hemorragia; sangue presente na fissura inter-hemisférica e recessos supratentoriais e infratentoriais. EEG pode revelar atividade epileptiforme sem supressão de fundo, sugerindo que EHI não é a causa e prognóstico é mais favorável. Estudos de coagulação são necessários.

Answer 147

Convulsões usualmente respondem a anticonvulsivantes. Terapia específica para a hemorragia não está disponível; hidrocefalia pós-hemorrágica é incomum.

Answer 148

Geralmente consequência de uma laceração no tentório perto de sua junção com a foice. Causas da laceração incluem moldagem vertical excessiva da cabeça (apresentação de vértice), elongação anteroposterior da cabeça (apresentações de face e fronte), ou parto prolongado da cabeça derradeira (apresentação pélvica).

Answer 149

Sangue acumula-se na fossa posterior e pode produzir compressão do tronco encefálico. Características iniciais são de EHI leve a moderada. Evidência clínica de compressão do tronco começa 12 horas ou mais após o parto. Características incluem respiração irregular, choro anormal, declínio da consciência, hipotonia, convulsões e fontanela tensa. Hemorragia intracerebelar às vezes presente. Mortalidade é alta e comprometimento neurológico entre sobreviventes é comum.

Answer 150

RM, TC ou ultrassom visualizam as hemorragias subdurais.

Answer 151

Hemorragias pequenas não requerem tratamento, mas evacuação cirúrgica de grandes coleções alivia compressão do tronco.

Answer 152

Síndrome neurocutânea rara envolvendo pele, dentes, olhos e SNC. Transmissão genética ligada ao X, com mutações patogênicas heterozigotas de IKBKG em mulheres afetadas e hemizigotas em homens. Variante de perda de função é letal em fetos masculinos; homens afetados virtualmente todos têm 47-XXY ou mosaicismo somático.

Answer 153

Pele: Erupção eritematosa e vesicular (lembra epidermólise bolhosa) nas superfícies flexoras dos membros e aspecto lateral do tronco ao nascer ou logo após. Persiste por meses, substituída por erupção verrucosa por semanas/meses. Entre 6-12 meses, depósitos de pigmento aparecem na área prévia da erupção em arranjos polimórficos bizarros. Pigmentação regride, deixando hipopigmentação linear. Outras: Alopecia, hipodontia, formato anormal dos dentes, unhas distróficas. Anormalidades vasculares retinais predispõem a descolamento de retina.

Answer 154

Ocorrem em menos da metade dos casos. Em RNs, característica proeminente é início de convulsões no segundo ou terceiro dia, frequentemente confinadas a um lado do corpo. Deficiências neurológicas residuais podem incluir deficiência cognitiva, epilepsia, hemiparesia e hidrocefalia.

Answer 155

Achados clínicos e biópsia da erupção cutânea são diagnósticos. Bases para diagnóstico: achados clínicos e teste molecular do gene IKBKG.

Answer 156

Convulsões neonatais usualmente respondem a DAEs padrão. Erupção bolhosa requer medicação tópica e banhos de aveia. Exames oftalmológicos regulares para diagnosticar e tratar descolamento de retina.

Answer 157

Estudos em animais sugerem que atividade convulsiva contínua, mesmo em cérebro normoxêmico, pode causar dano cerebral por inibir síntese proteica, quebrar polirribossomos e via toxicidade de neurotransmissores. Em prematuros, o aumento do fluxo sanguíneo cerebral associado a convulsões pode aumentar o risco de HIV.

Answer 158

A ligação proteica de DAEs pode estar prejudicada, e a concentração da fração livre pode ser tóxica, enquanto a fração ligada à proteína medida parece terapêutica.

Answer 159

Manter função vital, identificar e corrigir a causa subjacente (ex: hipocalcemia, sepse) quando possível, e rapidamente fornecer uma concentração sanguínea terapêutica de uma DAE quando necessário.

Answer 160

1. O tratamento é eficaz? (RNs têm transportador de cloreto diferente nas primeiras semanas, e ativação GABA pode resultar em hiperexcitabilidade. Dissociação neuromotora documentada com fenobarbital - convulsões eletrográficas continuam apesar da cessação das clínicas). 2. As convulsões são piores que os possíveis efeitos negativos (conhecidos e desconhecidos) das medicações no cérebro em desenvolvimento (ex: apoptose)? (Algumas convulsões focais breves podem ser aceitáveis em encefalopatia neonatal em resolução).

Answer 161

Não é metabolizado no fígado, mas excretado inalterado na urina; sem interações medicamentosas. Requer manutenção do débito urinário.

Answer 162

Dose inicial: 30-40 mg/kg Dose de manutenção: 40 mg/kg/dia nos primeiros 6 meses de vida, e até 60 mg/kg/dia entre 6 meses e 4 anos.

Answer 163

Em neonatos com trato gastrointestinal funcionante e baixo risco de enterocolite necrosante.

Answer 164

Doses entre 20 e 40 mg/kg/dia para <6 meses, e até 60 mg/kg/dia (dividido 2-3x) para lactentes mais velhos e crianças pequenas. Útil em todas as epilepsias relacionadas à localização, mas particularmente em epilepsias neonatais e infantis benignas onde levetiracetam é frequentemente menos eficaz.

Answer 165

Sua eficácia e segurança permanecem controversas. Os transportadores de cloreto em RNs podem converter fenobarbital em um pró-convulsivante ou pelo menos um anticonvulsivante menos eficaz. Possível efeito anticonvulsivante pode ser por efeitos extrassinápticos.

Answer 166

Dose de ataque de 20 mg/kg IV (a 5 mg/min) atinge concentração de 20 µg/mL. Dose de manutenção usual: 4 mg/kg/dia. Bolus adicionais de 10 mg/kg (total 40 mg/kg) se falha na resposta inicial.

Answer 167

Doses orais de fenitoína são mal absorvidas em RNs.

Answer 168

Uma injeção IV única de 20 mg/kg (a 0.5 mg/kg/min) atinge concentração de 15-20 µg/mL.

Answer 169

Aprovada para crianças >4 anos. Séries de casos iniciais mostram boa eficácia e tolerabilidade na população neonatal, mas estudos maiores são necessários.

Answer 170

Não ordinariamente. Na maioria dos RNs, as convulsões param quando a encefalopatia aguda termina. Descontinuação da terapia após um período de controle completo é razoável, a menos que sinais de lesão cortical permanente sejam confirmados por EEG, imagem ou exame clínico.

Answer 171

Sim, pois a maioria são condições epilépticas vitalícias.

Answer 172

É mais variável do que em neonatos.

Answer 173

Convulsões, especialmente febris, são a principal causa. Apneia e síncope (spasmus nutans ou breath-holding spells) também são relativamente comuns.

Answer 174

A determinação de quais "eventos" são convulsões é difícil e baseia-se mais na obtenção de uma descrição completa do evento do que em quaisquer testes diagnósticos.

Answer 175

O que a criança estava fazendo antes do evento? Algo provocou o evento? A cor da criança mudou? Se sim, quando e para qual cor? Os olhos se moveram em alguma direção? O evento afetou uma parte do corpo mais do que outras?

Answer 176

Monitoramento ambulatorial ou prolongado por vídeo-EEG é a única maneira de identificar a natureza de eventos incomuns.

Answer 177

Diminuição da atividade motora: lobo temporal, temporoparietal ou parieto-occipital. Atividade motora: lobo frontal, central ou frontoparietal.

Answer 178

Apneia e Prender a Respiração (Cianótica, Pálida) Distonia (Acidúria glutárica, Distonia paroxística transitória da infância) Enxaqueca (Vertigem paroxística benigna, Vômitos cíclicos, Torcicolo paroxístico) Convulsões (Epilepsia desencadeada por febre, Infecção do sistema nervoso, Convulsão febril simples, Convulsões febris, Convulsões afebris - Convulsões infantis familiares benignas, Riso ictal, Convulsões tônico-clônicas generalizadas, Convulsões focais, Convulsões mioclônicas - Espasmos infantis, Epilepsia mioclônica benigna, Epilepsia mioclônica grave, Estado mioclônico, Síndrome de Lennox-Gastaut) Estereotipias

Answer 179

Cessação da respiração por 15 segundos ou mais, ou por menos de 15 segundos se acompanhada de bradicardia.

Answer 180

Raramente. A frequência de convulsões apneicas relaciona-se inversamente com a idade (mais em neonatos > lactentes > crianças).

Answer 181

A identificação de outras características (além da apneia) torna-se possível.

Answer 182

Refluxo gastroesofágico.

Answer 183

Sim, frequentemente as anormalidades no EEG aparecem apenas no momento da apneia, portanto, o monitoramento é necessário para o diagnóstico.

Answer 184

Ocorrem em quase 5% dos lactentes e crianças pequenas.

Answer 185

Um distúrbio na regulação autonômica central, provavelmente transmitido por herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Aproximadamente 20%-30% dos pais de crianças afetadas têm história da condição.

Answer 186

Porque a respiração sempre para na expiração.

Answer 187

Cianótico e pálido. Episódios cianóticos são três vezes mais comuns que os pálidos. A maioria das crianças experimenta apenas um ou outro, mas 20% têm ambos.

Answer 188

Em aproximadamente 80% das crianças afetadas, os episódios começam antes dos 18 meses de idade, e em todos os casos começam antes dos 3 anos. O último episódio geralmente ocorre por volta dos 4 anos e não depois dos 8 anos.

Answer 189

O estímulo usual é raiva, dor, frustração ou medo. O lactente chora e então para de respirar na expiração. Cianose se desenvolve rapidamente, seguida por flacidez e perda de consciência. O choro pode não preceder episódios provocados por dor.

Answer 190

Postura tônica do corpo e movimentos trêmulos das mãos ou braços. Os olhos podem rolar para cima. Esses movimentos são provavelmente um fenômeno de liberação do tronco encefálico, não atividade convulsiva. O EEG concurrente mostra achatamento do registro, não atividade convulsiva.

Answer 191

Curto: A criança pode retomar o choro ao acordar. Recupera-se rapidamente e parece normal imediatamente. Prolongado: A criança primeiro desperta e depois vai dormir.

Answer 192

A sequência típica de cianose, apneia e perda de consciência é crítica para o diagnóstico. Confusão com epilepsia ocorre por falta de atenção ao evento precipitante. Questionar sobre eventos precipitantes, ausência de respiração, cor facial e história familiar. EEG entre os ataques é normal.

Answer 193

Educação e tranquilização. A família deve ser educada a deixar a criança em posição supina com proteção das vias aéreas até recuperar a consciência. Pegar a criança prolonga o episódio. Se os episódios ocorrem em resposta à disciplina, confortar a criança, mas permanecer firme na decisão, para não reforçar os episódios.

Answer 194

Geralmente um evento doloroso súbito e inesperado, como uma pancada na cabeça. A criança raramente chora, mas em vez disso torna-se pálida, flácida e perde a consciência.

Answer 195

O corpo pode enrijecer, e podem ocorrer movimentos clônicos dos braços. Como na síncope cianótica, esses movimentos representam um fenômeno de liberação do tronco encefálico, não atividade convulsiva.

Answer 196

A síncope pálida é resultado de assistolia reflexa. Pressão nos globos oculares para iniciar um reflexo vagal provoca um ataque, mas *não* é recomendado como procedimento de consultório. A história isolada é diagnóstica.

Answer 197

Em casos raros, pode estar associada a arritmias cardíacas ou anomalias estruturais; todas as crianças com episódios sincopais pálidos devem ser avaliadas por um cardiologista. Se a avaliação cardíaca for normal, a tranquilização continua sendo o tratamento padrão.

Answer 198

É um comportamento normal, não sexual em crianças pequenas.

Answer 199

Crianças normais (meninas > meninos) são encaminhadas por suspeita de convulsões devido a uma postura estereotipada de tesoura ou movimento tipo bicicleta das pernas por segundos ou minutos, enquanto deitadas na cama ou no chão. Comum durante a sonolência e frequentemente seguido por sono normal.

Answer 200

Uma boa história e a obtenção de um vídeo do evento são tudo o que é necessário para o diagnóstico.

Answer 201

Tranquilizar os pais sobre a natureza benigna e não sexual deste comportamento.

Answer 202

Causada por transmissão glicinérgica inibitória prejudicada. Um sobressalto exagerado que não habitua é patognomônico.

Answer 203

Herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, causada por alterações patogênicas nos genes GLRA1, GLRB ou SLC6A5.

Answer 204

Não, hiperecplexia é um sintoma de várias outras condições adquiridas ou genético-metabólicas, muitas das quais não são tão benignas quanto a HPX, justificando investigação extensa.

Answer 205

Início ao nascimento ou primeira infância. Ao nascer, RN pode parecer hipotônico durante o sono e desenvolver enrijecimento generalizado ao despertar. Episódios apneicos tônicos causam cianose significativa em alguns e podem ser fatais. Lactentes e crianças experimentam resposta de sobressalto exagerada, às vezes seguida por enrijecimento generalizado. Hérnias congênitas, distúrbios do sono, epilepsia e atraso no desenvolvimento ocorrem em alguns. Rigidez diminui, mas não desaparece durante o sono. Reflexos tendinosos são vivos. Rigidez resolve espontaneamente durante a infância (normal pela idade de 3 anos na maioria); no entanto, episódios de rigidez podem recorrer na adolescência/vida adulta. Resposta de sobressalto exagerada patológica a estímulos visuais, auditivos ou táteis persiste por toda a vida. Em alguns, o sobressalto associa-se a rigidez generalizada transitória causando quedas sem reflexos protetores. Intelecto usualmente normal.

Answer 206

História familiar de doença do sobressalto ajuda, mas frequentemente ausente. Ao contrário da epilepsia provocada por sobressalto, o EEG é sempre normal. RNM de encéfalo para descartar causas adquiridas. Teste genético confirma.

Answer 207

Clonazepam é o agente mais útil para reduzir a frequência dos ataques. Valproato, clobazam, fenitoína e carbamazepina têm sido usados com sucesso variável. Episódios apneicos tônicos podem ser abortados flexionando forçadamente a cabeça e as pernas em direção ao tronco.

Answer 208

(1) Uma infecção do sistema nervoso; (2) um transtorno convulsivo subjacente no qual o estresse da febre desencadeia a convulsão, embora convulsões subsequentes possam ser afebris; ou (3) uma convulsão febril, uma condição genética limitada pela idade na qual as convulsões ocorrem apenas com febre.

Answer 209

Crianças com convulsões por infecção do SNC geralmente não acordam imediatamente depois; elas costumam estar obnubiladas ou comatosas. Em contraste, lactentes que têm convulsões febris simples geralmente parecem normais após a convulsão.

Answer 210

Uma grande proporção de adultos com epilepsia intratável secundária à esclerose mesial temporal tem história prévia de convulsões febris na infância. O inverso não é verdadeiro; entre crianças com convulsões febris, a esclerose mesial temporal é um evento raro.

Answer 211

Ocorrem em aproximadamente 4% das crianças.

Answer 212

Apenas 2%.

Answer 213

Um estado neurológico ou de desenvolvimento anormal.

Answer 214

Convulsões febris complexas são definidas como convulsões prolongadas, focais ou múltiplas dentro de um período de 24 horas. Elas e uma história familiar de epilepsia aumentam ligeiramente a probabilidade de epilepsia subsequente.

Answer 215

Uma convulsão única, breve e generalizada que ocorre em associação com febre, provavelmente é uma convulsão febril simples.

Answer 216

Um terço dos lactentes que têm uma primeira convulsão febril simples terá uma segunda. O risco de recorrência aumenta se a primeira convulsão febril ocorrer antes dos 18 meses de idade ou a uma temperatura corporal inferior a 40°C.

Answer 217

Não, a punção lombar é desnecessária nessas circunstâncias.

Answer 218

Não são custo-efetivos e seu uso é desencorajado em pacientes com convulsões febris simples.

Answer 219

Em todo lactente que não é neurologicamente normal ou que tem história familiar de epilepsia. Lactentes com convulsões febris complexas podem se beneficiar de um EEG ou RM.

Answer 220

O tratamento é desnecessário.

Answer 221

Nenhuma evidência mostrou que isso ocorra.

Answer 222

Os pais devem sempre ser tranquilizados de que as convulsões febris não são culpa deles, pois muitas vezes a febre só é percebida quando a criança convulsiona, e o tratamento imediato da febre nem sempre é possível ou preventivo.

Answer 223

1. Convulsões febris complexas em crianças com déficits neurológicos. 2. Convulsões febris simples ou complexas recorrentes em crianças com forte história familiar de epilepsia. 3. Estado de mal epiléptico febril. 4. Convulsões febris com frequência maior que uma vez por trimestre.

Answer 224

São causadas por variantes patogênicas no gene SCN1A, que levam a várias síndromes, incluindo Síndrome de Dravet (SD) e epilepsia genética com convulsões febris plus (GEFS+).

Answer 225

Em crianças com convulsões febris complexas evoluindo para epilepsias de difícil controle, exacerbadas por medicações anticonvulsivantes com mecanismo de bloqueio de canal de sódio (carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína ou lamotrigina).

Answer 226

Frequentemente febris e prolongadas, podendo ser do tipo clônica generalizada ou focal.

Answer 227

Convulsões mioclônicas ou atônicas generalizadas. Crises parciais complexas com generalização secundária também podem ocorrer.

Answer 228

Desaceleração do desenvolvimento e aparecimento gradual de ataxia e hiperreflexia.

Answer 229

Baseado no fenótipo, mas o teste genético é cada vez mais importante. Até 80% dos pacientes têm mutação no SCN1A com efeito negativo na função do canal de sódio.

Answer 230

Evitar drogas bloqueadoras de canais de sódio. Medicações como levetiracetam, divalproato de sódio, topiramato, zonisamida, rufinamida e dieta cetogênica são boas opções. Epidiolex (canabidiol) e Fintepla (fenfluramina) são aprovados pelo FDA. Recomenda-se iniciar Fintepla assim que o diagnóstico for confirmado devido à sua eficácia significativa.

Answer 231

Em pacientes com história familiar de epilepsias generalizadas ou focais e convulsões febris recorrentes.

Answer 232

Mais comumente associado a mutações patogênicas do gene SCN1A, embora múltiplos outros genes tenham sido identificados, incluindo SCN1B e GABRG2.

Answer 233

Tradicionalmente baseado no fenótipo, que é altamente variável. Teste genético identificando variantes patogênicas clinicamente significativas pode ajudar a clarificar o diagnóstico.

Answer 234

Medicações anticonvulsivantes de amplo espectro são recomendadas, incluindo divalproato de sódio, levetiracetam, zonisamida, topiramato, clobazam e perampanel. Lacosamida e lamotrigina são úteis em alguns casos. Drogas bloqueadoras de canais de sódio podem ser usadas com cautela, pois GEFS+ pode ser causado por mutações não envolvendo o canal de sódio dependente de voltagem.

Answer 235

Malformações congênitas (especialmente erros de migração), convulsões e insultos neonatais, e história familiar de epilepsia.

Answer 236

Epilepsia familiar benigna neonatal e infantil (discutida anteriormente) e vários tipos de epilepsia sintomática.

Answer 237

Anormalidades neurológicas ou de desenvolvimento, convulsões focais, idade mais jovem e resultados anormais do EEG (particularmente descargas focais).

Answer 238

Espasmos infantis, mioclônicas/atônicas, tônico-clônicas, parciais complexas e parciais simples.

Answer 239

Incidência de 25 por 100.000 nascidos vivos. Causa subjacente determinada em ~75% dos pacientes; malformações congênitas e asfixia perinatal são causas comuns, e esclerose tuberosa responde por 20% dos casos em algumas séries.

Answer 240

Incontinentia pigmenti, Síndrome do nevo sebáceo linear, Neurofibromatose, Síndrome de Sturge-Weber, Esclerose Tuberosa.

Answer 241

A combinação de espasmos infantis, agenesia do corpo caloso (bem como outras malformações cerebrais da linha média) e malformações retinianas. Afeta sempre meninas; transmissão genética é traço dominante ligado ao X com letalidade hemizigótica em meninos.

Answer 242

Entre 4 e 7 meses, e quase sempre ocorre antes de 1 ano de idade.

Answer 243

O espasmo pode ser flexor, extensor ou misto. Geralmente ocorrem em salvas durante sonolência, alimentação e logo após o despertar. Um espasmo flexor rápido envolvendo pescoço, tronco e membros, seguido por uma contração tônica sustentada por 2-10 segundos é característico. Espasmos extensores lembram o segundo componente do reflexo de Moro.

Answer 244

Sintomáticos: Lactente geralmente anormal neurologicamente ou no desenvolvimento no início dos espasmos. Microcefalia comum. Prognóstico depende da causa, intervalo entre início do espasmo clínico e hipsarritmia, e rapidez do tratamento e controle. Idiopáticos: Ocorrem em crianças que se desenvolviam normalmente. Achados neurológicos normais. Anteriormente, pensava-se que 40% seriam neurologicamente normais ou levemente comprometidos; com melhora diagnóstica, espasmos idiopáticos são menos frequentes.

Answer 245

O EEG é o teste mais importante. Hipsarritmia é o padrão usual registrado nos estágios iniciais: um fundo caótico e continuamente anormal de voltagem muito alta e ondas lentas aleatórias e descargas de espículas. As espículas variam de localização e são generalizadas, mas nunca repetitivas.

Answer 246

Tradicional: Hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é eficaz para controle a curto prazo. Prednisolona oral em doses muito altas pode ser igualmente eficaz. Alternativas: Clonazepam, levetiracetam, zonisamida. Valproato (cautela <2 anos por hepatotoxicidade). Topiramato (adjunto). Vigabatrina (eficaz em esclerose tuberosa e talvez displasia cortical; risco de perda de visão periférica). Politerapia precoce pode ser melhor.

Answer 247

Transtorno raro, aparentemente inofensivo. Lactentes com movimentos tipo espasmos, mas com EEG normal. Idade de início e aparência dos movimentos são os mesmos dos espasmos infantis. Ocorrem em salvas, frequentemente na hora da refeição, aumentam em intensidade por semanas/meses e depois diminuem espontaneamente, cessando geralmente após 3 meses (sem espasmos após 2 anos). Lactentes afetados são normais neurologicamente e no desenvolvimento.

Answer 248

Como a sintomatologia é clinicamente indistinguível dos espasmos infantis epilépticos, um EEG normal durante um espasmo é necessário para o diagnóstico.

Answer 249

Educação e tranquilização.

Answer 250

Transtorno raro, compondo pequena porcentagem das epilepsias da infância. Sobreposição clínica significativa com epilepsia mioclônico-astática (Síndrome de Doose).

Answer 251

Início entre 4 meses e 2 anos. Lactentes afetados são neurologicamente normais no início e tipicamente permanecem assim. Convulsões caracterizadas por ataques mioclônicos breves (balançar de cabeça ou tão severos a ponto de jogar a criança no chão). Podem ser únicos ou repetitivos, sem perda de consciência. Frequentemente desencadeados por luz (fotossensibilidade) e podem ocorrer mais durante sonolência.

Answer 252

Durante uma convulsão, mostra descargas generalizadas de espícula-onda ou poliespícula-onda (3 cps), consistente com epilepsia generalizada genética.

Answer 253

Valproato produz controle completo; levetiracetam e zonisamida são opções mais seguras para tratamento inicial. Desfecho do desenvolvimento geralmente bom com tratamento precoce, mas comprometimento cognitivo pode ocorrer se as convulsões não forem bem controladas.

Answer 254

Encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE ou Síndrome de Ohtahara) e encefalopatia epiléptica mioclônica precoce (EMEE).

Answer 255

EIEE apresenta-se com espasmos tônicos, e EMEE com convulsões mioclônicas. Convulsões de início explosivo e progressão implacável. Variantes patogênicas dos genes STXBP1, ARX, STK9 e CDKL5 causam >50% dos casos de EIEE.

Answer 256

Demonstra supressão difusa do fundo alternando com surtos de complexos de espícula-onda difusos de alta amplitude.

Answer 257

Convulsões refratárias ou apenas parcialmente responsivas à maioria das DAEs. Topiramato, lacosamida, clobazam, vigabatrina e levetiracetam são tratamentos potenciais. Esteroides em altas doses, piridoxina e ácido folínico são frequentemente testados.

Answer 258

Defeito na absorção ou transporte de biotina (anteriormente chamada deficiência tardia de múltiplas (holo) carboxilases). Traço autossômico recessivo.

Answer 259

Lactentes (deficiência profunda): Convulsões e hipotonia. Mais tarde: Hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, perda auditiva, anormalidades cutâneas. Infância: Pode desenvolver fraqueza, paresia espástica, diminuição da acuidade visual.

Answer 260

Cetoacidose, hiperamonemia e acidúria orgânica presentes. Triagem neonatal revela deficiência de biotinidase no soro. Em deficiência profunda, atividade <10% do normal; em parcial, 10%-30%. Teste genético molecular (variantes patogênicas bialélicas do gene BTD).

Answer 261

Tratamento precoce e vitalício com biotina 5-20 mg/dia reverte a maioria dos sintomas e previne déficits neurológicos. Evitar ingestão de ovos crus (avidina liga biotina).

Answer 262

Ataques de enxaqueca são incomuns. Vômitos cíclicos são provavelmente a manifestação mais comum. Ataques de vertigem ou torcicolo podem ser especialmente intrigantes; alguns lactentes têm ataques em que balançam para frente e para trás e parecem desconfortáveis.

Answer 263

A apresentação estereotipada da vertigem paroxística benigna é reconhecível como variante da enxaqueca. Outras síndromes frequentemente permanecem não diagnosticadas até que os episódios evoluam para um padrão típico de enxaqueca. Uma história de enxaqueca em um dos pais é essencial para o diagnóstico.

Answer 264

Pouca evidência sobre profilaxia ou tratamento abortivo. Amitriptilina (5 mg à noite) e ciproheptadina (2 mg uma ou duas vezes ao dia) usadas para profilaxia em casos necessários. Combinação de ondansetrona e ibuprofeno no início dos sintomas é o tratamento preferido para ataques agudos; paracetamol, proclorperazina ou prometazina também podem ser usados como terapias abortivas.

Answer 265

Convulsões são a primeira consideração usual.

Answer 266

Convulsões são o TNP mais comum que requer consulta médica. Síncope, especialmente pré-síncope, é consideravelmente mais comum, mas o diagnóstico e manejo usualmente ocorrem em casa, a menos que sintomas associados sugiram uma convulsão.

Answer 267

Enxaqueca.

Answer 268

(1) Distúrbios de canais iônicos causam ambos; (2) ambos são genéticos, paroxísticos e associados a distúrbios neurológicos transitórios; (3) sofredores de enxaqueca têm incidência aumentada de epilepsia e epilépticos têm incidência aumentada de enxaqueca; e (4) ambos são distúrbios associados a um córtex cerebral hiperexcitável.

Answer 269

Ambos os distúrbios podem ter uma aura comum e um pode provocar o outro.

Answer 270

Enxaqueca com aura do tronco encefálico e epilepsia occipital benigna. Características de ambas são convulsões, cefaleia e atividade epileptiforme.

Answer 271

Valproato e topiramato.

Answer 272

Vários tipos diferentes de movimentos, incluindo distonia, coreia, atetose, balismo e mioclonia.

Answer 273

Mutações patogênicas em PRRT2.

Answer 274

Mutações em PNKD.

Answer 275

Discinesia relacionada ao ADCY5 e Discinesia Paroxística Induzida por Esforço (PED).

Answer 276

Variantes patogênicas heterozigotas em PRRT2 causam ~99% dos casos. Herança autossômica dominante.

Answer 277

Geralmente começa na infância. Movimento súbito, sobressalto ou mudanças de posição precipitam um ataque, que dura menos de um minuto. Vários ataques ocorrem por dia. Cada ataque pode incluir distonia, coreoatetose ou balismo, afetando um ou ambos os lados do corpo. Alguns pacientes têm uma "aura" (aperto ou formigamento).

Answer 278

Baixas doses de carbamazepina ou fenitoína são eficazes. Outras drogas bloqueadoras de canais de sódio como lamotrigina ou oxcarbazepina podem ser benéficas.

Answer 279

Mutações no gene PNKD. Herança autossômica dominante.

Answer 280

Geralmente começa na infância ou adolescência. Ataques de distonia, coreia e atetose duram de 5 minutos a várias horas. Precipitantes: álcool, cafeína, fome, fadiga, nicotina e estresse emocional. Consciência preservada.

Answer 281

Difícil de tratar. Clonazepam diariamente ou no primeiro sinal de ataque pode reduzir frequência/severidade. Gabapentina é eficaz em algumas crianças; levetiracetam ou acetazolamida relatados como eficazes em alguns casos.

Answer 282

Variantes patogênicas heterozigotas (ou raramente, bialélicas) no gene ADCY5. Herança autossômica dominante (maioria de novo) com pequeno número de casos autossômicos recessivos.

Answer 283

Movimentos hipercinéticos (coreia, atetose, distonia ou mioclonia) são a característica de apresentação. Hipotonia axial e espasticidade são comuns, podendo causar atrasos motores grosseiros. Alguns indivíduos afetados experimentam sintomas psiquiátricos, cardiomiopatia, deficiência intelectual ou epilepsia. Discinesias podem persistir durante o sono. Espasmos faciais não mioclonicos periorais/perioculares são comuns. Ansiedade, estresse e sonolência exacerbam os movimentos.

Answer 284

Cuidado multidisciplinar. Todos os pacientes devem passar por avaliação cardíaca. Tetrabenazina, triexifenidil, clonazepam ou acetazolamida podem ser úteis para manejar as discinesias.

Answer 285

Mutações no gene SLC2A1. Outras mutações no SLC2A1 causam a síndrome de deficiência de GLUT-1 (encefalopatia epiléptica + discinesia).

Answer 286

Ataques de coreia, atetose ou distonia são desencadeados por exercício ou esforço e tipicamente resolvem em minutos a horas. Pernas são as partes do corpo mais frequentemente afetadas.

Answer 287

Dieta cetogênica ou dieta de Atkins modificada têm sido úteis em alguns pacientes. Levodopa ou acetazolamida podem ser benéficas.

Answer 288

Narcolepsia, Terrores Noturnos e Sonambulismo.

Answer 289

Latência anormalmente curta do início do sono para o sono REM (movimento rápido dos olhos). Uma pessoa com narcolepsia atinge o sono REM em menos de 20 minutos, em vez dos usuais 90 minutos.

Answer 290

Sonhos e hipotonia severa.

Answer 291

Narcolepsia tipo 1 está associada à cataplexia, enquanto o tipo 2 ocorre sem cataplexia.

Answer 292

A maioria dos casos de narcolepsia humana com cataplexia tem hipocretina-1 diminuída no LCR e uma redução de 85%-95% no número de neurônios contendo orexina/hipocretina.

Answer 293

Pode ocorrer a qualquer momento desde a primeira infância até a meia-idade adulta, usualmente na segunda ou terceira década e raramente antes dos 5 anos.

Answer 294

1. Narcolepsia (ataques de sono curtos). 2. Cataplexia (perda súbita de tônus muscular). 3. Paralisia do sono. 4. Alucinações hipnagógicas. 5. Sono noturno perturbado e comportamento automático.

Answer 295

Três ou quatro ataques ocorrem por dia, mais frequentemente durante atividade monótona, e são difíceis de resistir. Metade dos pacientes é fácil de despertar de um ataque de sono, e 60% se sentem revigorados depois.

Answer 296

Perda súbita de tônus muscular induzida por riso, excitação ou susto. É a característica definidora da narcolepsia tipo 1.

Answer 297

Ocorre na transição entre sono e vigília. O paciente está mentalmente acordado, mas incapaz de se mover devido à paralisia generalizada. O ataque pode terminar espontaneamente ou quando o paciente é tocado.

Answer 298

Percepções visuais e auditivas vívidas, às vezes assustadoras, ocorrendo na transição entre sono e vigília, frequentemente descritas como "sonhar acordado".

Answer 299

Caracterizado pelo desempenho repetido de uma função, como falar ou escrever de maneira sem sentido, ou dirigir para o lado errado da estrada ou para um lugar estranho sem se lembrar do episódio. Pode resultar de episódios de sono parcial.

Answer 300

Reconhecimento da síndrome pela história clínica. O teste de latência múltipla do sono (MSLT) é o padrão; pacientes com narcolepsia entram em sono REM em poucos minutos após adormecer.

Answer 301

Dois cochilos programados de 15 minutos por dia e boa higiene do sono podem reduzir a sonolência excessiva. A maioria também requer terapia farmacológica. Modafinil e armodafinil são tratamentos de primeira linha para adultos (usados "off-label" em crianças/adolescentes). Oxibato de sódio (Xyrem) é aprovado pelo FDA para tratar cataplexia e sonolência diurna excessiva em crianças > 7 anos. ISRSs e antidepressivos tricíclicos ajudam a tratar alucinações, cataplexia e paralisia do sono.

Answer 302

São despertares parciais do sono não-REM (NREM).

Answer 303

O início usualmente ocorre por volta dos 4 anos e sempre antes dos 6 anos.

Answer 304

Duas horas após adormecer, a criança desperta em estado de terror, não reconhece pessoas e é inconsolável. O episódio usualmente dura de 5 a 15 minutos (pode durar uma hora). Durante esse tempo, a criança grita incoherentemente, pode correr se não contida, e então volta a dormir, sem memória do evento depois.

Answer 305

A correção de distúrbios respiratórios do sono frequentemente acaba com os terrores noturnos e o sonambulismo. (O texto implica que uma avaliação de distúrbios respiratórios do sono deve ser considerada).

Answer 306

Induz alcalose alterando a proporção dos gases sanguíneos, o que é mais fácil de acontecer em crianças do que em adultos.

Answer 307

Durante perturbação emocional, a frequência e profundidade respiratória podem aumentar insidiosamente. Formigamento nos dedos perturba mais o paciente, podendo induzir maior hiperventilação. Cefaleia é um sintoma associado. Continuar a hiperventilação pode resultar em perda de consciência.

Answer 308

A observação da hiperventilação como fator precipitante da síncope é essencial. Pacientes frequentemente não percebem que estão hiperventilando, mas perguntas direcionadas podem elicitar a história.

Answer 309

Controlar a respiração é a chave. Aplicativos de mindfulness e meditação apropriados para a idade, e livros infantis sobre exercícios respiratórios podem ajudar. Tratar ansiedade comórbida subjacente com ISRSs quando a hiperventilação é frequente e disruptiva.

Answer 310

Perda de consciência devido a um declínio transitório no fluxo sanguíneo cerebral.

Answer 311

Causas patológicas incluem frequência ou ritmo cardíaco irregular, ou alterações no volume ou distribuição sanguínea. No entanto, síncope é um evento comum em crianças saudáveis, especialmente na segunda década, afetando mais meninas que meninos. Testes diagnósticos raramente são necessários.

Answer 312

Mecanismo é um reflexo vasovagal, que causa relaxamento do tônus arterial e produz acúmulo periférico de sangue. Estímulos: experiência emocional súbita e intensa, posição ortostática prolongada em contexto de ortostase, superdistensão ou descompressão súbita de vísceras, manobra de Valsalva e alongamento com o pescoço hiperextendido.

Answer 313

A criança pode primeiro sentir pré-síncope ("fraca", "tonta" ou "com a cabeça leve") ou perder a consciência sem aviso. O rosto perde a cor, a pele fica fria e úmida. Queixas de náusea, sentir calor ou frio excessivo, e escurecimento da visão (névoa escura, "ver estrelas") são comuns. Com perda de consciência, a criança cai. O corpo pode enrijecer e os membros podem tremer ou ter breves movimentos clônicos. Confusão breve pode seguir, mas a recuperação é completa em minutos.

Answer 314

Um pródromo pré-sincopal claro, os fatores precipitantes e a aparência da criança (palidez, pele fria e úmida na síncope). Convulsões raramente produzem palidez e pele fria/úmida; similarmente, é incomum para convulsões produzir aura de tontura.

Answer 315

Episódios sincopais infrequentes de causa óbvia não requerem tratamento. Manter inspiração profunda no início dos sintomas pode abortar um ataque. Boa hidratação e evitar mudanças súbitas da posição supina prolongada para em pé diminuem ortostase e síncope ortostática.

Answer 316

Aumento da frequência cardíaca de 40 batimentos por minuto ou mais nos primeiros 10 minutos em pé, na ausência de hipotensão ortostática.

Answer 317

Cefaleias, fadiga, palpitações, intolerância ao exercício, náusea, "névoa cerebral" (brain fog), e mudança de cor ou frieza nas extremidades são comuns e podem ser debilitantes.

Answer 318

Aproximadamente 50% dos pacientes adultos com POTS sofrem de neuropatia de fibras finas; a maioria dos pacientes tem hipovolemia, e muitos têm hipermobilidade ou marcadores autoimunes positivos. Níveis elevados de norepinefrina em pé indicam tônus simpático aumentado.

Answer 319

Verificar FC e PA deitado, sentado, em pé por 1 minuto e em pé por 5 minutos. Teste de inclinação (tilt table test) pode ser feito, mas difícil em pediatria. Teste QSART para suspeita de neuropatia autonômica.

Answer 320

Hidratação agressiva (pelo menos 2-3 L de água/dia). Comprimidos de sal ou sal extra na dieta. Meias de compressão. Manter atividade física para evitar descondicionamento (exercícios reclinados, natação). Fludrocortisone, beta-bloqueadores e midodrina em casos refratários. Tratar transtornos associados (ansiedade, depressão).

Answer 321

É um escape prazeroso para pessoas de todas as idades. Crianças podem parecer olhar fixamente e vagamente, especialmente na escola, e podem não responder a comandos verbais. Neurologistas e pediatras frequentemente recomendam EEG para "daydreamers".

Answer 322

Às vezes o EEG mostra anormalidades não relacionadas ao olhar fixo (ex: espículas centrais ativadas pelo sono), o que pode levar o médico a prescrever terapia antiepiléptica inadequada.

Answer 323

Aplicar um estímulo nóxico leve, como pressão no leito ungueal. Crianças com olhar fixo comportamental terão uma resposta imediata, enquanto crianças com crises de ausência ou focais terão uma resposta diminuída ou ausente.

Answer 324

Crises de ausência e crises focais com comprometimento da consciência (anteriormente crises parciais complexas). Distinguem-se porque a ausência é breve (5-15 segundos) e a criança se sente normal imediatamente depois, enquanto as crises focais com comprometimento da consciência usualmente duram mais de 1 minuto e são seguidas por fadiga e lentidão psicomotora.

Answer 325

Epilepsia Ausência da Infância (EAI), Epilepsia Ausência Juvenil (EAJ), Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) e Epilepsia com Crises Tônico-Clônicas Generalizadas Apenas (EGTCS).

Answer 326

Geralmente entre 5 e 8 anos.

Answer 327

Duram de 5 a 10 segundos e ocorrem até 100 vezes por dia. A criança para a atividade em andamento, olha fixamente, às vezes com movimentos rítmicos das pálpebras ou boca, e então retoma a atividade. Aura e confusão pós-ictal nunca ocorrem.

Answer 328

Mioclonia, tônus postural aumentado ou diminuído, catar roupas ("picking at clothes"), virar a cabeça e movimentos conjugados dos olhos.

Answer 329

Pode causar estados confusionais em crianças e adultos, frequentemente requerendo visitas ao pronto-socorro.

Answer 330

Interictal: Ritmos de fundo usualmente normais. Descargas breves (<3s) de complexos espícula-onda a 3 Hz podem ocorrer sem manifestação clínica. Ictal: Paroxismos mais longos de complexos espícula-onda a 3 Hz concomitantes com a crise clínica. Amplitude da descarga é maior nas regiões frontocentrais. Descarga pode começar a 3 Hz e desacelerar para 2 Hz ao final. Hiperventilação usualmente ativa a descarga.

Answer 331

Etossuximida e ácido valproico são mais eficazes que lamotrigina. Levetiracetam e zonisamida parecem funcionar em uma porcentagem menor; topiramato é relativamente ineficaz. Carbamazepina e oxcarbazepina devem ser evitadas, pois podem piorar as crises e causar estado de mal de ausência.

Answer 332

Mioclonia palpebral com ou sem crises de ausência, paroxismos generalizados induzidos pelo fechamento dos olhos e fotossensibilidade no EEG.

Answer 333

Crianças apresentam-se entre 2 e 14 anos com crises induzidas pelo fechamento dos olhos (mioclonia palpebral), fotossensibilidade e paroxismos no EEG, que podem estar associados a crises de ausência clínicas. Mioclonia palpebral (desvio espasmódico dos globos oculares para cima e retropulsão da cabeça) é a característica chave. As crises são breves, mas ocorrem várias vezes ao dia. Luz brilhante (não apenas cintilante) pode precipitar crises.

Answer 334

Similar às outras epilepsias de ausência: etossuximida, lamotrigina, levetiracetam, divalproato de sódio ou zonisamida. A mioclonia palpebral é resistente ao tratamento; as ausências podem responder.

Answer 335

Se a criança com olhar fixo demonstra responsividade diminuída por mais de 30 segundos, seguida por confusão ou fadiga.

Answer 336

Mais frequentemente do lobo temporal, mas podem se originar dos lobos frontal, occipital ou parietal também.

Answer 337

Comprometimento da consciência sem atividade tônico-clônica generalizada é característico. Algum nível de alteração da mentação, falta de consciência ou amnésia para o evento são características essenciais. Duram mais comumente 1-2 minutos (raramente <30s). Aura é relatada por <30% das crianças (sensação desagradável/estranha, alucinação auditiva/visual estereotipada ou desconforto abdominal). Primeira característica pode ser olhar fixo, comportamento automático, extensão tônica de um ou ambos os braços, ou perda de tônus corporal. Olhar fixo associa-se a mudança na expressão facial, seguido por comportamento automático.

Answer 338

Atividade motora involuntária, mais ou menos coordenada, ocorrendo durante um estado de consciência prejudicada, durante ou após uma crise epiléptica, usualmente seguida por amnésia. Variam de caretas faciais e movimentos de tatear dos dedos a andar, correr e resistir à contenção.

Answer 339

RM com contraste é indicada em todos os casos; pode revelar glioma de baixo grau ou tecido displásico. EEG em vigília e sono: um único EEG pode ser normal no interictal, mas EEGs prolongados usualmente revelam foco de espícula ou onda lenta na área epileptogênica. Durante a crise, ocorre uma descarga de amplitude, frequência e morfologia evolutivas na área cortical envolvida.

Answer 340

Todas as medicações anticonvulsivantes, exceto etossuximida, têm eficácia similar. Oxcarbazepina, levetiracetam ou lacosamida são frequentemente selecionadas. Topiramato e divalproato de sódio são boas alternativas para portadores de enxaqueca. Cirurgia deve ser oferecida a bons candidatos cirúrgicos com epilepsia farmacorresistente ou efeitos colaterais inaceitáveis. Dieta cetogênica e VNS para outros pacientes com resposta parcial.

Answer 341

Convulsões são a primeira consideração usual.

Answer 342

Convulsões são o TNP mais comum que requer consulta médica. Síncope, especialmente pré-síncope, é consideravelmente mais comum, mas o diagnóstico e manejo usualmente ocorrem em casa, a menos que sintomas associados sugiram uma convulsão.

Answer 343

Enxaqueca.

Answer 344

(1) Distúrbios de canais iônicos causam ambos; (2) ambos são genéticos, paroxísticos e associados a distúrbios neurológicos transitórios; (3) sofredores de enxaqueca têm incidência aumentada de epilepsia e epilépticos têm incidência aumentada de enxaqueca; e (4) ambos são distúrbios associados a um córtex cerebral hiperexcitável.

Answer 345

Ambos os distúrbios podem ter uma aura comum e um pode provocar o outro.

Answer 346

Enxaqueca com aura do tronco encefálico e epilepsia occipital benigna. Características de ambas são convulsões, cefaleia e atividade epileptiforme.

Answer 347

Valproato e topiramato.

Answer 348

Vários tipos diferentes de movimentos, incluindo distonia, coreia, atetose, balismo e mioclonia.

Answer 349

Mutações patogênicas em PRRT2.

Answer 350

Mutações em PNKD.

Answer 351

Discinesia relacionada ao ADCY5 e Discinesia Paroxística Induzida por Esforço (PED).

Answer 352

Variantes patogênicas heterozigotas em PRRT2 causam ~99% dos casos. Herança autossômica dominante.

Answer 353

Geralmente começa na infância. Movimento súbito, sobressalto ou mudanças de posição precipitam um ataque, que dura menos de um minuto. Vários ataques ocorrem por dia. Cada ataque pode incluir distonia, coreoatetose ou balismo, afetando um ou ambos os lados do corpo. Alguns pacientes têm uma "aura" (aperto ou formigamento).

Answer 354

Baixas doses de carbamazepina ou fenitoína são eficazes. Outras drogas bloqueadoras de canais de sódio como lamotrigina ou oxcarbazepina podem ser benéficas.

Answer 355

Mutações no gene PNKD. Herança autossômica dominante.

Answer 356

Geralmente começa na infância ou adolescência. Ataques de distonia, coreia e atetose duram de 5 minutos a várias horas. Precipitantes: álcool, cafeína, fome, fadiga, nicotina e estresse emocional. Consciência preservada.

Answer 357

Difícil de tratar. Clonazepam diariamente ou no primeiro sinal de ataque pode reduzir frequência/severidade. Gabapentina é eficaz em algumas crianças; levetiracetam ou acetazolamida relatados como eficazes em alguns casos.

Answer 358

Variantes patogênicas heterozigotas (ou raramente, bialélicas) no gene ADCY5. Herança autossômica dominante (maioria de novo) com pequeno número de casos autossômicos recessivos.

Answer 359

Movimentos hipercinéticos (coreia, atetose, distonia ou mioclonia) são a característica de apresentação. Hipotonia axial e espasticidade são comuns, podendo causar atrasos motores grosseiros. Alguns indivíduos afetados experimentam sintomas psiquiátricos, cardiomiopatia, deficiência intelectual ou epilepsia. Discinesias podem persistir durante o sono. Espasmos faciais não mioclonicos periorais/perioculares são comuns. Ansiedade, estresse e sonolência exacerbam os movimentos.

Answer 360

Cuidado multidisciplinar. Todos os pacientes devem passar por avaliação cardíaca. Tetrabenazina, triexifenidil, clonazepam ou acetazolamida podem ser úteis para manejar as discinesias.

Answer 361

Mutações no gene SLC2A1. Outras mutações no SLC2A1 causam a síndrome de deficiência de GLUT-1 (encefalopatia epiléptica + discinesia).

Answer 362

Ataques de coreia, atetose ou distonia são desencadeados por exercício ou esforço e tipicamente resolvem em minutos a horas. Pernas são as partes do corpo mais frequentemente afetadas.

Answer 363

Dieta cetogênica ou dieta de Atkins modificada têm sido úteis em alguns pacientes. Levodopa ou acetazolamida podem ser benéficas.

Answer 364

Narcolepsia, Terrores Noturnos e Sonambulismo.

Answer 365

Latência anormalmente curta do início do sono para o sono REM (movimento rápido dos olhos). Uma pessoa com narcolepsia atinge o sono REM em menos de 20 minutos, em vez dos usuais 90 minutos.

Answer 366

Sonhos e hipotonia severa.

Answer 367

Narcolepsia tipo 1 está associada à cataplexia, enquanto o tipo 2 ocorre sem cataplexia.

Answer 368

A maioria dos casos de narcolepsia humana com cataplexia tem hipocretina-1 diminuída no LCR e uma redução de 85%-95% no número de neurônios contendo orexina/hipocretina.

Answer 369

Pode ocorrer a qualquer momento desde a primeira infância até a meia-idade adulta, usualmente na segunda ou terceira década e raramente antes dos 5 anos.

Answer 370

1. Narcolepsia (ataques de sono curtos). 2. Cataplexia (perda súbita de tônus muscular). 3. Paralisia do sono. 4. Alucinações hipnagógicas. 5. Sono noturno perturbado e comportamento automático.

Answer 371

Três ou quatro ataques ocorrem por dia, mais frequentemente durante atividade monótona, e são difíceis de resistir. Metade dos pacientes é fácil de despertar de um ataque de sono, e 60% se sentem revigorados depois.

Answer 372

Perda súbita de tônus muscular induzida por riso, excitação ou susto. É a característica definidora da narcolepsia tipo 1.

Answer 373

Ocorre na transição entre sono e vigília. O paciente está mentalmente acordado, mas incapaz de se mover devido à paralisia generalizada. O ataque pode terminar espontaneamente ou quando o paciente é tocado.

Answer 374

Percepções visuais e auditivas vívidas, às vezes assustadoras, ocorrendo na transição entre sono e vigília, frequentemente descritas como "sonhar acordado".

Answer 375

Caracterizado pelo desempenho repetido de uma função, como falar ou escrever de maneira sem sentido, ou dirigir para o lado errado da estrada ou para um lugar estranho sem se lembrar do episódio. Pode resultar de episódios de sono parcial.

Answer 376

Reconhecimento da síndrome pela história clínica. O teste de latência múltipla do sono (MSLT) é o padrão; pacientes com narcolepsia entram em sono REM em poucos minutos após adormecer.

Answer 377

Dois cochilos programados de 15 minutos por dia e boa higiene do sono podem reduzir a sonolência excessiva. A maioria também requer terapia farmacológica. Modafinil e armodafinil são tratamentos de primeira linha para adultos (usados "off-label" em crianças/adolescentes). Oxibato de sódio (Xyrem) é aprovado pelo FDA para tratar cataplexia e sonolência diurna excessiva em crianças > 7 anos. ISRSs e antidepressivos tricíclicos ajudam a tratar alucinações, cataplexia e paralisia do sono.

Answer 378

São despertares parciais do sono não-REM (NREM).

Answer 379

O início usualmente ocorre por volta dos 4 anos e sempre antes dos 6 anos.

Answer 380

Duas horas após adormecer, a criança desperta em estado de terror, não reconhece pessoas e é inconsolável. O episódio usualmente dura de 5 a 15 minutos (pode durar uma hora). Durante esse tempo, a criança grita incoherentemente, pode correr se não contida, e então volta a dormir, sem memória do evento depois.

Answer 381

A correção de distúrbios respiratórios do sono frequentemente acaba com os terrores noturnos e o sonambulismo. (O texto implica que uma avaliação de distúrbios respiratórios do sono deve ser considerada).

Answer 382

Induz alcalose alterando a proporção dos gases sanguíneos, o que é mais fácil de acontecer em crianças do que em adultos.

Answer 383

Durante perturbação emocional, a frequência e profundidade respiratória podem aumentar insidiosamente. Formigamento nos dedos perturba mais o paciente, podendo induzir maior hiperventilação. Cefaleia é um sintoma associado. Continuar a hiperventilação pode resultar em perda de consciência.

Answer 384

A observação da hiperventilação como fator precipitante da síncope é essencial. Pacientes frequentemente não percebem que estão hiperventilando, mas perguntas direcionadas podem elicitar a história.

Answer 385

Controlar a respiração é a chave. Aplicativos de mindfulness e meditação apropriados para a idade, e livros infantis sobre exercícios respiratórios podem ajudar. Tratar ansiedade comórbida subjacente com ISRSs quando a hiperventilação é frequente e disruptiva.

Answer 386

Perda de consciência devido a um declínio transitório no fluxo sanguíneo cerebral.

Answer 387

Causas patológicas incluem frequência ou ritmo cardíaco irregular, ou alterações no volume ou distribuição sanguínea. No entanto, síncope é um evento comum em crianças saudáveis, especialmente na segunda década, afetando mais meninas que meninos. Testes diagnósticos raramente são necessários.

Answer 388

Mecanismo é um reflexo vasovagal, que causa relaxamento do tônus arterial e produz acúmulo periférico de sangue. Estímulos: experiência emocional súbita e intensa, posição ortostática prolongada em contexto de ortostase, superdistensão ou descompressão súbita de vísceras, manobra de Valsalva e alongamento com o pescoço hiperextendido.

Answer 389

A criança pode primeiro sentir pré-síncope ("fraca", "tonta" ou "com a cabeça leve") ou perder a consciência sem aviso. O rosto perde a cor, a pele fica fria e úmida. Queixas de náusea, sentir calor ou frio excessivo, e escurecimento da visão (névoa escura, "ver estrelas") são comuns. Com perda de consciência, a criança cai. O corpo pode enrijecer e os membros podem tremer ou ter breves movimentos clônicos. Confusão breve pode seguir, mas a recuperação é completa em minutos.

Answer 390

Um pródromo pré-sincopal claro, os fatores precipitantes e a aparência da criança (palidez, pele fria e úmida na síncope). Convulsões raramente produzem palidez e pele fria/úmida; similarmente, é incomum para convulsões produzir aura de tontura.

Answer 391

Episódios sincopais infrequentes de causa óbvia não requerem tratamento. Manter inspiração profunda no início dos sintomas pode abortar um ataque. Boa hidratação e evitar mudanças súbitas da posição supina prolongada para em pé diminuem ortostase e síncope ortostática.

Answer 392

Aumento da frequência cardíaca de 40 batimentos por minuto ou mais nos primeiros 10 minutos em pé, na ausência de hipotensão ortostática.

Answer 393

Cefaleias, fadiga, palpitações, intolerância ao exercício, náusea, "névoa cerebral" (brain fog), e mudança de cor ou frieza nas extremidades são comuns e podem ser debilitantes.

Answer 394

Aproximadamente 50% dos pacientes adultos com POTS sofrem de neuropatia de fibras finas; a maioria dos pacientes tem hipovolemia, e muitos têm hipermobilidade ou marcadores autoimunes positivos. Níveis elevados de norepinefrina em pé indicam tônus simpático aumentado.

Answer 395

Verificar FC e PA deitado, sentado, em pé por 1 minuto e em pé por 5 minutos. Teste de inclinação (tilt table test) pode ser feito, mas difícil em pediatria. Teste QSART para suspeita de neuropatia autonômica.

Answer 396

Hidratação agressiva (pelo menos 2-3 L de água/dia). Comprimidos de sal ou sal extra na dieta. Meias de compressão. Manter atividade física para evitar descondicionamento (exercícios reclinados, natação). Fludrocortisone, beta-bloqueadores e midodrina em casos refratários. Tratar transtornos associados (ansiedade, depressão).

Answer 397

Convulsões são a primeira consideração usual.

Answer 398

Convulsões são o TNP mais comum que requer consulta médica. Síncope, especialmente pré-síncope, é consideravelmente mais comum, mas o diagnóstico e manejo usualmente ocorrem em casa, a menos que sintomas associados sugiram uma convulsão.

Answer 399

Enxaqueca.

Answer 400

(1) Distúrbios de canais iônicos causam ambos; (2) ambos são genéticos, paroxísticos e associados a distúrbios neurológicos transitórios; (3) sofredores de enxaqueca têm incidência aumentada de epilepsia e epilépticos têm incidência aumentada de enxaqueca; e (4) ambos são distúrbios associados a um córtex cerebral hiperexcitável.

Answer 401

Ambos os distúrbios podem ter uma aura comum e um pode provocar o outro.

Answer 402

Enxaqueca com aura do tronco encefálico e epilepsia occipital benigna. Características de ambas são convulsões, cefaleia e atividade epileptiforme.

Answer 403

Valproato e topiramato.

Answer 404

Vários tipos diferentes de movimentos, incluindo distonia, coreia, atetose, balismo e mioclonia.

Answer 405

Mutações patogênicas em PRRT2.

Answer 406

Mutações em PNKD.

Answer 407

Discinesia relacionada ao ADCY5 e Discinesia Paroxística Induzida por Esforço (PED).

Answer 408

Variantes patogênicas heterozigotas em PRRT2 causam ~99% dos casos. Herança autossômica dominante.

Answer 409

Geralmente começa na infância. Movimento súbito, sobressalto ou mudanças de posição precipitam um ataque, que dura menos de um minuto. Vários ataques ocorrem por dia. Cada ataque pode incluir distonia, coreoatetose ou balismo, afetando um ou ambos os lados do corpo. Alguns pacientes têm uma "aura" (aperto ou formigamento).

Answer 410

Baixas doses de carbamazepina ou fenitoína são eficazes. Outras drogas bloqueadoras de canais de sódio como lamotrigina ou oxcarbazepina podem ser benéficas.

Answer 411

Mutações no gene PNKD. Herança autossômica dominante.

Answer 412

Geralmente começa na infância ou adolescência. Ataques de distonia, coreia e atetose duram de 5 minutos a várias horas. Precipitantes: álcool, cafeína, fome, fadiga, nicotina e estresse emocional. Consciência preservada.

Answer 413

Difícil de tratar. Clonazepam diariamente ou no primeiro sinal de ataque pode reduzir frequência/severidade. Gabapentina é eficaz em algumas crianças; levetiracetam ou acetazolamida relatados como eficazes em alguns casos.

Answer 414

Variantes patogênicas heterozigotas (ou raramente, bialélicas) no gene ADCY5. Herança autossômica dominante (maioria de novo) com pequeno número de casos autossômicos recessivos.

Answer 415

Movimentos hipercinéticos (coreia, atetose, distonia ou mioclonia) são a característica de apresentação. Hipotonia axial e espasticidade são comuns, podendo causar atrasos motores grosseiros. Alguns indivíduos afetados experimentam sintomas psiquiátricos, cardiomiopatia, deficiência intelectual ou epilepsia. Discinesias podem persistir durante o sono. Espasmos faciais não mioclonicos periorais/perioculares são comuns. Ansiedade, estresse e sonolência exacerbam os movimentos.

Answer 416

Cuidado multidisciplinar. Todos os pacientes devem passar por avaliação cardíaca. Tetrabenazina, triexifenidil, clonazepam ou acetazolamida podem ser úteis para manejar as discinesias.

Answer 417

Mutações no gene SLC2A1. Outras mutações no SLC2A1 causam a síndrome de deficiência de GLUT-1 (encefalopatia epiléptica + discinesia).

Answer 418

Ataques de coreia, atetose ou distonia são desencadeados por exercício ou esforço e tipicamente resolvem em minutos a horas. Pernas são as partes do corpo mais frequentemente afetadas.

Answer 419

Dieta cetogênica ou dieta de Atkins modificada têm sido úteis em alguns pacientes. Levodopa ou acetazolamida podem ser benéficas.

Answer 420

Crises focais com comprometimento da consciência (para parciais complexas) e crises focais sem comprometimento da consciência (para parciais simples).

Answer 421

Epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais (SLECTS, anteriormente BECTS ou epilepsia rolândica benigna) e epilepsia occipital das formas Panayiotopoulos ou Gastaut.

Answer 422

RM (Ressonância Magnética).

Answer 423

É uma infecção causada pela ingestão de carne de porco malcozida contendo larvas císticas da Taenia solium. É uma causa importante de crises parciais no México e América Central, agora comum no sudoeste dos EUA e se tornando mais comum em regiões contíguas.

Answer 424

Sim, é chamada de generalização secundária.

Answer 425

Afasia adquirida em crianças associada à atividade epileptiforme no EEG. Parece ser um distúrbio do processamento auditivo. A causa é desconhecida, exceto por casos ocasionais associados a tumores do lobo temporal.

Answer 426

De 2 a 11 anos, com 75% começando entre 3 e 10 anos.

Answer 427

Agnosia verbal auditiva (a criança tem dificuldade em entender a fala e para de falar).

Answer 428

Vários tipos, incluindo tônico-clônicas generalizadas, parciais e mioclônicas. Ausência atípica às vezes é a característica inicial.

Answer 429

Mostra descargas de espículas multifocais com predileção pelos lobos temporal e parietal. O envolvimento é bilateral em 88% dos casos.

Answer 430

Anticonvulsivantes padrão usualmente controlam as crises, mas não melhoram a fala. Terapia com corticosteroides, especialmente no início do curso, pode normalizar o EEG e fornecer remissão duradoura da afasia e das crises. Imunoglobulinas (2 mg/kg por 2 dias consecutivos) mostraram eficácia. Anticonvulsivantes como levetiracetam, ácido valproico, clobazam, lamotrigina e clonazepam podem ser úteis.

Answer 431

Sim, mas pode representar um espectro do mesmo processo de doença subjacente.

Answer 432

Início antes dos 10 anos. Crises noturnas breves que afetam principalmente face e boca, mas podem se generalizar secundariamente. Disfasia oral, incapacidade de iniciar movimentos faciais complexos (apagar uma vela), dispraxia de fala e lingual, e salivação excessiva desenvolvem-se concomitantemente com o início das crises. Disfunção cognitiva está associada.

Answer 433

Mostra descargas centrotemporais ou estado de mal elétrico do sono (ESES).

Answer 434

A disfasia frequentemente não responde a DAEs. Ácido valproico, lamotrigina, clobazam e benzodiazepínicos podem ser usados. Considerar esteroides em altas doses ou outros imunomoduladores.

Answer 435

Comportamento bizarro e características motoras durante o sono, frequentemente mal diagnosticada como distúrbio do sono ou psiquiátrico.

Answer 436

Mutações em CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 (afetando subunidades do receptor nicotínico de acetilcolina) e outros como CABP4, CRH, DEPDC5, KCNT1, NPRL2, NPRL3, STX1B.

Answer 437

Crises começam na infância e usualmente persistem na vida adulta. Ocorrem no sono NREM com despertares súbitos associados a manifestações hipermotoras ou tônicas breves. Pacientes frequentemente permanecem conscientes e relatam auras. Agrupamentos de crises (<1 min cada) ocorrem em uma noite. Vocalização (arquejo/grunhido) é comum.

Answer 438

EEG interictal é frequentemente normal. Gravações vídeo-EEG demonstram crises parciais originando-se no lobo frontal, com descargas rapidamente generalizadas de distribuição difusa. Artefato de movimento frequentemente obscurece o EEG ictal inicial.

Answer 439

Qualquer DAE, exceto etossuximida, pode ser eficaz. Carbamazepina ou oxcarbazepina são as mais eficazes na experiência dos autores. Muitos pacientes alcançam apenas controle parcial com monoterapia e a maioria requer politerapia.

Answer 440

Epilepsia occipital idiopática da infância de início tardio, tipo Gastaut (ICOE-G) e epilepsia occipital da infância de início precoce (Síndrome de Panayiotopoulos).

Answer 441

Por volta dos 8 anos, mas pode se apresentar em adolescentes.

Answer 442

(1) Alucinações visuais não formadas (luzes piscantes/pontos) ocorrendo múltiplas vezes ao dia; (2) cegueira ictal, hemianopsia ou amaurose completa; (3) ilusões visuais (micropsia, macropsia, metamorfopsia); ou (4) perda de consciência ou percepção.

Answer 443

Crises clônicas unilaterais ou tônico-clônicas generalizadas secundárias. Depois, a criança queixa-se de cefaleias tipo enxaqueca e náusea.

Answer 444

Mostra descargas de espícula-onda occipitais de alta amplitude, unilaterais ou bilaterais independentes. Sensibilidade à fixação-off significa que a abertura dos olhos com fixação suprime as descargas, enquanto o fechamento dos olhos ou abertura dos olhos com fixação inibida por qualquer meio as realça.

Answer 445

DAEs padrão usualmente fornecem controle completo das crises. Crises típicas nunca persistem além dos 12 anos.

Answer 446

3-6 anos (variação de 1 a 14 anos).

Answer 447

Crises usualmente ocorrem no sono; predominam características autonômicas e comportamentais, incluindo vômitos, palidez, sudorese, irritabilidade e desvio tônico ocular. As crises são frequentemente prolongadas (1-30 minutos, às vezes até 2 horas) e podem ser confundidas com síndrome do vômito cíclico ou enxaqueca complicada.

Answer 448

Mostra sequências de complexos de espícula e onda lenta de alta amplitude a 2-3 Hz nos quadrantes posteriores. Muitas crianças podem ter espículas centrotemporais ou frontais.

Answer 449

DAEs padrão usualmente alcançam controle das crises. O prognóstico geral é bom, com remissão ocorrendo em 1-2 anos.

Answer 450

Não, em contraste com outras discutidas, frequentemente não é autolimitada.

Answer 451

Crianças apresentam-se entre 5 e 17 anos com crises induzidas por estimulação fótica. As crises começam com pontos coloridos e móveis no campo visual periférico. Com a progressão, desenvolve-se movimento tônico da cabeça e dos olhos com visão turva, náusea, vômito, dor aguda na cabeça ou órbita, e irresponsividade.

Answer 452

EEG interictal mostra espículas occipitais síncronas ou assíncronas bilaterais e complexos espícula-onda. Estimulação fótica intermitente pode induzir uma resposta fotoparoxística occipital e descargas generalizadas. EEG ictal mostra atividade epileptiforme occipital, que pode mudar de um lado para o outro.

Answer 453

Epilepsia rolândica benigna. Transmissão genética é um traço autossômico dominante.

Answer 454

Idade de início entre 3 e 13 anos, com pico aos 7-8 anos. Crises usualmente param espontaneamente por volta dos 13-15 anos.

Answer 455

Típica crise acorda a criança do sono. Parestesias ocorrem em um lado da boca, seguidas por contrações ipsilaterais da face, boca e faringe, resultando em parada da fala (hemisfério dominante) ou disartria (hemisfério não dominante) e salivação excessiva. Consciência frequentemente preservada. Crise dura 1 ou 2 minutos.

Answer 456

Mostra descargas de espículas unilaterais ou bilaterais na região central ou centrotemporal. As espículas são tipicamente de alta voltagem e ativadas por sonolência e sono.

Answer 457

A maioria das DAEs é eficaz. Levetiracetam ou oxcarbazepina são frequentemente prescritos. A maioria das crianças eventualmente para de ter crises, tratadas ou não.

Answer 458

O sono induz atividade EEG paroxística e, por fim, produz uma encefalopatia epiléptica. Os paroxismos podem aparecer contínua ou descontinuamente durante o sono NREM. Limiar de atividade espícula-onda para diagnóstico varia (tipicamente 50%-85%). Descargas epileptiformes durante a vigília devem ser relativamente infrequentes.

Answer 459

Idade de início de 3 a 14 anos. Crises durante a vigília são usualmente raras e incluem ausência atípica, mioclônicas ou acinéticas. Minoria nunca tem crises clínicas. Comprometimento neuropsicológico e distúrbios comportamentais são comuns.

Answer 460

Múltiplos genes, mas GRIN2A é o mais comum. Variantes do número de cópias (CNVs) também podem causar ESES.

Answer 461

DAEs padrão raramente são eficazes. Esteroides em altas doses, ACTH, benzodiazepínicos em altas doses, levetiracetam e imunoglobulina IV relataram algum sucesso.

Answer 462

Crises motoras focais que não param espontaneamente.

Answer 463

Infarto, hemorragia, tumor, hiperglicemia, encefalite de Rasmussen e inflamação.

Answer 464

Distúrbio raro e pouco compreendido. Acredita-se ser causado por resposta inicial de células T a epítopos antigênicos com potencial contribuição subsequente de autoanticorpos.

Answer 465

Abalos focais frequentemente começam por volta dos 6 anos, em uma parte do corpo, depois se espalham. Crises motoras refratárias desenvolvem-se em todos. 50% desenvolvem epilepsia parcial contínua. Crises progridem para afetar membros de um lado e depois do outro. Hemiplegia progressiva se desenvolve e permanece.

Answer 466

Inicialmente normais. EEG depois mostra descargas de espículas contínuas. RM repetida mostra hemiatrofia progressiva rápida com dilatação ex vacuo do ventrículo ipsilateral.

Answer 467

Tratamento especialmente difícil. Terapia antiepiléptica padrão não é eficaz. Imunossupressão pode apenas retardar a progressão. Hemisferectomia precoce é o tratamento de escolha, com comprometimentos funcionais inevitáveis.

Answer 468

É uma epilepsia reflexa originando-se da junção temporo-occipital posterior dominante (usualmente esquerda).

Answer 469

Idade de início usualmente na segunda década. Abalos mioclônicos envolvendo músculos orofaciais e da mandíbula desenvolvem-se durante a leitura. Crise inicial usualmente na mandíbula ("travamento/clique da mandíbula"). Outras características: tremor dos lábios, engasgo na garganta, dificuldade para falar. Alexia ictal (incapacidade de ler) na maioria.

Answer 470

Levetiracetam e lamotrigina são boas opções de tratamento. Alguns pacientes afirmam controlar as crises parando de ler ao primeiro sinal.

Answer 471

Sim, pode ser ambas. Herança da epilepsia primária do lobo temporal é frequentemente um traço autossômico dominante.

Answer 472

Início das crises tipicamente na adolescência ou mais tarde. As crises consistem em sintomas psíquicos simples (déjà vu, distúrbios cognitivos, ilusões e alucinações) ou autonômicos (náusea, taquicardia e sudorese). Generalização secundária é incomum.

Answer 473

Início das crises na primeira década, frequentemente durante doença aguda. As crises são usualmente do tipo parcial complexa (focal com comprometimento da consciência), e generalização secundária é mais comum.

Answer 474

Primária: Um único EEG provavelmente será normal. Frequência de espículas temporais interictais é baixa; monitoramento vídeo-EEG prolongado é necessário para diagnóstico. Secundária: Incidência de espículas temporais focais interictais é maior, mas detecção pode requerer vários estudos EEG padrão ou prolongados.

Answer 475

Monoterapia com oxcarbazepina, levetiracetam, lamotrigina ou topiramato é usualmente satisfatória. Outros anticonvulsivantes como fenitoína, carbamazepina e valproato têm eficácia similar.

Answer 476

Crises tônico-clônicas generalizadas.

Answer 477

Uma crise única prolongada (mais de 5-15 minutos, dependendo do tipo de crise) ou crises repetidas sem recuperação interictal.

Answer 478

Encefalopatia ou encefalite aguda. Crise isolada inexplicada. Crise parcial de qualquer causa com generalização secundária. Epilepsia generalizada primária. Transtorno progressivo do sistema nervoso.

Answer 479

Perda súbita de consciência é a característica inicial. A criança cai no chão e o corpo enrijece (fase tônica). Movimentos repetitivos de abalo dos membros seguem (fase clônica); esses movimentos inicialmente são rápidos e rítmicos, depois se tornam mais lentos e irregulares à medida que a crise termina. Os olhos rolam para trás; a respiração é rápida e profunda, fazendo a saliva espumar nos lábios; e pode ocorrer incontinência urinária e fecal. Um sono pós-ictal segue a crise, do qual o despertar é difícil. Depois, a criança parece normal, mas pode ter dores musculares nos membros e língua dolorida (mordida durante a crise).

Answer 480

Durante a crise: Mostra espículas repetitivas generalizadas na fase tônica e, em seguida, surtos periódicos de espículas na fase clônica. Artefato de movimento usualmente obscurece a porção clônica. Conforme a crise termina, os ritmos de fundo são lentos e a amplitude se atenua. Entre as crises: Podem ocorrer descargas breves generalizadas de espícula ou espícula-onda que são polimórficas na aparência. A frequência da descarga às vezes aumenta com sonolência e sono leve.

Answer 481

Indica uma generalização secundária da crise tônico-clônica.

Answer 482

Breve crise: LCR normal. Prolongadas/repetidas: Pode causar leucocitose (até 80 células/mm³, com predomínio polimorfonuclear). A concentração de proteína pode estar levemente elevada, mas a de glicose é normal.

Answer 483

Não se inicia.

Answer 484

Início na segunda década. 90% das crises ocorrem ao despertar, independentemente da hora do dia. Crises também ocorrem com relaxamento à noite. Crises de ausência e mioclônicas podem ocorrer.

Answer 485

Mostra um padrão de epilepsias generalizadas idiopáticas.

Answer 486

Similar ao da EMJ, com levetiracetam, valproato, lamotrigina e topiramato. Perampanel também é útil.

Answer 487

Sim, especialmente na população adolescente.

Answer 488

Envolve cuidar da saúde neurológica, comportamental e cognitiva da criança entre as crises.

Answer 489

"Andar na corda bamba" para encontrar o equilíbrio ótimo entre o objetivo de ausência de crises e a responsabilidade de minimizar os efeitos colaterais dos medicamentos, buscando a máxima funcionalidade.

Answer 490

Em cerca de 70%.

Answer 491

Considerar iniciar terapia em crianças com déficits neurológicos preexistentes (epilepsia sintomática) após a primeira crise, porque mais crises são esperadas.

Answer 492

Sim, menos da metade terá uma segunda crise. É razoável adiar a terapia se a criança não estiver dirigindo veículos motorizados.

Answer 493

Sim, não apenas devido à recorrência esperada das crises, mas também porque a ausência não controlada prejudica a educação e acarreta maiores riscos de trauma.

Answer 494

Após 2 anos de controle completo.

Answer 495

Não provoca crises, com a provável exceção de benzodiazepínicos em altas doses e oxcarbazepina.

Answer 496

Iniciar com uma única droga. Cerca de 50% dos pacientes com epilepsia alcançam controle completo das crises com monoterapia usando a primeira droga correta para o tipo de crise. Um adicional de 10% torna-se controlado com a segunda medicação tentada.

Answer 497

(1) Drogas competem entre si por sítios de ligação a proteínas; (2) uma droga pode aumentar a taxa e a via de metabolismo de uma segunda droga; (3) as drogas têm toxicidade cumulativa; e (4) a adesão é mais difícil.

Answer 498

Não mais que duas vezes ao dia, se possível (preferencialmente uma vez ao dia).

Answer 499

Não, são diretrizes. Alguns pacientes ficam livres de crises com concentrações abaixo do valor de referência, e outros não são afetados por concentrações rotuladas como "tóxicas". A resposta do paciente é mais importante que a concentração sanguínea.

Answer 500

Cinética de primeira ordem (níveis sanguíneos aumentam proporcionalmente com aumentos na dose oral). A principal exceção é a fenitoína, cujo metabolismo muda de primeira para zero ordem quando o sistema enzimático satura.

Answer 501

São produtos do metabolismo da droga original que também possuem atividade anticonvulsivante. Podem fornecer controle de crises ou ter efeitos tóxicos quando a concentração da droga original é baixa. Exemplos incluem fenobarbital (de primidona) e S-licarbazepina/R-licarbazepina (de oxcarbazepina).

Answer 502

Tomando doses menores em intervalos mais curtos, usando preparações com revestimento entérico e administrando a droga após as refeições.

Answer 503

Sedação quando as concentrações sanguíneas são excessivas. Distúrbios cognitivos e comportamentais sutis podem ocorrer em baixas concentrações. Com aumento das doses, atenção, memória e relações interpessoais podem ser seriamente prejudicadas (especialmente com barbitúricos).

Answer 504

Não são relacionadas à dose. Podem ocorrer como reações de hipersensibilidade (usualmente erupção cutânea, febre e linfadenopatia) ou devido a metabólitos tóxicos.

Answer 505

Diferentes fabricantes fornecem versões genéricas; a biodisponibilidade e a meia-vida desses produtos variam consideravelmente, e manter uma concentração sanguínea previsível pode ser difícil. Variações de 10% para cima ou para baixo de um reabastecimento para outro ao mudar entre marcas e múltiplos genéricos não são triviais e podem resultar em perda de controle das crises ou efeitos colaterais.

Answer 506

O conforto do neurologista com o uso de uma droga específica, outras condições de saúde e uso de drogas no paciente, as preparações disponíveis em relação à idade da criança e o espectro de atividade antiepiléptica da droga.

Answer 507

Clobazam, levetiracetam, lamotrigina, perampanel, topiramato, valproato, zonisamida, rufinamida e felbamato.

Answer 508

Modula a neurotransmissão ligando-se à glicoproteína A2 da vesícula sináptica (SV2A), com afinidade 20 vezes maior que o levetiracetam. Não tem efeito sobre canais de cálcio ou receptores AMPA.

Answer 509

Eficácia comprovada em epilepsias focais, mas acredita-se ter um amplo espectro de eficácia.

Answer 510

Comprimidos (10, 25, 50, 75, 100 mg), solução IV (50 mg/5 mL), suspensão oral (10 mg/mL). Meia-vida de 9 horas, mas duração de eficácia maior. Administração oral duas vezes ao dia. Dose inicial em adolescentes >16 anos: 50 mg duas vezes ao dia por 1 semana, podendo aumentar para 100 mg duas vezes ao dia.

Answer 511

Similares ao levetiracetam, mas alguns estudos sugerem maior tolerabilidade geral com menos efeitos colaterais comportamentais ou de humor.

Answer 512

Tratamento de crises no espectro de Lennox-Gastaut (incluindo todos os tipos de crise), crises associadas à Síndrome de Dravet, e crises focais no contexto de esclerose tuberosa.

Answer 513

Iniciar com 5 mg/kg/dia divididos em duas doses por 1 semana, depois 10 mg/kg/dia divididos em duas doses. Dose máxima recomendada: 20 mg/kg/dia (25 mg/kg/dia para esclerose tuberosa). Disponível como solução sem açúcar de 100 mg/mL. Verificar transaminases séricas (ALT, AST) e níveis de bilirrubina antes de iniciar. Muitas seguradoras nos EUA exigem testes anuais de função hepática para continuar a cobertura.

Answer 514

Sonolência, diminuição do apetite, diarreia, elevação de transaminases, fadiga, insônia. Aumenta a concentração sérica de desmetilclobazam (metabólito ativo do clobazam) três vezes; pacientes em altas doses de clobazam provavelmente necessitarão de redução da dose. Clobazam aumenta a concentração do metabólito ativo do cannabidiol em ~70%. Uso concomitante com valproato aumenta o risco de elevação de transaminases.

Answer 515

Indicada para crises focais e tônico-clônicas generalizadas primárias ou secundárias. Frequentemente aumenta a frequência de crises de ausência e mioclônicas, sendo contraindicada para esses tipos.

Answer 516

Dose inicial deve ser 25% da dose de manutenção para prevenir toxicidade devido à autoindução do seu metabolismo. Dose de manutenção usual: 15-20 mg/kg/dia (lactentes frequentemente requerem 30 mg/kg/dia).

Answer 517

Depressão dos leucócitos periféricos (raramente grave). Risco de Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica em pacientes com ancestralidade asiática portadores do alelo HLA-B*1502 (triagem recomendada). Distúrbios cognitivos, sedação, ataxia e nistagmo.

Answer 518

Tratamento de crises focais com e sem generalização secundária em pacientes com 18 anos ou mais.

Answer 519

Acredita-se ser secundário à inibição dos canais de sódio e uma modulação alostérica positiva do canal iônico GABAA.

Answer 520

Iniciar com 12.5 mg/dia por 2 semanas, depois 25 mg/dia por 2 semanas, depois 50 mg/dia por 2 semanas, depois 100 mg/dia. Aumentar doses em 50 mg a cada 2 semanas conforme tolerado. Reduzir proativamente a dose de clobazam. Uso concomitante de bloqueadores de canais de sódio pode causar tontura. Meia-vida longa (50-60h) permite dose única diária.

Answer 521

Tontura e sonolência. Reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistêmicos (DRESS) é um alerta de classe; a taxa não parece diferente para cenobamato com titulação recomendada.

Answer 522

Tratamento de crises no espectro de Lennox-Gastaut (inclui todos os tipos de crise, até uma pequena porcentagem de ausências típicas).

Answer 523

Pacientes <30 kg: dose inicial 5 mg/dia, titulando até 20 mg divididos em duas vezes ao dia. Pacientes >30 kg: dose inicial 10 mg/dia, titulando até 40 mg divididos em duas vezes ao dia. Alguns se beneficiam de doses até 100 mg/dia.

Answer 524

Sedação e aumento da salivação (monitorar em crianças com disfagia/risco de pneumonia aspirativa).

Answer 525

Espasmos infantis, crises mioclônicas, ausência e crises focais.

Answer 526

0.1 mg/kg/dia em três doses divididas. A maioria das crianças não tolera doses >0.15 mg/kg/dia.

Answer 527

Sedação, comprometimento cognitivo, hiperatividade e salivação excessiva.

Answer 528

Epilepsia ausência. Também útil para ausência mioclônica.

Answer 529

Dose inicial: 20 mg/kg/dia em duas doses divididas após as refeições. Níveis entre 50 e 120 µg/mL são usualmente terapêuticos.

Answer 530

Náusea e dor abdominal devido à irritação gástrica (preparação líquida causa mais irritação que cápsula).

Answer 531

Crises focais e generalizadas refratárias, SLG, ausência atípica e crises atônicas.

Answer 532

Níveis entre 50 e 100 µg/mL são usualmente terapêuticos. A adição de felbamato aumenta as concentrações plasmáticas de fenitoína e valproato em até 30%. A concentração de carbamazepina cai, mas a de seu metabólito epóxido ativo aumenta em quase 50%.

Answer 533

Dano hepático fatal e anemia aplástica em cerca de 1 em 10.000 exposições. Monitoramento regular de hemograma e função hepática é necessário.

Answer 534

Síndrome de Dravet (DS) e Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG).

Answer 535

É necessário devido ao histórico conhecido de hipertensão pulmonar e doença cardíaca valvular quando usada em doses muito mais altas para redução de peso. O programa REMS requer monitoramento cardíaco regular.

Answer 536

"Diminuição do apetite e peso, sonolência, sedação e letargia."

Answer 537

Tratamento de crises focais com e sem generalização secundária, e dor neuropática.

Answer 538

De 10 a 60 mg/kg/dia, durante 2 semanas.

Answer 539

Sedação, edema e aumento de peso.

Answer 540

Tratamento de crises focais com e sem generalização secundária.

Answer 541

De 2 a 10 mg/kg/dia, durante 2-4 semanas.

Answer 542

Atua no canal de sódio, mas de forma diferente dos anticonvulsivantes tradicionais que atuam nesse canal.

Answer 543

Sedação, ataxia e tontura.

Answer 544

Epilepsia ausência, crises atônicas, EMJ, SLG, epilepsias focais e crises tônico-clônicas generalizadas primárias. O espectro de atividade é similar ao do valproato.

Answer 545

Monoterapia: Dose inicial de 0.3 mg/kg/dia. Combinada com indutores enzimáticos hepáticos: Iniciar com 0.6 mg/kg/dia. Combinada com valproato: Dose inicial de 0.15 mg/kg/dia.

Answer 546

Erupção cutânea (rash), que é mais provável com titulações mais rápidas que as recomendadas e pode resultar em doenças graves como Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica.

Answer 547

Lamotrigina pode interagir com contraceptivos hormonais. Pílulas anticoncepcionais orais podem diminuir o nível de lamotrigina, e a lamotrigina, por sua vez, pode diminuir a eficácia dos contraceptivos.

Answer 548

Tem um amplo espectro de atividade e é útil para a maioria dos tipos de crises.

Answer 549

Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ).

Answer 550

Dose inicial: 20 mg/kg/dia. Dose alvo: 20-80 mg/kg/dia. Um pequeno número de crianças responde melhor a doses muito altas, próximas a 100 mg/kg/dia.

Answer 551

Frequentemente causa irritabilidade leve, mas às vezes pode causar distúrbios comportamentais ou de humor mais graves (incidência próxima a 10%). O uso concomitante de uma pequena dose de piridoxina (50-100 mg/dia) parece aliviar a irritabilidade em algumas crianças.

Answer 552

Tratamento de crises focais com e sem generalização secundária.

Answer 553

Estrutura química quase idêntica à carbamazepina com a adição de uma molécula de O2, o que a torna tão diferente quanto água e peróxido de hidrogênio. Tem o mesmo perfil terapêutico da carbamazepina, mas tolerabilidade e perfil de efeitos adversos muito melhores.

Answer 554

Dose inicial: 10 mg/kg/dia. Incrementalmente aumentada, conforme necessário, para uma dose total de 20-60 mg/kg/dia em duas doses divididas.

Answer 555

Principal efeito adverso é sonolência (menos severa que com carbamazepina). Hiponatremia é um problema potencial principalmente em populações mais velhas ou pacientes tomando diuréticos e ISRSs, ou em crianças medicamente frágeis com múltiplas comorbidades. Alguns pacientes relatam constipação e ganho de peso.

Answer 556

Tratar crises focais com e sem generalização secundária e crises tônico-clônicas generalizadas primárias.

Answer 557

Inibição não competitiva dos receptores glutamatérgicos AMPA.

Answer 558

Dose de titulação usual de 2 a 12 mg/dia, durante 5-15 semanas. A meia-vida é de 105 horas e a dose deve ser aumentada de 2 mg diários em 2 mg a cada 2-3 semanas até o alvo desejado.

Answer 559

Sedação, ataxia e irritabilidade.

Answer 560

Crises focais e tônico-clônicas generalizadas. É especialmente útil para tratar o estado de mal epiléptico.

Answer 561

Doses inicial e de manutenção são de 3-5 mg/kg/dia.

Answer 562

Hiperatividade é o efeito colateral mais comum e limitante. Alterações comportamentais adversas ocorrem em metade das crianças entre 2 e 10 anos. Comprometimento cognitivo é comum.

Answer 563

Crises tônico-clônicas e focais.

Answer 564

A absorção oral é lenta e imprevisível em neonatos, errática em lactentes, e provavelmente não confiável até 3-5 anos de idade.

Answer 565

7 mg/kg/dia.

Answer 566

Hipersensibilidade, hipertrofia gengival e hirsutismo. Reações de hipersensibilidade geralmente ocorrem dentro de 6 semanas (erupção cutânea, febre, linfadenopatia). O uso continuado pode produzir síndrome de Stevens-Johnson ou um distúrbio semelhante ao lúpus.

Answer 567

Tratamento de crises focais com e sem generalização secundária, e dor neuropática.

Answer 568

De 2 a 10 mg/kg/dia, durante 2 semanas.

Answer 569

Sedação, edema e aumento de peso.

Answer 570

Crises tônico-clônicas e focais.

Answer 571

Fenobarbital e feniletilmalonamida (PEMA).

Answer 572

Dose de manutenção usual: 10-25 mg/kg/dia. A dose inicial deve ser 25% da dose de manutenção, ou ocorrerá sedação intolerável.

Answer 573

Os mesmos do fenobarbital, exceto que o risco de sedação intolerável com o primeiro comprimido é maior.

Answer 574

Tratamento de crises no espectro de Lennox-Gastaut, que inclui todos os tipos de crise.

Answer 575

O valproato pode diminuir o metabolismo da rufinamida em 15%-70%. Doses mais baixas e titulação mais lenta são recomendadas quando usados concomitantemente.

Answer 576

Sedação, vômito e sintomas gastrointestinais podem ocorrer.

Answer 577

Aprovado para o tratamento de crises na Síndrome de Dravet (DS) como terapia adjunta ao clobazam.

Answer 578

Efeito nos receptores GABAA e inibição do citocromo P450, resultando em níveis aumentados de clobazam.

Answer 579

Diminuição do apetite e peso, sonolência, ataxia, baixo tônus muscular, distonia, neutropenia, agressão, irritabilidade, insônia e elevação da gama-glutamiltransferase.

Answer 580

Uso como terapia adjunta para crises focais e generalizadas.

Answer 581

Dose inicial de um único dia é 0.2 mg/kg. Aumentar a cada 2 semanas em 0.2 mg/kg até alcançar benefício ótimo ou ocorrerem reações adversas.

Answer 582

Sonolência e dificuldade de concentração.

Answer 583

Epilepsias focais e generalizadas, especialmente SLG. Também eficaz para profilaxia da enxaqueca.

Answer 584

Dose inicial: 1-2 mg/kg/dia, aumentada incrementalmente até 10-15 mg/kg/dia divididos em duas doses.

Answer 585

Perda de peso pode ocorrer. Comprometimento cognitivo é comum. Fadiga e alteração do estado mental em doses tóxicas. Glaucoma é uma reação idiossincrática rara. Oligohidrose (diminuição da sudorese) é comum; pacientes devem evitar superaquecimento.

Answer 586

Principalmente para crises generalizadas. É especialmente útil para distúrbios de crises mistas, incluindo crises mioclônicas, ausência simples, ausência mioclônica, mioclonia e crises tônico-clônicas.

Answer 587

Dose inicial: 20 mg/kg/dia. Aumentar em incrementos de 10 mg/kg/dia para uma dose alvo de 60 mg/kg/dia fornecerá uma concentração sanguínea de 50-100 µg/mL.

Answer 588

Relacionados à dose: Hepatotoxicidade (aumento de transaminases), redução da contagem de plaquetas, pancreatite e hiperamonemia. Idiossincrático principal: Necrose hepática fatal (maior risco em crianças <2 anos em politerapia, possivelmente por erro inato do metabolismo subjacente).

Answer 589

Tratamento de espasmos infantis, particularmente aqueles associados à esclerose tuberosa, e crises focais.

Answer 590

Dose inicial: 50 mg/kg/dia, que aumenta incrementalmente, conforme necessário, para 200-250 mg/kg/dia.

Answer 591

Perda periférica da visão (defeito raro consistindo em constrição circunferencial do campo com preservação nasal).

Answer 592

Como o levetiracetam, a zonisamida tem um amplo espectro de atividade. É eficaz contra epilepsias generalizadas primárias e focais, e é uma das drogas mais eficazes em epilepsias mioclônicas.

Answer 593

Dose inicial: 2 mg/kg/dia. Dose máxima em torno de 15 mg/kg/dia.

Answer 594

Sonolência e anorexia. De maior preocupação é a possibilidade de oligohidrose e hipertermia (aconselhar pais a monitorar diminuição da sudorese e sinais de hipertermia, especialmente em climas quentes).

Answer 595

Uma crise única prolongada (mais de 5-15 minutos, dependendo do tipo de crise) ou crises repetidas sem recuperação interictal.

Answer 596

Sim, é uma condição que ameaça a vida e a emergência mais comum em neurologia pediátrica.

Answer 597

(1) Uma doença aguda nova, como encefalite; (2) uma doença neurológica progressiva; (3) perda de controle das crises em um epiléptico conhecido; ou (4) uma crise febril prolongada em uma criança de resto normal.

Answer 598

A causa subjacente.

Answer 599

Sim, usando medicamentos de resgate para prevenir ou abortar o estado de mal epiléptico.

Answer 600

Recomenda-se uma segunda dose 10 minutos após a primeira, e a família deve acionar os serviços médicos de emergência.

Answer 601

Avaliação cardiorrespiratória rápida, história que levou à crise e exame neurológico. Estabelecimento de via aérea controlada e ventilação mecânica na maioria dos casos de estado de mal epiléptico convulsivo. Acesso venoso.

Answer 602

Glicemia, eletrólitos e concentrações de drogas anticonvulsivantes em crianças com epilepsia conhecida. Outros testes (ex: rastreio toxicológico e/ou infeccioso) conforme indicado.

Answer 603

Iniciar infusão IV de solução salina para administração de DAEs e bolus. Não administrar fluidos IV contendo glicose a crianças em dieta cetogênica, pois isso pode exacerbar as crises.

Answer 604

Termo mal definido, também referido como crises repetitivas agudas ou "seizure flurries". Mais comumente entendido como três ou mais crises em 24 horas, ou crises ocorrendo três vezes a linha de base normal.

Answer 605

Diazepam retal, diazepam intranasal e midazolam intranasal.

Answer 606

A maioria das crises convulsivas dura no máximo 2 minutos; o benefício abortivo de uma medicação de resgate deve ser considerado após 3 minutos de atividade convulsiva.

Answer 607

Usado para pacientes menores de 6 anos. A dose varia com a idade: 0.5 mg/kg para crianças de 2-5 anos. Para crianças de 6-11 anos: 0.3 mg/kg. Para crianças e adolescentes de 12 anos ou mais: 0.2 mg/kg, com dose máxima de 20 mg.

Answer 608

Usado para pacientes maiores de 6 anos. Dosagem igual à formulação retal para as respectivas faixas etárias, com máximo de 20 mg.

Answer 609

Aprovado para pacientes maiores de 12 anos. A dose é de 5 mg administrada intranasalmente. A dose pode ser repetida após 10 minutos, if necessário.

Answer 610

Sedação, letargia ou sonolência. O risco de depressão respiratória é baixo em ensaios clínicos e muito maior se a crise continuar.

Answer 611

Age rapidamente, tem longa duração de ação e produz sedação mínima ou de rápida resolução. Benzodiazepínicos (diazepam, lorazepam) são comuns, mas inadequados sozinhos devido à sua breve duração de ação.

Answer 612

Diazepam: 0.2 mg/kg, não excedendo 10 mg, a uma taxa de 1 mg/min. Lorazepam (preferível pela maior duração de ação): crianças ≤12 anos é 0.1 mg/kg; >12 anos é 0.07 mg/kg.

Answer 613

Tem longa duração de ação, não produz depressão respiratória e não compromete a consciência. Dose inicial: 20 mg/kg (calculado como equivalentes de fenitoína). Lactentes geralmente requerem 30 mg/kg.

Answer 614

Sim, pode ser infundido rapidamente com doses de ataque de 20-40 mg/kg. Provavelmente mais eficaz que fosfenitoína IV, levetiracetam ou fenobarbital. Pode causar hepatotoxicidade, particularmente em pacientes <2 anos e naqueles com suspeita de doença mitocondrial ou metabólica.

Answer 615

Sim, 20-60 mg/kg é seguro, prontamente disponível, não requer metabolismo hepático, tem interações mínimas, não é cardiotóxico e pode ser infundido rapidamente. Dose única máxima é 2 g.

Answer 616

Evidências iniciais promissoras para uso em estado de mal epiléptico convulsivo focal e generalizado em crianças com dose de ataque de 10 mg/kg. Efeitos adversos principais similares à fosfenitoína (diplopia, ataxia, tontura).

Answer 617

Quando outros tratamentos (valproato IV, fosfenitoína, lacosamida) falharam. Causa sedação significativa, depressão respiratória e hipotensão. Doses de ataque: 20-40 mg/kg com bolus adicionais de 10-20 mg/kg se necessário.

Answer 618

Midazolam ou pentobarbital. Requer transferência para UTI, intubação e ventilação mecânica, linha arterial, monitoramento contínuo de PA, ritmo cardíaco, temperatura, saturação de O2 e EEG (vídeo-EEG preferido).

Answer 619

Infundir bolus de 10 mg/kg até aparecer um padrão de surto-supressão no EEG (mínimo de 30 mg/kg geralmente necessário). Manter coma com 3 mg/kg/h.

Answer 620

A Bíblia menciona jejum e oração como tratamento para epilepsia. A introdução da cetose induzida por dieta para mimetizar o jejum data de 1921.

Answer 621

É mais eficaz em lactentes e crianças pequenas.

Answer 622

Uma dieta que consiste em 60% de triglicerídeos de cadeia média, 11% de gordura saturada de cadeia longa, 10% de proteína e 19% de carboidratos é comumente usada.

Answer 623

Dor abdominal e diarreia.

Answer 624

Causa uma elevação imediata nos corpos cetônicos plasmáticos, que o cérebro usa como fonte de energia.

Answer 625

Crises mioclônicas, espasmos infantis, crises atônicas/acinéticas e crises mistas da Síndrome de Lennox-Gastaut.

Answer 626

Não é um tratamento "natural". Efeitos colaterais são comuns e alterações na bioquímica sanguínea são mais significativas do que com o uso de medicamentos.

Answer 627

É um tratamento para crises refratárias que usa um estímulo programado de um gerador implantado no tórax, via eletrodos espiralados tunelizados até o nervo vago cervical esquerdo.

Answer 628

Tratamento adjunto de crises parciais refratárias.

Answer 629

Alterações na voz ou rouquidão; alguns pacientes relatam uma sensação de cócegas na garganta que causa tosse.

Answer 630

Uma redução de 30%-40% nas crises é, em geral, uma expectativa realista. Ausência de crises não deve ser esperada ou prometida.

Answer 631

A cirurgia nunca é um substituto para uma boa terapia médica, e a terapia com DAEs frequentemente continua após a cirurgia.

Answer 632

Lesionectomia, hemisferectomia, comissurotomia inter-hemisférica e lobectomia temporal ou hipocampectomia.

Answer 633

Uso de ablação a laser para eliminar lesões focais com limites claramente definidos e o uso emergente de estimulação cerebral profunda (DBS) para tratar algumas epilepsias generalizadas refratárias.

Answer 634

RM funcional, teste de Wada, SPECT (Tomografia Computadorizada por Emissão de Fóton Único), PET (Tomografia por Emissão de Pósitrons) e magnetoencefalografia. Técnicas de monitoramento invasivo como EEG estereotático.

Answer 635

Quando há suspeita de neoplasias.

Answer 636

Cerca de 80% dos pacientes podem permanecer livres de crises após ressecções cirúrgicas.

Answer 637

Em casos onde a RM não mostra anormalidade subjacente ou o paciente tem múltiplas semiologias de crise e epilepsias multifocais.

Answer 638

Crianças com epilepsia intratável e hemiplegia (pré-existente ou inevitável).

Answer 639

Hemorragia, hidrocefalia e hemossiderose ocorreram em até 35% das crianças e foram, por vezes, fatais.

Answer 640

Hemisferectomia tipo Montreal (remoção da maior parte do hemisfério danificado, com porções dos lobos frontal e occipital deixadas no local, mas desconectadas do outro hemisfério e tronco encefálico).

Answer 641

Desconectar os hemisférios um do outro e do tronco encefálico, como alternativa à hemisferectomia em crianças com epilepsia intratável e hemiplegia, ou para diminuir a ocorrência de crises tônico-clônicas generalizadas secundárias a partir de crises parciais ou generalizadas menores.

Answer 642

(1) Uma síndrome de mutismo, apraxia do braço e perna não dominantes e incontinência urinária; e (2) hemiparesia.

Capítulo 1 - Transtornos Neurológicos Paroxísticos Flashcards

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