Autisme Flashcards
(8 cards)
Prevalentie
1-2% wereldwijd
ongeveer 4:1 j/m (75-80% j)
30-50% ook verstandelijk beperkt
50% genetisch, polygenetisch maar heterogeen dus lastig om genetisch profiel te vinden
Comorbiditeit hoog met ADHD, angst, epilepsie, slaap- of eetproblemen.
Diagnostiek
Vastgesteld dmv;
Gedragsobservaties:
- ADOS; semi-gestructureerde observatie (wel belangrijk om culturele verschillen mee te nemen)
Ontwikkelingsgeschiedenis:
- Vertraging in bereik van mijlpalen?
- Spelen; fantasievol? met anderen?
- Reactie op geluid, zicht, pijn, geur, tast
Cognitieve tests:
- WISC (intelligentietest, belangrijk voor sterkte/zwakte profiel, ASS is eerder disharmonieus. Ook voor matching, voorspellen ontwikkeling en expressie ASS)
- ToM test
- EF test (bijv. verbal fluency of IDT)
- Centrale coherentie (embededded figure)
Neuropathology
Jonge kinderen’ 5-10% meer witte en grijze stof in frontale, temporale en parietale gebieden en amygdala. Mogelijk door overvloed aan neuronen of gebrek aan pruning (of beide)
Geen echte biomarker voor autisme maar wel sterk bijgedragen aan kennis.
Verminderde lange baan connectiviteit (kleine CC)
Hersenstructuren en functioneren
Frontaal: executieve functieproblemen
Temporaal/parietaal: taalproblemen (begrip en pragmatisch)
Amygdala: emotionele problemen
Niet autisme specifiek: Vergrote amygdala ook zichtbaar bij verwaarloosde kinderen
Verminderde langebaan connectiviteit: slechtere informatie integratie en EF
Interventies
Geen medicatie, wel voor bijkomende problematiek (bijv ADHD)
Sociale vaardigheidsinterventies (bijv. SOVA), Niet heel effectief en lastig te generaliseren naar echte leven
Vroege intensieve interventies (bijv ABA; psycho-educatie, ouders trainen, individuele gedrag modificatie)
Toenemende focus op welzijn ipv aanleren van vaardigheden.
Risicofactoren
Genetisch;
- Genetische aanleg (familie) of autistische trekjes (BAP)
- Gen mutaties (bijv fragile X-syndroom, tubereuze sclerose)
- Hoge leeftijd van vader (en in mindere mate de moeder)
Omgevingsfactoren
- Valporaat (anti-epilleptica) gebruik tijdens (vooral de vroege) zwangerschap
- Infecties/immuunfactoren tijdens zwangerschap (bijv rubella)
- Zuurstoftekort tijdens geboorte, vroeggeboorte en LBW
Veranderingen diagnostiek
Verschuiving van ‘beperking’ naar ‘verschillen’ (neurodiversiteit)
Verschuiving van medisch model naar sociaal model; nadruk op interactie tussen persoon en omgeving
Perspectief verschuiving van buiten naar binnen; onderzoek bepaald door mensen met autisme ipv over
- Voorkeur persoon eerst (soms autist)
IDT
beperking in sociale wederkerigheid = variërend van abnormale sociale benadering en niet in staat zijn een normale conversatie te voeren, tot een slecht beperkt delen van interesses, gevoelens en activiteiten en het niet kunnen initiëren van of reageren op sociale interacties.
IDT meet dit en kan gebruikt worden als screeningstraject voor ASS. Afwijkend is aanwijzing voor ASS, maar geen diagnose
