Genetische aandoeningen

Question 1

Single gen stoornissen

Answer 1

Stoornis door afwijking op één gen. Kan erfelijk of de novo zijn. Dat gen is verantwoordelijk voor bepaald eiwit of process

Autosomaal; dus aan niet-geslachtschromosoom. Kan
- dominant (bijv Huntington)
- Recessief (bijv galactosemie).

Bij recessief kan je drager zijn maar komt het niet tot uiting tenzij je hem 2 x hebt

X-linked; dus aan geslacht
- Dominant (bijv fragiel X syndroom) Kans m/v = gelijk
- recessief (bijv hemofilie) kans m is groter

Bijv sikkelcelanemie is een mutatie in HBB gen.

Question 2

Chromosomale genetische stoornissen

Answer 2

Stoornis door afwijking in chromosoom, bijv extra, onbekend of onjuist gerangschikt (deletie, duplicatie etc)

Aneuploidie; ontbrekend of extra
- Trisomy 13 en 18
- Down
- Turner
- Klinefelter
- SCT

Structurele afwijkingen; deletie, duplicatie, inversie of translocatie.